הסימפטומים, הגורמים והטיפול בחוסר רגישות לאנדרוגן

תוֹכֶן

• תסמינים
• סיבות
• אִבחוּן
• יַחַס
• התמודדות

חוסר רגישות לאנדרוגן הוא מונח מטריה למספר מצבים גנטיים בהם הגוף אינו מגיב כראוי לטסטוסטרון ולאנדרוגנים אחרים. ישנם גורמים רבים לתסמונות רגישות לאנדרוגן (AIS). עם זאת, ניתן לחלק באופן כללי מצבים אלה לתסמונות רגישות חלקיות של אנדרוגן (PAIS) ולתסמונות של רגישות אנדרוגן (CAIS). עם רגישות חלקית לאנדרוגן, לגוף יש רגישות מוגבלת לאנדרוגנים. עם חוסר רגישות אנדרוגן מוחלט, הגוף אינו יכול להגיב כלל לאנדרוגנים. ישנן גם תסמונות רגישות לאנדרוגן (MAIS).

תסמונות חוסר רגישות לאנדרוגן נכללות בקטגוריה הרחבה יותר של הפרעות בהתפתחות מינית או הבדלים בהתפתחות מינית- DSD. תנאים אלה ידועים גם כ intersex. אף על פי שמונח זה נפל מחסר, אינטרסקס קל יותר להבנת אנשים. לאנשים עם DSD יש מאפיינים פיזיים שבין זכר לנקבה.

תסמונות חוסר רגישות לאנדרוגן הן DSD מכיוון שחוסר רגישות לאנדרוגן משפיע על ההתפתחות המינית של הגוף. בדרך כלל מלמדים אנשים שמין נקבע על ידי כרומוזומים - או שיש לאנשים כרומוזומי XY זכר או כרומוזומי XX נקבה. עם זאת, זה לא כל כך פשוט. המין נקבע לא רק על ידי נוכחותם של כרומוזומי מין מסוימים אלא גם על תפקודם. זה נקבע גם על ידי האופן שבו הגוף מגיב להורמוני המין האלה. לדוגמא, אדם יכול להיוולד עם כרומוזומי XY אך להיות נקבה. איך זה קורה? כאשר למישהו יש תסמונת חוסר רגישות אנדרוגן.

הורמוני מין ידועים גם כהורמונים סטרואידים, והם כוללים אסטרוגן וטסטוסטרון. הקבוצה המגבירה של הורמוני סטרואידים מכונה אנדרוגנים (אנדרו- הוא הקידומת היוונית לזכר). קטגוריה זו מורכבת מטסטוסטרון, דיהידרוטסטוסטרון (DHT), אנדרוסטנדיון, ודהידרופיאנדרוסטרון (DHEA). כאשר למישהו יש חוסר רגישות לאנדרוגן, הם פחות מגיבים לאותות לבעיות.

חוסר רגישות לאנדרוגן הוא מחלה נדירה יחסית. ההערכה היא כי היא משפיעה על כ -13 מתוך כל 100,000 אנשים. חוסר רגישות מוחלט לאנדרוגן משפיע על אחד מכל 20,000 עד 64,000 גברים שזה עתה נולדו. השכיחות של רגישות חלקית לאנדרוגן אינה ידועה.

תסמינים

מבחינה היסטורית, תסמונת חוסר רגישות לאנדרוגן נודעה בשםתסמונת הנשמה באשכים. הסיבה לכך היא שלעתים קרובות היא לא התגלתה עד שנקבות רגילות לכאורה לא עברו מחלת כאב. כשנערות כאלה המשיכו לא לווסת, התגלה שלחלקן יש אשכים במקום שחלות. רק מאוחר יותר התגלה כי חוסר רגישות לאנדרוגן נגרם על ידי מוטציות בגן קולטן האנדרוגן.

הסימפטומים של חוסר רגישות לאנדרוגן תלויים בסוג. אנשים עם רגישות מוחלטת לאנדרוגן הם נשים XY. מכיוון שגופם אינו מגיב לחלוטין לטסטוסטרון, הם נולדים עם איברי מין נשיים המופיעים באופן תקין. ככזה, ייתכן שלא יאובחן רגישות מוחלטת לאנדרוגן עד גיל ההתבגרות. כשבנות אלו מגיעות לגיל ההתבגרות, הן לא מחזור. הסיבה לכך היא שאין להם רחם. כמו כן אין להם שיער בערווה או בבית השחי, מכיוון שצמיחת שיער זה נשלטת על ידי טסטוסטרון. הם עשויים להיות גבוהים יותר מבנות אחרות אך בדרך כלל סובלים מהתפתחות חזה תקינה. מכיוון שאין להם רחם, הם פוריים.

