תוֹכֶן
בשנת 1981, המונח CHARGE נוצר כדי לתאר אשכולות של מומים מולדים שהוכרו אצל ילדים. CHARGE מייצג:- קולובומה (עין)
- מומי לב מכל סוג שהוא
- אטרזיה (choanal)
- פיגור (של צמיחה ו / או התפתחות)
- חריגה באברי המין
- חריגה באוזן
אבחון קליני מובהק של תסמונת CHARGE דורש ארבעה קריטריונים, אשר אינם זהים לתנאים המרכיבים את ראשי התיבות. קריטריונים אלה הם קולובומה בעין, אטרזיה צ'ואנלית, הפרעות עצבי הגולגולת ואוזן תסמונת CHARGE אופיינית.
גנטיקה של תסמונת CHARGE
גן המזוהה עם תסמונת CHARGE זוהה בכרומוזום 8 וכרוך במוטציות של הגן CHD7 (הגן CHD7 הוא הגן היחיד שידוע כרגע כי הוא מעורב בתסמונת.) למרות שכיום ידוע שתסמונת CHARGE היא תסמונת רפואית מורכבת. שנגרם מפגם גנטי, השם לא השתנה. למרות שמוטציות גן CHD7 עוברות בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי, רוב המקרים נובעים ממוטציה חדשה והתינוק הוא בדרך כלל הילד היחיד במשפחה עם התסמונת.
שכיחות
תסמונת CHARGE מופיעה בכ -1 מתוך 8,500 עד 10,000 לידות ברחבי העולם.
תסמינים
התכונות הפיזיות של ילד עם תסמונת CHARGE נעות בין נורמליות כמעט לחמורות. לכל ילד שנולד עם התסמונת יש בעיות פיזיות שונות, אך חלק מהתכונות הנפוצות ביותר הן:
"C" מייצג קולובומה של העין:
- מחלה זו פוגעת בכ- 70 עד 90 אחוז מהאנשים המאובחנים כסובלים מתסמונת CHARGE.
- קולובומה מורכבת מבקע (סדק) בדרך כלל בחלק האחורי של העין.
- אחת העיניים או שתיהן עשויות להיות קטנות מדי (מיקרופטלמוס) או חסרות (אנופטלמוס).
"C" עשוי להתייחס גם לחריגות עצב גולגולתי:
- 90 עד 100 אחוז מהאנשים הסובלים מתסמונת CHARGE סובלים מירידה או אובדן מוחלט של חוש הריח שלהם (אנוסמיה).
- 60 עד 80 אחוז מהאנשים מתקשים לבלוע. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>
- שיתוק פנים (שיתוק) מצד אחד או שני הצדדים מופיע אצל 50 עד 90 אחוז מהאנשים עם התסמונת.
- כתוצאה מעצב גולגולתי לא מפותח, אובדן שמיעה קיים גם אצל 97 אחוז מהילדים עם תסמונת CHARGE.
"H" מייצג "מום בלב":
- 75 אחוז מהאנשים מושפעים מסוגים שונים של מומי לב.
- מום הלב השכיח ביותר הוא חור בלב (מום מחיצתי פרוזדורים).
"A" מייצג אטרזיה של הנבחרים:
- אטרזיה מתייחס להיעדר היצרות של מעבר בגוף. אצל אנשים הסובלים מתסמונת CHARGE, החלק האחורי של סינוסי האף בצד אחד או בשני הצדדים מצטמצם (היצרות) או שאינו מתחבר לחלק האחורי של הגרון (אטריה).
- אטרזיה זו קיימת אצל 43 אחוז מהאנשים הסובלים מתסמונת CHARGE.
"R" מייצג פיגור (התפתחות פיזית או אינטלקטואלית מעוכבת)
- 70 אחוז מהאנשים שנפגעו מ- CHARGE הפחיתו את מנת המשכלים, אשר עשויים לנוע בין מוגבלות שכלית כמעט רגילה לחמורה.
- 80 אחוז מהאנשים מושפעים מהתפתחות גופנית מעוכבת, המתגלה בדרך כלל בששת החודשים הראשונים לחייהם. גידולו של הילד נוטה להתעדכן לאחר ינקותו.
