תוֹכֶן
- מה הכוונה של חוקרי האוטיזם ב'גנטיקה '?
- מה אנו יודעים על אוטיזם וגנטיקה?
- גנטיקה וסביבה
- מה חשוב יותר: גנטיקה או סביבה?
מה הכוונה של חוקרי האוטיזם ב'גנטיקה '?
על פי המכונים הלאומיים לבריאות: "גן הוא היחידה הפיזית והתפקודית הבסיסית של התורשה. גנים, המורכבים מ- DNA, משמשים כהוראות לייצור מולקולות הנקראות חלבונים. אצל בני האדם הגנים משתנים מכמה מאות בודדות. בסיסי ה- DNA ליותר משני מיליון בסיסים. פרויקט הגנום האנושי העריך כי לבני אדם יש בין 20,000 ל -25,000 גנים. " גנים אנושיים כמעט זהים מאדם לאדם. למעשה, רק בערך אחוז אחד מה- DNA שלנו מגדיר כיצד אדם אחד שונה מאדם אחר.
לגנים יש השפעה עמוקה על המצב הגופני והנפשי שלנו. אך בעוד גנים עוברים בתורשה מהורינו, לא כל ההבדלים הגנטיים הם תורשתיים. הסיבה לכך היא ששינויים גנטיים (הנקראים מוטציות) עשויים להתרחש אצל אדם יחיד, ללא שום קשר לירושה. מוטציות יכולות להתרחש באופן ספונטני (ללא כל סיבה ידועה) או כתוצאה מחשיפה סביבתית.
כאשר חוקרי האוטיזם בוחנים את הגנטיקה, הם עשויים לבחון אחת מכמה שאלות שונות. ביניהם:
- עד כמה אוטיזם עובר בירושה מההורים?
- עד כמה אוטיזם נגרם על ידי שינויים ספונטניים בגנים שאינם עוברים בתורשה?
- אילו גנים ספציפיים או קבוצות של גנים קובעים אם אדם אוטיסט?
- אילו סוגים של שינויים בגנים בודדים יעידו על אוטיזם?
- איך קשורה אוטיזם להפרעות גנטיות ידועות כמו מחלת X שביר?
- האם גנים שונים אחראים לסוגים שונים של אוטיזם?
- האם ישנן השפעות סביבתיות הגורמות לשינויים גנטיים המובילים לאוטיזם?
מה אנו יודעים על אוטיזם וגנטיקה?
למעט מעט מאוד יוצאים מן הכלל, החוקרים לא הצליחו לענות בוודאות על שאלות על אוטיזם וגנטיקה. איננו יודעים, למשל, אילו שילובים של שינויים גנטיים עשויים לגרום לאוטיזם בדיוק. איננו יודעים אם שינויים גנטיים שונים מובילים לאוטיזם בעל תפקוד גבוה או נמוך. איננו יודעים אם ניתן לשנות את הסבירות להורשת אוטיזם. איננו יודעים אם טיפול גנטי יכול להשפיע לטובה על אנשים עם אוטיזם.
עם זאת, הנה כמה ממה שאנחנו יודעים, על פי ה- NIH:
- ל- ASD נטייה להתנהל במשפחות, אך בדרך כלל דפוס הירושה אינו ידוע. אנשים עם שינויים גנטיים הקשורים ל- ASD יורשים בדרך כלל סיכון מוגבר לפתח את המצב, ולא את המצב עצמו.
- בעוד שמעל 1,000 גנים נחשבים מקושרים ל- ASD, רבים מהם לא אושרו. כל השפעה שיש להם על הסיכון של אדם לפתח ASD עשויה להיות משולבת עם גורמי סיכון אחרים.
- אצל כ -2 עד 4 אחוזים מאנשים עם ASD, נחשבים מוטציות גנטיות נדירות או הפרעות כרומוזום כגורם למצב, לעתים קרובות כתכונה של תסמונות הכוללות גם סימנים ותסמינים נוספים המשפיעים על חלקים שונים בגוף.
- על פי מחקר שנערך לאחרונה, ניתן היה לקשור לאוטיזם כ- 2500 גנים שונים. מספר עצום זה נחשף באמצעות טכנולוגיה חדשה ומשמעותו שלימוד האוטיזם נעשה מורכב יותר ויותר.
