תוֹכֶן
מחלות הקשורות למחלות מין מועברות דרך משפחות באמצעות אחד מכרומוזומי X או Y. X ו- Y הן כרומוזומי מין.
ירושה דומיננטית מתרחשת כאשר גן לא תקין מהורה אחד גורם למחלה, למרות שהגן המתאים מההורה האחר הוא נורמלי. הגן הלא נורמלי שולט.
אבל בירושה רצסיבית, שני הגנים המתאימים חייבים להיות לא נורמליים כדי לגרום למחלה. אם רק גן אחד בצמד הוא חריג, המחלה אינה מתרחשת או שהיא קלה. מי שיש לו גן לא תקין אחד (אבל לא סימפטומים) נקרא מוביל. נשאים יכולים להעביר גנים חריגים לילדיהם.
המונח "קשור למין רצסיבי" מתייחס בדרך כלל X- מקושר רצסיבי.
מידע
X- הקשורים מחלות רצסיביים מתרחשת לרוב אצל גברים. לגברים יש רק כרומוזום X אחד. גן אחד רצסיבי על כרומוזום X זה יגרום למחלה.
כרומוזום Y הוא החצי השני של זוג XY הגבר בזכר. עם זאת, כרומוזום Y אינו מכיל את רוב הגנים של כרומוזום X. בגלל זה, זה לא מגן על הזכר. מחלות כגון המופיליה ו Duchenne שרירים ניוון להתרחש הגן רצסיבי על כרומוזום X.
תרחישים טיפוסיים
בכל הריון, אם האם היא נושאת של מחלה מסוימת (יש לה רק כרומוזום X לא תקין אחד) והאבא אינו מוביל למחלה, התוצאה הצפויה היא:
- סיכוי של 25% לילד בריא
- 25% סיכוי של ילד עם מחלה
- 25% סיכוי של בחורה בריאה
- סיכוי של 25% לנערה ללא מחלה
אם לאב יש את המחלה והאמא אינה נושאת, התוצאות הצפויות הן:
- 100% סיכוי של ילד בריא
- 100% סיכוי של בחורה נשא ללא מחלה
הפרעות קשב וריכוז X אצל נשים
נקבות יכולות לקבל הפרעה רסיבית X, אבל זה מאוד נדיר. גן לא תקין על כרומוזום X מכל הורה יידרש, שכן לנקבה יש שני כרומוזומי X. מצב זה עשוי להתרחש בשני התרחישים הבאים.
בכל הריון, אם האם היא נושאת ולאב יש את המחלה, התוצאות הצפויות הן:
- סיכוי של 25% לילד בריא
- 25% סיכוי של ילד עם המחלה
- 25% סיכוי של בחורה המוביל
- סיכוי של 25% לנערה עם המחלה
אם הן לאם והן לאב יש את המחלה, התוצאות הצפויות הן:
- 100% סיכוי של הילד שיש את המחלה, בין אם ילד או ילדה
הסיכויים של אחד משני תרחישים אלה כל כך נמוך, כי X- מקושרות מחלות רצסיביים מכונים לפעמים מחלות זכר בלבד. עם זאת, זה לא נכון מבחינה טכנית.
נשאי נקבה יכול להיות כרומוזום X נורמלי כי הוא פעיל innivated. זה נקרא "מוטה X-inactivation". נשים אלה עשויות להיות סימפטומים דומים לאלה של גברים, או שהם עשויים להיות רק תסמינים קלים.
שמות חלופיים
ירושה - מקושרים למין; גנטיקה - מקושרים למין; X- מקושר רצסיבי
תמונות
גנטיקה
הפניות
Feero WG, Zazove P, Chen F.גנומיקה קלינית. ב: רחל רי, דקל, עורכים. ספר רפואה משפחתית. 9th ed. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 43.
Groden J, Gocha AS, קרוצ'ה CM. גנטיקה בסיסית של האדם ודפוסי ירושה. ב: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, מור TR, גרין MF, עורכים. הרפואה האימהית-עובדתית של Creasy ו Resnik: עקרונות ומעשים. מהדורה 7. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2014: פרק 1.
Jorde LB, קארי JC, Bamshad MJ. דפוסי מין הקשורים לא ירושה של ירושה. ב: Jorde LB, קארי JC, Bamshad MJ, עורכים. גנטיקה רפואית. מהדורה חמישית. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 5.
קורף בר. עקרונות הגנטיקה. ב: גולדמן L, Schafer AI, עורכים. גולדמן - ססיל רפואה. מהדורה 25. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 40.
תאריך סקירה 1/10/2018
עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.