איברי מין מתוחכמים

תוֹכֶן

• שיקולים
• גורם ל
• טיפול ביתי
• מתי לפנות לרופא מקצועי
• למה לצפות בביקור במשרד שלך
• שמות חלופיים
• תמונות
• הפניות
• סקירה תאריך 4/24/2017

איברי מין מתפתחים הם מום מלידה שבו לאיברי המין החיצוניים אין מראה אופייני של ילד או של ילדה.

שיקולים

המין הגנטי של הילד נקבע בתפיסה. תא הביצה של האם מכיל כרומוזום X, ואילו תא הזרע של האב מכיל כרומוזום X או Y. אלה כרומוזומים X ו- Y לקבוע את המין הגנטי של הילד.

בדרך כלל, תינוק יורש זוג אחד של כרומוזומי מין, 1 X מן האם ו 1 X או Y אחד מן האב. האב "קובע" את המין הגנטי של הילד. תינוק שירש את כרומוזום X מהאב הוא נקבה גנטית ויש לו 2 כרומוזומים X. תינוק שירש את הכרומוזום Y מאביו הוא זכר גנטי ויש לו כרומוזום X ו- 1 Y.

איברי המין והנקבה של הזכר והנקבה מגיעים שניהם מאותה רקמה בעובר. איברי מין מתפתחים יכולים להתפתח אם התהליך שגורם לרקמת העובר להיות "זכר" או "נקבה" מופרע. זה עושה את זה קשה לזהות בקלות את התינוק כמו זכר או נקבה. מידת העמימות משתנה. לעתים רחוקות מאוד, המראה הפיזי עשוי להתפתח באופן מלא כהיפוך המין הגנטי. לדוגמה, זכר גנטי אולי פיתחה את המראה של נקבה רגילה.

ברוב המקרים, איברי מין מעורפלים אצל נשים גנטיות (תינוקות עם 2 כרומוזומי X) יש את התכונות הבאות:

• דגדגן מוגדל שנראה כמו פין קטן.
• פתח השופכה (כאשר השתן יוצא) יכול להיות בכל מקום, מעל, או מתחת לפני השטח של הדגדגן.
• את השפתיים ניתן למזג ונראה כמו שק האשכים.
• התינוק עשוי להיחשב כזכר עם אשכים לא נעימים.
• לפעמים גוש של רקמה מורגשת בתוך השפתיים המזוהמות, מה שהופך אותו להיראות כמו שק האשכים עם האשכים.

ב זכר גנטי (1 X ו 1 Y כרומוזום), איברי מין מעורפל לעתים קרובות כוללים את התכונות הבאות:

• פין קטן (פחות מ 2 עד 3 ס"מ, או 3/4 עד 1 1/4 אינץ ') שנראה כמו הדגדגן מוגדל (הדגדגן של נקבה שזה עתה נולדו הוא בדרך כלל מוגדל בלידה).
• פתח השופכה יכול להיות בכל מקום, מעל, או מתחת הפין. זה יכול להיות ממוקם נמוך כמו perignum, מה שהופך את התינוק נראה להיות נקבה.
• יכול להיות שק האשכים קטן מופרד ונראה כמו labia.
• אשכים ללא התפשטות מתרחשים בדרך כלל עם איברי מין מעורפלים.

עם כמה יוצאים מן הכלל, איברי מין מעורפלים הם לרוב לא מסכני חיים. עם זאת, זה יכול ליצור בעיות חברתיות עבור הילד והמשפחה. מסיבה זו, צוות של מומחים מנוסים, כולל נוינטולוגים, גנטיקאים, אנדוקרינולוגים, פסיכיאטרים או עובדים סוציאליים יהיה מעורב בטיפול של הילד.

גורם ל

הגורמים לאיברי מין מעורפלים כוללים:

• פסאודו-פרודיטיות. האברי המין הם של מין אחד, אבל כמה מאפיינים פיזיים של המין השני נוכחים.
• הרמפרודיזם אמיתי. זהו מצב נדיר מאוד, שבו רקמות משני השחלות והאשכים קיים. לילד יש חלקים של איברי מין זכר ונקבה כאחד.
• גונדאל דיסגנסיס מעורב (MGD). זהו מצב intersex, שבו יש כמה מבנים זכר (gonad, testis), כמו גם הרחם, הנרתיק, וחצוצרות.
• היפרפלזיה של יותרת הכליה. במצב זה יש כמה צורות, אבל הצורה הנפוצה ביותר גורמת נקבה גנטית להופיע זכר. מדינות רבות בודקות מצב זה עלול לסכן את החיים במהלך בדיקות הבדיקות יילוד.
• הפרעות כרומוזומליות, כולל תסמונת קלינפלטר (XXY) ותסמונת טרנר (XO).
• אם האם לוקחת תרופות מסוימות (כגון סטרואידים אנדרוגניים), נקבה גנטית עשויה להיראות יותר זכר.
• חוסר ייצור של הורמונים מסוימים יכול לגרום לעובר לפתח עם סוג גוף הנשי, ללא קשר למין הגנטי.
• העדר קולטני סלולר טסטוסטרון. גם אם הגוף גורם להורמונים להתפתח לגוף פיזי, הגוף אינו יכול להגיב לאותם הורמונים. זה מייצר נקבה סוג הגוף, גם אם המין הגנטי הוא זכר.