- התפתחות גופנית מעוכבת נובעת ממחסור בהורמון גדילה ו / או קושי בהאכלה.
"G" מייצג תת-התפתחות באברי המין:
- איברי המין הלא מפותחים הם סימן מובהק לתסמונת CHARGE אצל גברים, אך לא כל כך אצל נשים.
- 80 עד 90 אחוז מהגברים מושפעים מתת-התפתחות באברי המין, אך רק 15 עד 25 אחוז מהנשים עם התסמונת מושפעות.
"E" מייצג הפרעות באוזן:
- הפרעות באוזן משפיעות על 86 אחוז מהאנשים עם עיוותים באוזן החיצונית שניתן לדמיין.
- 60 עד 90 אחוז מהאנשים חווים גם בעיות באוזן הפנימית, כמו תעלות חצי מעגליות לא תקינות או מומים עצביים, העלולים לגרום לחירשות.
ישנן בעיות גופניות רבות אחרות שלילד עם תסמונת CHARGE עשויות להיות בנוסף לתסמינים הנפוצים יותר המפורטים לעיל. זה לא שונה מתסמונת VATER, או המונח הנפוץ יותר כיום תסמונת VACTERL, הכוללת מומים מולדים נוספים.
אִבחוּן
האבחנה של תסמונת CHARGE מבוססת על מקבץ הסימפטומים והתכונות הגופניות שמוצג על ידי כל ילד. שלושת הסימפטומים הבולטים ביותר הם 3 C: קולובומה, אטרזיה צ'ואנלית ותעלות חצי עגולות לא נורמליות באוזניים.
ישנם תסמינים עיקריים אחרים, כגון מראה חריג של האוזניים, אשר נפוצים בחולי תסמונת CHARGE אך פחות שכיחים במצבים אחרים. תסמינים מסוימים, כגון מום בלב, עשויים להופיע גם בתסמונות או במצבים אחרים, ולכן עשויים לעזור פחות באישור האבחנה.
תינוק שנחשד כבעלי תסמונת CHARGE צריך להעריך על ידי גנטיקאי רפואי שמכיר את התסמונת. ניתן לבצע בדיקות גנטיות, אך היא יקרה ומבוצעת רק על ידי מעבדות מסוימות.
יַחַס
לתינוקות שנולדו עם תסמונת CHARGE יש בעיות רפואיות וגופניות רבות, חלקן, כמו מום בלב, עלולות להיות מסכנות חיים. ייתכן שיהיה צורך במספר סוגים שונים של טיפולים רפואיים ו / או כירורגיים לטיפול בפגם כזה.
טיפול גופני, תעסוקתי ודיבור יכול לעזור לילד לממש את הפוטנציאל ההתפתחותי שלו. רוב הילדים הסובלים מתסמונת CHARGE יזדקקו לחינוך מיוחד בגלל עיכובים התפתחותיים ותקשורתיים הנגרמים כתוצאה מאובדן שמיעה וראייה.
איכות חיים לאנשים עם תסמונת CHARGE
מכיוון שהתסמינים של כל אדם הסובל מתסמונת CHARGE יכולים להשתנות מאוד, קשה לדבר על החיים כמו לאדם ה"טיפוסי "עם התסמונת. במחקר אחד נבדקו למעלה מ- 50 אנשים החיים עם המחלה בגילאי 13 עד 39. בסך הכל, הרמה האינטלקטואלית הממוצעת בקרב אנשים אלה הייתה ברמה אקדמית בכיתה ד '.
הנושאים השכיחים ביותר בפניהם כללו בעיות בריאות העצם, דום נשימה בשינה, התנתקות ברשתית, חרדה ותוקפנות. לרוע המזל, הבעיות החושיות יכולות להפריע ליחסים עם חברים מחוץ למשפחה, אך טיפול, בין אם דיבור, פיזי או תעסוקתי יכול להועיל מאוד. זה מועיל למשפחה וחברים, במיוחד להיות מודעים לבעיות חושיות אלה, מכיוון שבעיות שמיעה טועים כמוגבלות שכלית במשך מאות שנים.