תוֹכֶן
תסמונת ארון-לורי היא הפרעה נוירולוגית נדירה המאופיינת בליקוי אינטלקטואלי קל עד עמוק, כמו גם בעיכובים התפתחותיים בצמיחה ובתיאום מוטורי. בדרך כלל חמורים יותר אצל גברים, אנשים מושפעים הם בעלי תווי פנים ייחודיים כמו מצח בולט ועיניים משופעות כלפי מטה, אף קצר ורחב וידיים רכות עם אצבעות קצרות. במקרים רבים אנשים הסובלים ממצב זה חווים. עקמומיות חריגה של עמוד השדרה, קוצר קומה ומיקרוצפליה (ראש קטן באופן חריג).תסמינים
הסימפטומים של תסמונת ארון-לורי, הנוטים להיות חמורים יותר אצל גברים, הופכים בולטים יותר עם הגיל. אלה כוללים:
- מוגבלות שכלית: היקף סימפטום זה נע בין מוגבלות שכלית קלה עד עמוקה, כאשר אנשים הסובלים ממצב זה מעולם לא מפתחים יכולות דיבור.
- תכונות פנים רחבות: הבולטים במיוחד אצל גברים ונראים לעין בגיל הילדות המאוחרת, אלו הסובלים מתסמונת ארון-לורי הם בעלי מצח בולט, עיניים משופעות ומוטות כלפי מטה, אף רחב ורחב יותר, כמו גם פה רחב יותר עם שפתיים עבות יותר.
- ידיים גדולות ורכות: מאפיין נוסף של מצב זה הוא ידיים גדולות ורכות עם אצבעות קצרות ומחודדות יותר.
- פרקי ירידה המושרה על ידי גירוי: המתעוררים בילדות או בגיל ההתבגרות אצל אנשים מסוימים, חלקם עם מצב זה עלולים לחוות קריסה בתגובה לצלילים או רעשים חזקים.
- עקמת עמוד השדרה: רבים הסובלים מתסמונת ארון-לורי חווים עקמת (עקמומיות לרוחב) או קיפוזיס (עיגול כלפי חוץ) של עמוד השדרה.
- מיקרוצפליה: ראש-מיקרוצפליה בגודל קטן באופן חריג הוא תסמין שכיח.
- הפרעות בשלד: הסובלים מתסמונת זו עשויים להיות בעלי מפרק כפול, אצבע גדולה מקוצרת, עצמות פנים עבות יותר, קיצור עצמות ארוכות יותר ועצם שד מחודדת או שקועה.
- אובדן מסת שרירים: היווצרות גרועה של שרירים נצפית לעיתים קרובות בקרב אלו הסובלים מתסמונת ארון-לורי.
- ספסטיות מתקדמת: זה מוגדר כמתח של קבוצות שרירים מסוימות, בעיה שעלולה להחמיר עם הזמן.
- דום נשימה בשינה: תסמין שנרשם לעיתים קרובות למצב זה הוא דום נשימה בשינה, שהוא נחירות ו / או בעיות נשימה בזמן השינה.
- סיכון מוגבר לשבץ מוחי: ישנן עדויות לכך שאוכלוסיית הסובלים מתסמונת ארון-לורי נמצאת בסיכון מוגבר לשבץ מוחי מסוכן, עקב הפרעות בזרימת הדם למוח.
- תמותה מוגברת: מחקרים הראו כי הסובלים ממצב זה עשויים בסופו של דבר לראות אורך חיים מופחת משמעותית.
כאמור לעיל, תסמינים אלה משתנים במידה רבה, כאשר חלקם הופכים להיות בולטים בהרבה מאחרים.
סיבות
מצב מולד, תסמונת ארון-לורי מתעורר בגלל מוטציות באחד משני הגנים הספציפיים של כרומוזום X: RPS6KA3 ו- RSK2. גנים אלה מסייעים בוויסות האיתות בין התאים בגוף, במיוחד אלה המעורבים בלימוד זיכרון לטווח ארוך. היווצרות, ואורך חיים כולל של תאי עצב. יתר על כן, נקבע כי הם מסייעים בשליטה על תפקודם של גנים אחרים, כך שמוטציה אחת יכולה להוביל להשפעת מפל. בסופו של דבר, עם זאת, יש צורך במחקר נוסף כדי לברר את המנגנון המדויק של המוטציה הזו בכל הקשור לתסמונת.
