תוֹכֶן
- מהי המופיליה?
- מה גורם להמופיליה אצל ילדים?
- מהם הסימפטומים של המופיליה?
- כיצד מאבחנים המופיליה אצל ילדים?
- כיצד מטפלים בהמופיליה?
- מהם הסיבוכים של המופיליה?
- כיצד מנוהל המופיליה?
- מתי עלי להתקשר לרופא הילד שלי?
- נקודות מפתח בנושא המופיליה אצל ילדים
- הצעדים הבאים
מהי המופיליה?
המופיליה היא הפרעת דימום תורשתית. ילדים עם המופיליה אינם יכולים להפסיק את הדימום מכיוון שאין להם מספיק גורם קרישה בדם. יש צורך בגורמי קרישה בכדי שהדם יקרש. קרישי דם למניעת דימום יתר.
ישנם גורמים רבים לקרישת דם המעורבים בהיווצרות קרישי דם כדי להפסיק את הדימום. שני גורמים נפוצים המשפיעים על קרישת הדם הם גורם VIII וגורם IX.
כמה חמורה המופיליה של ילדכם תלויה ברמת גורמי קרישת הדם בדם.
שלוש הצורות העיקריות של המופיליה כוללות:
המופיליה א. זה נגרם על ידי מחסור בגורם קרישת הדם VIII. כ- 9 מתוך 10 אנשים עם המופיליה סובלים ממחלת סוג A. זה מכונה גם המופיליה קלאסית או מחסור בגורם VIII.
המופיליה ב. זה נגרם על ידי מחסור בגורם IX. זה נקרא גם מחלת חג המולד או מחסור בגורם IX.
המופיליה ג. ישנם רופאים המשתמשים במונח זה כדי להתייחס לחוסר גורם קרישה XI.
#TomorrowsDiscoveries: שימוש בתאי גזע לטיפול בהפרעות דם - ד"ר אליאס זמבידיס
ד"ר אליאס זמבידיס מטפל בילדים הסובלים מסרטן הדם והפרעות דם אחרות. המעבדה שלו חוקרת תאי גזע פלוריפוטניים אנושיים, אשר עשויים להשתמש בהם יום אחד לא רק בהפרעות דם, אלא גם במחלות לב, מחלות כלי דם, סרטן ומחלות אוטואימוניות.
מה גורם להמופיליה אצל ילדים?
המופיליה מסוג A ו- B הן מחלות תורשתיות. הם מועברים מהורים לילדים דרך גן בכרומוזום X. לנקבות יש שני כרומוזומי X ואילו לגברים יש כרומוזום X אחד ו- Y.
לנשא נקבה יש את גן המופיליה באחד מכרומוזומי ה- X שלה. כאשר נקבה נושאת המופיליה בהריון, קיים סיכוי של 50/50 שגן המופיליה יועבר לתינוק.
אם הגן יועבר לבן הוא יחלה במחלה.
אם הגן יועבר לבת, היא תהיה נשאית.
אם לאב יש המופיליה אך האם אינה נושאת את גן המופיליה, הרי שאף אחד מהבנים לא יחלה במחלת המופיליה, אך כל הבנות יהיו נשאות.
בכשליש מהילדים הסובלים ממופיליה, אין היסטוריה משפחתית של ההפרעה. במקרים אלה מאמינים כי ההפרעה יכולה להיות קשורה לפגם גנטי חדש.
לנשאים של גן המופיליה לעיתים קרובות יש רמות נורמליות של גורמי קרישה, אך הם עשויים:
חבורות בקלות
מדממים יותר בניתוחים ובעבודות שיניים
יש דימום באף תכוף
יש דימום וסת כבד
המופיליה C בדרך כלל אינה גורמת לבעיות, אך ייתכן שאנשים סבלו מדימום מוגבר לאחר הניתוח.
מהם הסימפטומים של המופיליה?
התסמין השכיח ביותר להפרעה זו הוא דימום כבד ובלתי נשלט.
