סקירה כללית של Amelogenesis Imperfecta

תוֹכֶן

• תסמינים
• סיבות
• אִבחוּן
• יַחַס
• ייעוץ גנטי

Amelogenesis imperfecta היא מחלת שיניים תורשתית הפוגעת ב -1 מתוך 14,000 בארה"ב. ילדים עם amelogenesis imperfecta אינם מייצרים חלבונים פונקציונליים הנדרשים ליצור ולהניח אמייל יעיל. כתוצאה מכך, השיניים יכולות להיות צבעוניות, מעוותות או שבירות, וברוב המקרים נדרשת עבודת שיניים לשימור או החלפת שיניים.

תסמינים

Amelogenesis imperfecta יכול לגרום לתסמינים ספציפיים המשפיעים על השיניים והנשיכה, כולל:

• שינוי צבע השיניים בצבע צהוב, חום, אפור או לבן (מכסה שלג)
• אמייל דק, רך או שביר
• צמיחת שיניים לא שגרתית
• שיניים לא אחידות, גושיות או מחורצות
• רגישות קיצונית בשיניים
• נגיסה פתוחה (לסתות שלא מיושרות)

כמה מהסיכונים והסיבוכים הנוספים הקשורים לאימפולגנציה אמלוגנזה כוללים:

• חללים דנטליים (עששת)
• שחיקת שיניים, פיצוחיות וסיבובים
• הצטברות אבנית עודפת
• חניכיים גדולות או נפוחות (היפרפלזיה בחניכיים)
• ריקבון שיניים
• זיהום של רקמות ועצמות השיניים

סיבות

גן הוא כמו מתווה המשמש ליצירת חלבונים ובסופו של דבר, מבנים גדולים יותר בגוף. כאשר מוטציות גנטיות או פגמים כרומוזומליים אחרים משנים את המידע בגן, ייתכן שהחלבון שנוצר לא יפעל כראוי. Amelogenesis imperfecta משפיע על חלבונים שהגוף משתמש בהם בדרך כלל לייצור אמייל שיניים.

ישנם מספר חלבונים הדרושים ליצירת אמייל בצורה נכונה. אלו כוללים: 

• אמלין
• אמלובלסטין
• אמלוטין
• טופטלין
• אמלוגנין
• דנטין סיאלוספוספופרוטאין
• קליקריין 4
• מטריקס מטאלופרוטאינאז 20
• אחרים

ישנם לפחות 10 גנים הידועים כנדרשים לצמיחת אמייל, וכאשר קיימים מוטציות בגנים אלה, הם מונעים היווצרות נכונה של אמייל במהלך התפתחות השן.

אִבחוּן

האבחנה של amelogenesis imperfecta מבוססת הן על היסטוריה משפחתית זהירה והן על הערכה של מאפייני השיניים. ניתן להשתמש בבדיקות גנטיות להבנת הסיבה והתורשה של המצב. צילום רנטגן עשוי להיות שימושי לסיווג ההפרעה לפי סוג. מערכות סיווג אלה השתנו עם הזמן, וחלקן מעדיפות לסווג מאפיינים פיזיים של השיניים, בעוד שאחרות משתמשות בתורשה ובגורם הגנטי הבסיסי כתוויות אבחון ראשוניות או משניות.

ארבעת הסוגים המוגדרים על ידי מאפיינים פיזיים, כפי שאובחנו עם צילום רנטגן, מבוססים על הבדלים בצפיפות האמייל בין הסוגים. אלה הסוגים:

• סוג 1 (היפופלסטי): כתרי השיניים עשויים להיות קטנים מהרגיל עם חריצים ובורות באמייל השן. השיניים לרוב משתנות ונגיסה פתוחה מונעת מהשיניים להיפגש.
• סוג 2 (היפומטורציה): אמייל השיניים לרוב משתנה עם מרקם מחוספס, מגולען אך עובי רגיל. האמייל עשוי להיות רך או שביר במיוחד ונוטה לפגיעה ורגישות. נגיסה פתוחה נוטה להיות נוכחת.
• סוג 3 (בהיפוקליפיקציה): בדומה למאפיינים הקיימים בסוג 2, אך האמייל נראה גיר יותר ואבנית יכולה להצטבר במהירות. האמייל רך ויכול להינזק במהירות.
• סוג 4 (היפומטורציה-היפופלזיה עם טאורודונטיזם): שיניים לעיתים קרובות קטנות יותר וצבועות עם כתמים. האמייל דק מהרגיל ובורות קיימים. טאורודונטיזם הוא כאשר תא העיסה, חלל בשורש השן, גדול מהרגיל.

צורות שונות של amelogenesis imperfecta יכולות לעבור בירושה בצורה דומיננטית, באופן רצסיבי או עם הפרעות הקיימות בכרומוזום X. ידוע כי חלק ממוטציות גנטיות עוקבות אחר דפוס ירושה ספציפי אחד, ואילו ידוע שאחרות עוברות בתורשה בדרכים מרובות - במיוחד גן ENAM.

