תוֹכֶן
- בחינה גופנית והיסטוריה
- בדיקת דם
- שאיבת מח עצם וביופסיה
- ציטוכימיה
- לימודי כרומוזום וגנים
- נהלים אחרים
- הַדמָיָה
- אבחון דיפרנציאלי
- הַצָגָה
לאחר מכן מבוצעות בדיקות נוספות כדי לחפש סמני שטח בתאים (ציטומטריית זרימה) כמו גם שינויים גנטיים (בדיקות ציטוגנטיות.) עם לוקמיה מסוימת, ניתן לנקב גם ניקור מותני (ברז בעמוד השדרה) או ביופסיה של בלוטת הלימפה.
הסרטן, אם יתגלה, מבוים על סמך גורמים כמו תסמינים, תת-סוג של לוקמיה, מספר התאים הלא תקינים בדם או במח העצם ועוד.
כשמדברים על אבחון לוקמיה, חשוב לזכור כי לוקמיה אינה מחלה אחת או אפילו ארבע מחלות. במקום זאת, ישנן וריאציות רבות ושונות.
שתי לוקמיות שנראות זהות במיקרוסקופ עשויות להתנהג בצורה שונה מאוד, וחלק מהבדיקות שלהלן עשויות לעזור להבחין בחלק מההבדלים.
בחינה גופנית והיסטוריה
ההיסטוריה והפיזית הם נקודת המוצא באבחון לוקמיה ומה שמדרבן לעיתים קרובות רופאים להזמין מחקרים נוספים, אך לא ניתן להשתמש בהם לבד לצורך אבחנה.
אם יש חשד ללוקמיה, הרופא שלך ישאל על תסמינים כלשהם של לוקמיה וגורמי סיכון למחלה שיש לך. בדיקה גופנית עשויה לחשוף סימנים לכך שקיימת סרטן הדם, כמו נפיחות בבלוטות הלימפה, עור חיוור או חבורות. למרות שהם בולטים אם קיימים, הם יכולים להצביע על חששות אחרים. הרופא שלך יתחשב בנוכחותם.
מדריך דיון לרופא לוקמיה
קבל את המדריך להדפסה לפגישת הרופא הבא שלך שיעזור לך לשאול את השאלות הנכונות.
בדיקת דם
גם ספירת דם מלאה וגם מריחה היקפית, בדיקות דם פשוטות, יכולות לתת רמזים חשובים באבחון וסוג הלוקמיה, ולהנחות הערכה נוספת.
ספירת תאי דם מלאה ומריחת דם היקפית
אספירת דם מלאה (CBC) מודד את המספרים של כל אחד מסוגי תאי הדם העיקריים שיוצרים מח העצם: כדוריות הדם הלבנות, כדוריות הדם האדומות וטסיות הדם. ה- CBC יכול גם להניב תוצאות שמעבירות מידע חשוב על תאים אלה, כמו למשל אם כדוריות הדם האדומות גדולות או קטנות.
בעוד שלעתים קרובות יש עלייה בתאי הדם הלבנים עם לוקמיה, עם לוקמיה חריפה יש לפעמים א לְהַקְטִין בכל סוגי תאי הדם, מצב המכונה pancytopenia.
א מריחה היקפית היא בדיקה חשובה מאוד כאשר בוחנים את האבחנה של לוקמיה. במריחה היקפית מתפשטת דגימת דם במגלשת מיקרוסקופ ומוסיפים צבע. לאחר מכן מעריכים את המריחה במיקרוסקופ.
CBC יכול לקבוע אם ספירת תאי הדם הלבנים נמוכה או גבוהה, אך אינה מספקת מספיק מידע על סוג תאי הדם הלבנים המוגדלים או יורדים.
זה גם לא אומר לרופא אם ישנם תאי דם לבנים בוגרים המכונים "תקיעות" בתאי הדם ההיקפיים, שבדרך כלל נמצאים רק במספרים משמעותיים במח העצם.
