תוֹכֶן
מחסור בהורמון גדילה (GHD) נוצר כאשר בלוטת יותרת המוח מייצרת כמות מספקת של הורמון גדילה. למרות שהכי נפוץ בקרב ילדים שנולדו עם ההפרעה, המכונה GHD מולד, מחסור בהורמון גדילה יכול להתפתח בשלב מאוחר יותר בחיים (GHD נרכש). GHD מולד גורם לעיכובים בצמיחה, לקומה קצרה ולסימנים אחרים להבשלה גופנית מואטת. למרות ש- GHD אינו משפיע ישירות על היכולת האינטלקטואלית, חלק מהילדים עשויים לחוות למידה ועיכובים אחרים. אצל מבוגרים, הסימפטומים של GHD נרכש נעים בין רמות אנרגיה מופחתות לאוסטיאופורוזיס ופגיעה בתפקוד הלב. GHD מולד נגרם על ידי מום גנטי, בעוד GHD נרכש נובע לרוב מטראומה מוחית או מגידול בבלוטת יותרת המוח. הטיפול הסטנדרטי במחסור בהורמון גדילה הוא זריקות יומיות של הורמון גדילה אנושי רקומביננטי (rHGH).תסמינים
לילד שנולד עם קשיי GHD מולדים יהיו עם תסמינים שונים מאשר מבוגר שמפתח את ההפרעה בשלב מאוחר יותר בחייו. אצל ילדים, אחד הסימפטומים המספרים, קומה נמוכה מהממוצע, מתעורר מכיוון שהמצב מאט את קצב צמיחת עצמות הידיים והרגליים.
מלבד קומה נמוכה, תסמינים של מחסור בהורמון גדילה אצל ילדים כוללים:
- מצח גדול (בגלל סגירה חלקית של הגולגולת)
- התפתחות איטית של עצמות פנים, כולל אף קטן או לא מפותח
- צמיחה מאוחרת של שיניים בוגרות
- שיער עדין או דליל
- צמיחת ציפורניים לא מספקת
- קול גבוה
- עודף שומן בטני
- גיל ההתבגרות המעוכב
- אמנם נדיר מאוד, מיקרופניס אצל בנים
מבוגרים המפתחים GHD עשויים לחוות כל אחד ממגוון הסימפטומים:
- ירידה באנרגיה
- שינויים בהרכב הגוף - במיוחד עלייה בשומן הבטן והקרביים וירידה ברקמת הגוף הרזה
- כוח שרירים מופחת
- אוסטאופורוזיס
- עלייה ברמות הכולסטרול בדם
- עמידות לאינסולין
- פגיעה בתפקוד הלב
- בעיות בתפקוד המיני
- דיכאון או חרדה
סיבות
מחסור בהורמון גדילה מולד נגרם על ידי מוטציה גנטית שיכולה לעבור על ידי שני ההורים או אחד מהם, בהתאם למוטציה הספציפית. ידוע כי שלושה פגמים גנטיים אחראים ל- GHD: מחסור בהורמון גדילה IA, מחסור בהורמון גדילה IB או מחסור בהורמון גדילה IIB. GHD מולד יכול גם לנבוע ממומים מוחיים המובילים להתפתחות לא מספקת של בלוטת יותרת המוח.
ישנם מספר גורמים פוטנציאליים ל- GHD נרכש. ביניהם:
- טראומת מוח
- זיהומים של מערכת העצבים המרכזית
- גידולים בבלוטת יותרת המוח
- גידולים בהיפותלמוס
- מחלות מערכתיות כמו שחפת או סרקואידוזיס
- הקרנה גולגולתי
לעיתים לא ניתן לזהות גורם מדויק למחסור בהורמון גדילה, ובמקרה זה מכונה "GHD אידיופתי".
אִבחוּן
ישנם הבדלים חשובים בתהליך האבחון לילדים ומבוגרים. לילדים שבריאותם הכללית מוערכת בבדיקות שנתיות, ניתן לבחון בקלות חשד ל- GHD כאשר הם בפירוש פיגור מאחורי ילדים אחרים בגילם בהתבסס על תרשימי גדילה ואמצעים אחרים להתפתחות תקינה ו / או מראים תסמינים אחרים של מחסור בהורמון גדילה. היסטוריה רפואית ובדיקה גופנית (במיוחד מהירות גובה או מהירות צמיחה) הם המניעים העיקריים לאבחון אצל ילדים. אצל מבוגרים, היסטוריה רפואית ובדיקה גופנית חשובים גם כדי לשלול מחלות אחרות.
