סקירה כללית של פרוטופורפיריה אריתרופויטית

תוֹכֶן

• תסמינים
• סיבות
• אִבחוּן
• יַחַס

פרוטופורפיריה אריתרופויטית (EPP) היא אחת מכמה הפרעות תורשתיות נדירות הנקראות פורפיריות. לחולים עם EPP יש מוטציות באחד או יותר הגנים הגורמים להם ירידה בפעילות של אנזים הנקרא פרוטופורפירין IX בתאי הדם האדומים שלהם. זה מוביל להצטברות של חלבון הנקרא פרוטופורפירין שעלול להפוך את עורם לרגיש מאוד לאור השמש.

חולים עם EPP יכולים לחוות כאבים עזים כשהם בשמש או אפילו נחשפים לתאורה מלאכותית אינטנסיבית כלשהי. תסמינים אלו מתחילים בדרך כלל בילדותם ונמשכים לאורך חיי המטופל. EPP הוא הפורפיריה השלישי בשכיחותו המתרחש בכ -1 מתוך כ 74,300 אנשים - והסוג שנראה לרוב אצל ילדים. נראה כי נשים וגברים מושפעים באותה מידה. אמנם אין כיום תרופה ידועה ל- EPP, אך ישנן דרכים לנהל אותה.

תסמינים

הסימפטום השכיח ביותר של EPP הוא רגישות לאור, כלומר אדם חווה כאב או תסמיני עור אחרים כשהם בשמש. רגישות לאור הנגרמת על ידי EPP יכולה להיות כה חמורה עד שחולים חווים כאב גם כאשר הם נחשפים לאור שמש שמגיע דרך חלונות המכונית שהם נוהגים או נוסעים בה.

לחולים עשויים להיות תסמיני עור אחרים לאחר שהם נחשפו לאור השמש, כולל:

• עִקצוּץ
• שריפה
• נְפִיחוּת

כאב ותסמינים אחרים מורגשים לרוב בפנים, בידיים ובזרועות. חולים לעיתים קרובות מבחינים שהתופעות מתרחשות בתדירות גבוהה יותר בקיץ. תסמינים אלו יכולים לנוע בין מטרדות קלות לחמורים ומחלישים בחיי היום יום שלהם.

הסימפטומים בדרך כלל חולפים תוך 24 שעות. חולים עם EPP בדרך כלל אינם חווים שום נזק מתמשך בעור, כמו צלקות (אם כי שלפוחיות וצלקות יכולות לנבוע מסוגים אחרים של פורפיריות המשפיעות על העור).

חלק מהחולים עם EPP עלולים לחוות גם נזק לכבד, מכיוון שיש יותר מדי פרוטופורפירין בגוף עלול להפעיל לחץ על הכבד. לעיתים נדירות נגרם נזק כבד כבד מ- EPP, אולם סיבוך זה מתרחש בפחות מ -5 אחוז מהחולים. חלק מהחולים עם EPP (עד 8 אחוזים) עשויים לחוות אבני מרה שיש בהן פרוטופורפירין, מה שעלול להוביל לדלקת בכיס המרה (דלקת שלפוחית ​​השתן).

סיבות

EPP נגרם לרוב על ידי מוטציות בגן ferrochelatase (FECH). בתדירות נמוכה יותר, EPP נגרם על ידי מוטציות בגן אחר הנקרא גן דלתא-אמינולבולין סינתזה -2 (/ ALAS2 /). כאשר גן זה גורם למצב, הוא מכונה פרוטופורפיריה המקושרת ל- X (XLP).

המוטציות בגן FECH מועברות בתבנית הנקראת אוטוזומלית רצסיבית. משמעות הדבר היא כי להורה אחד יש מוטציה חזקה מאוד ולשני יש חלש יותר. ילד מקבל את שתי המוטציות, אך המוטציה החזקה יותר שולטת על החלשה יותר. להורה שיש לו את המוטציה החזקה לא יהיו תסמינים אלא אם כן יש לו מוטציה חלשה יותר מאחד מהוריהם. אם אין להם תסמינים, הם מה שמכונה "נשא". פירוש הדבר שלמרות שהם אינם מראים תסמינים של המחלה, הם יכולים להעביר את הגן הגורם לה לילדם.

