תוֹכֶן
תרומבוציטמיה חיונית (ET) היא הפרעה נדירה בה מוח העצם מייצר יותר מדי טסיות דם. ET הוא חלק מקטגוריית מחלות המכונה הפרעות מיאלופרוליפרטיביות, קבוצת הפרעות המאופיינת בייצור מוגבר של סוג מסוים של תאי דם.טסיות הדם הם התאים האחראיים לקרישת הדם אשר ממש נדבקים זה לזה במקום של קרע או פציעה במטרה להפסיק את הדימום. אצל אנשים הסובלים מ- ET, נוכחות טסיות דם מוגזמות עלולה להיות בעייתית ולגרום להיווצרות חריגה של קרישי דם בתוך כלי הדם (מצב המכונה פקקת).
הגורם הספציפי ל- ET אינו ידוע, אך לכ -40 עד 50 אחוז מהאנשים הסובלים מההפרעה יש מוטציה גנטית המכונה קינאז JAK2. מוטציות משובעות אחרות הנראות לעיתים כוללות את הגנים קלטריקולין ו- MPL. ET היא הפרעה נדירה ביותר, הפוגעת בפחות משלושה מתוך 100,000 אנשים בשנה. זה משפיע על נשים וגברים מכל הרקע האתני, אך נוטה להיראות יותר בקרב מבוגרים מעל גיל 60.
תסמינים
אנשים עם טרומבוציטמיה חיונית מאובחנים לעיתים קרובות לאחר פיתוח תסמינים ספציפיים הקשורים לקריש דם, אשר עשוי להיות ורידי או עורקי. תלוי היכן נמצא הקריש, הסימפטומים עשויים לכלול:
- כְּאֵב רֹאשׁ
- סחרחורת או סחרחורת
- חוּלשָׁה
- Livedo reticularis (פריחה בעור אופייני)
- הִתעַלְפוּת
- כאבים בחזה
- שינויים בראייה
- קהות, אדמומיות, עקצוץ או תחושת צריבה בידיים וברגליים
- סיכון גבוה יותר לדימום
פחות נפוץ, דימום חריג יכול להתפתח כתוצאה מ- ET. בעוד שספירת טסיות נמוכה עלולה לגרום לדימום בגלל היעדר קרישה, טסיות יתר יכולות להיות בעלות אותה השפעה כמו שהחלבונים הדרושים כדי להדביק אותם (המכונה גורם פון וילברנד) עשויים להתפשט דקים מכדי שיהיו יעילים. כאשר זה קורה, עלולות להופיע חבורות חריגות, דימום מהאף, דימום מהפה או מהחניכיים או דם בצואה.
היווצרות קרישי דם יכולה להיות לעיתים חמורה ועלולה לגרום להתקף לב, שבץ מוחי, התקף איסכמי חולף ("שבץ מיני") או איסכמיה דיגיטלית (אובדן זרימת הדם לאצבע או הבוהן). טחול מוגדל נראה גם בסביבות 28 עד 48% מהמקרים בגלל חסימת זרימת הדם.
סיבוכים נוספים כוללים סיכון מוגבר לאובדן הריון וסיבוכים אחרים של הריון אצל אנשים עם ET. לאנשים עם ET יש גם סיכון מוגבר לפתח תסמונות מיאלודיספלסטיות (MDS) או לוקמיה מיאלואידית חריפה (AML).
אִבחוּן
תרומבוציטמיה חיונית נצפתה לעיתים קרובות במהלך בדיקת דם שגרתית בקרב אנשים שאין להם תסמינים או תסמינים מעורפלים ולא ספציפיים (כגון עייפות או כאב ראש). כל ספירת דם של מעל 450,000 טסיות דם למיקרוליטר נחשבת לדגל אדום. אלה שמעל מיליון למיקרוליטר קשורים לסיכון גבוה יותר לחבורות או דימומים לא תקינים.
בדיקה גופנית עשויה לחשוף הגדלת טחול המאופיינת בכאב או מלאות בבטן העליונה השמאלית שעלולה להתפשט לכתף שמאל. ניתן לבצע בדיקות גנטיות גם לאיתור מוטציות JAK2, קלרטיקולין ו- MPL.
האבחנה של ET הינה ברוב המקרים אי-הכללה, כלומר יש להחריג תחילה כל גורם אחר לספירת הטסיות הגבוהה על מנת לבצע אבחנה סופית. מצבים אחרים הקשורים לספירה גבוהה של טסיות דם כוללים פוליציטמיה ורה, לוקמיה מיאלואידית כרונית ומיאלופיברוזיס.
טיפולים
הטיפול בתרומבוציטמיה חיונית תלוי במידה רבה במידת העלייה בספירת הטסיות וכן בסבירות לסיבוכים. לא כל האנשים עם ET זקוקים לטיפול. חלקם פשוט צריכים להיות במעקב כדי להבטיח שהמצב לא יחמיר.
במידת הצורך, הטיפול עשוי לכלול אספירין יומי במינון נמוך עבור אלו הנחשבים לסיכון גבוה יותר לדימום (בהתבסס על גיל מבוגר, היסטוריה רפואית או גורמי אורח חיים כגון עישון או השמנת יתר), או לחולים בסיכון נמוך יותר הסובלים מכלי דם כלי דם. תסמינים (סימני התרחבות כלי הדם וכיווץ).
תרופות כגון הידרוקסיאוריאה משמשות לעיתים קרובות לספירת טסיות מעל מיליון כדי לסייע בהפחתת רמות הטסיות. תרופות אחרות שעשויות להירשם כוללות אנגרליד ואינטרפרון אלפא.
במקרה חירום, ניתן לבצע טסיות דם (תהליך בו מפריד דם למרכיביו האינדיבידואליים) כדי להפחית במהירות את מספר הטסיות. עם זאת, זהו פיתרון לטווח קצר ואחריו בדרך כלל השימוש בתרופות להורדת הטסיות לפחות מ -400,000.