תוֹכֶן
- הבנת תסמונת דאון
- הקשר בין אפילפסיה לתסמונת דאון
- הסברים אפשריים לאפילפסיה בתסמונת דאון
- טיפול באפילפסיה בקרב אנשים עם תסמונת דאון
אמנם אנחנו עדיין לא מבינים לגמרי את הקו, אך אנו נוטים לראות אותו אצל ילדים מתחת לגיל שנתיים או אצל מבוגרים בסביבות שנות השלושים לחייהם. סוגי ההתקפים יכולים להשתנות בין "עוויתות אינפנטיליות" קצרות שנמשכות מספר שניות בלבד להתקפים "טוניק-קלוניים" חמורים יותר.
הבנת תסמונת דאון
תסמונת דאון, המכונה גם טריזומיה 21, היא חריגה גנטית המאופיינת בנוכחות כרומוזום נוסף 21. בדרך כלל, לאדם 46 כרומוזומים (או 23 זוגות). לאנשים עם DS יש 47.
ילדים עם DS מתמודדים עם הפרעות, כולל תווי פנים אופייניים, בעיות לב ומערכת העיכול, וסיכון מוגבר ללקמיה. רוב אלו מעל גיל 50 יחוו גם ירידה בתפקוד הנפשי העולה בקנה אחד עם מחלת האלצהיימר.
בנוסף, לאנשים עם DS יש סיכון גבוה יותר לפתח התקפים בהשוואה לאוכלוסייה הכללית. זה יכול להיות בין השאר בגלל חריגות בתפקוד המוח או ממצבים כמו הפרעות קצב לב, שעלולים לגרום להתקף.
מדריך דיון לרופא בתסמונת דאון
קבל את המדריך להדפסה לפגישת הרופא הבא שלך שיעזור לך לשאול את השאלות הנכונות.
הקשר בין אפילפסיה לתסמונת דאון
אפילפסיה היא תכונה שכיחה של תסמונת דאון, המופיעה בגיל צעיר מאוד או בסביבות העשור השלישי לחייהם. סוגי ההתקפים נוטים להשתנות גם לפי גיל. לדוגמא:
- ילדים צעירים יותר עם DS רגישים לעוויתות אינפנטיליות (שעשויות להיות ממושכות וקצרות שפץ) או להתקפים טוניק-קלוניים (מה שגורם לחוסר הכרה והתכווצויות שרירים אלימות).
- לעומת זאת, מבוגרים עם DS מועדים יותר להתקפים טוניים-קלוניים, להתקפים חלקיים פשוטים (הפוגעים בחלק אחד של הגוף ללא אובדן הכרה), או להתקפים חלקיים מורכבים (הפוגעים ביותר מחלק אחד בגוף).
בעוד שכמעט 50 אחוז מהמבוגרים הסובלים מ- DS (50 ומעלה) יהיו עם אפילפסיה כלשהי, התקפים בדרך כלל פחות שכיחים.
הסברים אפשריים לאפילפסיה בתסמונת דאון
להרבה מאוד מקרים של אפילפסיה אצל ילדים עם תסמונת דאון אין הסבר ברור. עם זאת, אנו יכולים להסיק באופן סביר שזה קשור לתפקוד מוחי לא תקין, בעיקר חוסר איזון בין המסלולים "עירור" ו"מעכבים "של המוח (המכונה איזון E / I).
חוסר איזון זה עשוי להיות תוצאה של גורם אחד או כמה:
- עיכוב במסלולי החשמל (שחרור למעשה "הבלמים" בתהליך שנועד למנוע גירוי יתר).
- עירור מוגבר של תאי מוח.
- הפרעות מבניות של המוח העלולות לגרום לגירוי יתר חשמלי.
- שינוי ברמות הנוירוטרנסמיטרים, כגון דופמין ואדרנלין, העלולים לגרום לתאי מוח לירות חריג או לא לירות.
טיפול באפילפסיה בקרב אנשים עם תסמונת דאון
הטיפול באפילפסיה כולל בדרך כלל שימוש בתרופות נוגדות פרכוסים שנועדו לתמוך במסלולים המעכבים של המוח ולמנוע שריפה של תאים. רוב המקרים נשלטים באופן מלא עם אחד או שילוב של תרופות נוגדות פרכוסים.
חלק מהרופאים תומכים בטיפול בתזונה קטוגנית.ההערכה היא כי שגרת התזונה עתירת השומן, דלת הפחמימות, מפחיתה את חומרת ההתקפים או תדירותם, והיא מתחילה בדרך כלל בבית חולים עם תקופת צום של יום עד יומיים.
מילה מ- Wellwell
להביא לעולם ילד עם תסמונת דאון לא אומר שהם יפתחו אפילפסיה. עם זאת, עליכם לזהות את סימני האפילפסיה ולפנות מיד לרופא הילדים אם אתם מאמינים שילדכם חווה התקף.