תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- קבוצות תמיכה
- Outlook (פרוגנוזה)
- מתי לפנות לרופא מקצועי
- מניעה
- שמות חלופיים
- תמונות
- הפניות
- תאריך סקירה 5/1/2017
מחלת Menkes היא הפרעה בירושה שבה הגוף יש בעיה ספיגת נחושת. המחלה משפיעה על התפתחות, הן נפשית והן פיזית.
גורם ל
מחלת Menkes נגרמת על ידי פגם ב ATP7A גן. הפגם מקשה על הגוף להפיץ כראוי (הובלה) נחושת בכל הגוף. כתוצאה מכך, המוח וחלקים אחרים של הגוף אינם מקבלים מספיק נחושת, בעוד הוא מצטבר במעי הדק ובכליות. רמת נחושת נמוכה יכולה להשפיע על מבנה העצם, העור, השיער וכלי הדם, ולהפריע לתפקוד העצבים.
תסמונת מנקס יורשת בדרך כלל, כלומר, היא פועלת במשפחות. הגן הוא על כרומוזום X, כך שאם אם נושאת את הגן הפגום, לכל אחד מבניה סיכוי של 50% (1 ב -2) לפתח את המחלה, ו -50% מבנותיה יהיו נושאות המחלה . סוג זה של ירושת גנים נקראת X- מקושר רצסיבי.
אצל אנשים מסוימים המחלה אינה תורשתית. במקום זאת, פגם הגן מתרחש לאחר הלידה.
תסמינים
תסמינים נפוצים של מחלת Menkes בתינוקות הם:
- שיער פרימי, קינקי, נוקשה, דליל או סבוך
- לחיים אדמדמות, ורודות, עור פנים שקוע
- קשיי האכלה
- עצבנות
- חוסר טונוס שרירים, רגישות
- טמפרטורת גוף נמוכה
- נכות אינטלקטואלית ועיכוב התפתחותי
- התקפים
- שינויים השלד
בחינות ובדיקות
לאחר שנחשד מחלת Menkes, בדיקות שעשויות להתבצע כוללות:
- בדיקת דם Ceruloplasmin (חומר כי transports נחושת בדם)
- בדיקת דם נחושת
- תרבות תאי העור
- רנטגן של השלד או רנטגן של הגולגולת
- בדיקות ג 'ין כדי לבדוק פגם של ATP7A גן
טיפול
הטיפול בדרך כלל מסייע רק כאשר התחיל מוקדם מאוד במהלך המחלה. זריקות של נחושת לתוך וריד או מתחת לעור היו בשימוש עם תוצאות מעורבות תלוי אם ATP7A גן עדיין יש פעילות כלשהי.
קבוצות תמיכה
משאבים אלה יכולים לספק מידע נוסף על תסמונת מנקס:
- הארגון הלאומי להפרעות נדירות - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
- NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome
Outlook (פרוגנוזה)
רוב הילדים עם מחלה זו מתים בשנים הראשונות של החיים.
מתי לפנות לרופא מקצועי
לדבר עם הרופא שלך אם יש לך היסטוריה משפחתית של תסמונת מנקס ואתה מתכנן להביא ילדים. תינוק עם מצב זה לעיתים קרובות להראות סימפטומים בתחילת הינקות.
מניעה
ראה יועץ גנטי אם אתה רוצה ילדים ויש לך היסטוריה משפחתית של תסמונת מנקס. קרובי משפחה מצד האם (קרובים בצד האם של המשפחה) של ילד עם תסמונת זו צריכים להיראות על ידי גנטיקאי כדי לברר אם הם נשאים.
שמות חלופיים
מחלת שיער. מנקס סינדרום שיער קינקי; מחלת שיער קינקי; מחלת נחושת; Trichopoliodystrophy; מחסור בנחושת X
תמונות
היפוטוניה
הפניות
קאלר ס.ג., פקמן ס. הפרעות בירושה של מטבוליזם של נחושת אנושית. ב: Rimoin D, Korf B, עורכים. אמרי ורימון עקרונות ועיסוק בגנטיקה רפואית. 6th ed. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2013: chap 100.
Kwon JM. הפרעות ניווניות של הילדות. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 599.
תאריך סקירה 5/1/2017
עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.