תוֹכֶן
טרנסלוקציה היא סוג של שינוי לא תקין במבנה הכרומוזום המתרחש כאשר חלק מכרומוזום אחד מתנתק ונדבק לכרומוזום אחר. "מוטציות" אלה הן גורם חשוב לסוגים רבים של לימפומות ולוקמיה.הִתרַחֲשׁוּת
הכרומוזומים שלנו מאחסנים את כל המידע הגנטי שאנו יורשים מהורינו. יש לנו 23 סטים של כרומוזומים - סט אחד מאמהותינו וסט אחד מאבותינו - בסך הכל 46 כרומוזומים בסך הכל. על כל כרומוזום יש מאות גנים בודדים שמקודדים לכל דבר, החל מצבע העיניים שלנו וכלה בחלבונים המווסתים את חלוקת התאים בגופנו.
כאשר התאים שלנו מתחלקים, נוצר עותק משוכפל של הכרומוזומים שלנו. לפעמים תהליך זה משתבש, וחלק מחתיכת כרומוזום אחד עלול בסופו של דבר להיות מחובר לכרומוזום אחר.
כאשר אנו מדברים על שינויים גנטיים בסרטן, זה יכול להיות מבלבל מאוד, ולכן אנו רוצים לוודא שהבחנה אחת ברורה מיד. חלק מהשינויים הגנטיים עוברים בתורשה ונקראים מוטציות בקו החיידקים, סוג המוטציות או שינויים גנטיים אחרים שיש לך מלידה, אך רוב השינויים הגנטיים עליהם תשמע הם מוטציות-מוטציות נרכשות או סומטיות ושינויים גנטיים המתרחשים בגופך לאחר הלידה בהמשך החיים.
סוגים
ישנם שני סוגים של טרנסלוקציה:
- טרנסלוקציות מאוזנות: בתעתיק מאוזן מחליפים חלקים שווים משני הכרומוזומים, כך שאין מידע גנטי נוסף או חסר.
- טרנסלוקציות לא מאוזנות: בתעתיק לא מאוזן, חילופי הדברים כוללים חלקים לא שווים של כרומוזום ומובילים לגנים נוספים או חסרים.
טרנסלוקציות מסומנות באמצעות אות קטנה "t" עם שני הכרומוזומים המעורבים בסוגריים. לדוגמא, טרנסלוקציה בין כרומוזומים 9 לכרומוזום 22 יצוין על ידי t (9; 22).
קשר עם סרטן
טרנסלוקציה היא סוג של פגיעה גנטית שעלולה לגרום לגן נורמלי להפוך לגן הגורם לסרטן. מדענים לא יודעים בדיוק מה גורם לשינויים כרומוזומליים אלה, אך ידועים גורמי סיכון מסוימים להתפתחות לימפומות ולוקמיה, וחשיפות סביבתיות מסוימות עשויות להיות מעורבות בנזק גנטי. שינויים אלה עשויים להתרחש גם כאשר ה- DNA בתאינו ניזוק מרעלן או מזיהום נגיפי. עם זאת, הם עשויים להתרחש כתוצאה מ"טעות "גם בתהליך הרגיל של חלוקת התאים. מכיוון שהתאים שלנו מתחלקים לאורך חיינו, הסיכוי ש"טעות "בחלוקה תתרחש גדל ככל שאנו מבוגרים יותר. מחשבה שזו אחת הסיבות לכך שסרטן רבים נפוץ יותר ככל שאנו מבוגרים יותר.
כדי להבין כיצד טרנסלוקציות משפיעות על הסיכון לסרטן זה יכול לעזור להבין קצת כיצד שינויים ומוטציות גנטיות גורמים לסרטן. הוא חשב כי טרנסלוקציות עשויות לעבוד על ידי הפעלת אונקוגנים (גנים הגורמים לסרטן) או על ידי הפיכת גנים המדכאים את הגידול למצב כבוי. גנים מדכאי גידולים הם גנים המסייעים לשלוט בצעדים תאיים אשר כאשר הם אינם בשליטה עלולים לגרום לסרטן; הם למעשה פועלים כמערכת הבלמים במכונית, ואילו אונקוגנים פועלים יותר כמו מאיץ שנתקע במצב פועל.
לרוב, הטרנסלוקציות המביאות ללוקמיה ולימפומות נובעות משינויים נרכשים ב- DNA, אך לא תמיד זה המקרה. בדרך כלל זהו שילוב של שינויים גנטיים ולא אחד או שניים שמביא לסרטן, ובמקרים מסוימים, חלק מהשינויים הללו עלולים להתרחש לפני הלידה.לדוגמא, אצל חלק מהילדים עם לוקמיה לימפוציטית חריפה, השינויים הגנטיים הראשוניים עשויים להתרחש בזמן שהתינוק עדיין ברחם.
סרטן הדם (לוקמיה ולימפומות): טרנסלוקציות כרומוזומליות ממלאות תפקיד גדול בסרטן הדם. ההערכה היא כי טרנסלוקציות קיימות אצל עד 90 אחוז מהלימפומות ומעל 50 אחוז מהלוקמיה.
כמה טרנסקלוקציות המעורבות בסרטן הדם כוללות:
- t (8; 21): לוקמיה מיאלובלסטית חריפה עם התבגרות
- t (9; 22), המכונה "הכרומוזום של פילדלפיה": לוקמיה מיאלוגנית כרונית (CML) ולוקמיה לימפוציטית חריפה (ALL)
- t (15; 17): לוקמיה פרומילוציטית חריפה (APL)
- t (12; 15), t (1; 12): לוקמיה מיאלוגנית חריפה (AML)
- t (2; 5): לימפומה של תאים גדולים אנפלסטיים
- t (8; 14): לימפומה של בורקיט
- t (11; 14): לימפומה של תאי מעטפת
- t (14; 18): לימפומה פוליקולרית
מילה מ- Wellwell
רופאים מגלים טרנסלוקציות כרומוזומים בעת ניתוח גנטי של דגימות ביופסיה. ממצאים כאלה עוזרים לרוב לא רק בזיהוי המחלה אלא גם בתכנון הטיפול ובחיזוי תוצאות הטיפול. חלק מהטרנסלוקציות, למשל, עשויות להעיד על מחלה המגיבה פחות או יותר לכימותרפיה. עם זאת, כל אדם הוא שונה, ואפילו שני אנשים עם אותו טרנסלוקציה יכולים לקבל תוצאות שונות מאוד.