שיתוק תקופתי היפרקאלמי

תוֹכֶן

• גורם ל
• תסמינים
• בחינות ובדיקות
• טיפול
• Outlook (פרוגנוזה)
• סיבוכים אפשריים
• מתי לפנות לרופא מקצועי
• מניעה
• שמות חלופיים
• תמונות
• הפניות
• תאריך סקירה 10/26/2017

שיתוק תקופתי Hyperkalemic (hyperPP) הוא הפרעה הגורמת מפעם לפעם episodes של חולשת שרירים ולפעמים רמה גבוהה יותר מאשר נורמלי אשלגן בדם. השם הרפואי לרמת אשלגן גבוהה הוא hyperkalemia.

HyperPP הוא אחד מקבוצת הפרעות גנטיות הכוללות שיתוק תקופתי היפוקלמי ושיתוק תקופתי.

גורם ל

HyperPP הוא מולד. פירוש הדבר שהוא קיים בלידה. ברוב המקרים, הוא מועבר דרך משפחות (בירושה) כהפרעה דומיננטית אוטוזומלית. במילים אחרות, רק הורה אחד צריך להעביר את הגן הקשור למצב זה על הילד שלהם כדי שהילד יהיה מושפע.

לפעמים, התנאי עשוי להיות תוצאה של בעיה גנטית שאינה מורשת.

הוא האמין כי ההפרעה קשורה לבעיות עם הדרך הגוף שולט רמות נתרן אשלגן בתאים.

גורמי הסיכון כוללים בני משפחה אחרים עם שיתוק תקופתי. זה משפיע על גברים ונשים באופן שווה.

תסמינים

הסימפטומים כוללים התקפות של חולשת שרירים או אובדן של תנועת שרירים (שיתוק) שמגיעים והולכים. יש כוח שרירים נורמלי בין התקפות.

התקפות בדרך כלל מתחילות בילדות. באיזו תדירות מתרחשות הפיגועים משתנה. יש אנשים שיש להם כמה התקפות ביום. הם בדרך כלל לא מספיק חמורים כדי להזדקק לטיפול. יש אנשים שיש להם קשר מיוטוניה, שבו הם לא יכולים מיד להירגע השרירים שלהם לאחר השימוש.

חולשה או שיתוק:

• בדרך כלל מתרחשת על הכתפיים, הגב והירכיים
• יכול גם לערב את הידיים והרגליים, אבל לא משפיע על השרירים של העיניים והשרירים המסייעים עם נשימה ובליעה
• הנפוץ ביותר מתרחשת בזמן מנוחה לאחר פעילות או פעילות גופנית
• עשוי להתרחש על התעוררות
• מתרחשת לסירוגין
• בדרך כלל נמשך 15 דקות עד שעה אחת, אך עשוי להימשך עד יום שלם

מפעילים עשויים לכלול:

• אכילת ארוחה גבוהה של פחמימות
• תנוח אחרי התרגיל
• חשיפה לקור
• דילוג על ארוחות
  
• אכילת מזונות עתירי אשלגן או נטילת תרופות המכילות אשלגן
• לחץ
  

בחינות ובדיקות

הרופא עשוי לחשוד hyperPP מבוסס על ההיסטוריה המשפחתית של ההפרעה. רמזים אחרים להפרעה הם תסמיני חולשת שרירים המגיעים והולכים עם תוצאות נורמליות או גבוהות של בדיקת אשלגן.

בין התקפות, בדיקה גופנית אינה מראה דבר חריג. במהלך ובין התקפות, רמת אשלגן בדם יכולה להיות נורמלית או גבוהה.

במהלך התקפה, רפלקסים שרירים מופחתים או נעדרים. השרירים הולכים צולעים ולא נשארים נוקשים. קבוצות שרירים ליד הגוף, כגון הכתפיים והירכיים, מעורבים לעתים קרובות יותר מאשר בזרועות וברגליים.

