תוֹכֶן
- סרטן קיבה (קיבה) מפוזר
- זיהוי בני משפחת HDGC
- סרטן קיבה מפוזר תורשתי מאובחן לעתים קרובות במשפחות עם:
- הקרנת CDH1 סרטן הקיבה
נסקר על ידי:
פביאן ג'ונסטון, MD, M.H.S.
כ -1% עד 3% מסרטן הקיבה (קיבה) הם סרטן קיבה מפוזר תורשתי (HDGC). ההפרעה נגרמת על ידי מוטציה בגן CDH1. HDGC היא תסמונת סרטן תורשתית המובילה לסיכון מוגבר הן לסרטן קיבה מפוזר והן לסרטן השד באונות. אנשים היורשים את המוטציה הגנטית ל- HDGC נמצאים בסיכון גבוה לחלות בסרטן הקיבה בגיל צעיר.
סרטן קיבה (קיבה) מפוזר
HDGC גורם להיווצרות תאים בצורת טבעת חותם בדופן הקיבה. תאים חריגים אלה יכולים לגדול אחד אחד או באשכולות קטנים (תצורה המכונה מפוזר). קשה לאבחן את הסוג המפוזר של סרטן הקיבה הקשור ל- HDGC מכיוון שהסרטן אינו נראה באנדוסקופיה העליונה. מסיבה זו, מרבית המקרים של סרטן קיבה מפוזר מאובחנים בשלבים מאוחרים.
זיהוי בני משפחת HDGC
אנשים ממשפחות הנושאות את הגן HDGC נמצאים בסיכון מוגבר לחלות בסרטן קיבה מסוג מפוזר. הסיכון לכל החיים לפתח סרטן קיבה הוא כ- 80%. נקבות שיש להן גם הן בסיכון מוערך בשיעור של 60% לכל החיים לפתח סרטן שד באונות.
סרטן קיבה מפוזר תורשתי מאובחן לעתים קרובות במשפחות עם:
- שניים או יותר מקרים של סרטן קיבה מפוזר בקרב קרובי משפחה מדרגה ראשונה או שנייה, כאשר לפחות מקרה אחד אובחן לפני גיל 50, או
- שלושה מקרים או יותר של סרטן קיבה מפוזר בקרב קרובי משפחה מדרגה ראשונה או שנייה, ללא קשר לגיל באבחון.
בקרב משפחות התואמות מצבים אלה, לכ- 25% עד 40% תהיה מוטציה גנטית CDH1. משפחות עם מספר מקרים של סרטן קיבה מפוזר, כמו גם חולים שאובחנו כסובלים מסרטן קיבה מפושט לפני גיל 40, מופנים לייעוץ גנטי ולבדיקת מוטציות גנטיות מסוג CDH1.
הקרנת CDH1 סרטן הקיבה
חולים ממשפחות עם הגן HDGC, כמו גם חולים שאובחנו כסובלים מסרטן קיבה מפוזר לפני גיל 40, מופנים לייעוץ גנטי ולבדיקת מוטציות גנטיות של CDH1 ויש לפקוד אותם על ידי צוות רפואי.
המלצות הסקר הנוכחיות הן אנדוסקופיה עליונה עם ביופסיות מדי שנה. מכיוון שכמעט ואי אפשר לזהות סרטן קיבה מפוזר תורשתי בשלב מוקדם, עם זאת, ההליך המומלץ למניעת סרטן הקיבה הוא כריתת קיבה מוחלטת, או הסרה מוחלטת של הקיבה. למרות שהליך זה הוא מסובך ומוביל בדרך כלל לירידה במשקל, לשלשולים, לשינוי הרגלי אכילה ולמחסור בוויטמינים, יתכן שזו השיטה היחידה למניעת סרטן הקיבה.