מריחה היקפית יכולה לענות על שאלות אלה בכך שהיא מאפשרת לטכנאים ורופאים לצפות ישירות בתאים מתחת למיקרוסקופ.
ממצאים אופייניים (אלה יכולים להשתנות) על CBC ומריחת דם בארבעת הסוגים העיקריים של לוקמיה כוללים:
מַחֲלָה | תוצאות CBC | תוצאות מריחת דם |
לוקמיה מיאלוגנית חריפה (AML) | כמויות נמוכות מהרגיל של תאים אדומים וטסיות דם | הרבה תאים לבנים לא בשלים, ולפעמים נוכחות של מוטות אור |
לוקמיה לימפוציטית חריפה (ALL) | כמויות נמוכות מהרגיל של תאים אדומים וטסיות דם | הרבה תאים לבנים לא בשלים |
לוקמיה מיאלוגנית כרונית (CML) | • מספר תאי הדם האדומים עשוי להיות גבוה ומספר הטסיות עשוי להיות גבוה או נמוך | • עשוי להציג כמה תאים לבנים לא בשלים |
לוקמיה לימפוציטית כרונית (CLL) | • תאים אדומים וטסיות דם עשויים להפחית או לא | • תאים לבנים מעט או ללא בוגרים |
חלק מהבדיקות שנדונו להלן, כגון ציטוכימיה, עשויות להיעשות גם על דם היקפי.
שאיבת מח עצם וביופסיה
ברוב סוגי הלוקמיה, בדיקות דם אינן מספיקות כדי לאבחן סופית את המחלה, ונעשית שאיפת מח עצם וביופסיה. (עם CLL, לפעמים ניתן לבצע את האבחנה על סמך בדיקות הדם לעיל, אך מוח עצם עדיין יכול להיות מועיל בקביעת מידת התקדמות הסרטן.) מוח העצם הוא המקור לתאים הסרטניים בלוקמיה ולכל תאי דם שנמצאים בדם ההיקפי.
עם שאיפת מוח עצם, מחדירים מחט דקה ארוכה למוח העצם בירך (או לפעמים בעצם השד) לאחר שהקהיית העור באופן מקומי עם לידוקאין. לאחר שאיבת דגימה ממח העצם, לוקחים גם דגימת ביופסיה.
במח עצם רגיל, בין אחוז ל -5 אחוז מהתאים הם תאי פיצוץ, או תאי הדם הלבנים הלא בשלים המתבגרים לכאלה שנמצאים בדרך כלל בדם.
ניתן לבצע אבחנה של ALL אם לפחות 20% מהתאים הם תקיעות (לימפובלסטים). עם AML, ניתן לבצע אבחנה אם יש פחות מ -20% פיצוצים (מיאלובלסטים) אם נמצא גם שינוי כרומוזום ספציפי.
בנוסף לבדיקת מספר התאים השונים הנמצאים במח העצם, רופאים בוחנים גם את דפוס התאים. לדוגמא, עם CLL, הפרוגנוזה של המחלה טובה יותר אם התאים הסרטניים נמצאים בקבוצות (דפוס נודולרי או אינטרסטיציאלי) מאשר אם הם נמצאים מפוזרים באופן מפוזר סביב מוח העצם.
היחס בין תאי לוקמיה לתאים יוצרי דם בריאים יכול להיות משמעותי בתהליך האבחון.
ציטוכימיה
ציטוכימיה בוחנת כיצד התאים במח העצם תופסים כתמים מסוימים ויכולים להועיל בהבחנה בין ALL ל- AML. הבדיקות יכולות לכלול גם ציטומטריית זרימה וגם אימונוהיסטוכימיה.
ב ציטומטריית זרימה, תאי מוח העצם (או תאי הדם ההיקפיים) מצופים בנוגדנים כדי לחפש נוכחות של חלבונים מסוימים המצויים על פני התאים. הנוגדנים ייצמדו לחלבונים אלה וניתן יהיה לזהות אותם על ידי האור שהם מפיצים בעת הצגת לייזר.
