תוֹכֶן
- שני מחקרים שופכים אור על מוטציות גנים חדשות
- מה זה אומר לנשים בסיכון לפתח סרטן שד תורשתי
- האם יש אמצעי מניעה שנשים יכולות לנקוט?
- מילה מ- Wellwell
נכון לעכשיו, רוב האנשים מכירים את המוטציות הגן BRCA1 ו- BRCA2, שהן מוטציות גנטיות תורשתיות - או חריגות ברצף ה- DNA - המגדילות את הסיכון לחלות בסרטן השד.
על פי נתונים סטטיסטיים של המכון הלאומי לסרטן, עד גיל 80, קרוב לוודאי שאובחנו כחולים בסרטן השד כ- 72% מהנשים שקיבלו מוטציה של גן BRCA1 וכ- 69% מהנשים שקיבלו מוטציה של גן BRCA2.
אך נתונים אלה מהווים רק חלק קטן מהנשים שיפתחו את המחלה. האם מדענים קרובים יותר לקביעת גרסאות גנטיות נוספות או גורמים שעשויים למלא תפקיד בהתפתחות סרטן השד? למעשה, הם כן.
שני מחקרים שופכים אור על מוטציות גנים חדשות
באוקטובר 2017 פורסמו שני מחקרים בכתבי העת טֶבַעוגנטיקה טבעית, בהתאמה, שדיווחו על ממצאים של 72 מוטציות גנטיות שלא התגלו בעבר, המגבירות את הסיכון לאישה לחלות בסרטן השד. הצוות הבינלאומי, שערך את המחקרים, נקרא קונסורציום OncoArray, והוא איחד יותר מ -500 חוקרים מלמעלה מ -300 מוסדות ברחבי העולם - מחקר זה מכונה כמחקר הסרטן השד הנרחב ביותר בהיסטוריה.
כדי לאסוף את המידע למחקר זה, החוקרים ניתחו את הנתונים הגנטיים של 275,000 נשים - 146,000 מהן קיבלו אבחנה של סרטן השד. אוסף מידע עצום זה עוזר למדענים בזיהוי גורמי סיכון חדשים שמנטים חלק מהנשים לסרטן השד ועשוי לספק תובנות מדוע סוגים מסוימים של סרטן קשים יותר לטיפול מאחרים. להלן כמה פרטים לגבי מחקר פורץ דרך זה:
- בשני מחקרים גילו החוקרים בסך הכל 72 מוטציות גנטיות חדשות התורמות לסרטן השד התורשתי.
- כדי לאתר גרסאות גנטיות אלו, החוקרים ניתחו את ה- DNA של דגימות דם מנשים המעורבות במחקר; כמעט מחצית קיבלו אבחנה של סרטן השד. ה- DNA נמדד ביותר מ -10 מיליון אתרים ברחבי הגנום בחיפוש אחר רמזים עדינים האם ה- DNA אצל נשים שאובחנו כחולות סרטן השד היה איכשהו שונה מה- DNA אצל אלו שלא אובחנו.
- מתוך 72 הגרסאות שאיתרו החוקרים, 65 מהן היו קשורות באופן כללי לסיכון מוגבר לחלות בסרטן השד.
- שבע הגרסאות הנותרות מתואמות עם סיכון גבוה לפתח סרטן שד שלילי להורמונים. האגודה האמריקאית לסרטן מגדירה סוג זה של סרטן השד על ידי הצהרה: "לסרטן השד שלילי הקולטן ההורמונלי (או ההורמון השלילי) אין קולטנים לאסטרוגן ולא לפרוגסטרון. טיפול בתרופות לטיפול הורמונלי אינו מועיל לסוגי סרטן אלה. "במילים אחרות, גרסאות גנטיות אלה עלולות לגרום לסוג של סרטן השד בו תרופות וטיפולים הורמונליים, כמו טמוקסיפן או פמארה, לא יספיקו.
- כאשר הם מתווספים לתגליות קודמות, ממצאים חדשים אלה מעלים את מספר המוטציות הגנטיות הקשורות לסיכון מוגבר לפתח סרטן השד סביב 180.
