תוֹכֶן
אנמיה של יהלום בלקפאן (DBA) היא הפרעת דם נדירה, המאובחנת בדרך כלל בינקות, שבה מוח העצם אינו מייצר מספיק תאי דם אדומים בכדי להוביל חמצן בגוף. זהו מצב שעלול לסכן חיים העלול לגרום לאנמיה קשה וכן לחריגות פיזיות. ההערכה היא כי בין 25 ל -35 מקרים חדשים של DBA בשנה בצפון אמריקה.ההפרעה נקראת על שם ד"ר לואי דיימונד וד"ר קנת בלקפאן, שגילו ותיעדו את המקרים הראשונים של המחלה בשנות השלושים. היא מצריכה טיפול רפואי שוטף על ידי המטולוג, עם טיפולים החל מתרופות סטרואידיות ועד תאי גזע. השתלות.
שמות אחרים לאנמיה של יהלום בלקפאן כוללים:
- תסמונת Blackfan Diamond
- אפלזיה של תאים אדומים טהורים מולדת
- אנמיה היפופלסטית מולדת
- תסמונת Aase (חשב שהיא תת קבוצה של DBA שיש בה אגודל כמו אצבע ולא הפרעה מובהקת)
תסמיני אנמיה של Blackfan
אנמיה של יהלום בלקפאן קיימת בלידה אך יכולה להיות קשה לזיהוי. כמחצית מהילדים שנולדו עם ההפרעה סובלים מליקויים פיזיים כגון מומים בידיים או מומי לב, אך אין סט ברור של סימנים סטנדרטיים המעידים על DBA.
הסימפטומים עשויים להשתנות במידה רבה, בין קלים מאוד לחמורים ומסכני חיים. מכיוון שתאי הדם האדומים נושאים חמצן בכל הגוף, ילד עם DBA עלול לסבול מסימפטומים הקשורים למחסור בחמצן בדם (אנמיה), כולל:
- חיוורון (חיוורון)
- פעימות לב לא סדירות כאשר הלב מנסה לשמור על חמצן נע בכל הגוף
- עייפות, עצבנות והתעלפות
כאשר קיימות חריגות פיזיות, הן עשויות לכלול:
- גודל ראש קטן מהרגיל
- נמוך קומה
- אף שטוח
- חיך שסוע
- אגודלים קטנים, חסרים או מיותרים
- אוזניים קטנות ונמוכות
- סנטר או לסת קטנים
- עיניים פקוחות
- היפוספדיאס (מצב בו דרכי השתן אינן מסתיימות בקצה הפין)
- הפרעות בכליות
- מומי לב מבניים
בנוסף, DBA עלול לגרום לבעיות עיניים כגון קטרקט וגלאוקומה. ההפרעה קשורה גם מאוד לתסמונת מיאלודיספלסטית, הפרעה נוספת בה מוח העצם אינו מייצר מספיק תאי דם אדומים, כמו גם עם אוסטאוסרקומה (סרטן העצם), סרטן המעי הגס ולוקמיה.
סיבות
הסיבה המדויקת ל- DBA אינה ידועה, אך מוטציות גנטיות בגנים של חלבון ריבוזומלי מזוהות ב -80% עד 85% מהמקרים. תוצאה של סוג כזה של מוטציות היא שהתאים היוצרים דם במוח העצם הרס עצמי. מה שמוביל לאנמיה שהיא סימן ההיכר של המחלה.
לא זוהו גנים חריגים בשאר 10% עד 15% מהחולים. בכ -10% עד 20% מהמקרים יש היסטוריה משפחתית של ההפרעה.
אִבחוּן
אנמיה של יהלום בלקפאן מאובחנת בדרך כלל כאשר תינוק בן 3 או 4 חודשים, אם כי הוא מתגלה לעיתים בלידה, על סמך תסמינים. לדוגמא, תינוק עלול להיות חשוד שיש לו אנמיה אם הם תמיד חיוורים וקצרים לנשום בעת נטילת בקבוק או הנקה.
בשל העובדה שאנמיה של יהלום בלקפאן היא נדירה ביותר, ומעטים הרופאים שמכירים אותה, זה יכול לקחת קצת זמן להגיע לאבחון נכון.
בדיקות דם המשמשות לאבחון DBA כוללות:
- ספירת תאי דם מלאה (CBC): זה מודד את מספר כדוריות הדם האדומות, תאי הדם הלבנים, הטסיות ואת רמת ההמוגלובין בדם. DBA מאופיין במספר נמוך מאוד של כדוריות דם אדומות וכן בהמוגלובין נמוך.
- ספירת רטיקולוציטים: זה מודד את מספר תאי הדם הלא בשלים או הצעירים.
- נפח גופני ממוצע (MCV): במסגרת CBC, בדיקה זו מודדת את גודל כדוריות הדם האדומות ונכללת ב- CBC.
