Aminoaciduria

Posted on
מְחַבֵּר: Laura McKinney
תאריך הבריאה: 5 אַפּרִיל 2021
תאריך עדכון: 19 נוֹבֶמבֶּר 2024
Anonim
Aminoacidurias/ Biochemistry
וִידֵאוֹ: Aminoacidurias/ Biochemistry

תוֹכֶן

Aminoaciduria הוא כמות חריגה של חומצות אמינו בשתן. חומצות אמינו הן אבני הבניין של חלבונים בגוף.


כיצד מבוצעת הבדיקה

דגימת שתן נקי נדרשת. זה נעשה לעתים קרובות במשרד הבריאות שלך או במרפאה.

איך להתכונן למבחן

רוב הזמן, אתה לא צריך לעשות צעדים מיוחדים לפני הבדיקה הזו. ודא הספק שלך יודע את כל התרופות בהן השתמשת לאחרונה. אם בדיקה זו נעשית על תינוק הנקה, ודא כי ספק יודע מה התרופות האם הסיעודית לוקחת.

איך מבחן ירגיש

הבדיקה כוללת רק שתן נורמלית.

למה המבחן מתבצע

בדיקה זו נעשית כדי למדוד את רמות חומצות האמינו בשתן. ישנם סוגים שונים של חומצות אמינו. זה נפוץ עבור חלק מכל סוג ניתן למצוא את השתן. רמות מוגברות של חומצות אמינו בודדות יכול להיות סימן לבעיה עם חילוף החומרים.

תוצאות נורמליות

הערך הספציפי נמדד ב- mmol / mol creatinine. הערכים שלהלן מייצגים טווחים נורמליים ב -24 שעות של שתן למבוגרים.

אלאנין: 9 עד 98

ארגינין: 0 עד 8

אספרגין: 10 עד 65

חומצה אספרטית: 5 עד 50

Citrulline: 1 עד 22

ציסטין: 2 עד 12

חומצה גלוטמית: 0 עד 21


גלוטמין: 11 עד 42

גליצין: 17 עד 146

היסטידין: 49 עד 413

Isoleucine: 30-186

Leucine: 1 עד 9

ליזין: 2 עד 16

מתיונין: 2 עד 53

אורנית'ין: 1 עד 5

פנילאלנין: 1 עד 5

Proline: 3 עד 13

סרין: 0 עד 9

טאורין: 18 עד 89

Threonine: 13 עד 587

טירוזין: 3 עד 14

Valine: 3 עד 36

טווחי ערכים נורמליים עשויים להשתנות במעט בין מעבדות שונות. דבר עם הספק שלך לגבי המשמעות של תוצאות הבדיקה הספציפיות שלך.

הדוגמאות שלעיל מציגות את המדידות הנפוצות עבור תוצאות הבדיקות. מעבדות מסוימות משתמשות במדידות שונות או עשויות לבדוק דגימות שונות.

מה התוצאות חריגה מתכוון

הגדלת סך חומצות האמינו בשתן עשויה לנבוע מ:

  • Alkaptonuria
  • מחלת קנאבן
  • ציסטינוזיס
  • Cystathioninuria
  • חוסר סובלנות פרוקטוז
  • גלקטוזמיה
  • מחלת הארטנופ
  • הומוציצינוריה
  • היפרמונמיה
  • יתר לחץ דם
  • סירופ סירופ
  • חומצה מתילמלונית
  • מיאלומה נפוצה
  • מחסור ב- transcarbamylase Ornithine
  • אוסטאומלציה
  • חומצה פרופיונית
  • רככת
  • טירוסינמיה מטיפוס 1
  • טירוזינמיה מטיפוס 2
  • הפטיטיס ויראלית
  • מחלת וילסון

שיקולים

הקרנת תינוקות לרמות מוגברות של חומצות אמינו יכולה לסייע בזיהוי בעיות בחילוף החומרים. טיפול מוקדם בתנאים אלה עלול למנוע סיבוכים בעתיד.


שמות חלופיים

חומצות אמינו - שתן; חומצות אמינו בשתן

תמונות


  • דגימת שתן

  • בדיקת שתן Aminoaciduria

הפניות

Camargo SMR, Makrides V, Kleta R, וריי F. הובלת כליות של חומצות אמינו ו oligopeptides, ו aminoacidurias. ב: אלפרן RJ, מו OW, קפלן M, עורכים. סלדין וג'יביש של הכליה. מהדורה חמישית. Waltham, MA: אלסבייר האקדמיה; 2013: פרק 71.

Dietzen DJ. חומצות אמינו, פפטידים וחלבונים. In: Rifai N, ed. ספר לימוד בכימיה קלינית ואבחון מולקולרי. 6th ed. סנט לואיס, MO: Elsevier; 2018: פרק 28.

קליגמן RM, סטנטון BF, סנט ג 'יי ג' יי, Schor NF. פגמים בחילוף החומרים של חומצות אמינו. ב: Kliegman RM, Stanton BF, Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 85.

Riley RS, McPherson RA. בדיקה בסיסית של שתן. ב: McPherson RA, פינקוס MR, עורכים. אבחון קליני של הנרי וניהול על ידי שיטות מעבדה. 23rd ed. סנט לואיס, MO: Elsevier; 2017: פרק 28.

תאריך סקירה 5/1/2017

עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.