ירושה של מוטציות אלה בגן FECH גורמת לחולה להיות יותר מדי פרוטופורפירין IX בתאי הדם האדומים ובפלזמה. הפרוטופורפירין מצטבר במח העצם, בתאי הדם ובכבד.

אִבחוּן

תסמינים הקשורים לחשיפה לאור השמש מופיעים בדרך כלל בילדות - אפילו בינקות - אך ייתכן שייקח זמן עד שאובחנו עם EPP. ילדים עשויים לחסר את השפה להביע שהם סובלים מכאבים. אם אין להם תסמיני עור גלויים, זה יכול להיות קשה להורים או לרופאים ליצור את הקשר. EPP הוא גם מצב נדיר מאוד. כתוצאה מכך, רופאי ילדים ורופאים כלליים רבים אינם מכירים זאת.

ברגע שרופא חושד שלמטופל יש EPP, קל מאוד לבדוק את זה ולאשר את האבחנה.ישנן מספר בדיקות לאיתור רמות חריגות של פרוטופורפירין בדם, בשתן ובצואה.

בנוסף, בדיקות גנטיות עשויות לחשוף את המוטציות הספציפיות בגן FECH. זה יכול להיות מידע חשוב מאוד עבור המטופלים, מכיוון שהם עשויים לרצות לפנות לייעוץ גנטי כאשר הם מתחילים לחשוב על תכנון המשפחה.

אם נמצא כי בן משפחה אחד סובל מאי-פי-פי, אין זה נדיר שבני משפחה אחרים נבדקים אם הם נושאים גם מוטציה, גם אם הם אינם מראים תסמינים.

יַחַס

הטיפול החשוב ביותר לחולים עם EPP הוא הגנה מפני השמש. הימנעות או הגבלה של חשיפה לאור השמש, כמו גם כל חשיפה לצורות מסוימות של אור פלואורסצנטי, היא הדרך הטובה ביותר למנוע ולשלוט בתסמינים.

דוגמאות להגנה על אור השמש יכולות לכלול:

• חבישת כובעים בחוץ
• לבוש בגדים המכסים כמה שיותר עור (שרוולים ארוכים ומכנסיים)
• קרם הגנה
• מישקפי שמש
• גוון חלונות בבית וברכבים
• עבור חלק מהחולים, תרופות או תוספים מסוימים (כגון בטא קרוטן דרך הפה) עשויים להינתן על ידי רופא על מנת לסייע בשיפור הסובלנות לאור השמש.

ניתן להמליץ ​​לחולים עם EPP להימנע מתרופות או תוספים מסוימים, כגון גלולות למניעת הריון המכילות אסטרוגן או טיפול הורמונלי חלופי, תוספי טסטוסטרון או כל תרופה שיש להם השפעות מסוימות על הכבד. מסיבה זו, מומלץ גם לחולים שלא לשתות אלכוהול.

כאשר חולים עם EPP עוברים ניתוח, יתכן שיהיה צורך בשיקולים מיוחדים לגבי הרדמה. מטופלים עשויים להזדקק להגנה נוספת במהלך הניתוח כדי למנוע תסמינים לאחר שנחשפו לתאורת תקורה חזקה המשמשת בחדרי ניתוח.

מילה מ- Wellwell

עבור חולים עם EPP, הצורך להימנע מאור שמש יכול להשפיע לרעה על איכות החיים, במיוחד מבחינת חוויות חברתיות. זה עשוי להיות נכון במיוחד לגבי ילדים ומבוגרים צעירים, אשר עשויים להרגיש שהם נותרים מחוץ לפעילויות חברתיות ואירועים מיוחדים כגון חופשות קיץ, טיולי לימודים ומסיבות יום הולדת.

משאבים כמו גילוי המחנה מספקים הזדמנויות לילדים ולמשפחותיהם. בנוסף, מחלקות קשרי האורחים בדיסנילנד ובדיסני וורלד מסוגלים גם להתאים משפחות וילדים עם EPP כך שהם יוכלו ליהנות מחוויות ילדות מיוחדות רבות ולקחת חלק בפעילויות בחוץ עם בני גילם.