אימונוהיסטוכימיה דומה, אך במקום להשתמש בלייזר כדי לחפש אור שניתן על ידי חלבונים המסומנים על ידי נוגדנים, ניתן לראותם מתחת למיקרוסקופ עקב שינוי צבע.
תהליך זה של חיפוש חלבונים ייחודיים על פני התאים מכונה אימונופנוטיפ. בגנטיקה גנוטיפ מתייחס למאפיינים של גן ואילו פנוטיפ מתאר מאפיינים פיזיים (כגון עיניים כחולות). סוגים שונים של לוקמיה שונים בפנוטיפים אלה.
עם לוקמיה חריפה (הן ALL והן AML), מחקרים אלה יכולים להועיל בקביעת תת-המחלה, ועם ALL, הם יכולים לקבוע אם לוקמיה כוללת תאי T או תאי B.
בנוסף, בדיקות אלו יכולות לעזור מאוד באישור אבחנה של CLL (על ידי חיפוש חלבונים הנקראים ZAP-70 ו- CD38).
ניתן להשתמש ב cytometry זרימה גם כדי לקבוע את כמות ה- DNA בתאי לוקמיה, דבר שיכול להועיל בתכנון הטיפול. כל התאים שיש להם יותר DNA מאשר תא ממוצע נוטים להגיב טוב יותר לכימותרפיה.
לימודי כרומוזום וגנים
בתאי לוקמיה לעיתים קרובות יש שינויים בכרומוזומים או בגנים שנמצאים ב- DNA של כל תא. לכל אחד מהתאים שלנו יש בדרך כלל 46 כרומוזומים, 23 מכל אחד מההורים, המכילים גנים רבים. מחקרים מסוימים בוחנים בעיקר שינויים כרומוזומליים, ואילו אחרים מחפשים שינויים בגנים ספציפיים.
ציטוגנטיקה
ציטוגנטיקה כוללת צפייה בכרומוזומים של תאים סרטניים במיקרוסקופ ובחיפוש אחר חריגות.
בשל השיטה בה נעשה זאת (תאי הסרטן זקוקים לזמן גידולם במעבדה לאחר שאוחזרו), תוצאות מחקרים אלו לרוב אינן זמינות במשך שבועיים עד שלושה לאחר ביצוע ביופסיה של מוח העצם.
שינויים כרומוזומליים העלולים להופיע בתאי לוקמיה כוללים:
- מחיקות: חלק מכרומוזום חסר.
- טרנסלוקציות: מחליפים פיסות של שני כרומוזומים. זו עשויה להיות החלפה מוחלטת, בה חלקי DNA פשוט מוחלפים בין שני כרומוזומים, או חלקיים. לדוגמא, ניתן להחליף דנ"א בין כרומוזומים 9 ל- 22. טרנסלוקציות כרומוזומים שכיחות מאוד בלוקמיה, ומופיעות אצל עד 50 אחוז ממקרי סרטן אלה.
- היפוך: חלק מכרומוזום נותר נוכח, אך מסתובב (כאילו פיסת פאזל מוסרת ומוחלפת, אך לאחור).
- תוספת או שכפול: נמצאים עותקים נוספים של הכרומוזום כולו או חלקו.
- טריזומיה: ישנם שלושה עותקים של אחד הכרומוזומים, ולא שניים.
בנוסף להגדרה נוספת של סוג הלוקמיה, ציטוגנטיקה יכולה לעזור בתכנון הטיפול. לדוגמא, ב ALL, תאי לוקמיה שיש להם יותר מ- 50 כרומוזומים מגיבים טוב יותר לטיפול.
הכלאה פלואורסצנטית במצב (FISH)
הכלאה פלואורסצנטית באתר (FISH) היא הליך המשתמש בצבעים מיוחדים כדי לחפש שינויים בכרומוזומים שלא ניתנים לאיתור במיקרוסקופ, או שינויים בגנים ספציפיים.
