תסמונת בקווית-ויידמן | אנציקלופדיה רפואית | iw.cc-inc.org

תסמונת בקווית-ויידמן



תסמונת Beckwith-Wiedemann היא הפרעת גדילה הגורמת לגודל גוף גדול, לאיברים גדולים ולתסמינים אחרים. זהו מצב מלידה, כלומר, הוא נוכח בלידה. הסימנים והתסמינים של ההפרעה משתנים מעט מילד לילד.

הינקות יכולה להיות תקופה קריטית אצל תינוקות במצב זה בשל האפשרות של:

  • סוכר נמוך בדם
  • סוג של שבר נקרא אומפלוצלה (בהווה)
  • הלשון מוגדלת (macroglossia)
  • שיעור מוגבר של גידול הגידול. גידולי וילס ו hepatoblastomas הם הגידולים הנפוצים ביותר אצל ילדים עם תסמונת זו.

גורם ל

תסמונת Beckwith-Wiedemann נגרמת על ידי פגם בגנים בכרומוזום 11. כ -10% מהמקרים ניתן לעבור דרך משפחות.

תסמינים

הסימנים והתסמינים של תסמונת Beckwith-Wiedemann כוללים:

  • גודל גדול עבור התינוק
  • סימן לידה אדום על המצח או עפעפיים (nevus flammeus)
  • קמטים באונות אוזניים
  • לשון גדולה (macroglossia)
  • סוכר נמוך בדם
  • פגם קיר בטן (שבר בטבור או אומפלוצלה)
  • הגדלת מספר איברים
  • יתר של צד אחד של הגוף (hemihyperplasia / hemihypertrophy)
  • גידול הגידול, כגון גידולי וילם ו hepatoblastomas

בחינות ובדיקות

הרופא יעשה בדיקה גופנית כדי לחפש סימנים ותסמינים של תסמונת Beckwith-Wiedemann. לעתים קרובות זה מספיק כדי לעשות אבחנה.

בדיקות עבור ההפרעה כוללים:

  • בדיקות דם עבור רמות סוכר נמוכות בדם
  • מחקרים כרומוזומליים על הפרעות בכרומוזום 11
  • אולטראסאונד של הבטן

טיפול

תינוקות עם רמת סוכר נמוכה בדם יכולים להיות מטופלים בנוזלים הניתנים דרך הווריד (תוך ורידי, IV). תינוקות מסוימים עשויים להזדקק לתרופות או להנהלה אחרת אם רמת הסוכר בדם נמוכה.

פגמים בקיר הבטן ייתכן שיהיה צורך לתקן. אם הלשון המורחבת מקשה על הנשימה או על האכילה, ייתכן שיהיה צורך בניתוחים. ילדים עם overgrowth בצד אחד של הגוף יש לצפות עבור עמוד השדרה מעוקל (עקמת). כמו כן, יש לעקוב מקרוב אחרי התפתחותם של גידולים. הקרנת הגידול כוללת בדיקות דם ואולטראסאונד בטן.

Outlook (פרוגנוזה)

ילדים עם תסמונת Beckwith-Wiedemann בדרך כלל לנהל חיים נורמליים. מחקר נוסף נדרש כדי לפתח מידע מעקב לטווח ארוך.

סיבוכים אפשריים

סיבוכים אלה יכולים להתרחש:

  • פיתוח גידולים
  • בעיות האכלה עקב הלשון מוגדלת
  • בעיות נשימה עקב הלשון מוגדלת
  • עקמת עקב hemihypertrophy

מתי לפנות לרופא מקצועי

אם יש לך ילד עם תסמונת Beckwith-Wiedemann וסימפטומים מדאיגים לפתח, להתקשר לרופא הילדים שלך מיד.

מניעה

אין מניעה ידועה לתסמונת Beckwith-Wiedemann. ייעוץ גנטי עשוי להיות בעל ערך למשפחות המעוניינות ללדת יותר ילדים.

תמונות


  • תסמונת בקווית-ויידמן

הפניות

Devaskar SU, Garg מ הפרעות של חילוף החומרים של פחמימות אצל הילוד. ב: מרטין RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, עורכים. Fanaroff ו מרטין Neonatal-Perinatal רפואה. 10 עורכים. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2015: פרק 95.

Sperling MA. היפוגליקמיה. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; : 92, פרק 92.

תאריך סקירה 5/14/2017

עודכן על ידי: ניל K. Kaneshiro, MD, MHA, עוזר פרופסור קליני לרפואת ילדים, בית הספר לרפואה של אוניברסיטת וושינגטון, סיאטל, WA. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.

במאמר קודם

פטריות ריישי

במאמר הבא

מלחי פוספט