תוֹכֶן
אנירידיה היא הפרעת עיניים גנטית נדירה המאופיינת בהעדר מוחלט או חלקי של הקשתית. המונח היווני של "ללא קשתית העין", אנירידיה הוא מצב מולד המשפיע על שתי העיניים. שמות אחרים להפרעה כוללים קשתית העדר, אנירידיה מולדת ואירידרמיה. הם מחלקים את החלק הצבעוני של העין השולט בכמות האור שנכנסת לעין על ידי שליטה בגודל האישון. החלק הנראה ביותר של העין, הקשתית גם קובעת את צבע העיניים שלך. לאנשים עם עיניים כחולות או בהירות יש אירוסים פחות פיגמנטיים מאשר לאנשים עם עיניים בצבע חום או כהה יותר. ההשפעות של aniridia יכולות להשתנות באופן משמעותי בין אנשים. אצל אנשים הסובלים מאנירידיה, הקשתית עשויה להיות מושפעת קלות בלבד. אולם אצל אחרים ההשפעות יכולות להיות עמוקות. הקשתית עשויה להיות מושפעת מאנירידיה יכולה להשתנות באופן משמעותי מאדם לאדם. אנירידיה יכולה להפחית את חדות הראייה ולהגביר את הרגישות לאור.תסמינים
אנירידיה גורמת להתפתחות קלה וקיצונית של קשתית העין. אצל אנשים מסוימים, תת-התפתחות של קשתית העין כמעט אינה מורגשת לעין הבלתי מאומנת. אצל אנשים מסוימים, הקשתית עשויה להיות חסרה רק חלקית. לאחרים עשוי להיות העדר מוחלט של הקשתית. עם זאת, אצל אנשים עם היעדר מוחלט של הקשתית, בדרך כלל ניתן למצוא רקמת קשתית מסוימת במהלך בדיקת עיניים יסודית במיקרוסקופ. מלבד ההשפעה על קשתית העין, אנירידיה יכולה גם לגרום לתסמינים הבאים. חומרת הסימפטומים בדרך כלל זהה בשתי העיניים. ניתן לציין תסמינים וסיבוכים אלה:
- רגישות לאור: אנשים מסוימים עשויים לחוות רגישות מוגברת וסלידה מאור, המכונה פוטופוביה, מכיוון שקשתית העין מסייעת בחסימת וספיגת חלק מהאור הנכנס לעין. בוהק, תופעה חזותית הנגרמת על ידי בהירות מוגזמת ובלתי מבוקרת, יכולה גם היא להפוך לבעיה.
- בעיות בקרנית: אנשים הסובלים מאנירידיה חסרים תאי גזע גפיים של הלחמית. לפעמים הקרנית, הרקמה השקופה בצורת כיפה המהווה את החלק הקדמי של העין שלך, עלולה להצטלק בגלל מחסור בתאים אלה. תאי גזע בלימלים מסייעים בשמירה על בריאות הקרן ושלמותה. הצטלקות בקרנית עלולה לגרום ללקות בראייה.
- גלאוקומה: אנירידיה עלולה לגרום לעלייה בלחץ העיניים, וכתוצאה מכך גלאוקומה. זה מופיע בדרך כלל בילדות המאוחרת ועד גיל ההתבגרות המוקדמת. גלאוקומה ידועה בכינוי "גנב הראייה" כיוון שלעתים קרובות היא לא מזוהה וגורמת נזק בלתי הפיך לעין.
- קטרקט: אנשים עם אנירידיה נמצאים בסיכון גבוה יותר לפתח קטרקט וחריגות עדשות אחרות. קטרקט מעונן על עדשת העין.
- ניסטגמוס: לפעמים תינוקות הסובלים מאנירידיה יכולים להראות סימני ניסטגמוס, טלטול קצבי לא רצוני או נענוע בעיניים. ניסטגמוס יכול להיות אופקי או אנכי או לנוע בכיוון אלכסוני. בדרך כלל מכנים אותו "עיניים רוקדות".
- בעיות ברשתית: Aniridia עלול לגרום להתפתחות לא טובה של fovea, חלק מהרשתית האחראי על חדות הראייה העדינה.
- גידול וילמס: כ- 30 אחוז מאנשים הסובלים מאנירידיה יכולים לסבול מגידול וילמס, סרטן כליה נדיר הפוגע בעיקר בילדים.