עם לוקמיה מיאלוגנית כרונית (CML), בדיקה זו יכולה לחפש חתיכות של גן היתוך BCR / ABL1 (כרומוזום פילדלפיה).
לכ- 95% מהאנשים עם CML יהיה כרומוזום מקוצר זה 22, אך ל -5% האחרים עדיין יהיה גן היתוך BCR / ABL1 לא תקין בבדיקות נוספות. כרומוזום פילדלפיה הוא גם ממצא חשוב עם ALL.
עם CLL, ציטוגנטיקה פחות מועילה, ו- FISH ו- PCR חשובים יותר במציאת שינויים גנטיים.ישנן חריגות גנטיות רבות אשר ניתן לראות במחקרים אלה, כולל מחיקות בזרוע הארוכה של כרומוזום 13 (במחצית מהאנשים הסובלים מהמחלה), עותק נוסף של כרומוזום 12 (טריזומיה 12), מחיקות ב -17 וב -11. כרומוזום, ומוטציות ספציפיות בגנים כגון NOTCH1, SF3B1 ועוד.
תגובת שרשרת פולימראז (PCR)
כמו FISH, גם תגובת שרשרת פולימראז (PCR) יכולה למצוא שינויים בכרומוזומים ובגנים שלא ניתן לראות באמצעות ציטוגנטיקה. PCR מועיל גם במציאת שינויים הקיימים בכמה תאים סרטניים, אך לא בכולם.
PCR רגיש מאוד במציאת הגן BCR / ABL, גם כאשר לא נמצאים סימנים אחרים ל- CML בבדיקת כרומוזום.
נהלים אחרים
בנוסף להערכת תאי הדם הלבנים בדם ובמח העצם, נעשים לעיתים הליכים אחרים.
פנצ'ר המותני (ברז בעמוד השדרה)
עם סוגים מסוימים של לוקמיה, ניתן לעשות ברז בעמוד השדרה (ניקור מותני) כדי לחפש נוכחות של תאי לוקמיה שהתפשטו לנוזל שמקיף את המוח ואת חוט השדרה. זה יכול להיעשות גם עבור אנשים עם ALL, כמו גם כאנשים עם AML הסובלים מתסמינים נוירולוגיים המצביעים על התפשטות זו.
בפנצ'ר המותני, אדם שוכב על שולחן בצד שלו עם הברכיים למעלה והראש כלפי מטה. לאחר ניקוי והקהיית האזור, רופא מחדיר מחט דקה ארוכה לגב התחתון, בין החוליות, לחלל הסובב את חוט השדרה. לאחר מכן נשלפים נוזלים ונשלחים לפתולוג לצורך ניתוח.
ביופסיה של צומת הלימפה
ביופסיות של בלוטות הלימפה, בהן מסירים את בלוטות הלימפה או את כולן, נעשות לעיתים רחוקות עם לוקמיה. ביופסיה של בלוטות הלימפה עשויה להיעשות עם CLL אם קיימות בלוטות לימפה גדולות, או אם חושבים ש- CLL עשוי להפוך ל לימפומה.
הַדמָיָה
בדיקות הדמיה אינן משמשות בדרך כלל כשיטת אבחון לסרטן הדם, מכיוון שסרטן הקשור לדם כמו סרטן הדם אינו יוצר לעתים קרובות גידולים. זה עשוי להיות מועיל, עם זאת, בביצוע לוקמיה מסוימת, כגון CLL.
צילומי רנטגן
צילומי רנטגן, כגון צילום חזה או צילום רנטגן בעצם, אינם משמשים לאבחון לוקמיה, אך עשויים לתת את הסימנים הראשונים לכך שמשהו אינו כשורה. צילום רנטגן עשוי להראות הגדלה של בלוטות הלימפה או דילול העצמות (אוסטאופניה).
טומוגרפיה ממוחשבת (סריקת CT)
בדיקת CT משתמשת בסדרת צילומי רנטגן ליצירת תמונה תלת מימדית של החלק הפנימי של הגוף. CT עשוי להיות מועיל בבדיקת צמתים בחזה או באזורים אחרים בגוף, כמו גם לציון הגדלת הטחול או הכבד.
