מהי בדיקת BRAF?

Posted on
מְחַבֵּר: Eugene Taylor
תאריך הבריאה: 10 אוגוסט 2021
תאריך עדכון: 1 מאי 2024
Anonim
מלנומה שלב 2 ושלב 3 – חשיבותה של מוטציית BRAF והטיפולים הקיימים
וִידֵאוֹ: מלנומה שלב 2 ושלב 3 – חשיבותה של מוטציית BRAF והטיפולים הקיימים

תוֹכֶן

בדיקת BRAF נעשית בכדי לחפש שינויים גנטיים בגידולים (שינויים גנומיים) הקיימים בחלק ממקרי הסרטן, כולל מלנומה גרורתית, סרטן ריאות, סרטן המעי הגס ואחרים. אם חיובי, נוכחות של מוטציה של BRAF עשויה לסייע בהנחיית הטיפול (כגון תרופות המכוונות למוטציות של BRAF), אומדן הפרוגנוזה ועוד. הבדיקה יכולה להיעשות בטכניקות שונות, כגון אימונוהיסטוכימיה או פרופיל גנטי מקיף, והיא עשויה להיעשות על דגימת גידול או באמצעות בדיקת דם (ביופסיה נוזלית).

מטרת הבדיקה

בדיקת BRAF נעשית כדי לחפש נוכחות של מוטציות BRAF בגידול. האונקוגן של BRAF מקודד לחלבון החשוב בצמיחה של כמה סוגי סרטן. מוטציות אלו נרכשות בדרך כלל בתהליך של הופכת תא לסרטני. במצב של סרטן, מוטציות אלו בדרך כלל אינן תורשתיות.


כמה סיבות לבדיקת BRAF עשויות להיעשות כוללות:

  • להנחיית הטיפול עם תרופות המיועדות למקד ל- BRAF (מעכבי BRAF ו- MEK). זה נכון לגבי מספר גידולים גרורתיים, אך גם עם מלנומה שלב 3 להנחיית טיפול נלווה למלנומה.
  • לחזות תגובה לטיפולי טיפול שאינם ממוקדים. נוכחות של מוטציה של BRAF עשויה לחזות אם אדם יגיב לסוגים מסוימים של כימותרפיה וכו '.
  • לאמוד פרוגנוזה. גידולים המכילים מוטציות של BRAF היו בעלי תחזית גרועה יותר מאלו ללא המוטציה, אם כי זה מתחיל להשתנות עם טיפולים המכוונים למוטציה.
  • עם סרטן המעי הגס, כדי לקבוע אם גידול עשוי להיות תורשתי (למשל תסמונת לינץ ') או ספורדי (לא תורשתי).
  • עם כמה סוגי סרטן כגון סרטן בלוטת התריס, כדי לקבוע את האבחנה המדויקת.
  • שימושים אחרים: בדיקת BRAF (באמצעות ביופסיה נוזלית) עשויה לשמש בעתיד הקרוב למעקב אחר טיפול במלנומה, לאיתור כל תאי סרטן שנותרו אצל אנשים לאחר הניתוח (מחלה שיורית מינימלית), או לבדיקת הישנות מוקדמת.
מוטציות גנטיות תורשתיות לעומת נרכשות

סרטן שעבורם ניתן לבצע בדיקת BRAF

מוטציות של BRAF נמצאות במספר סוגים שונים של סרטן, אם כי תדירות המוטציות הללו משתנה במידה ניכרת. הם שכיחים מאוד במלנומה גרורתית ובכמה גידולים אחרים. אמנם פחות שכיח בגידולים כמו סרטן ריאות תאים לא קטנים, אך חשוב למצוא מוטציות אלה מכיוון שקיימות אפשרויות טיפול שיכולות להאריך את החיים. הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על בדיקת BRAF אם יש לך:


