תוֹכֶן
תסמונת גילברט נחשבת למצב גנטי קל המשפיע על הכבד, בו רמות הבילירובין הופכות גבוהות בדם. בילירובין הוא תוצר לוואי בגוון צהוב הנוצר עקב התמוטטות של כדוריות דם אדומות ישנות או שחוקות, על פי הארגון הלאומי למחלות נדירות (NORD).תסמונת גילברט היא השם הידוע ביותר למצב זה, אך ניתן לכנותה גם בשמות אחרים, קובע נורד, כגון:
- מחלת גילברט
- תסמונת גילברט-לרבולה
- מחלת מיולנגרכט
- הפרעה בתפקוד הכבד החוקתי
- צהבת משפחתית לא המוליטית
- היפרבילירובינמיה
- בילירובינמיה שפירה לא מצומדת
בילירובין הופך מוגבר אצל אנשים הסובלים מתסמונת גילברט מכיוון שיש להם כמות מספקת של אנזים כבד מסוים הדרוש להסרתו מהגוף. אנשים רבים עם תסמונת גילברט יישארו ללא תסמינים, כלומר אין להם סימנים בולטים למצב. אך אצל אנשים מסוימים, רמות הבילירובין עולות עד כדי גרימת תסמינים. למרות שהתסמינים לעיתים קרובות ניתנים לניהול, הם כוללים צהבת, או הצהבה של העור, העיניים והריריות.
אוגוסטין גילברט ופייר לרבולט הזכירו לראשונה את תסמונת גילברט בספרות הרפואית בשנת 1901. הסטטיסטיקה הנוכחית מראה כי היא משפיעה על כשלושה אחוזים עד 7 אחוזים מאוכלוסיית ארה"ב, כך מדווחת קליניקת קליבלנד. בנוסף, הוא נמצא לרוב בקרב צעירים, והוא משפיע על גברים יותר מאשר על נשים, והוא נמצא בקרב אנשים מכל הרקע האתני.
תסמינים
הסימפטומים של תסמונת גילברט עשויים שלא להתגלות במשך שנים לפני שמלחץ פועל על הגוף להגברת רמות הבילירובין או שמבוצעת בדיקה או בדיקה שגרתית מסיבה אחרת. גורמים שיכולים להשפיע על רמות הבילירובין כוללים מתח, דרישה לפעילות גופנית, התייבשות, צום, מחלה, זיהום, חשיפה לקור או מחזור.
התסמין העיקרי לתסמונת גילברט הוא צהבת, אולם ישנם אנשים הסובלים מהמצב דיווחו על תסמינים נוספים, כולל עייפות, סחרחורת או כאבי בטן. אך יש אי התאמה בשאלה האם תסמינים אחרים אלה מעידים על רמות גבוהות של בילירובין בדם. במקום זאת, יש חוקרים שמאמינים שהם עלולים להתרחש בו זמנית בגלל קיומם של מצבים או מחלות אחרות.
סיבות
תסמונת גילברט היא מצב תורשתי, תורשתי, שמשמעותו שהיא עוברת ממשפחות. הופעת התסמונת עשויה להיות קשורה לשינויים ההורמונליים המתרחשים עם גיל ההתבגרות.
לאנשים הסובלים מהתסמונת יש גן לקוי, הנקרא גן UGT1A1, שמקשה על הכבד להסיר מספיק את הבילירובין מהדם.מכיוון שבילירובין אינו מופרש מהגוף בקצב נורמלי, הוא נאסף בזרם הדם, ובסופו של דבר, הוא יכול להבהיר את העור, העיניים והריריות בגוון צהוב.
מלבד גרסה גנטית, אין שום גורם ידוע אחר לתסמונת גילברט. מצב הבריאות הלאומי בבריטניה (NHS) לא קשור למחלות כבד קשות כמו שחמת או הפטיטיס C, שיטות חיים או השפעות סביבתיות.
הבנת האופן בו עוברות תורשתיות של הפרעות גנטיות
אִבחוּן
למרות שתסמונת גילברט עשויה להיות נוכחת בלידה, היא לא מאובחנת רק לאחר גיל ההתבגרות, בעיקר בשנות העשרה המאוחרות או בתחילת שנות ה -20.
