תוֹכֶן
הגנטיקה היא מחקר התורשה, תהליך של הורה העובר גנים מסוימים לילדיהם. מראה האדם - גובה, צבע שיער, צבע עור וצבע עיניים - נקבע על ידי גנים. מאפיינים אחרים המושפעים מתורשת הם:
- הסבירות למחלות מסוימות
- יכולות מנטליות
- כישרונות טבעיים
תכונה חריגה (אנומליה) כי הוא עבר למטה דרך משפחות (בירושה) עשוי:
- אין השפעה על הבריאות שלך או לרווחתה. לדוגמה, התכונה עלולה רק לגרום כתם לבן של שיער או תנוך האוזן כי הוא ארוך מהרגיל.
- יש רק השפעה קטנה, כגון עיוורון צבעים.
- יש השפעה רבה על איכות או אורך החיים שלך.
עבור רוב ההפרעות הגנטיות, ייעוץ גנטי מומלץ. זוגות רבים עשויים גם לחפש אבחון טרום לידתי אם אחד מהם יש הפרעה גנטית.
מידע
לבני אדם יש תאים עם 46 כרומוזומים. אלה מורכבים משני כרומוזומים הקובעים את יחסי המין שלהם (כרומוזומי X ו- Y) ו -22 זוגות של כרומוזומים לא אוטקסומליים (אוטוזומלים). הזכרים הם "46, XY" והנקבות הן "46, XX". הכרומוזומים מורכבים מחוטים של מידע גנטי הנקרא DNA. כל כרומוזום מכיל קטעים של דנ"א הנקראים גנים. הגנים נושאים את המידע הדרוש לגוף כדי ליצור חלבונים מסוימים.
כל זוג כרומוזומים אוטוזומליים מכיל כרומוזום אחד מן האם ואחד מן האב. כל כרומוזום בצמד נושא ביסודו את אותו מידע; כלומר, לכל זוג כרומוזומים יש אותם גנים. לפעמים יש וריאציות קלות של גנים אלה. שינויים אלה מתרחשים פחות מ 1% של רצף ה- DNA. הגנים שיש להם וריאציות אלה נקראים אללים.
חלק מהוריאציות הללו יכולות לגרום לגן שאינו תקין. גן לא תקין עלול להוביל לחלבון לא תקין או כמות חריגה של חלבון נורמלי. בצמד של כרומוזומים אוטוסומליים, ישנם שני עותקים של כל גן, אחד מכל הורה. אם אחד הגנים האלה הוא לא נורמלי, השני עשוי לעשות מספיק חלבון, כך שאף מחלה לא תתפתח. כאשר זה קורה, הגן הלא נורמלי נקרא רצסיבי. גנים רצסיביים מסודרים בירושה בתבנית אוטוזומלית רצסיבית. אם קיימים שני עותקים של הגן הלא תקין, המחלה עלולה להתפתח.
עם זאת, אם רק גן אחד לא נורמלי נדרש כדי לייצר מחלה, זה מוביל להפרעה תורשתית דומיננטית. במקרה של הפרעה דומיננטית, אם גן לא תקין אחד עובר בירושה מאם או מאביו, סביר להניח שהילד יראה את המחלה.
אדם עם גן אחד לא נורמלי נקרא heterozygous עבור הגן הזה. אם ילד מקבל גן מחלה חריגה רצסיבית משני ההורים, הילד יראה את המחלה ויהיה הומוזיגוזי (או heterozygous מורכב) עבור הגן הזה.
הפרעה גנטית
כמעט לכל המחלות יש מרכיב גנטי. עם זאת, החשיבות של רכיב זה משתנה. הפרעות שבהן גנים ממלאים תפקיד חשוב (מחלות גנטיות) ניתן לסווג כ:
- פגמים חד-גנים
- הפרעות כרומוזומליות
- רב תכליתי
הפרעה חד-גנטית (הנקראת גם הפרעת מנדל) נגרמת על ידי פגם בגן מסוים אחד. פגמים גן יחיד הם נדירים. אבל מאחר וישנם אלפי אלפים של הפרעות גנים חד-פעמיות ידועות, ההשפעה המשולבת שלהם משמעותית.
הפרעות בגן יחיד מאופיינות באופן שבו הן מועברות במשפחות. ישנם 6 דפוסי יסוד של ירושה גנטית אחת:
- אוטוסומלית דומיננטית
- אוטוזומלית רצסיבית
- X- צמוד דומיננטי
- X- מקושר רצסיבי
- Y- מקושר הירושה
- מולדת (מיטוכונדריאלית)
ההשפעה הנצפית של הגן (הופעת הפרעה) נקראת פנוטיפ.
ב ירושה דומיננטית אוטוסומלית, את חריגות או חריגות מופיעים בדרך כלל בכל דור. בכל פעם שהורה מושפע, זכר או נקבה, יש לו ילד, לילד יש סיכוי של 50% לרשת את המחלה.
אנשים עם עותק אחד של גן מחלה רצסיבית נקראים נשאים. לנשאים בדרך כלל אין תסמינים של המחלה. אבל, הגן יכול להימצא לעיתים קרובות על ידי בדיקות מעבדה רגישות.