  • מלנומה (גרורות / שלב 4 או שלב 3)
  • סרטן ריאות תאים לא קטנים
  • סרטן מעי גס
  • סרטן בלוטת התריס (סרטן בלוטת התריס אנפלסטי וסרטן בלוטת התריס הפפילרי)
  • סרטן השחלות הסרום (סוג של סרטן השחלות האפיתל)
  • גידולים אחרים, כגון לימפומה שאינה הודג'קין, חלק מהגידולים במוח (כגון גנגליוגליומה ואסטרוציטומה פילוציטית בילדים), סרטן הוושט ועוד.
מוטציות BRAF בסרטן

כאשר הבדיקה מסתיימת

באופן אידיאלי, בדיקת BRAF נעשית כאשר מאבחנים לראשונה גידול (מלנומה גרורתית או שלב 3). זה נעשה לעתים קרובות גם אם גידול מתקדם או גרור כאשר מצב BRAF יכול להשתנות. המונח חוסר התאמה משמש לתיאור כיצד גידול יכול להיות בתחילה שלילי ל- BRAF, אך להיות חיובי ל- BRAF כאשר הוא מתקדם. קל יותר להבין זאת על ידי הבנה כי סרטן משתנה ללא הרף, תוך התפתחות מוטציות חדשות ככל שהם גדלים.

מצב ה- BRAF יכול להשתנות וגידול שהוא שלילי בתחילה כאשר הוא מאובחן עשוי להיות חיובי כאשר הוא מתקדם או חוזר.


סוגים

ישנם מספר סוגים שונים של מוטציות BRAF, כאשר BRAF V600E ו- BRAF V600K הם הנפוצים ביותר. מוטציות V600 שאינן BRAF שכיחות יותר בחלק מהגידולים שאינם מלנומה, אם כי המשמעות של מוטציות אחרות אלה עדיין אינה ידועה במקרים רבים. נוכחותם של סוגים שונים אלה חשובה בבדיקות, מכיוון שחלק משיטות הבדיקה עשויות לגלות רק מוטציות BRAF V600E בעוד שאחרות מזהות טווח רחב יותר.

בדיקת BRAF בקרב אנשים ללא סרטן

כאמור, מוטציות של BRAF בקרב אנשים חולי סרטן הן כמעט תמיד מוטציות של BRAF, אך מוטציות תורשתיות של BRAF עשויות להתרחש גם כן. בנוסף, מוטציות של BRAF עשויות להיות קשורות גם למצבים רפואיים אחרים שאינם סרטניים. במילים אחרות, אם נאמר לך שיש לך מוטציה של BRAF אם לא אובחנת כחולה סרטן לא אומר שיש לך סרטן (אם כי זה עשוי להיות קשור לסיכון מוגבר).

שיטות בדיקה

ישנן מספר שיטות בדיקה שונות הזמינות לחיפוש נוכחותו של BRAF, וההגעה לפרטים על שיטות אלה איננה מתחום המאמר. ישנם שני סוגים שונים של בדיקות, עם זאת, שחשוב לדון בהם שכן הסבירות למצוא מוטציה של BRAF, אם קיימת, יכולה להשתנות בין שיטות אלה.

  • בדיקות מהירות: כמה משיטות בדיקה מהירות יכולות לאתר רק מוטציות V600E, המוטציות הנפוצות ביותר של BRAF שנמצאות עם מלנומה
  • פרופיל גנומי מקיף (רצף DNA): רצף דנ"א יכול לזהות סוגים אחרים של מוטציות BRAF וכן מוטציות או שינויים גנומיים בגנים אחרים העלולים להשפיע על התנהגות הגידול

לשתי השיטות יתרונות וחסרונות, למשל, תוצאות היסטוכימיה עשויות להיות זמינות הרבה יותר מוקדם, ואילו לפרופיל הגנומי המקיף יש רגישות רבה יותר בזיהוי מוטציות של BRAF.

סרטן ריאות

בסרטן ריאות, רצף הדור הבא נעשה בדרך כלל, ועם סרטן ריאות גרורתי של תאים לא קטנים, הוכח שהוא חסכוני כמו גם יסודי ביותר. עם סרטן ריאות, ישנם מספר פוטנציאלים אחרים הניתנים לטיפול מוטציות שעשויות להתגלות, מה שמצדיק עוד יותר בדיקות מקיפות. בנוסף, מוטציות של BRAF עשויות להתפתח כמוטציות התנגדות, מוטציות המתרחשות בגידול המטופל בצורת טיפול ממוקדת אחרת (כגון מעכבי EGFR) כדרך להימלט מהתרופות.