הדמיית תהודה מגנטית (MRI)
MRI משתמש במגנטים כדי ליצור תמונה של החלק הפנימי של הגוף ואינו כרוך בקרינה. זה עשוי להיות מועיל בלוקמיה הכוללת את המוח או את חוט השדרה.
טומוגרפיה של פליטת פוזיטרון (PET / CT או PET / MRI)
בסריקת PET מוזרק גלוקוז רדיואקטיבי לגוף, שם הוא נלקח על ידי תאים הפעילים יותר מטבולית (כמו תאים סרטניים). PET מועיל יותר בגידולים מוצקים מאשר בלוקמיה, אך עשוי להועיל בכמה לוקמיה כרונית, במיוחד כאשר קיים חשש להפיכה ללימפומה.
אבחון דיפרנציאלי
ישנן כמה מחלות שלפחות בבדיקה ראשונית עשויות להיות דומות ללוקמיה. חלקם כוללים:
- זיהומים ויראליים מסוימים: לדוגמא, נגיף אפשטיין-בר (הגורם למונוקלאוזיס זיהומיות), ציטומגלווירוס ו- HIV עלול לגרום למספר מוגבר של לימפוציטים לא טיפוסיים בבדיקות דם.
- תסמונות מיאלודיספלסטיות: אלו מחלות של מוח העצם שיש להן נטייה להתפתחות ל- AML ולעתים מכונות פרלאוקמיה.
- הפרעות מיאלופרוליפרטיביות: מצבים כמו פוליציאתמיה ורה, טרומבוציטוזה חיונית, מיאלופיברוזיס ראשוני ועוד עשויים להיות דומים ללוקמיה לפני ביצוע שיטות הבדיקה המעמיקות לעיל.
- אנמיה אפלסטית: מצב בו מוח העצם מפסיק לייצר את כל סוגי תאי הדם.
הַצָגָה
לאחר שאושרה לוקמיה, יש לביים אותה. Staging מתייחס למערכת בה משתמשים הרופאים לסווג סרטן. קביעת השלב של סרטן, באופן כללי, יכולה לסייע לרופאים לבחור את הטיפול המתאים ביותר וכן לאמוד את הפרוגנוזה של המחלה.
בימוי שונה בין הסוגים השונים של לוקמיה. מכיוון שלוקמיה רבות אינן יוצרות מסות מוצקות, בימוי (למעט CLL) שונה מאוד מזה של גידולים מוצקים כמו סרטן השד או סרטן ריאות.
ניתן לקחת בחשבון מספר מחקרים בהקצאת שלב, כגון מספר כדוריות הדם הלבנות הלא בשלות שנמצאות בדם או במח העצם, סמני גידולים, מחקרי כרומוזום ועוד.
כאשר מסתכלים על בימוי, חשוב שוב לציין כי לוקמיה היא מגוון רחב של מחלות. לשני אנשים עם אותו סוג של לוקמיה ובאותו שלב עשויים להיות תגובות שונות מאוד לטיפול, כמו גם תחזיות שונות.
לוקמיה לימפוציטית כרונית (CLL)
עבור לוקמיה לימפוציטית כרונית, קיימות מספר מערכות בימוי שונות בהן ניתן להשתמש. הנפוצה ביותר היא מערכת Rai. במערכת זו מקבלים לוקמיה שלב בין שלב 0 לשלב 4 בהתבסס על נוכחותם של כמה ממצאים:
- מספר גבוה של לימפוציטים
- בלוטות לימפה מוגדלות
- כבד מוגדל ו / או טחול
- אֲנֶמִיָה
- רמות נמוכות של טסיות
בהתבסס על שלבים אלה, אזי הסרטן מופרדים לקטגוריות נמוכות, בינוניות וסיכון גבוה.