חומרת המופיליה תלויה בכמות גורמי הקרישה בדם. לאלה שנפגעו ממופיליה שיש להם רמות גבוהות מ -5% (100% ממוצעים לילדים לא מושפעים) לרוב דימום רק בניתוחים גדולים או עקירות שיניים. ילדים אלה עשויים אפילו לא לאבחן עד שמתרחשים סיבוכים מדממים מניתוח.
המופיליה חמורה היא כאשר הגורם VIII או IX הוא פחות מ -1%. דימום יכול להופיע אצל ילדים אלה, אפילו עם פעילויות מינימליות בחיי היומיום. דימום עלול להתרחש גם ללא פגיעה ידועה. דימום מופיע לרוב במפרקים ובראש.
הסימפטומים של ילדכם עשויים לכלול:
סימון. חבורות יכולות להתרחש גם מתאונות קטנות. זה יכול לגרום להצטברות גדולה של דם מתחת לעור ולגרום לנפיחות (המטומה). מסיבה זו, מרבית הילדים מאובחנים בסביבות גיל 12 עד 18 חודשים. זה כשהילד פעיל יותר.
מדמם בקלות. נטייה לדמם מהאף, הפה והחניכיים עם פגיעה קלה. דימום בזמן צחצוח שיניים או עבודות שיניים מרמז לעתים קרובות על המופיליה.
דימום למפרק. המארטרוזיס (דימום במפרק) עלול לגרום לכאב, חוסר תנועה ועיוות אם לא מטפלים בו. זהו האתר הנפוץ ביותר של סיבוכים עקב דימום המופיליה. דימום במפרקים אלה עלול להוביל לדלקת מפרקים כרונית, כואבת, דפורמציה ונכות עם התרחשויות חוזרות ונשנות.
דימום לשרירים. דימום בשרירים עלול לגרום לנפיחות, כאבים ואדמומיות. נפיחות מדם מוגזם באזורים אלה עלולה להגביר את הלחץ על רקמות ועצבים באזור. זה יכול לגרום לנזק קבוע ולעיוות.
דימום במוח מפציעה או מאליו. דימום מפציעה, או באופן ספונטני במוח, הוא גורם המוות השכיח ביותר בקרב ילדים עם המופיליה וסיבוך הדימום החמור ביותר. דימום במוח או סביבו יכול להופיע אפילו מפיצוץ קטן בראש או מנפילה. דימומים קטנים במוח עלולים לגרום לעיוורון, למוגבלות שכלית, למגוון חסרים נוירולוגיים. זה יכול להוביל למוות אם לא מגלים ומטפלים בו מיד.
מקורות דימום אחרים. דם שנמצא בשתן או בצואה עשוי גם לסמן המופיליה.
הסימפטומים של המופיליה עשויים להיראות כמו בעיות אחרות. בדוק תמיד עם הרופא של ילדך לגבי אבחנה.
כיצד מאבחנים המופיליה אצל ילדים?
האבחנה של המופיליה מבוססת על ההיסטוריה המשפחתית שלך, ההיסטוריה הרפואית של ילדך ובדיקה גופנית. בדיקות הדם כוללות:
ספירת דם מלאה (CBC). ספירת דם מלאה בודקת את תאי הדם האדומים והלבנים, תאי קרישת דם (טסיות דם), ולעתים, כדוריות דם אדומות צעירות (רטיקולוציטים). הוא כולל המוגלובין והמטוקריט ופרטים נוספים על כדוריות הדם האדומות.
מפעלי הלבשה. לבדיקת הרמות של כל גורם קרישה.
זמני דימום. כדי לבדוק את המהירות שדם נקרש.
בדיקות גנטיות או DNA. כדי לבדוק אם יש גנים לא תקינים.
כיצד מטפלים בהמופיליה?
ספק שירותי הבריאות של ילדכם יפנה אתכם להמטולוג, מומחה להפרעות בדם. הרופא של ילדכם יגלה את הטיפול הטוב ביותר על סמך:
בן כמה ילדך
ההיסטוריה הבריאותית והרפואית שלו
כמה הוא או היא חולים
עד כמה ילדכם יכול להתמודד עם תרופות, פרוצדורות או טיפולים ספציפיים
כמה זמן המצב צפוי להימשך
דעתך או העדפתך
הטיפול תלוי בסוג המופיליה ובחומרתה. הטיפול בהמופיליה מכוון למניעת סיבוכי דימום (בעיקר דימום בראש ובמפרקים). הטיפול עשוי לכלול:
דימום במפרק עשוי להזדקק לניתוח או אימוביליזציה. ילדכם עשוי להזדקק לשיקום המפרק המושפע. זה עשוי לכלול פיזיותרפיה ופעילות גופנית לחיזוק השרירים סביב האזור.