בהורשה אוטוזומלית רצסיבית, הוריו של אדם שנפגע אינם רשאים להראות את המחלה (הם נשאים). בממוצע, הסיכוי שהורים המוביל ילדים יכולים לפתח את המחלה הוא 25% עם כל הריון. ילדים ונשים כאחד צפויים להיות מושפעים. עבור ילד יש תסמינים של הפרעה אוטוזומלית רצסיבית, הילד חייב לקבל את הגן הלא נורמלי משני ההורים. מכיוון שרוב ההפרעות הרסיביות נדירות, הילד נמצא בסיכון מוגבר למחלה רצסיבית אם ההורים קשורים. אנשים קרובים נוטים יותר לרשת את אותו גן נדיר מאב קדמון משותף.
ב X ירושה רצסיבית רצסיבית, הסיכוי לקבל את המחלה הוא הרבה יותר גבוה אצל גברים מאשר נשים. מכיוון שהגן הלא נורמלי מתבצע בכרומוזום X (נקבה), הזכרים אינם מעבירים אותו לבניהם (שיקבלו את כרומוזום Y מאבותיהם). עם זאת, הם מעבירים אותו אל בנותיהם. אצל נקבות, נוכחותם של מסכות כרומוזום X נורמלי אחת משפיעה על הכרומוזום X עם הגן הלא תקין. לכן, כמעט כל בנותיו של אדם מושפע מופיעות נורמליות, אבל כולן נושאות את הגן הלא תקין. בכל פעם שהבנות האלה נושאות בן, יש סיכוי של 50% שהבן יקבל את הגן הלא תקין.
ב X ירושה דומיננטית מקושר, הגן הלא נורמלי מופיע אצל נקבות גם אם יש גם נוכחות כרומוזום X נורמלי. מאחר שהגברים עוברים את הכרומוזום Y לבניהם, הזכרים המושפעים לא ישפיעו על בנים. אבל כל בנותיהם יושפעו. בנים או בנות של נשים מושפעות יהיה סיכוי של 50% לקבל את המחלה.
דוגמאות להפרעות גנים בודדות
אוטוזומלית רצסיבית:
- חסר ADA (המכונה לפעמים "הילד בועה" מחלה)
- חסר Alpha-1-antitrypsin (AAT)
- סיסטיק פיברוזיס (CF)
- Phenylketonuria (PKU)
- מגל אנמיה
X- מקושר רצסיבי:
- ניוון שרירי של דושן
- דממת א
אוטוסומלית דומיננטית:
- Hypercholesterolemia המשפחה
- תסמונת מרפן
X- צמוד דומיננטי:
רק כמה, נדיר, הפרעות X- מחובר דומיננטי. אחד מהם הוא רככות hypophosphatemic, המכונה גם רככת ויטמין D- עמידות.
הפרעות כרומוזומליות
בהפרעות כרומוזומליות, הפגם נובע או עודף או חוסר של הגנים הכלולים כרומוזום שלם או קטע כרומוזום.
הפרעות כרומוזומליות כוללות:
- תסמונת microdletion
- תסמונת דאון
- תסמונת קליינפלטר
- תסמונת טרנר
הפרעות רב-גוניות
רבות מהמחלות הנפוצות ביותר נגרמות על ידי אינטראקציות של מספר גנים וגורמים בסביבה (למשל, מחלות אצל האם ותרופות). אלו כוללים:
- אסטמה
- סרטן
- מחלת לב כלילית
- סוכרת
- יתר לחץ דם
- שבץ
MITOCHONDRIAL דנ"א הפרעות
המיטוכונדריה הם מבנים קטנים הנמצאים ברוב תאי הגוף. הם אחראים על ייצור האנרגיה בתוך התאים. המיטוכונדריה מכילה את הדנ"א הפרטי שלהם.
בשנים האחרונות, הפרעות רבות הוצגו כתוצאה משינויים (מוטציות) בדנ"א המיטוכונדריאלי. בגלל המיטוכונדריה לבוא רק מן הביצה הנשית, רוב הפרעות דנ"א הקשורות המיטוכונדריה מועברים מן האם.
הפרעות דנ"א מיטוכונדריאליות יכולות להופיע בכל גיל. יש להם מגוון רחב של תסמינים וסימנים. הפרעות אלה עלולות לגרום:
- עיוורון
- עיכוב התפתחותי
- בעיות במערכת העיכול
- אובדן שמיעה
- בעיות קצב הלב
- הפרעות מטבוליות
- נמוך קומה
הפרעות אחרות ידועות גם כהפרעות המיטוכונדריה, אך הן אינן כרוכות במוטציות בדנ"א המיטוכונדריאלי. הפרעות אלה הן לרוב פגמים גנים בודדים. הם עוקבים אחר אותו דפוס של ירושה כמו הפרעות גנטיות בודדות אחרות. רובם אוטוסומלים רצסיביים.
שמות חלופיים
הומוזיגוזי; ירושה; הטרוזיגי; דפוסי ירושה; תורשה ומחלות; התורשה; סמנים גנטיים
תמונות
גנטיקה
הפניות
Feero WG, Zazove P, חן F. גנומיקה קלינית. ב: רחל רי, דקל, עורכים. ספר רפואה משפחתית. 9th ed. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 43.
קורף בר. עקרונות הגנטיקה. ב: גולדמן L, Schafer AI, עורכים. גולדמן - ססיל רפואה. מהדורה 25. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 40.
סקוט DA, Lee ב הגישה הגנטית ברפואת ילדים. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 78.
תאריך סקירה 1/10/2018
עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.