אם רופא מחליט כי יש צורך בבדיקת דם, ניתן לאבחן מחסור בהורמון גדילה על ידי הערכת גורם גדילה דמוי אינסולין (IGF-1) וחלבון מחייב גורם גדילה (IGFBP-3). אך מכיוון שרמות הורמון הגדילה משתנות לאורך כל היום, לא ניתן לאבחן GHD על ידי מדידת כמות ההורמון בדגימת הדם.
ניתן להשתמש בתרופות כדי לעורר את בלוטת יותרת המוח לשחרר הורמון גדילה. לאחר מכן מעריכים את ההשפעה שיש לכך על רמות הדם. אם התרופה מייצרת עלייה מינימלית (או לא) בהורמון הגדילה, ניתן לאשר אבחנה של GHD, אם כי בדיקות נוספות עשויות להתקיים כדי לשלול גורמים פוטנציאליים אחרים לגידול מושהה, כמו הפרעת בלוטת התריס. עשויים לעבור בדיקות הדמיה להערכת לוחות הצמיחה בעצמותיהם.
ישנם שני שלבים ספציפיים בהם מאובחנים בדרך כלל ילדים עם GHD: הראשון הוא סביב גיל 5 כאשר ילד מתחיל ללמוד בבית הספר ומתברר שהם קטנים יותר מחבריהם לכיתה. השנייה קשורה לגיל ההתבגרות: אצל בנים זה אומר בין 12 ל -16, לבנות בין 10 ל -13.
תסמינים הנגרמים כתוצאה ממחסור בהורמון גדילה אצל מבוגרים פחות ברורים ויכולים להיות קשורים בקלות להפרעות אחרות.מסיבה זו, GHD נרכש אצל מבוגר בדרך כלל מתגלה במהלך הערכה כללית של תפקוד יותרת המוח הנעשית בגלל תסמינים או סימנים של בלוטת התריס, יותרת הכליה או הפרעה בתפקוד המיני.
יַחַס
מחסור בהורמון גדילה מטופל בעיקר בזריקות יומיומיות של הורמון גדילה רקומביננטי (rHGH). (השם הגנרי ל- rHGH הוא סומטרופין; שמות המותג כוללים גנוטרופין, הומטרופ ואחרים).
עבור ילדים הטיפול מתחיל לאחר ביצוע האבחנה וממשיך לאורך מספר שנים, מה שמגדיל מאוד את הסיכוי שהם יגיעו לקצב צמיחה והתפתחות נורמלי יחסית. המינון שנקבע מוגדל בתקופה זו, ומגיע ל השיא סביב גיל ההתבגרות, ולאחר מכן הטיפול בדרך כלל מופסק.
ילדים הסובלים מהפרעות התפתחותיות הקשורות ל- GHD ידרשו בדרך כלל טיפול ממוקד לאותן בעיות קיימות, כמו:
- פיזיותרפיה לעיכובים בהליכה ובכוח
- רפוי בעסוק להאכלה עצמית, הלבשה, שירותים ולמידה
- טיפול בדיבור לטיפול בחולשה במבני הפה והפנים שעלולים להשפיע על בליעה ודיבור
מילה מ- Wellwell
בין אם מחסור בהורמון גדילה הוא מולד או נרכש (או אידיופתי), מדובר בהפרעה קלה יחסית לאבחון וטיפול. הסבירות שרוב הילדים שנולדו עם GHD שמתחילים בזריקות הורמון גדילה מוקדם יתעדכו עם בני גילם מבחינה פיזית והתפתחותית. הפרוגנוזה איננה חתוכה ומיובשת עבור מבוגרים, בהתחשב בכך שחלק מהמתפתחים עם GHD אולי לא יודעים זאת עד שהם מפתחים סיבוכים רציניים, אך עדיין מנחם לדעת שניתן לטפל בהם בקלות כמו ילדים.