יש לציין כי מצב זה עוקב אחר מה שמכונה "דפוס דומיננטי מקושר ל- X", כלומר הגן המושפע RPS6KA3 או RSK2 נמצא בכרומוזום X (אחד משני הכרומוזומים הקשורים למין). רק מוטציה אחת של הגן מספיקה כדי לגרום לתסמונת ארון-לורי, ומכאן "הדומיננטיות" שלה. בתבנית ירושה זו, אבות עם התסמונת אינם יכולים להעביר אותה לבנים (שכן בנים מקבלים כרומוזום Y מהאב, כאשר כרומוזום ה- X שלהם מגיע מאמם). רוב המקרים - בין 70 ל -80% מתעוררים אצל אלו שאין להם היסטוריה משפחתית של התסמונת.
אִבחוּן
אבחון ראשוני של תסמונת ארון-לורי כולל הערכת תכונות פיזיות; הרופאים יחפשו מאפיינים גופניים אנדמיים למצב, תוך שהם מציינים בעיות התפתחותיות אחרות וליקויים. עבודה ראשונית זו נעזרת אז בטכניקות הדמיה, בדרך כלל רנטגן או MRI, של המוח. ניתן לאשר את האבחנה בבדיקה גנטית מולקולרית, הכוללת דגימה ממקלון לחיים כדי לקבוע את נוכחותם ופעילותם של RPS6KA3 ו- RSK2. זה משתנה מעט בין המינים, ובעיקר, בדיקות כאלה יכולות לאשר רק אבדן חשוד. לאחוז קטן מבעלי המצב אין מוטציה הניתנת לזיהוי.
יַחַס
אין טיפול יחיד וסטנדרטי למצב זה; במקום זאת, הגישות לתסמונת ארון קבורה מבוססות על סוג וחומרת הסימפטומים. על אלה הסובלים מהמצב לעבור בדיקת בריאות לב, שמיעה וראייה באופן קבוע.
בנוסף, ניתן לרשום תרופות אנטי-אפילפטיות לפרקי טיפות הנגרמים על ידי גירוי, ואלו הסובלים מתסמינים אלו עשויים להזדקק לחבוש קסדות. יתרה מכך, ייתכן שיהיה צורך בפיזיותרפיה או אפילו ניתוח לטיפול בעקמומיות השדרה הקשורה למצב, מכיוון שהדבר יכול בסופו של דבר להשפיע על יכולת הנשימה ועל בריאות הלב.
כדי לקחת על עצמם את ההיבטים האינטלקטואליים וההתפתחותיים של מצב זה, גישות ריפוי גופני ועיסוקי לצד חינוך המסופק במיוחד - יכולות גם הן לעזור. יתר על כן, מומלץ לעתים קרובות לייעוץ גנטי - בו רופא מדבר עם משפחה על הסיכון לירושה של מצבים מולדים כאלה.
התמודדות
אין ספק שמצב עם מפל כזה של השפעות מותיר נטל כבד. בהתאם לחומרת המקרה של תסמונת ארון-לורי, הטיפול עשוי להפוך לתהליך מתמשך ואינטנסיבי. בני המשפחה של הנפגעים יצטרכו למלא תפקיד תומך ואמפתי חשוב. עם זאת, עם התמיכה וההתערבות הנכונים, אנשים עם המצב יכולים להשיג איכות חיים משובחת. קבוצות טיפול ותמיכה עשויות להועיל גם למשפחות של אלו הסובלים מהתסמונת.
מילה מ- Wellwell
תסמונת הארונות-לורי קשה מכיוון שאין לה תרופה ייחודית ומבוססת. הגישות העיקריות, כאמור לעיל, כוללות ניהול השפעות ותסמינים, הדורשים טיפול ומסירות. לקחת את זה פירושו להיות יזום ומעורב; פירוש הדבר לחמש את עצמך ואת יקיריך בידע, ומשמעותו למצוא את הסיוע הרפואי הנכון. חלק וחבילה עם זה היא נכונות להיות תקשורתית וברורה עם המטפלים, המשפחה, ובעלי המצב כאחד.
החדשות הטובות הן שההבנה של תסמונת זו - כמו גם כל המחלות המולדות - צומחת במהירות, ואפשרויות הטיפול מתרחבות. עובדת העניין היא שהיום אנחנו טובים מאי פעם להתמודד עם מקרים של תסמונת ארון-לורי. ועם כל התקדמות, התחזיות הולכות ומתבהרות.