- רמת פעילות אריתרוציטים אדנוזין דימינאז (eADA): רמות ה- eADA, אנזים המהווה חלק ממערכת החיסון, מוגברות ברוב האנשים עם DBA.
נעשה שימוש בבדיקות גנטיות כדי לחפש את המוטציות הגנטיות המתרחשות ברוב האנשים עם DBA. ניתן לעשות דגימת מוח עצם (ביופסיה), שהוסרה בהרדמה כללית, כדי לקבוע אם כמות תאי הדם האדומים החדשים שנוצרת נמוכה.
ייתכן שיהיה צורך לשלול שני סוגים של אנמיה הדומים ל- DBA על מנת לאבחן באופן סופי את המחלה: האחד הוא אנמיה אפלסטית, אשר גורמת לכישלון מוח העצם. האחרת היא אנמיה של פנקוני, תסמונת אי ספיקת מוח עצם תורשתית נדירה נוספת המאופיינת בחריגות מולדות כגון הפרעות בעצמות, גודל ראש קטן, איברי מין קטנים ופיגמנטציה לא תקינה של העור.
יַחַס
ישנן מגוון אפשרויות טיפול באנמיה של Diamond Blackfan, כולל:
תרופות סטרואידים
תרופה סטרואידית, בדרך כלל פרדניזון, היא הטיפול הקו הראשון ב- DBA. כ -80% מהילדים הסובלים מ- DBA יגיבו לתרופה זו, המגרה ייצור של כדוריות דם אדומות. ילדים המגיבים לטיפול בסטרואידים עשויים להצטרך ליטול אותם למשך שארית חייהם; בסופו של דבר 40% מהחולים תלויים בסטרואידים. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>
לסטרואידים יש תופעות לוואי כמו סוכרת, גלאוקומה, היחלשות העצם (אוסטאופניה) ולחץ דם גבוה; במקרים מסוימים, תרופות סטרואידים יפסיקו לעבוד.
עירויי דם
אם סטרואידים אינם פועלים או שיש ליטול אותם במינונים גבוהים מדי על מנת לעבוד, ייתכן שיהיה צורך בעירויי דם שנתרם. יש אנשים הזקוקים לעירוי רק כאשר יש להם מטבלים בהמוגלובין בעוד שאחרים עשויים להזדקק לטיפול עירוי כרוני, כלומר טיפולים קבועים כל ארבעה עד שישה שבועות, כאשר 40% מהחולים הופכים תלויים בעירוי.
טיפול קלציה
חסרון פוטנציאלי של עירויי דם קבועים הוא הצטברות של יותר מדי ברזל. בדרך כלל, הגוף משתמש בברזל בעת ייצור כדוריות דם אדומות חדשות, אך מכיוון שמישהו עם אנמיה של Diamond Blackfan אינו מייצר תאים רבים, הברזל מצטבר. ברזל יתר בדם עלול לגרום להפרעות קצב לב, אי ספיקת לב, שחמת, סוכרת והיפותירואידיזם, כמו גם לבעיות חמורות אחרות.
כדי להסיר את עודף הברזל מהגוף, יש צורך בטיפול בכילציה באחת משתי התרופות המאושרות למטרה זו: Exjade (defarasirox) ו- Desferal (deferoxamine).
השתלת תאי גזע
התרופה הפוטנציאלית היחידה לאנמיה של יהלום בלקפאן היא השתלת תאי גזע (SCT), שבה מוחלף מוח עצם לקוי בתאים בריאים של תורם. ניתן להשיג את תאי הגזע של התורם ממח העצם, מדם היקפי או מדם טבורי. זהו הליך רפואי מסובך הדורש מספר חודשים בבית החולים ואינו נטול סיכונים. הגמול עבור SCT מוצלח הוא שמוח העצם של המטופל צריך לתפקד כרגיל והם לא יזדקקו לטיפול בעירוי דם כרוני או תרופות סטרואידים. זה בדרך כלל שמור לאנשים שתרופות סטרואידים ועירויי דם לא עוזרים להם.
כמה עיוותים גופניים הקשורים לאנמיה של Diamond Blackfan עשויים לדרוש ניתוח.
מילה מ- Wellwell
למידה של ילד סובלת מ- DBA יכולה להיות מטרידה, אך אנשים הסובלים מההפרעה יכולים לחיות חיים ארוכים, בריאים ופעילים אם הם מקבלים טיפול רפואי טוב ומנהלים אורח חיים בריא. לכ- 17% מהנפגעים מ- DBA יש סיכוי לעבור הפוגה ספונטנית, כלומר אין צורך בסטרואידים או בעירויים למשך שישה חודשים ויותר. אפשר להיכנס ולצאת לרמיסיה בכל נקודה.
המחקר ממשיך להתבצע על טיפולים פוטנציאליים ל- DBA. קרן היהלום Blackfan Anemia יכולה לעזור למי שמעוניין להשתתף בניסוי קליני.