לעומת זאת, מערכת Binet המשמשת באירופה מפרידה בין לוקמיה זו לשלושה שלבים בלבד:
- שלב א ': פחות משלוש בלוטות לימפה
- שלב ב ': יותר מ -3 בלוטות לימפה מושפעות
- שלב ג ': כל מספר של בלוטות לימפה, אך בשילוב עם אנמיה או רמה נמוכה של טסיות דם.
לוקמיה לימפוציטית חריפה (ALL)
עבור לוקמיה לימפוציטית חריפה, ההיערכות שונה, מכיוון שהמחלה אינה יוצרת מסות גידול המשתרעות בהדרגה מגידול מקורי.
סביר להניח ש- ALL יתפשט לאיברים אחרים עוד לפני גילויו, ולכן במקום להשתמש בשיטות בימוי מסורתיות, הרופאים לעיתים קרובות גורמים לתת-סוג של ALL וגילו של האדם.
לרוב מדובר בבדיקות ציטוגנטיות, ציטומטריית זרימה ובדיקות מעבדה אחרות.
במקום להשתמש בשלבים (אלו ששימשו בעבר מיושנים ברובם), ALL מוגדר לעתים קרובות יותר על ידי "השלבים" של המחלה. אלה כוללים:
- כולם לא מטופלים
- כולם בהפוגה
- מחלה שיורית מינימלית
- עקשן ALL
- הכל חוזר (חוזר)
לוקמיה מיאלוגנית חריפה (AML)
בדומה ל- ALL, לוקמיה מיאלוגנית חריפה בדרך כלל לא מתגלה עד שהיא התפשטה לאיברים אחרים, ולכן ביצוע סרטן מסורתי אינו אפשרי. ההיערכות נקבעת על ידי מאפיינים כמו תת-סוג של סרטן הדם, גיל האדם ועוד.
מערכת בימוי ישנה יותר, הסיווג הצרפתי-אמריקאי-בריטי (FAB), סיווגה AML לשמונה סוגים, M0 עד M7, בהתבסס על מראה התאים במיקרוסקופ.
ארגון הבריאות העולמי (WHO) פיתח מערכת שונה לביצוע AML בתקווה לחזות מקרוב את תחזית המחלה.
במערכת זו, לוקמיה זו מופרדת על ידי מאפיינים כמו הפרעות כרומוזומליות בתאים (כמה שינויים בכרומוזומים קשורים לתחזית טובה מהממוצע, בעוד שאחרים קשורים לתוצאות גרועות יותר), בין אם הסרטן נוצר לאחר כימותרפיה קודמת או קרינה (סרטן משני), כאלה שקשורים לתסמונת דאון ועוד.
לוקמיה מיאלוגנית כרונית (CML)
עבור לוקמיה מיאלואידית כרונית נוכחות של מספר מוגבר של תאים בוגרים השייכים לשושלת מיאלואידית (כמו נויטרופילים) שכיחה. הביצוע נקבע על סמך מספר התאים המיאלואידים הלא בשלים בשלבי התבגרות שונים:
- שלב כרוני: בשלב המוקדם ביותר, יש פחות מ -10 אחוז תקיעות בדם או במח העצם והתסמינים הם קלים או נעדרים. אנשים בשלב כרוני של CML מגיבים היטב לטיפול.
- שלב מואץ: בשלב הבא, 10 עד 20 אחוז מהתאים בדם או במח העצם הם תקיעות. הסימפטומים הופכים להיות בולטים יותר, במיוחד חום וירידה במשקל. בדיקה עשויה לחשוף שינויים כרומוזומליים חדשים בנוסף לכרומוזום פילדלפיה. אנשים בשלב מואץ של CML עשויים שלא להגיב לטיפול.
- שלב הפיצוץ (שלב אגרסיבי): בשלב הפיצוץ של CML, יותר מ -20 אחוז מהתאים בדם או במח העצם הם פיצוצים, ותאי הפיצוץ עשויים להתפשט גם לאזורים בגוף שמחוץ למח העצם. בשלב זה, הסימפטומים כוללים עייפות, חום וטחול מוגדל (משבר פיצוץ).