סיבות
במקרים מסוימים, aniridia היא הפרעה גנטית, כלומר היא עוברת בתורשה. ההפרעה נגרמת על ידי מוטציות בגן PAX6, אשר ממלאות תפקיד קריטי ביצירת רקמות ואיברים במהלך ההתפתחות העוברית. מוטציות אלו משבשות את היווצרות העיניים. Aniridia מופיע אצל 1 מכל 50,000 עד 100,000 ילודים ברחבי העולם.
אנירידיה יכולה להירכש גם מניתוחים בעין וטראומה.
אִבחוּן
אנירידיה מתגלה בדרך כלל בלידה. התכונה הבולטת ביותר היא שעיניו של התינוק כהות מאוד ללא צבע קשתית העין האמיתית. עצב הראייה, הרשתית, העדשה ואירוס יכולים להיות מושפעים ועלולים לגרום לבעיות חדות ראייה, תלוי במידת ההתפתחות הלא טובה.
אבחון של מחלה גנטית או נדירה יכול להיות מאתגר. אנשי מקצוע בתחום הבריאות יבררו לגבי ההיסטוריה הרפואית של האדם ותסמיניו. תבוצע בדיקה גופנית יסודית וכן בדיקת עיניים מלאה. רופא עיניים יוכל לציין חריגות בקשתית העין, ואולי גם מבנים אחרים של העין. בדיקות גנטיות ומעבדות יידרשו על מנת לבצע אבחנה רשמית.
יַחַס
אנירידיה משפיעה על העיניים במובנים רבים ומשפיעה על אנשים בדרגות חומרה שונות. הטיפול בהפרעה יכול ללבוש צורות רבות.
- בדיקת עיניים מקיפה יחד עם רופא המתמחה בראייה לקויה תועיל מאוד, מכיוון שיש אנשים הסובלים מאנירידיה עם חדות ראייה ירודה. מכשירים עם ראייה ירודה, יחד עם שירותי שיקום והדרכה, יכולים להועיל במיוחד עבור אנשים הסובלים מאנירידיה.
- לעיתים תת-התפתחות של הקשתית ברורה. על מנת לשפר את מראה העין, לעתים קרובות מרכיבים עדשות מגע אטומות או צבעוניות. עדשות יכולות גם לשפר את הראייה ולמזער את הרגישות לאור ובוהק. ניתן גם להרכיב משקפי שמש כדי לסייע בסימפטומים של פוטופוביה.
- יש אנשים הסובלים מאנירידיה מועמדים לניתוח להחלפת קשתית קטנה או חסרה עם קשתית מלאכותית. מנתחי עיניים רבים עשויים שלא להמליץ על ההליך מכיוון שהוא עלול לגרום לסיבוכים מיותרים.
- ניתן לשפר את בריאות הקרנית על ידי שמירה על שימון בעזרת דמעות מלאכותיות. הרופא שלך עשוי להמליץ על קרע מלאכותי ספציפי לשימון מקסימלי.
- חלק מבעיות בקרנית עשויות לדרוש ניתוח, כולל השתלות קרנית. כמו כן, השתלת תאי גזע להחלפת תאי גזע חסרים יכולה לשפר את תפקוד הקרנית.
- ייתכן שיהיה צורך בניתוח קטרקט בקרב אנשים המפתחים עכירות בעדשת העין.
- אם גלאוקומה מתפתחת, הטיפול יכלול תרופות להורדת לחץ העין, לייזרים או ניתוחים לשימור הראייה.
התמודדות
האבחנה של אנירידיה עשויה לבוא כהלם מוחלט. קבוצות תמיכה ותמיכה יכולות לעזור לאנשים ליצור קשר עם חולים ומשפחות אחרות, והם יכולים לספק שירותים מועילים. אם התינוק שלך נולד עם אנירידיה, לילד יהיה קצת ראייה. הטיפול יעודד מאוד לשמר ולשמור על חזון זה. ניתן לקבל תמיכה כדי לסייע למשפחות להסתגל לקשיים שהם עלולים להתמודד איתם עם עיכובים התפתחותיים או צרכי ראייה ירודים.
מילה מ- Wellwell
התערבות מוקדמת חשובה מאוד אם התינוק שלך מאובחן כחולה אנירידיה. הטיפול יתמקד בשימור הראייה ושיפור הראייה של תינוקך באמצעות עזרים חזותיים ו / או ניתוחים. מטפלים יעבדו עם תינוקך כדי לעזור לילד להתפתח באופן רגיל ככל האפשר.
- לַחֲלוֹק
- לְהַעִיף
- אימייל
- טֶקסט