גנטיקה וסביבה
אין ספק שגורמים סביבתיים מתקשרים עם הגנטיקה וגורמים לסוגים שונים של אוטיזם. אך מחקרים אחרונים מבהירים כי הגורמים הסביבתיים הם, באופן כללי, עדינים ומורכבים כאחד. על פי המכונים הלאומיים למדעי בריאות הסביבה, חשיפות סביבתיות מסוימות עשויות להגדיל את הסיכון לאוטיזם, אך לא ידוע כי הן גורמות לאוטיזם בפועל. הם כוללים:
- גיל ההורים המתקדם בזמן ההתעברות
- חשיפה לפני הלידה לזיהום אוויר
- השמנה או סוכרת מצד האם
- פג קיצוני ומשקל לידה נמוך מאוד
- כל קושי בלידה המוביל לתקופות של מחסור בחמצן לפני הלידה למוח התינוק
- חשיפה לפני הלידה לחומרי הדברה מסוימים
- חשיפה טרום לידתי לוולפרואט או לתלידומיד
- חוסר תזונה לפני הלידה
כיצד עשויה כל אחת מהחשיפות להשפיע על הגנטיקה? התשובות עדיין לא ידועות, אם כי המחקר נמשך. אנו יודעים שאף אחת מהחשיפות הללו איננה "מתכון" לאוטיזם; ילדים רבים נולדים מהורים גדולים יותר, או בטרם עת, או באזורים מזוהמים שאינם אוטיסטים. זה מצביע על כך שחלק מהילדים הנמצאים בסיכון גנטי לאוטיזם פיתחו את ההפרעה לאחר חשיפה סביבתית מסוימת.
מה חשוב יותר: גנטיקה או סביבה?
חלק ממחקרי 2017 בדקו את השאלה האם גנטיקה תורשתית או סביבה הם גורמים משמעותיים יותר לאוטיזם. מכריע, הראיות מצביעות על גנטיקה. למעשה, על פי מחקר אחד:
"מחקרים מצאו כי הפרעת ספקטרום האוטיזם (ASD) מצטברת במשפחות, ומחקרים תאומים מעריכים את שיעור שונות הפנוטיפ הנובעת מגורמים גנטיים (תורשה) בכ- 90 אחוזים.
"במחקר קודם, הערכת התורשה של ASD הייתה 0.50 וההשפעות הסביבתיות המשפחתיות המשותפות היו 0.04. כדי להגדיר את נוכחותם או היעדרם של ASD, המחקר השתמש בערכת נתונים שנוצרה כדי לקחת בחשבון את ההשפעות בזמן לאירוע במחקר. נתונים, שאולי הפחיתו את אומדני התורשה. "
מחקר אחר שביצע ניתוח מחדש של קבוצת ילדים בשבדיה בין השנים 1982-2006, כולל תאומים, אחים ואחיות למחצה, מצא כי "שכיחות האוטיזם ה'ירושה 'הייתה כ -83 אחוזים, ואילו ההשפעה הסביבתית הלא משותפת נאמדה בכ -17 אחוזים. . "
במילים אחרות, אם מחקרים אלה נכונים, הרוב המכריע של האוטיזם עובר בתורשה. לממצא זה השלכות משמעותיות על משפחות עם מספר רב של אנשים אוטיסטים ועשוי להיות חשוב בגילוי טיפולים העשויים למנוע או לטפל באוטיזם.
מילה מ- Wellwell
מה משמעות המחקר עבור ההורים? הוא אמנם לא מספק מידע רב לפעולה, אך מבהיר כי גורמים סביבתיים ממלאים תפקיד קטן באוטיזם. פירוש הדבר שההורים לא צריכים לדאוג שבחירות חיים או התנהגויות רגילות היו אחראיות להפרעה של ילדם. וזה אומר שהורים יכולים להיות חופשיים רגשית להתמקד, לא בעבר הטרום לידתי של ילדם, אלא בעתיד שלהם.
- לַחֲלוֹק
- לְהַעִיף
- אימייל
- טֶקסט