סַרטַן הַעוֹר

עם מלנומה, רצף ה- DNA הוא תקן הזהב, אם כי לעתים קרובות נעשה בדיקה מהירה. עם זאת, ישנן עדויות לכך שלפרופיל הגנומי המקיף עשויות להיות יתרונות (או שיש לקחת בחשבון לפחות אצל אנשים שיש להם בדיקת BRAF שלילית בשיטות אחרות).

מבוסס על שנת 2019 PLoS ONE מחקר, אימונוכימיה יעילה בכל הנוגע לאיתור מוטציות V600E, אך אנשים שעברו בדיקות שליליות צריכים לבצע בדיקות מולקולריות כדי לחפש אחר מוטציות BRAF אחרות.

מחקר שונה משנת 2019 מצא כי פרופיל גנים מקיף (רצף של הדור הבא המבוסס על לכידה היברידית) הצליח לזהות שינויים מפעילים ב- BRAF בחלק קטן מהגידולים שנבדקו בעבר כשליליים. המסקנה של מחקר זה הייתה, כיוון שמציאת נוכחות של מוטציות BRAF יכולה להוביל לטיפולים שיש להם יתרונות מוכחים, יש לשקול פרופיל גנים מקיף, במיוחד אצל אנשים שנבדקו במקור שליליים.

כדי להשוות בין בדיקות מהירות, מחקר שנערך בשנת 2018 בדק אימונוהיסטוכימיה, בדיקת ה- Droplet Digital PCR ופלטפורמת המוטציה של Idylla. בדיקת המוטציה של אידילה נחשבה במחקר אחד כמתאימה ביותר, מכיוון שהיא הייתה המהירה ביותר ובניגוד לכמה בדיקות מהירות אחרות, היא יכולה לזהות מוטציות שאינן BRAF V600E.

בדיקות שהוזמנו יחד עם BRAF

אין בדיקות המהוות תחליף לבדיקת BRAF, שכן גידולים שהם חיוביים ל- BRAF ואלה שליליים נראים זהים במיקרוסקופ.מוטציות אחרות שזוהו, יכולות להיות מועילות, שכן נוכחות של כמה מוטציות בדרך כלל מעידה על כך שמוטציה של BRAF לא תהיה קיימת. הבדיקה עשויה גם לספק מידע, כגון רמות PD-L1, העשויות להועיל בבחירת אפשרויות הטיפול הטובות ביותר.

שיטות דגימה

ניתן לבצע בדיקת BRAF על דגימת רקמת גידול, באמצעות בדיקת דם (ביופסיה נוזלית), או שניהם, אם כי רקמת הגידול נותרה "תקן הזהב".

בדיקת גידול או בדיקת "ללא ביופסיה"

בדיקת BRAF נעשית לרוב על דגימת רקמה שנלקחה במהלך ביופסיה או הסרת גידול. זה יכול להציב אתגרים, עם זאת, מכיוון שהליכי ביופסיה להשגת רקמות הם פולשניים, ואפילו כשעושים זאת, ישנם מקרים בהם אין מספיק רקמות כדי לבצע את הבדיקה. מכיוון שבידיעה האם קיימת מוטציה של BRAF יכולה להיות השלכה חשובה בטיפול מעבר לידיעה האם אדם עשוי להגיב למעכב BRAF (גידולים שהם BRAF שליליים אך מטופלים במעכבי BRAF עשויים להתקדם במהירות רבה יותר מאשר אם לא היו מטופלים) החוקרים בדקו דרכים אחרות להשיג תוצאות דומות.

עם גידולים במוח, ניתן לבצע בדיקה גם על דגימת נוזל מוח השדרה המתקבלת באמצעות ברז בעמוד השדרה.

