מחסור קינאז Pyrovate | אנציקלופדיה רפואית | iw.cc-inc.org

מחסור קינאז Pyrovate



מחסור קינאז Pyrovate הוא מחסור בירושה של אנזים pyruvate kinase, אשר משמש את כדוריות הדם האדומות. ללא אנזים זה, תאי דם אדומים נשברים בקלות רבה מדי, וכתוצאה מכך רמה נמוכה של תאים אלה (אנמיה hemolytic).

גורם ל

מחסור קינאז Pyrovate (PKD) מועבר כמאפיין רצסיבי אוטסימלי. משמעות הדבר היא כי ילד חייב לקבל גן שאינו עובד מכל הורה כדי לפתח את ההפרעה.

ישנם סוגים שונים של פגמים הקשורים לאנזים של כדור הדם האדום שיכול לגרום לאנמיה המוליטית. PKD הוא הגורם השני השכיח ביותר, לאחר גלוקוז 6-פוספט dehydrogenase (G6PD) חסר.

PKD נמצא באנשים מכל רקע אתני. אבל, אוכלוסיות מסוימות, כגון האיימיש, יש סיכוי גבוה יותר לפתח את המצב.

תסמינים

הסימפטומים של PKD כוללים:

  • ספירה נמוכה של תאי דם אדומים בריאים (אנמיה)
  • נפיחות של הטחול (splenomegaly)
  • צבע צהוב של העור, ממברנות ריריות, או חלק לבן של העיניים (צהבת)
  • מצב נוירולוגי, הנקרא קרניקטרוס, המשפיע על המוח
  • עייפות, עייפות
  • עור חיוור (pallor)
  • אצל תינוקות, לא עולה במשקל וגדל כצפוי (כישלון לשגשג)
  • אבני מרה, בדרך כלל בני נוער ומבוגרים

בחינות ובדיקות

הרופא יבצע בדיקה גופנית וישאל לגבי הסימפטומים כגון טחול מוגדל. אם חשוד PKD, בדיקות אשר צפויים להיות הורה כוללים:

  • בילירובין בדם
  • CBC
  • בדיקות גנטיות למוטציה בגן kyase pyruvate
  • בדיקת דם ההפטוגלובין
  • שבריריות אוסמוטית
  • פעילות קינאז של Pyrovate
  • שרפרף

טיפול

אנשים הסובלים מאנמיה קשה עשויים להזדקק לעירויי דם. הסרת הטחול (כריתת הרחם) עשויה לסייע בהפחתת הרס תאי הדם האדומים. אבל, זה לא עוזר בכל המקרים. ב יילודים עם רמה מסוכנת של צהבת, ספק רשאי להמליץ ​​על עירוי החליפין. הליך זה כולל לאט הסרת הדם של התינוק ולהחליף אותו עם דם התורם או פלזמה חדש.

מי שיש לו כריתת קיבה צריך לקבל את החיסון pneumococcal במרווחי זמן מומלץ. הם גם צריכים לקבל אנטיביוטיקה מונעת עד גיל 5.

קבוצות תמיכה

המשאבים הבאים יכולים לספק מידע נוסף על PKD:

  • הארגון הלאומי להפרעות מחלות נדירות - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
  • NIH / NLM גנטיקה דף הבית הפניה - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

Outlook (פרוגנוזה)

התוצאה משתנה. יש אנשים שיש להם סימפטומים מעטים או לא. לאחרים יש תסמינים חמורים. הטיפול יכול בדרך כלל לגרום לתסמינים פחות חמורים.

סיבוכים אפשריים

אבני מרה הן בעיה שכיחה. הם עשויים יותר מדי bilirubin, אשר מיוצר במהלך anemia hemolytic. מחלת Pneumococcal חמורה היא סיבוך אפשרי לאחר כריתה.

מתי לפנות לרופא מקצועי

ראה את הספק שלך אם:

  • יש לך צהבת (זה סימפטום של מחלות קשות רבות).
  • יש לך היסטוריה משפחתית של הפרעה זו והם מתכננים להביא ילדים. ייעוץ גנטי יכול לעזור לך לדעת כמה סביר שזה יהיה הילד שלך PKD. אתה יכול גם ללמוד על בדיקות לבדיקת הפרעות גנטיות, כגון PKD, כך שתוכל להחליט אם אתה רוצה לעשות את הבדיקות האלה.

שמות חלופיים

חסר PK; PKD

הפניות

מנטצר. מחסור קינאז Pyrovate והפרעות של גליקוליזה. ב: Orkin SH, פישר DE, גינסבורג D, תסתכל, לוקס SE, נתן DG, עורכים. ההמטולוגיה ואונקולוגיה של ינתן ואוסקי של ילדות וילדים. 8th ed. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2015: פרק 17.

Segel GB. מומים אנזימטיים (מחסור קינאז Pyrovate). ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 463.

תאריך סקירה 10/26/2017

עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.

במאמר קודם

פטריות ריישי

במאמר הבא

מלחי פוספט