טיפול ביתי

בגלל ההשפעות החברתיות והפסיכולוגיות הפוטנציאליות של מצב זה, ההורים צריכים להחליט אם לגדל את הילד כזכר או נקבה מוקדם לאחר האבחון. זה הכי טוב אם החלטה זו נעשית בימים הראשונים של החיים. עם זאת, זוהי החלטה חשובה, כך ההורים לא צריך למהר אותו.

מתי לפנות לרופא מקצועי

צור קשר עם הרופא שלך אם אתה מודאג לגבי המראה של איברי המין החיצוניים של הילד שלך, או התינוק שלך:

• לוקח יותר מ 2 שבועות כדי להחזיר את המשקל הלידה שלו או שלה
• האם להקיא
• נראה מיובש (יבש בתוך הפה, אין דמעות בבכי, פחות מ 4 חיתולים רטובים לכל 24 שעות, העיניים נראה שקוע)
• יש תיאבון ירד
• יש לחשים כחולים (תקופות קצרות כאשר כמות מופחתת של דם זורם לתוך הריאות)
• יש בעיה לנשום

כל אלה יכולים להיות סימנים של hyperplasia adrenal מולד.

איברי מין רציניים עשויים להתגלות במהלך הבחינה הראשונה לתינוקות.

למה לצפות בביקור במשרד שלך

הספק יבצע בדיקה גופנית אשר עשויה לחשוף איברי מין שאינם "זכר טיפוסי" או "נקבה טיפוסית", אלא אי שם בין לבין.

ספק יבקש שאלות ההיסטוריה הרפואית כדי לסייע בזיהוי כל הפרעות כרומוזומליות. השאלות עשויות לכלול:

• האם יש היסטוריה משפחתית של הפלה?
• האם יש היסטוריה משפחתית של לידות מת?
• האם יש היסטוריה משפחתית של מוות מוקדם?
• האם לכל בני המשפחה היו תינוקות שמתו בשבועות הראשונים של החיים או שהיו להם איברי מין מעורפלים?
• האם יש היסטוריה משפחתית של כל ההפרעות הגורמות לאיברי מין מעורפלים?
• אילו תרופות עשו האם לפני או במהלך ההריון (במיוחד סטרואידים)?
• אילו תסמינים אחרים קיימים?

בדיקה גנטית יכולה לקבוע אם הילד הוא זכר גנטי או נקבה. לעתים קרובות מדגם קטן של תאים ניתן לגרד מתוך לחייו של הילד לבדיקה זו. בדיקת תאים אלה היא לעתים קרובות מספיק כדי לקבוע את המין הגנטי של התינוק. ניתוח כרומוזומלי הוא בדיקה מקיפה יותר, כי ייתכן שיהיה צורך במקרים מפוקפקים יותר.

אנדוסקופיה, צילומי רנטגן בבטן, אולטראסאונד בבטן או באגן, ובדיקות דומות עשויות להידרש כדי לקבוע את נוכחותם או היעדרם של איברי המין הפנימיים (כגון מבחנים שלא נחקרו).

בדיקות מעבדה עשויות לסייע בקביעת מידת תפקודם של אברי הרבייה. זה יכול לכלול בדיקות עבור סטרואידים adrenal ו gonadal.

במקרים מסוימים, לפרוסקופיה, laparotomy exploratory, או ביופסיה של gonads ייתכן שיהיה צורך לאשר הפרעות שעלולות לגרום לאברי המין מעורפל.

בהתאם לסיבה, ניתוח, החלפת הורמונים או טיפולים אחרים משמשים לטיפול במצבים שעלולים לגרום לאברי המין מעורפל.

לפעמים, ההורים צריכים לבחור אם לגדל את הילד כגבר או נקבה (ללא קשר לכרומוזומים של הילד). בחירה זו יכולה להיות השפעה חברתית ופסיכולוגית גדולה על הילד, ולכן ייעוץ מומלץ לעתים קרובות.

הערה: זה לעתים קרובות יותר קל מבחינה טכנית לטפל (ולכן לגדל) את הילד כמו נקבה. הסיבה לכך היא כי קל יותר עבור מנתח לבצע איברי המין הנשי מאשר לעשות איברי המין הגברי. לכן, לפעמים זה מומלץ גם אם הילד הוא זכר גנטי. עם זאת, זוהי החלטה קשה. אתה צריך לדון עם המשפחה שלך, ספק של הילד שלך, המנתח, האנדוקרינולוג של הילד שלך, ושאר חברי הצוות הרפואי.

שמות חלופיים

איברי מין - מעורפל

תמונות

• 

  
  הפרעות התפתחותיות של הנרתיק ופות

הפניות

יהלום DA, יו RN. הפרעות בהתפתחות מינית: אטיולוגיה, הערכה וניהול רפואי. ב: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, פיטרס CA, עורכים. קמפבל וולש אורולוגיה. 11th ed. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 150.

מחשב לבן. היפרפלזיה של בלוטת יותרת הכליה והפרעות נלוות. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 575.

מחשב לבן. הפרעות בהתפתחות מינית. ב: גולדמן L, Schafer AI, עורכים. גולדמן - ססיל רפואה. מהדורה 25. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; : כרך 233.

Witchel SF, לי PA. איברי מין מתוחכמים. In: Sperling MA, ed. אנדוקרינולוגיה ילדים. מהדורה 4. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2014: פרק 5.

סקירה תאריך 4/24/2017

עודכן על ידי: ליאורה C אדלר, MD, רפואת חירום לילדים, ג 'ו DiMaggio בית החולים לילדים, הוליווד, פלורידה. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.