ביופסיה נוזלית

גידולים, במיוחד גידולים מתקדמים יותר, משחררים כל הזמן פיסות גידול לזרם הדם. אמנם מציאת תאים סרטניים שלמים היא מאתגרת, אך כעת החוקרים מסוגלים לזהות דנ"א בגידול במחזור מגידולים רבים. כאשר נמצא DNA זה יכול להיבדק גם לגבי מוטציות ושינויים גנומיים אחרים.

חסרון של ביופסיה נוזלית הוא שהטכניקה חדשה יחסית, ולא כל הגידולים, במיוחד גידולים בשלב מוקדם, מביאים להזרמת DNA שניתן לאתר.

אולם יתרון ברור של שיטה זו הוא שהיא דורשת רק בדיקת דם פשוטה, ומכיוון שבדרך כלל ניתן לבצע בדיקת דם במהירות, התוצאות עשויות להיות זמינות מוקדם יותר. מסיבה זו, חושבים שניתן להשתמש בזמן ביופסיות נוזליות לצורך מעקב מקרוב אחר סרטן. (נכון לעכשיו אנו בדרך כלל לומדים שגידול הפך עמיד לתרופות כגון מעכב BRAF מכיוון שנראה שהוא צומח שוב במחקר כמו טומוגרפיה ממוחשבת [CT]. ביופסיה נוזלית עלולה לאתר התנגדות זו עוד לפני שנראה כי סרטן גדל באופן גלוי כך שניתן יהיה להתחיל מיד בטיפול אחר).

יתרון נוסף של ביופסיה נוזלית הוא בכך שהיא מאפשרת גילוי של מוטציה בכל מקום בגידול. סרטנים מפתחים ללא הרף מוטציות חדשות, וייתכן שמוטציות הקיימות בחלק אחד של הגידול אינן קיימות בחלק אחר (הטרוגניות גידולית). ידוע כבר זמן מה שמוטציה עשויה להיות נוכחת כאשר הגידול מתקדם, או שרק נמצא באתר של גרורות. זה יכול להתרחש בְּתוֹך גידול גם כן. לעומת זאת, ביופסיית גידול תתן ציון אם קיימת מוטציה בחלק המסוים של הגידול שנדגם במהלך ביופסיה.

ביופסיות נוזליות בטיפול בסרטן

סרטן ריאות

בסרטן ריאות, מחקר שנערך בשנת 2018 מצא למעשה כי דגימות ביופסיה נוזלית טובות כמו בדיקות רקמות בזיהוי מוטציות הניתנות לטיפול. בחלק מהמקרים נראה שינוי גנומי רק בדגימת גידול או רק ביופסיה נוזלית, אך באופן כללי, המתאם היה טוב. יש אונקולוגים שממליצים כעת לעשות בדיקות מהדור הבא על שניהם רקמת גידול ודם כאשר אנו מחפשים מוטציות העלולות לטפל ושינויים גנומיים אחרים.

סַרטַן הַעוֹר

במלנומה, השימוש בביופסיה נוזלית פחות הועיל (נחשב "נחות") מאשר בדיקות רקמות למוטציות של BRAF, אך הדבר עשוי להשתנות גם כן. חלק מהאונקולוגים מזמינים כעת גם בדיקות רקמות (כאשר ניתן לקבל דגימה) וגם ביופסיה נוזלית (Guardant 360).

בתמיכה לביופסיה נוזלית, מחקר משנת 2018 מצא מוטציות בשני אנשים עם מלנומה שלא התגלו בבדיקת הגידול, ושני החולים הגיבו לטיפול ממוקד.

מגבלות

מגבלה שכיחה בבדיקת BRAF היא רקמה לא מספקת לביצוע הבדיקה על דגימת ביופסיה. יש לקוות כי ביופסיות נוזליות עשויות לשפר את המגבלה הזו בעתיד הקרוב.

בכל בדיקת מעבדה, בדיקת BRAF כפופה לשגיאה במעבדה.

סיכונים והתוויות נגד

הסיכון העיקרי לבדיקת BRAF הוא ההליך המשמש לקבלת המדגם. זה יכול להשתנות בהתאם לסוג הסרטן, לאתר הסרטן, לבריאותו הכללית של האדם ועוד. בביופסיה נוזלית (דנ"א בגידול במחזור), הסיכון דומה לשואבי דם אחרים, כאשר מספר קטן של אנשים חווים חבורות או המטומה במקום הדם.

