תסמונת חוסר רגישות חלקית של אנדרוגן

תוֹכֶן

• גורם ל
• תסמינים
• בחינות ובדיקות
• טיפול
• קבוצות תמיכה
• Outlook (פרוגנוזה)
• מתי לפנות לרופא מקצועי
• מניעה
• שמות חלופיים
• תמונות
• הפניות
• תאריך סקירה 10/15/2018

תסמונת אי-רגישות חלקית של אנדרוגן (PAIS) היא מחלה המתרחשת אצל ילדים כאשר הגוף שלהם אינו יכול להגיב בדרך הנכונה להורמוני המין הגבריים (אנדרוגנים). טסטוסטרון הוא הורמון המין הגברי.

הפרעה זו היא סוג של תסמונת חוסר רגישות אנדרוגן.

גורם ל

ב 2 עד 3 חודשים הראשונים של ההריון, כל התינוקות יש את אותם איברי מין. כאשר תינוק גדל בתוך הרחם, איברי המין של זכר או נקבה להתפתח בהתאם זוג כרומוזומים של המין מההורים. זה גם תלוי ברמות של אנדרוגנים. בתינוק עם כרומוזומי XY, רמות גבוהות של אנדרוגנים נעשות באשכים. התינוק הזה יפתח איברי מין זכריים. ב תינוק עם כרומוזומים XX, אין האשכים ואת רמות אנדרוגנים נמוכים מאוד. התינוק הזה יפתח איברי מין נקביים. ב PAIS, יש שינוי הגן המסייע לגוף לזהות ולהשתמש הורמונים גברי כראוי. זה מוביל לבעיות עם התפתחות של איברי המין הגברי. בזמן הלידה, התינוק עלול להיות איברי מין מעורפלים, מה שמוביל לבלבול על יחסי המין של התינוק.

התסמונת מועברת דרך משפחות (בירושה). אנשים עם שני כרומוזומי X אינם מושפעים אם רק עותק אחד של כרומוזום X נושא את המוטציה הגנטית. גברים שירשו את הגן מאמהותיהם יהיו במצב. יש סיכוי של 50% כי ילד זכר של אמא עם הגן יושפעו. לכל ילד נקבה יש סיכוי של 50% לשאת את הגן. היסטוריה משפחתית חשובה בקביעת גורמי הסיכון של PAIS.

תסמינים

לאנשים עם PAIS יכולות להיות מאפיינים פיזיים של גברים ונשים כאחד. אלה עשויים לכלול:

• איברי מין זכריים חריגים, כגון השופכה הנמצאת על החלק התחתון של הפין, הפין הקטן, שק האשכים הקטן (עם קו באמצע או סגור לחלוטין), או אשכים בלתי נמנעים.
• התפתחות השד אצל גברים בזמן ההתבגרות. ירידה בשיער הגוף וזקן, אבל שיער רגיל ערווה השחי.
• אי תפקוד מיני ועקרות.

בחינות ובדיקות

הרופא יבצע בדיקה גופנית.

הבדיקות עשויות לכלול:

• בדיקות דם כדי לבדוק רמות של הורמונים זכר ונקבה
• בדיקות גנטיות כגון karyotyping לבדוק כרומוזומים
• ספירת זרע
• ביופסיה האשכים
• אולטרסאונד האגן לבדוק אם יש איברים הרבייה הנשית

טיפול

לתינוקות עם PAIS ניתן להקצות מין בהתאם למידת העמימות הגניטלית. עם זאת, הקצאת מין היא בעיה מורכבת ויש לקחת בחשבון. טיפולים אפשריים עבור PAIS כוללים:

• עבור אלה שהוקצו כזכרים, הניתוח עשוי להיעשות כדי להפחית את השדיים, לתקן אשכים undiscended, או לעצב מחדש את הפין. הם עשויים גם לקבל אנדרוגנים כדי לעזור לשיער הפנים לגדול ולהעמיק את הקול.
• עבור אלה שהוקצו כנקבות, הניתוח עשוי להיעשות כדי להסיר את האשכים לעצב מחדש את איברי המין. ההורמון הנשי אסטרוגן ניתנת אז במהלך ההתבגרות.

קבוצות תמיכה

הקבוצות הבאות יכולות לספק מידע נוסף אודות PAIS:

• Intersex החברה של צפון אמריקה - www.isna.org/faq/conditions/pais
• NIH מחלות גנטיות ונדירות מרכז מידע - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Outlook (פרוגנוזה)

אנדרוגנים הם החשובים ביותר במהלך ההתפתחות המוקדמת ברחם. אנשים עם PAIS יכולים להיות בעלי תוחלת חיים נורמלית ולהיות בריאים לחלוטין, אך ייתכן שהם מתקשים להרות ילד. במקרים חמורים ביותר, בנים עם איברי מין חיצוניים או פין קטן מאוד עשויים להיות בעיות פסיכולוגיות או רגשיות.

ילדים עם PAIS והוריהם עשויים להפיק תועלת מייעוץ וקבלת טיפול מצוות בריאות הכולל מומחים שונים.

מתי לפנות לרופא מקצועי

התקשר לספק שלך אם אתה, הבן שלך, או בן משפחה זכר יש פוריות או התפתחות חלקית של איברי המין הגברי. בדיקות גנטיות וייעוץ מומלץ אם PAIS נחשד.

מניעה

בדיקות טרום לידתי זמין. אנשים עם היסטוריה משפחתית של PAIS צריכים לשקול ייעוץ גנטי.

שמות חלופיים

PAIS; תסמונת חוסר הרגישות אנדרוגן - חלקית; פמיניזציה של האשכים לא שלמה; הקלד אני פמילארוהמפרופטיזם גברי משפחתי לא שלם; תסמונת לובס; תסמונת רייפנשטיין; תסמונת רוזווטר

תמונות

• 

  
  מערכת הרבייה הגברית

הפניות

אשרמן ג 'ק, יוז IA. הפרעות בילדים של התפתחות מינית. ב: מלמד S, פולונסקי KS, Larsen יחסי ציבור, Kronenberg HM, עורכים. ספר הלימוד של אנדוקרינולוגיה. מהדורה 13. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 23.

Shnorhavorian M, Fechner PY. הפרעות של בידול מיני. ב: גליסון CA, Juul SE, עורכים. מחלות של אייוורי. 10 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2018: פרק 97.

תאריך סקירה 10/15/2018

עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.