בדיקות שעשויות להתבצע כוללות:

• Electroardiogram (ECG), אשר עשוי להיות חריג במהלך ההתקפות
• Electromyography (EMG), שהיא בדרך כלל נורמלית בין התקפות לא תקינות במהלך ההתקפות
• ביופסיה של שריר, אשר עלולה להראות חריגות

בדיקות אחרות ניתן להזמין לשלול סיבות אחרות.

טיפול

מטרת הטיפול היא להקל על הסימפטומים ולמנוע התקפות נוספות.

התקפות הן לעיתים רחוקות מספיק חמור כדי לדרוש טיפול חירום. אבל פעימות לב לא סדירות (הפרעות קצב הלב) עשויות להתרחש גם במהלך התקפות, אשר לצורך טיפול חירום יש צורך. חולשת שרירים יכולה להיות יותר גרוע עם התקפות חוזרות ונשנות, ולכן הטיפול כדי למנוע את ההתקפות צריך להתרחש בהקדם האפשרי.

גלוקוז או פחמימות אחרות (סוכרים) שניתנו במהלך התקפה עלולה להפחית את חומרת הסימפטומים. סידן או משתנים (כדורי מים) ייתכן שיהיה צורך לתת דרך וריד לעצור התקפות פתאומיות.

Outlook (פרוגנוזה)

לפעמים, ההתקפות נעלמות מאוחר יותר בחיים בכוחות עצמן. אבל התקפות חוזרות ונשנות עלולות להוביל לחולשת שרירים קבועה.

HyperPP מגיב היטב לטיפול. הטיפול עשוי למנוע, ואולי אפילו להפוך, חולשת שרירים מתקדמת.

סיבוכים אפשריים

בעיות בריאות שעלולות להיות קשורות ל- hyperPP כוללות:

• אבנים בכליות (תופעת לוואי של תרופות המשמשות לטיפול במצב)
• פעימות לב לא סדירות
• חולשת שרירים כי לאט לאט ממשיך להחמיר

מתי לפנות לרופא מקצועי

התקשר לספק שלך אם יש לך חולשת שרירים שמגיע והולך, במיוחד יש לך בני משפחה שיש להם שיתוק תקופתית.

עבור לחדר המיון או התקשר למספר החירום המקומי (כגון 911) אם אתה מתעלף או מתקשה לנשום, לדבר או לבלוע.

מניעה

תרופות acetazolamide ו Thiazides למנוע התקפות במקרים רבים. אשלגן נמוך, דיאטה פחמימות גבוהה, תרגיל קל עשוי לסייע במניעת התקפות. הימנעות מצום, פעילות מאומצת או טמפרטורות קרות עשויות לסייע.

שמות חלופיים

שיתוק תקופתי - היפרקלמי; שיתוק תקופתי היפרקלמי משפחתי; HyperKPP; HyperPP; מחלת גמסטורפ; אשלגן רגיש שיתוק תקופתי

תמונות

• 

  
  ניוון שרירים

הפניות

Amato AA. הפרעות בשרירי השלד. ב: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, עורכים. הנוירולוגיה של ברדלי בקליניקה. מהדורה 7. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 110.

קרצ'נר GA, פטסק LJ. ערוץ: הפרעות אפיזודות וחשמליות של מערכת העצבים. ב: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, עורכים. הנוירולוגיה של ברדלי בקליניקה. מהדורה 7. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 99.

Moxley RT, Heatwole C. Channelopathies: הפרעות myotonic שיתוק תקופתית. ב: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, עורכים. נוירולוגיה ילדים של סוימן: עקרונות ומעשה. 6th ed. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2017: פרק 151.

טילטון AH. מחלות והפרעות נוירומוסקולריות חריפות. ב: Fuhrman BP, צימרמן JJ, עורכים. טיפול קפדני בילדים. מהדורה חמישית. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2017: פרק 71.

תאריך סקירה 10/26/2017

עודכן על ידי: Walead לטיף, MD, נפרולוג ופרופסור עמית קליני, בית הספר לרפואה Rutgers, ניוארק, ניו ג 'רזי. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.