חיובי כוזב ושלילי

סיכון אפשרי נוסף הוא שהמבחן יכול להיות חיובי כוזב או שלילי כוזב. בבדיקה שלילית כוזבת, לא יוצע לאדם העשוי להגיב לטיפולים נגד BRAF טיפולים אלה.

עם חיובי כוזב ישנם גם סיכונים. כאשר מטפלים בגידולים שהם BRAF שליליים (המכונים "סוג פרא BRAF") באמצעות מעכבי BRAF זה יכול למעשה לעורר את צמיחת הגידולים (התרופות יכולות להפעיל את מסלול הגדילה של הגידול), מה שעלול להוביל להחמרת זה עלול לגרום לאדם לא לקבל טיפול שעשוי להיות יעיל.

לפני המבחן

לפני שהרופא שלך יורה על בדיקת BRAF, הם ירצו לדעת את סוג הסרטן שיש לך, היכן מקורו וההיסטוריה הרפואית שלך. מוטציות של BRAF נמצאות בסבירות גבוהה יותר עם גידולים מסוימים מאשר עם אחרים (למשל, הן שכיחות מאוד במלנומות "ריריות", כגון מלנומה פי הטבעת, ופחות שכיחות בגידולים אחרים). הרופא שלך ירצה גם לדעת כל טיפול שקיבלת עד כה (למשל, בסרטן ריאות, עלולה להתפתח מוטציה של BRAF לאחר שאדם מטופל בתרופות מסוג אחר המטפל בסרטן).

הרופא שלך ידבר גם אם יש לבצע את הבדיקה על דגימת רקמה, דגימת דם (ביופסיה נוזלית) או שניהם. אם יש צורך בדגימת רקמה, ואין מספיק רקמות מביופסיות קודמות, ייתכן שיהיה צורך בהליך ביופסיה חוזר. אם כן, היא תדון בסיכונים וביתרונות של הליך ביופסיה.

תִזמוּן

משך הזמן הנדרש לבדיקה יכול להשתנות באופן משמעותי, תלוי אם יש צורך בדגימת רקמה או דם וסוג הבדיקה. עם דגימת רקמה, אם תזדקק לביופסיה נוספת תצטרך להוסיף את הזמן לתזמון ולקיים ביופסיה למשך הזמן שלוקח לבדיקת BRAF. בדיקות מהירות עשויות להחזיר תוצאות תוך מספר ימים בלבד. רצף הדור הבא, בשל התהליך, יכול לקחת עד שבועיים עד ארבעה שבועות לפני שהתוצאות זמינות.

מקום

מיקום הבדיקה יהיה תלוי בשאלה האם לרופא יש כבר רקמת גידול (מביופסיה קודמת או מניתוח) או אם יהיה צורך בביופסיה חוזרת או בזרמת דם. משיכת דם עשויה להיעשות במסגרת מרפאה, בעוד שביופסיה עשויה לדרוש הגדרה כירורגית.

אוכל ושתייה

אם תעבור ביופסיה, יתכנו מגבלות לפני הליך זה. בדרך כלל אין מגבלות תזונה או מזון מיוחדות לפני בדיקת BRAF.

ביטוח עלות ובריאות

בדיקה למוטציות של BRAF יכולה להיות יקרה למדי, וחשוב לדבר עם הרופא על כל הוצאות כיס פוטנציאליות לפני הבדיקה.

חברות ביטוח מסוימות מכסות בקלות גם בדיקות גידולים וגם ביופסיה נוזלית, ואילו אחרות עשויות לכסות רק אחת. גם כאשר קיימת כיסוי, לעיתים ייתכן שיהיה צורך באישור מראש, וייתכן שיש לך דמי כיס.

העלות תשתנה במידה רבה בהתאם לסוג הבדיקות שיש לך וכן לסוג הסרטן. בדיקות מהירות (בדיקת "נקודה חמה" המחפשת רק מוטציה ספציפית או כמה ספציפיות) הן הרבה פחות זולות מרצף אקסון שלם.