הסימפטומים של חוסר רגישות חלקית לאנדרוגן משתנים יותר. בזמן הלידה, אנשים עשויים להיות איברי מין המופיעים כמעט לחלוטין נשים כמעט כמעט רגילות. הם יכולים להופיע גם בכל מקום בין לבין. תסמינים של PAIS בקרב אנשים המאופיינים כגברים בזמן הלידה כוללים:

• מיקרופניס
• היפוספדיאס: פתח השופכה באמצע הפין ולא בקצה. זהו מום שכיח, הפוגע באחד מתוך 150 עד 300 לידות גברים.
• Cryptorchidism: כאשר באשכים יש מעט או אין תאי נבט. אנשים עם קריפטורכיזם רגישים יותר לסרטן האשכים.
• צמיחת חזה בגיל ההתבגרות

אנשים עם PAIS המאופיינים כנקבות בלידה עשויים להיות עם דגדגן מוגדל שגדל בזמן ההתבגרות. הם עשויים לחוות שפתיים התמזגו בזמן גיל ההתבגרות. כדי להבין זאת, זה עוזר לדעת שהשיניים והשיניים הם מבנים הומולוגיים. פירוש הדבר שמקורם באותה רקמה. עם זאת, הם מתפתחים באופן שונה בהתאם לחשיפה להורמונים. הפין והדגדגן הם גם מבנים הומולוגיים.

גברים עם רגישות קלה לאנדרוגן מתפתחים לרוב כרגיל בילדות ובגיל ההתבגרות. עם זאת, הם עלולים לחוות גידול שד בגבר. הם עשויים גם להפחית את הפוריות.

סיבות

חוסר רגישות לאנדרוגן נגרם על ידי מוטציות בגן קולטן האנדרוגן. ככזה, זהו מצב תורשתי הפועל במשפחות כתכונה המקושרת ל- X. פירוש הדבר שהוא מופיע בכרומוזום X ועוקב אחר קו האם. למעלה מאלף מוטציות זוהו עד היום.

אִבחוּן

האבחנה הראשונית של חוסר רגישות לאנדרוגן היא בדרך כלל בגלל תסמינים. לעתים קרובות, חוסר רגישות מוחלט לאנדרוגן אינו מאובחן עד גיל ההתבגרות. חוסר בדם מחזור בשילוב עם צמיחת שד תקינה וחוסר שיער בערווה ובבית השחי אמור לגרום לרופאים לחשוד ב- CAIS. מחסור בדם מחזור יכול להיות גם הטריגר לרופאים לזהות שלאישה צעירה אין רחם באולטרסאונד או בבדיקות אחרות.

רגישות חלקית של אנדרוגן עשויה להיות מאובחנת הרבה יותר מוקדם. אם איברי המין ברורים באופן חד משמעי בזמן הלידה, ניתן לבצע מספר בדיקות. אלה כוללים קריוטיפ או ספירה של הכרומוזומים. ניתן לבדוק גם רמות הורמונים. אצל גברים בוגרים ניתן לבצע ניתוח זרע.

בזמן הלידה, רמות הטסטוסטרון וההורמון הלוטניזציה (LH) בדרך כלל גבוהות מעט יותר מזו של גברים רגילים, עבור אנשים הסובלים מ- CAIS ו- PAIS. במהלך גיל ההתבגרות, רמות הטסטוסטרון וה- LH בדרך כלל נורמליות או גבוהות מעט עבור אנשים עם PAIS. עם זאת, אנשים עם CAIS יהיו בעלי רמות גבוהות מאוד. הסיבה לכך היא שייצור ההורמונים נשלט על ידי לולאות משוב שליליות. אצל אנשים עם CAIS, אין מנגנון למשוב.

בדיקות אחרות עשויות לכלול ביופסיה של בלוטות המין. בכל האנשים עם רגישות לאנדרוגן, יהיו להם אשכים ולא שחלות. אפשר גם לחפש מוטציות בגנים של קולטן האנדרוגן. עם זאת, אמנם זהו סמן אמין למדי עבור CAIS, אך הוא אינו עבור PAIS. רק חלק ממוטציות הגורמות ל- PAIS זוהה עד היום.

