תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- קבוצות תמיכה
- Outlook (פרוגנוזה)
- מתי לפנות לרופא מקצועי
- מניעה
- שמות חלופיים
- תמונות
- הפניות
- תאריך סקירה 5/1/2017
סוג Mucopolysaccharidosis אני (MPS I) היא מחלה נדירה שבה הגוף חסר או אין מספיק אנזים צורך לשבור שרשראות ארוכות של מולקולות סוכר. אלה שרשראות של מולקולות נקראים glycosaminoglycans (שנקרא בעבר mucopolysaccharides). כתוצאה מכך, מולקולות לבנות בחלקים שונים של הגוף ולגרום לבעיות בריאותיות שונות.
התנאי שייך לקבוצה של מחלות הנקראות mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS I הוא הנפוץ ביותר.
ישנם סוגים נוספים של MPS, כולל:
- MPS II (תסמונת האנטר)
- MPS III (תסמונת Sanfilippo)
- MPS IV (תסמונת מורקיו)
גורם ל
MPS I הוא בירושה, כלומר ההורים שלך חייבים להעביר את המחלה על לך. אם שני ההורים נושאים עותק לא תקין של הגן הקשור לתנאי זה, לכל אחד מילדיהם יש סיכוי של 25% (1 מתוך 4) לפתח את המחלה.
אנשים עם MPS אני לא עושה אנזים שנקרא lysosomal alpha-L-iduronidase. אנזים זה מסייע לשבור שרשרת ארוכה של מולקולות סוכר הנקראות glycosaminoglycans. מולקולות אלה נמצאות בכל הגוף, לעתים קרובות ריר נוזל סביב המפרקים.
ללא האנזים, glycosaminoglycans לבנות ולפגוע באיברים, כולל הלב. הסימפטומים יכולים לנוע בין קל לחמור. הצורה המתונה נקראת MPS I מוחלשת והצורה החמורה נקראת MPS חמורה I.
תסמינים
תסמינים של MPS אני לעיתים קרובות מופיעים בין הגילאים 3 ל -8. ילדים עם MPS חמור מפתחים סימפטומים מוקדמים יותר מאלה עם הצורה החמורה פחות.
חלק מהתסמינים כוללים:
- עצמות לא תקינות בעמוד השדרה
- יד טופר
- קרני מעונן
- חירשות
- הפסקת הצמיחה
- בעיות שסתום הלב
- מחלה משותפת, כולל נוקשות
- נכות אינטלקטואלית שמקצרת עם הזמן ב MPS I קשה
- עבה, פנים פנים גס עם גשר האף נמוך
בחינות ובדיקות
בחלק מהמדינות, תינוקות נבדקים עבור MPS I כחלק בדיקות בדיקות יילוד.
בדיקות אחרות שעשויות להתבצע בהתאם לסימפטומים, כוללות:
- א.ק.ג.
- בדיקה גנטית לשינויים בגן אלפא- L-iduronidase (IDUA)
- בדיקות שתן עבור mucopolysaccharides מיותרים
- רנטגן של עמוד השדרה
טיפול
טיפול אנזימי חלופי עשוי להיות מומלץ. התרופה, המכונה laronidase (Aldurazyme), ניתנת דרך וריד (IV, תוך ורידי). הוא מחליף את האנזים החסר. שוחח עם ספק הילד שלך לקבלת מידע נוסף.
השתלת מוח עצם כבר ניסה. הטיפול היה מעורב בתוצאות.
טיפולים אחרים תלויים באיברים המושפעים.
קבוצות תמיכה
משאבים אלה יכולים לספק מידע נוסף אודות MPS I:
- החברה הלאומית MPS - mpssociety.org
- הארגון הלאומי להפרעות נדירות - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
- NIH מחלות גנטיות ונדירות מרכז מידע - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i
Outlook (פרוגנוזה)
ילדים עם MPS קשה אני בדרך כלל לא עושים טוב. בעיות הבריאות שלהם להחמיר עם הזמן, וכתוצאה מכך למוות על ידי גיל 10.
ילדים עם MPS מצומצם (מתון) יש לי פחות בעיות בריאות, עם חיים רבים נורמלי למדי לתוך הבגרות.
מתי לפנות לרופא מקצועי
התקשר לספק שלך אם:
- יש לך היסטוריה משפחתית של MPS אני שוקלים להביא ילדים
- ילדך מתחיל להראות סימפטומים של MPS I
מניעה
מומחים ממליצים על ייעוץ גנטי ובדיקות עבור זוגות עם היסטוריה משפחתית של MPS I אשר שוקלים ילדים. בדיקות טרום לידתי זמין.
שמות חלופיים
חסר Alpha-L-idoronate; סוג Mucopolysaccharidosis אני; MPS חמור I; מורחב MPS I; MPS I H; MPS I S; תסמונת הורלר; תסמונת Scherome; תסמונת Hurler-Scheie; MPS 1 H / S; מחלת האחסון הליזוזומלית - סוג מוקופוליצצרידוס
תמונות
גשר האף נמוך
הפניות
פיריטס רי. מחלות בירושה של רקמת חיבור. ב: גולדמן L, Schafer AI, עורכים. גולדמן - ססיל רפואה. מהדורה 25. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2015: פרק 260.
Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 88.
Wraith JE. Mucopolysaccharidoses. ב: Rimoin D, Korf B, עורכים. אמרי ורימון עקרונות ועיסוק בגנטיקה רפואית. 6th ed. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2013: פרק 102.
תאריך סקירה 5/1/2017
עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.