- כאמור במחקר, הווריאציות הגנטיות שהתגלו לאחרונה מגדילות את הסיכון לאישה לחלות בסרטן השד בכ- 5% עד 10%. למרות שמוטציות אלה אינן משפיעות כמו BRCA1 ו- BRCA2, המחקר מציע כי גרסאות קטנות אלו עשויות להשפיע על הנשים שיש להן, מה שעלול להגביר את הפוטנציאל לפתח את המחלה.
מה זה אומר לנשים בסיכון לפתח סרטן שד תורשתי
Breastcancer.org, ארגון ללא כוונת רווח המחויב למשימה של איסוף מידע ויצירת קהילה לאלה שנפגעו מסרטן השד, משתף במידע זה, "לרוב האנשים שחולים בסרטן השד אין היסטוריה משפחתית של המחלה. עם זאת, כאשר קיים היסטוריה משפחתית חזקה של סרטן השד ו / או השחלות, עשויה להיות סיבה להאמין שאדם ירש גן לא תקין הקשור לסיכון גבוה יותר לסרטן השד. יש אנשים שבוחרים לעבור בדיקות גנטיות כדי לגלות. בדיקה גנטית כוללת מתן דגימת דם או רוק שניתן לנתח בכדי לאתר חריגות בגנים אלה. "
נכון לעכשיו, הבדיקות הגנטיות הנפוצות ביותר למחלה זו הן מוטציות הגן BRCA1 ו- BRCA2. אך כאשר המדע מציג גרסאות גנטיות נוספות הקשורות לסרטן השד, הרופא שלך עשוי להמליץ על בדיקה נוספת עם יועץ גנטי. אם ההיסטוריה האישית או המשפחתית שלך מרמזת שאתה יכול להיות נשא של חריגות גנטיות אחרות, פאנל גנטי משוכלל יותר עשוי להועיל לך. ככל שמתקדמים בתחום הגנטיקה, הליכי בדיקה מדויקים יותר יאפשרו גילוי מוקדם יותר של גורמי הסיכון לסרטן השד, גישה אישית יותר לטיפול ואפשרויות טיפול טובות יותר.
האם יש אמצעי מניעה שנשים יכולות לנקוט?
Breastcancer.org ממליצה לנשים המודעות שיש להן מוטציה גנטית הקשורה לסרטן השד לשקול ליישם את אמצעי המניעה הבאים כדי להפחית את הסיכון:
- שמור על משקל בטווח בריא
- השתתף בתוכנית אימונים רגילה
- הימנע מעישון
- שקול להפחית או לסלק אלכוהול
- לאכול תזונה עשירה בחומרים מזינים
אסטרטגיות מניעה אגרסיביות יותר עשויות לכלול:
- התחל לסרוק סרטן שד תורשתי בגיל מוקדם יותר, בהתאם להיסטוריה המשפחתית של האישה
- טיפולים הורמונליים
- כריתת שד מונעת, או הסרה כירורגית של השדיים הבריאים
מילה מ- Wellwell
ההיסטוריה המשפחתית של כל אישה היא ייחודית, ולכן אין גישה מתאימה לכל מניעה או טיפול בסרטן שד תורשתי. אם אתה נמצא בסיכון לחלות בסרטן שד תורשתי, היה פרואקטיבי ושוחח עם הרופא כיצד להפחית בצורה הטובה ביותר את הסיכון למחלה, ובמידת הצורך, את ההתערבויות הרפואיות המתאימות העומדות לרשותך.
אם אתה מוצא את עצמך מתמודד עם האבחנה המפחידה של סרטן השד, פנה לאחרים לקבלת תמיכה. קהילת סרטן השד משגשגת, והיא מלאה בכמה מהנשים העמידות ביותר שתפגשו אי פעם. הם יעודדו אותך במסע שלך. בנוסף, התמיכה הנוספת יכולה להקל על תחושות הבידוד שעלולות להיווצר באבחון סרטן השד.