אבחון דיפרנציאלי

כאשר בוחנים אבחנה של amelogenesis imperfecta, ייתכן שיהיה צורך לשלול גורמים פוטנציאליים אחרים העלולים להוביל לתסמינים וסימנים דומים. חלקם כוללים:

• פלואורוזיס שיניים: ההסבר האלטרנטיבי הנפוץ ביותר לבעיות באמייל הוא פלואורוזיס שיניים. קצת אמייל קיים בלידה, אבל השאר מיוצר בזמנים שונים במהלך השנה הראשונה לחיים. אם כמויות גדולות של פלואור נצרכות על ידי ילד, לעתים קרובות מאכילת משחת שיניים של פלואוריד או מי שתייה עשירים בתכולת פלואוריד, השלבים של התפתחות האמייל עלולים להיות מופרעים. או שביר ואילו שיניים אחרות שמסיימות להתפתח בזמן אחר עשויות להיות מושפעות.
• חומציות יתר: חומציות עשויה להשפיע גם על שמירת האמייל. הקאות כרוניות במהלך השנה הראשונה לחיים יכולות גם להחליש את התפתחות האמייל ולגרום לתסמינים דומים לאמלוגנזה אימפקטפקטה.
• היפומינרליזציה חותכת טוחנת (MIH): זהו מצב בו אמייל החותכות והטוחנות הראשונות חסר אמייל וצבעם.

ישנם גם מספר תסמונות שעשויות להיות קשורות למצב ועשויות להיחשב.

תסמונת Tricho-dento-osseous (TDO) היא מצב שעלול להיות בעל תסמינים דומים לאמלוגנזה אימפקטפקטה, במיוחד עם טאורודונטיזם, ולא ברור אם הגורמים הבסיסיים שלהם קשורים.

תסמונת קולשוטר, platyspondyly, nephrocalcinosis, ו ניוון מוט חרוט יכול להתרחש יחד עם amelogenesis imperfecta.

יַחַס

מטרות הטיפול ב- amelogenesis imperfecta הן אופטימיזציה הן לתפקוד והן למראה הקוסמטי של השיניים, ונועדו:

• להקל על הכאב הקשור למצב
• שמרו על שיניים ואמייל
• לשמר או להחזיר את תפקוד השיניים
• התייחס לדאגות פסיכו-סוציאליות, כולל מראה קוסמטי

טיפול מוקדם ב- amelogenesis imperfecta כולל עבודת שיניים להגנה על שיני התינוק של התינוק כשהם נכנסים. יש לקדם ככל האפשר התפתחות תקינה.

כחלק מהתפתחות מוקדמת, מותאמים כתרי מתכת על שיניים בחלק האחורי של הפה וכתרי פוליקרבונט או סתימות מרוכבות מותאמים על השיניים הקדמיות. בדרך כלל משתמשים בחומרי הרדמה מקומיים, אך ייתכן שיהיה צורך בהרדמה כללית לצורך ההליך. תלוי בתזמון עבודת השיניים הזו, במיוחד אם אירע עיכוב, יתכן שיהיה צורך להסיר כמה שיניים שנרקבו.

בסביבות גיל 6, כאשר מתחילות להיכנס שיניים קבועות למבוגרים, שיקולי הטיפול יהיו תלויים בסוג הקיים של amelogenesis imperfecta. מקרים בהם אמייל השיניים קשה ודק יכול להיות מוגן ביעילות באמצעות כתרים או פורניר מרוכבים.

צורות אחרות של amelogenesis imperfecta עלולות לגרום לשיניים בוגרות רגישות או חלשות ביותר, מה שהופך אותן פחות מסוגלות להישמר. שתלים או שיניים תותבות עשויות להיות נחוצות להחלפת שיניים פגועות.

ברוב המקרים, היגיינת הפה טובה תסייע בשימור השיניים לאורך זמן, והימנעות תזונתית ממזונות קשים וחומציים יכולה לסייע במניעת נזקים נוספים העלולים להחליש את האמייל. משחת שיניים לשיניים רגישות עלולה להפחית את כאבי השן הקשורים לאמלוגנזה אימפקטפקטה.

ילדים הגדלים עם אמלוגנזה אינספרקטה עשויים להיות במצוקה בגלל מראה השיניים וזה עשוי להשפיע על האופן שבו הם מתייחסים לבני גילם. מצוקה חברתית זו עשויה להוביל להסתרת מראה השיניים בעת חיוך, למשל. זה עשוי להשפיע על ההערכה העצמית. שיקום מוקדם עשוי להוביל ליחסי עמיתים בריאים בתקופה חשובה בהתפתחות החברתית.

ייעוץ גנטי

הסיבות הגנטיות לאמלוגנזה אינספרקטה הולכות ומתבררות. החוקרים זיהו מספר דפוסי תורשה ואת הגנים הספציפיים המעורבים. בדיקות גנטיות זמינות יותר ויותר בכדי לקבוע את הגורמים לצורות שונות של המצב.

היסטוריה משפחתית ובדיקה גופנית, כולל צילומי שיניים, עשויים להספיק בכדי להוביל לאבחון. בדיקות גנטיות נוספות עשויות לזהות סיבות ספציפיות. במידת הצורך, יועצים גנטיים עשויים לעזור להורים לעתיד לקבל החלטות מושכלות בתכנון המשפחה ולזהות את הסיכון הפוטנציאלי לדורות הבאים.

מילה מ- Wellwell

מעבר למראה המשתנה, בעיות באמייל השיניים עלולות לגרום לאי נוחות משמעותית, לרגישות מוגברת ולנזק שעלול לגרום לאובדן שיניים. ההשפעות החברתיות עשויות להיות משמעותיות. זיהוי מוקדם של נושאים אלו עשוי לאפשר כמה אמצעי מניעה, החל אפילו בילדות, ושיקום מוקדם כדי לשמר את הרווחה לטווח הארוך. העלויות הנלוות לעבודות שיניים נרחבות עשויות להוות חסם. אם אתם מודאגים מאיך מצב זה עשוי להשפיע עליכם, חפשו הערכה על ידי רופא שיניים המכיר את התסמונת וכיצד ניתן לטפל ביעילות. מגיע לך תוכנית הערכה וטיפול מתחשבת בשיניים שלך, על כל היתרונות ארוכי הטווח הנובעים מבריאות שיניים אופטימלית.