לאלי מקגין יש מחלה גנטית נדירה הפוגעת במעצמות התאים שלה, הנקראת מיטוכונדריה. במסגרת שיעור בנושא הפרעות במיטוכונדריה, אלי ואביה שיתפו את תלמידי הרפואה של ג'ונס הופקינס בחוויותיהם עם המחלה. אלי מטופלת על ידי רופאים במכון קנדי קריגר ובמכון מקקוסיק-נת'נס לרפואה גנטית (IGM) של ג'ונס הופקינס. למידע נוסף על IGM כאן: http://www.hopkinsmedicine.org/geneticmedicine/. או ראה עוד מהסיפור של אלי בכתובת http://acureforellie.org/. 0: 00.8 כשמישהו מעביר שיעור בג'ונס הופקינס התלמידים מקשיבים. 0: 04.9 אבל כשאותו מישהו בן שבע, 0: 07.0 הקהל עובר לקצה המושבים. 0: 09.9 פגוש את אלי מקגין, 0: 11.1 ילדה אנרגטית עם הפרעה גנטית נדירה, המכונה LBSL. 0: 15.6 הרגליים שלי כאבו מאוד והתחלתי ליפול. 0: 19.8 היום היא מבקרת בג'ונס הופקינס כדי לעזור לסטודנטים טוב יותר 0: 22.8 להבין את מצבה המשפיע על המיטוכונדריה בתאי 0: 26.1 שלה, במיוחד במוח ובאקורד השדרה. 0: 29.8 זה מתבטא בכאבים בכפות הרגליים ובאיזון נמוך, 0: 33.6 בעצם מחלת מוח שבה מרכיב חשוב של 0: 36.6 המוח לא מיוצר בגלל מצבה. 0: 40.0 זה כל כך נדיר שיש פחות מ -100 מקרים ידועים. 0: 43.5 מקשה על אבחון וטיפול. 0: 45.9 המכשול הגדול ביותר הוא באמת על מנת לטפל במחלה אתה 0: 48.9 צריך להיות מטרה מדידה לתוצאה. 0: 51.0 ובמחלות נדירות באמת קשה מאוד לגלות מהי 0: 53.8 אותה מטרה מדידה. 0: 55.1 בגלל זה אלי ואביה 0: 55.9 עושים כל שביכולתם כדי לעזור לרופאים ולסטודנטים 0: 58.2 ללמוד כיצד לטפל בילדים עם מצב זה. 1: 01.1 הסיבוב הבא של 1: 02.4 המובילים באמריקה רופאים מהמוסד העליון שומעים על כך. 1: 04.9 הם שומעים על זה בצורה אקטיבית ו- 1: 06.4 הם מקבלים אינטראקציה עם ילד שלמעשה קיבל 1: 09.0 את המחלה. 1: 09.7 מה אתה חושב? מה האוכל האהוב עליך? 1: 11.8 סקיטלים. 1: 13.2 [LAUGH] אני רוצה שהתלמידים 1: 15.5 יזכרו את החוויה הזו, יזכרו את אלי, 1: 17.5 יזכרו את משפחתה ויקחו אותם לעתיד 1: 19.5 בין אם זה מה שהם בוחרים 1: 21.0 להמשיך או סתם לראות סבלני ו 1: 22.9 מזהה שאני צריך לחשוב קצת יותר לעומק. 1: 25.6 למרות שאין תרופה ידועה, אלי ממשיכה 1: 29.3 לעודד את עתיד הרפואה כאן בג'ונס הופקינס 1: 33.1 בתקווה שיום אחד, יימצא תרופה לילדים כמו 1: 36.6 כמוה בכל רחבי העולם. העולם. 1: 39.3 מוזיקה