יַחַס

אנשים עם רגישות מוחלטת לאנדרוגן בדרך כלל אינם זקוקים לשום טיפול לפני גיל ההתבגרות. היוצא מן הכלל הוא אם האשכים שלהם גורמים לאי נוחות או אם ניתן לחוש אותם בדופן הבטן. לאחר גיל ההתבגרות, האשכים מוסרים בדרך כלל. זה מפחית את הסיכון של נשים צעירות לחלות בסרטן האשכים בבגרותן. נשים עשויות להזדקק גם לתמיכה פסיכולוגית סביב זהותן. בנוסף, ייתכן שחלקם יצטרכו לעבור הרחבה כדי להגדיל את עומק הנרתיק, בדומה ל- MRKH.

הטיפול בחוסר רגישות חלקית לאנדרוגן משתנה יותר. מבחינה היסטורית, אנשים עם איברי מין דו משמעיים היו נתונים לניתוחים באברי המין. ניתוחים אלה נועדו בדרך כלל לגרום לאיברי המין להיראות נשיים יותר. עם זאת, היו להם השפעות קבועות על יכולתם של אנשים לחוות סיפוק מיני. לכן, ניתוחים אלה כבר אינם משמשים כברירת המחדל.

עבור אנשים המופיעים נשים בזמן הלידה, הטיפול ב- PAIS זהה ל- CAIS. עם זאת, ניתן להסיר את האשכים לפני גיל ההתבגרות כדי למנוע הגדלה של הדגדגן והתמזגות של השפתיים. אנשים שיש להם פין בדרך כלל מוקצים ושומרים על זהות מגדרית. זה כנראה, לפחות באופן חלקי, מכיוון שהתפתחות מגדרית במוח מגיבה גם לאנדרוגנים. עם זאת, גם עבור אנשים אלה, בלוטות המין מוסרות בדרך כלל בסוף גיל ההתבגרות, בגלל סיכון גבוה לסרטן.

אנשים עם AIS עשויים גם לקבל טיפול הורמונלי חלופי, בדרך כלל בצורה של אסטרוגן. הסיבה לכך היא כי הורמוני המין ממלאים תפקיד בתחומי בריאות רבים, כולל בריאות העצם. אנשים עם PAIS עשויים להיות בעלי התפתחות עצם מספקת עם טסטוסטרון האשכים שלהם.

התמודדות

אנשים עם חוסר רגישות לאנדרוגן בדרך כלל בעלי תוצאות פיזיות טובות. עם זאת, חוסר רגישות לאנדרוגן יכול להיות קשור לבעיות פסיכו-סוציאליות. לאנשים צעירים המאובחנים כחוסר רגישות לאנדרוגן יש שאלות לגבי מין וזהותם המינית. הם עשויים להזדקק לתמיכה כדי להבין שמין ומגדר אינם פשוטים כפי שלימדו אותם בבית הספר.

בנוסף, יכול להיות קשה לכל אדם להתמודד עם פוריות. עבור אנשים מסוימים, למידה שלעולם לא יוכלו להביא ילדים ביולוגיים יכולה להיות הרסנית. הם עשויים להטיל ספק בנשיותם ו / או בגבריותם. הם עשויים גם לתהות אם אי פעם יוכלו לקיים יחסים מוצלחים. ככזה, זה עשוי להיות מועיל לחפש תמיכה, מאחרים עם מצבים דומים או מאחרים העוסקים באי פוריות קבועה. ישנם מספר קבוצות תמיכה זמינות ברחבי הארץ, הן באינטרנט והן באופן אישי.

מילה מ- Wellwell

אולי הדבר החשוב ביותר שיש לדעת על תסמונת רגישות לאנדרוגן הוא שאבחון אינו מצב חירום. אם אתה או ילדך אובחנו כחולי AIS, אינך צריך לעשות דבר כרגע. אתה יכול לקחת זמן לעשות מחקר משלך ולקבל החלטות משלך. אנשים עם חוסר רגישות לאנדרוגן הם בדרך כלל לא בריאים יותר או פחות מכל אחד אחר - הם פשוט שונים מעט.