רוב המקרים של התסמונת נמצאים כאשר נערכות בדיקות דם למצבים אחרים, כמו זיהומים, מחלות או עבודות מעבדה שגרתיות. בדיקות דם אלו עשויות לחשוף עלייה קלה ברמות הבילירובין ללא קיום תסמינים. הרופא שלך עשוי לבצע אבחנה של תסמונת גילברט אם הבילירובין שלך מוגבה ללא סימני המוליזה, הידוע גם כפירוק מוקדם של כדוריות הדם האדומות שלך, או סימני נזק לכבד.
אם אתם חווים תסמינים הקשורים לתסמונת גילברט, כמו צהבת, הרופא עשוי להזמין עבודות מעבדה להערכת רמות הבילירובין ובדיקות להערכת תפקוד הכבד. בנוסף, הרופא שלך עשוי לרצות שתבצע בדיקה גנטית, אם כי ייתכן שלא יהיה צורך לקבוע אבחנה של תסמונת גילברט.
יַחַס
מכיוון שתסמונת גילברט נחשבת למצב קל, לעיתים קרובות, היא אינה מצדיקה טיפול כלל. למרות שהתסמונת היא לכל החיים, לעיתים רחוקות יש לה השפעה משמעותית על הבריאות הכללית שלך. יתר על כן, זה לא מגדיל את הסיכויים לחלות במחלת כבד או סיבוכים אחרים.
כאשר קיימת צהבת, היא נוטה להיות זמנית וקצרה, ולעתים קרובות היא נפתרת מעצמה. אתה עלול לגלות שביצוע שינויים מסוימים באורח החיים, כמו הישארות בלחות, ניהול מתח ואכילת ארוחות קבועות עשויים למזער פרקים של צהבת.
כיצד מטפלים בצהבתפּרוֹגנוֹזָה
תסמונת גילברט לא תשפיע על תוחלת החיים שלך. למעשה, מחקרים חדשים מצביעים על כך שאנשים הסובלים מהמצב עלולים להיות בסיכון נמוך יותר למחלות לב וכלי דם. פעם חשבו שבילירובין רעיל לתאי הגוף. אך מחקרים מתעוררים מצביעים על כך שבילירובין עשוי להיות בעל תכונות נוגדות חמצון, אנטי דלקתיות ואחרות, המגנות על הלב.
רמות מוגברות של בילירובין עשויות לשמור על כלי הדם העיקריים של הלב מפני מתח חמצוני הקשור למחלת עורקים כליליים (CAD).
נכון לעכשיו, יש צורך במחקר נוסף בקשר בין בילירובין לבין תכונות המגן שיש לו על הלב. נכון לעכשיו, לא ברור אילו מנגנוני פעולה בגוף תורמים לתכונות נוגדות החמצון והנוגדות הדלקת של הבילירובין. כמו כן, חשוב לציין כי מחקרים אחרים נתקלו בממצאים סותרים בין בילירובין לבין השפעתו המגוננת על CAD.
התמודדות
תרופות מסוימות, כמו תרופות להורדת כולסטרול, עשויות להחמיר את הצהבת. שוחח עם הרופא שלך על כל התרופות שאתה נוטל, בין אם זה מרשם ובין אם הוא ללא מרשם.
הגרסאות הגנטיות הגורמות לתסמונת גילברט עשויות להפוך אנשים מסוימים לרגישים יותר לרעילות מתרופות מסוימות.
מילה מ- Wellwell
למרות שאינך יכול למנוע את הופעת תסמונת גילברט, באופן כללי, לא תצטרך ליישם דרישות תזונה או כושר מיוחדות. עם זאת, הימנעות מהנסיבות ומזעור אירועים מלחיצים העלולים לעורר צהבת או תסמינים אחרים עשויים להועיל לשמירה על המצב. אמנם זה תמיד מעט מורט עצבים להיות מאובחנים כסובלים ממצב רפואי, אך התנחמו בזכור כי צהבת נוטה להיעלם מעצמה. יתר על כן, תוחלת החיים של אדם עם תסמונת גילברט אינה מושפעת מהמצב.