עירויי דם עשויים להיות נחוצים אם אירע אובדן דם משמעותי. זה כאשר הילד שלך מקבל דם שנתרם.
גורם VIII או IX בהזרקה עצמית יכולים לאפשר לילד עם המופיליה לנהל אורח חיים כמעט רגיל.
מהם הסיבוכים של המופיליה?
סיבוכים של המופיליה כוללים:
דימום במפרקים או בשרירים
דלקת רירית המפרק
בעיות מפרקים ארוכות טווח
הגדלות דמויי גידול חמורות מאוד, של השריר והעצם
פיתוח נוגדנים כנגד גורמי קרישה
זיהומים מעירויים (HIV והפטיטיס B ו- C אינם מועברים עוד בדם שנתרם)
כיצד מנוהל המופיליה?
בניהול זהיר, ילדים רבים עם המופיליה יכולים לחיות חיים בריאים יחסית עם אורך חיים תקין.
ניהול המופיליה של ילדכם עשוי לכלול:
לקחת חלק בפעילויות ופעילות גופנית, אך הימנעות מאלה שעלולים לגרום לפציעה. אלה כוללים כדורגל, רוגבי, היאבקות, מוטוקרוס וסקי.
קבלת טיפול מיוחד לפני הניתוח כולל עבודת שיניים. רופא ילדך עשוי לייעץ לחליטות החלפת גורמים. אלה מעלים את רמות הקרישה של הילד לפני ההליכים. ילדכם עשוי גם לקבל עירוי החלפת גורמים ספציפיים במהלך ההליך ולאחריו. אלה שומרים על רמות גורם הקרישה וכדי לשפר את הריפוי ומניעת הדימום לאחר ההליך.
מניעת בעיות שיניים וחניכיים עם היגיינת שיניים נכונה.
קבלת חיסונים מתחת לעור במקום בשריר כדי למנוע דימום בשריר.
הימנעות מאספירין ותרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות אחרות (NSAID).
לבישת זיהוי רפואי (תעודת זהות) במקרה חירום.
מתי עלי להתקשר לרופא הילד שלי?
מתי עליכם להתקשר ישתנה בהתאם לחומרת מצבו של ילדכם ואיזה טיפול הוא מקבל. מכיוון שהמופיליה היא מצב ארוך טווח, שוחח עם רופא המטפל של ילדך על מתי עליך להתקשר או לקבל טיפול רפואי לילדך.
התקשר לרופא המטפל של ילדך אם ילדך:
נפצע
סובל מכאבים
יש דימום שלא תוכלו לשלוט בו
מתוכנן לניתוח או להליך אחר
נקודות מפתח בנושא המופיליה אצל ילדים
המופיליה היא הפרעת דימום תורשתית. זה גורם לילד שנפגע לרמות נמוכות של גורמי קרישת דם.
הסימפטום השכיח ביותר של המופיליה הוא דימום מוגבר, בלתי נשלט.
מתן גורם VIII או IX יכול לאפשר לילד עם המופיליה לנהל אורח חיים כמעט רגיל.
הצעדים הבאים
טיפים שיעזרו לך להפיק את המרב מביקור אצל הרופא המטפל:
לפני הביקור, רשמו שאלות שאתם רוצים לענות עליהן.
בביקור רשמי את שמות התרופות, הטיפולים או הבדיקות החדשות וכל הוראות חדשות שהספק שלך נותן לילדך.
אם לילדכם קיימת פגישת המשך, רשמו את התאריך, השעה והמטרה לביקור זה.
דע כיצד תוכל ליצור קשר עם ספק ילדך לאחר שעות העבודה. זה חשוב אם ילדך חולה ויש לך שאלות או זקוק לייעוץ.