הפרעות כרומוזום 16 ובריאות

תוֹכֶן

• יסודות הכרומוזומים
• טריזומיה 16
• טריזומיה 16 פסיפס
• תסמונת מחיקה 16p13.3 (16p-)
• שכפול 16p11.2 (16p +)
• 16 Q מינוס (16q-)
• 16 Q פלוס (16q +)
• 16p11.2 תסמונת מחיקה
• שכפול 16p11.2
• הפרעות אחרות

כרומוזום 16 מכיל אלפי גנים. תפקידם של גנים אלה הוא להנחות את ייצור החלבון, המשפיע על מגוון פונקציות בגוף. למרבה הצער, מצבים גנטיים רבים קשורים לבעיות בגנים בכרומוזום 16.

שינויים במבנה או במספר העותקים של כרומוזום עלולים לגרום לבעיות בבריאות והתפתחות.

יסודות הכרומוזומים

כרומוזומים הם המבנים המחזיקים את הגנים שלך, המספקים הוראות המנחות את התפתחות הגוף ותפקודו. ישנם 46 כרומוזומים, המופיעים ב -23 זוגות, ומכילים אלפי גנים. בתוך כל זוג, אחד עובר בירושה מהאם ואחד מהאב.

בעוד שכולם צריכים לכלול 46 כרומוזומים בכל תא בגוף, כרומוזומים יכולים להיות חסרים או כפולים, וכתוצאה מכך חסרים או גנים נוספים. סטיות אלו עלולות לגרום לבעיות בבריאות והתפתחות. התנאים הכרומוזומליים הבאים קשורים לכרומוזום 16.

טריזומיה 16

בטריסומיה 16, במקום הזוגיות הרגילה, ישנם שלושה עותקים של כרומוזום 16. הערכה של טריזומיה 16 היא אצל יותר מאחוז אחד מההריונות, מה שהופך אותה לטריזומיה הנפוצה ביותר בבני אדם.

למרבה הצער, זה גם הופך את טריזומיה 16 לסיבה הכרומוזומלית הנפוצה ביותר של הפלות, מכיוון שהמצב אינו תואם את החיים.

טריזומיה 16 פסיפס

לפעמים עשויים להיות שלושה עותקים של כרומוזום 16, אך לא בכל תאי הגוף (לחלקם שני העותקים הרגילים). זה נקרא פסיפס. הסימפטומים של טריזומיה 16 פסיפס כוללים:

• גדילה ירודה של העובר במהלך ההריון
• מומי לב מולדים, כגון מום במחיצת החדר (16 אחוז מהאנשים) או מום במחיצת פרוזדורים (10 אחוז מהאנשים)
• תווי פנים לא שגרתיים
• ריאות לא מפותחות או בעיות בדרכי הנשימה
• חריגות שלד-שריר
• פתיחת השופכה נמוכה מדי (היפוספדיאס) בקרב 7.6 אחוז מהבנים

קיים סיכון מוגבר ללידה מוקדמת אצל תינוקות עם פסיפס טריזומיה 16.

תסמונת מחיקה 16p13.3 (16p-)

בהפרעה זו חסר חלק מהזרוע הקצרה (p) של כרומוזום 16. מחיקת 16p13.3 דווחה בקרב אנשים עם טרשת שחפת, תסמונת רובנשטיין-טיבי ואלפא-תלסמיה.

שכפול 16p11.2 (16p +)

שכפול חלק מהזרוע הקצרה (p) של כרומוזום 16 או כולו עלול לגרום ל:

• גדילה ירודה של העובר במהלך ההריון ושל התינוק לאחר הלידה
• גולגולת עגולה קטנה
• ריסים וגבות מועטים
• פנים שטוחות ועגולות
• הלסת העליונה הבולטת עם הלסת התחתונה הקטנה
• עגול אוזניים נמוכות עם עיוותים
• חריגות אגודל
• ליקוי נפשי קשה.

16 Q מינוס (16q-)

בהפרעה זו חסר חלק מהזרוע הארוכה (q) של כרומוזום 16. חלק מהאנשים עם 16q- עשויים להיות עם הפרעות גדילה והתפתחותיות חריגות בפנים, בראש, באיברים הפנימיים ובמערכת השלד והשרירים.

16 Q פלוס (16q +)

שכפול של חלק מהזרועות הארוכות (q) של כרומוזום 16 או כולו עשוי לגרום לתסמינים הבאים:

• צמיחה ירודה
• ליקוי נפשי
• ראש א-סימטרי
• מצח גבוה עם אף קצר בולט או מקור ושפה עליונה דקה
• חריגות משותפות
• חריגות באברי המין.

16p11.2 תסמונת מחיקה

זהו מחיקת קטע של הזרוע הקצרה של הכרומוזום של כ -25 גנים, המשפיע על אחד מצמד כרומוזומים 16 בכל תא. אנשים שנולדו עם תסמונת זו סובלים לעיתים קרובות מהתפתחות, נכות שכלית והפרעה בספקטרום האוטיסטי.

עם זאת, לחלקן אין תסמינים. הם יכולים להעביר הפרעה זו לילדיהם, שיש להם יותר השפעות קשות יותר.

שכפול 16p11.2

זהו שכפול של אותו קטע 11.2 ועשוי להיות בעל תסמינים דומים למחיקה. עם זאת, ליותר אנשים עם כפילות אין תסמינים.

כמו בתסמונת המחיקה, הם יכולים להעביר את הכרומוזום הלא תקין לילדיהם שעלולים להראות השפעות חמורות יותר.

הפרעות אחרות

ישנם שילובים רבים אחרים של מחיקות או כפילויות של חלקים מכרומוזום 16.

יש לבצע מחקר נוסף על כל ההפרעות בכרומוזום 16 כדי להבין טוב יותר את השלכותיהן המלאות על האנשים שנפגעו מהם.