תוֹכֶן
טרשת נפוצה (TSC) היא הפרעה רפואית נדירה. זה מוזכר לעיתים רחוקות יחסית לאוטיזם, אך למעשה, רוב האנשים עם TSC יכולים להיות מאובחנים כסובלים מהפרעה בספקטרום האוטיסטי. על פי ה- NIH:"טרשת שחפתית (TSC) היא מחלה גנטית נדירה הגורמת לגידולים שפירים לצמוח במוח ובאיברים חיוניים אחרים כמו הכליות, הלב, העיניים, הריאות והעור. זה בדרך כלל משפיע על מערכת העצבים המרכזית. בנוסף ל הגידולים השפירים המופיעים לעיתים קרובות ב- TSC, תסמינים שכיחים אחרים כוללים התקפים, פיגור שכלי, בעיות התנהגות וחריגות בעור. "
הקשר בין TSC לאוטיזם
כ- 50% מכלל האנשים המאובחנים כחולי TSC ניתנים לאבחון עם אוטיזם. עד 14% מהאנשים עם הפרעות בספקטרום האוטיסטי והפרעת התקפים עשויים להיות ניתנים לאבחון באמצעות TSC. החוקרים אינם בטוחים לחלוטין מדוע נראה כי אוטיזם ו- TSC קשורים, אך על פי הברית של TC, הממצא האחרון מראה כי ב- TC:
"... ישנן חריגות באופן שבו חלקים שונים של המוח מתחברים זה לזה, לא רק באונות הזמניות אלא גם בחלקים רבים אחרים של המוח. קשרים חריגים אלה, המתרחשים ללא תלות בפקעות, קשורים ASD בקרב ילדים ומבוגרים עם TSC. בנוסף, מחקרים רבים הראו כי התקפים, ובמיוחד הופעה מוקדמת של התקפים, קשורים להתפתחות מאוחרת ול- ASD. לכן סביר להניח שילוב של גורמים המוביל לסיכוי גבוה בהרבה ASD. "
גם עם מידע חדש זה, לא ברור אם ההתקפים גורמים לאוטיזם או שההתקפים הם למעשה אינדיקציות לחריגות הגורמות גם לאוטיזם.
זיהוי ואבחון TSC
אפשר לרשת TSC מהורה. עם זאת, רוב המקרים נובעים ממוטציות גנטיות ספונטניות. כלומר, גנים של ילד משתנים למרות שלאף אחד מההורים אין TSC או גן פגום. כאשר TSC עובר בירושה, זה בדרך כלל מגיע מהורה אחד בלבד. אם להורה יש TSC, לכל ילד יש סיכוי של 50% לפתח את ההפרעה. ילדים אשר יורשים TSC עשויים שלא להיות עם אותם תסמינים כמו הוריהם, והם עשויים להיות בצורה קלה יותר או חמורה יותר של ההפרעה.
ברוב המקרים, הרמז הראשון לזיהוי TSC הוא נוכחות של התקפים או התפתחות מאוחרת. במקרים אחרים, הסימן הראשון עשוי להיות כתמים לבנים על העור. כדי לאבחן TSC, הרופאים משתמשים בסריקות CT או MRI של המוח, כמו גם באולטרסאונד של הלב, הכבד והכליות.
לאחר שאובחן ילד עם TSC, חשוב להיות מודע לאפשרות החזקה שהוא או היא גם יפתחו אוטיזם. בעוד שהתסמינים של שתי ההפרעות אכן חופפים, הם אינם זהים - וטיפול מוקדם באוטיזם יכול להוביל לתוצאות חיוביות ביותר.