אם עלות בדיקת BRAF היא בעייתית, יש אפשרויות לסיוע. אם יש לך שלב 3 או מלנומה בשלב 4, Novartis (יחד עם Quest Diagnostics) מציעה את תוכנית הבדיקות Know Now. תוכנית זו מספקת בדיקות ללא ביופסיה (בדיקת ביופסיה נוזלית) לאנשים עם מלנומה ללא עלות.

מה להביא

כמו בכל ביקור, חשוב להביא את כרטיס הביטוח שלך. עליך להביא כל מחקרי מעבדה או פתולוגיה שנעשו במרפאה חיצונית או בבית חולים, אלא אם כן אתה בטוח שלרופא שלך יש גישה לכך.

בזמן המבחן

כאשר הרופא שלך מגיש את הדם או את רקמת הגידול שלך לבדיקה, היא תצטרך למלא טופס המתאר מספר פרטים על סרטןך. היא עשויה לשאול אותך שאלות כדי לוודא שזה מדויק ככל האפשר. יתכן שתתבקש גם למלא טופס המציין כי תהיה אחראי לכל חלק מהעלות שאינו מכוסה בביטוח.

אחרי המבחן

לאחר השלמת הבדיקה (בדיקת דם או ביופסיה), תאפשר לחזור הביתה כשתהיה לך טוב. אם היה לך משיכת דם, ייתכן שתבחין בחבלות מסוימות באתר. עם ביופסיה, תסמינים שאתה עלול לחוות יהיו תלויים הן בסוג הביופסיה והן באתר בו היא מבוצעת.

הרופא שלך יידע אותך אם אתה צריך לקבוע פגישה כדי ללמוד על התוצאות שלך או אם תתקשר אליך כשהן יהיו זמינות.

מחכה לתוצאות

אחד ההיבטים המאתגרים ביותר בבדיקת BRAF (ובדיקת שינויים גנומיים באופן כללי) ממתין. במקרים מסוימים של סרטן, ניתן לבצע בדיקות מהירות ל- BRAF, ותוכלו לקבל את התוצאות תוך שבוע. בניגוד לבדיקות מהירות ל- BRAF, לעומת זאת, בדיקות רצף דנ"א (רצף הדור הבא) יכולות לפעמים להימשך שבועיים עד ארבעה שבועות לפני שהתוצאות זמינות. זמן זה אינו זמן מעבר (למשל, זמן שלוקח דגימה לנסוע למעבדה, או הזמן שלוקח לרופא להסתכל ולבדוק את התוצאות), אלא לזמן האמיתי שלוקח לביצוע הבדיקה.

עם סרטן ריאות, זה יכול להשאיר רופאים וחולים מודאגים מאוד להתחיל טיפול נוסף. עם זאת, במקרים מסוימים התחלת טיפול אחר (כגון כימותרפיה) בינתיים עלולה להזיק יותר מתועלת. אין ספק שזה משתנה מאוד, ורק אתה ורופא האונקולוג שלך יכולים לשקול את היתרונות והסיכונים של המתנה עם הסרטן הספציפי שלך.

פירוש תוצאות

פרשנות התוצאות של בדיקת BRAF תהיה תלויה בשיטה בה נעשה שימוש, בסוג הסרטן ובסוג המוטציה BRAF הקיימת אם נמצא כזה.

תוצאות

אופן הצגת התוצאות שלך יהיה תלוי במבחן המסוים שנעשה. בבדיקה מהירה, ייתכן שתקבל תוצאה שאומרת שהמוטציה קיימת או נעדרת.

בעזרת פרופיל DNA, ניתן לדווח על מספר מוטציות שונות על תוצאות המעבדה שלך. נוכחותם של כמה מאלה עשויה לעזור לאונקולוג שלך לאפיין עוד יותר את הגידול שלך, אך עדיין יש הרבה דברים שלא ידועים. עבור מספר מוטציות הניתנות לאיתור (מלבד BRAF) המשמעות אינה ידועה בשלב זה.

אם נמצא שיש לך מוטציה של BRAF, הרופא שלך ידבר על אפשרויות הטיפול, כולל מה שאתה יכול לצפות ככל שיעילות בהשוואה לאפשרויות טיפול אחרות.

תתעדכן

המעקב לאחר בדיקת ה- BRAF יהיה תלוי בתוצאות הבדיקה ובמהלך מצבך עם סרטן.

אם הבדיקה היא שלילית

אם בדיקת BRAF היא שלילית בבדיקת רקמות (תלוי בסוג הסרטן שלך), ניתן לשקול ביופסיה נוזלית (או להיפך). כמו כן, אם בדיקת BRAF היא שלילית במבחן מהיר, ניתן לשקול פרופיל גנים מקיף.

התקדמות גידול ו / או התפשטות

למי שמפתח התקדמות הגידול שלהם, או אם הוא מתפשט לאזורים אחרים, ניתן לשקול בדיקות חוזרות. גידולים משתנים ללא הרף, והמוטציות המסוימות או שינויים גנומיים אחרים נהיגה גידול הגידול יכול להשתנות גם כן. בדיקה מחודשת חשובה במלנומה מכיוון שגידול שלא במקור היה חיובי ל- BRAF עשוי להפוך לחיובי ל- BRAF ככל שהוא גדל.

שינוי במצב המוטציה ידוע עם סרטן ריאות של תאים לא קטנים, ומוטציות של BRAF מתפתחות לעיתים קרובות כ"מוטציה התנגדותית "בגידולים שהיו חיוביים ל- EGFR (אך BRAF שליליים) וטופלו במעכבי EGFR.

שיקולים אחרים

ישנם כמה שיקולים נוספים המשתלבים בבדיקת BRAF. עם מלנומה, כרגע יש קלקול לגבי אפשרות הטיפול הטובה ביותר עבור אנשים שיש להם מוטציות של BRAF. טיפול ממוקד (מעכבי BRAF) נוטים לעבוד עבור מספר רב של אנשים, אך לעיתים קרובות מתפתחת התנגדות תוך שנה.

לעומת זאת, טיפול חיסוני יעיל עבור פחות אנשים, אך כאשר יעיל עלול לגרום לזמן תגובה ארוך יותר. נושא זה הוא נושא שכל מי שיש לו מלנומה חיובית BRAF צריך לדון עם האונקולוג שלהם. מחקרים אחרונים, לעומת זאת, בוחנים שילוב של טיפולים אלה (טיפול בשלישייה) עם תוצאות מוקדמות מבטיחות.

טיפול משולש למלנומה חיובית BRAF

במקרים מסוימים, קבלת חוות דעת שנייה מועילה מאוד. רופאים רבים ממליצים לקבל חוות דעת שנייה באחד ממרכזי הסרטן הלאומיים הגדולים המיועדים לסרטן, שיש סיכוי גבוה יותר שיש להם אונקולוגים המתמחים בסוג הסרטן הספציפי שלך (ואולי גם בתת המולקולרית).

מילה מ- Wellwell

ביצוע בדיקות BRAF, והמתנה לתוצאות, יכול להוביל לחרדה רבה. ברגע שאדם מאובחן כחולה סרטן קשה מאוד לשבת ולהמתין, מכיוון שאתה יכול לדמיין את הגידול שלך גדל. כשתגיע סוף סוף לתוצאות שלך יש מקור חרדה נוסף. מה אתה עושה עכשיו? ההתקדמות הרבה בטיפול בסרטן הביאה למרבה המזל אפשרויות רבות חדשות, אך יחד עם זאת, בחירה באופציה המתאימה לך יכולה להיות מכאיבה.

איך להיות הפרקליט שלך כחולה סרטן

לפנות ולהישען על מערכת התמיכה שלך חובה. זה לא זמן להיות חזק, אלא זמן לקבל אהבה ועידוד. קשר יקר עם ניצולי סרטן אחרים העומדים בפני מסע דומה הוא גם לא יסולא בפז. לא זו בלבד שניתן להביא לתמיכה רבה יותר, אלא שמטופלים אחים שחיו עם המחלה יכולים לפעמים להסביר דברים במילים שאינן דומות לשפה זרה.