תוֹכֶן
הטרוזיגוס הוא מונח המשמש בגנטיקה לתיאור כאשר שתי וריאציות של גן (המכונה אללים) מזווגות באותו מקום (לוקוס) בכרומוזום. לעומת זאת, הומוזיגוטי הוא כשיש שני עותקים של אותו אלל באותו לוקוס.המונח הטרוזיגוס נגזר מ"הטרו "שמשמעותו שונה ו"זיגית" שמשמעותה קשורה לביצית מופרית (זיגוטה).
קביעת תכונות
בני אדם מכונים אורגניזמים דיפלואידים מכיוון שיש להם שני אללים בכל לוקוס, כאשר אלל אחד עובר בירושה מכל אחד מההורים. הזיווג הספציפי של אללים מתורגם לשונות בתכונות הגנטיות של הפרט.
אלל יכול להיות דומיננטי או רצסיבי. אללים דומיננטיים הם אלה המבטאים תכונה גם אם יש עותק אחד בלבד. אללים רצסיביים יכולים לבטא את עצמם רק אם ישנם שני עותקים.
דוגמה אחת כזו היא עיניים חומות (שהיא דומיננטית) ועיניים כחולות (שהיא רצסיבית). אם האללים הם הטרוזיגוטים, האלל הדומיננטי יתבטא על פני האלל הרצסיבי, וכתוצאה מכך עיניים חומות. יחד עם זאת, האדם ייחשב כ"נשא "של האלל הרצסיבי, כלומר אלל העין הכחולה יכול להיות מועבר לצאצאים גם אם לאותו אדם יש עיניים חומות.
אללים יכולים גם להיות דומיננטיים לחלוטין, צורת ירושה ביניים שבה אף אלל אינו מתבטא לחלוטין על פני האחר. דוגמה לכך עשויה לכלול אלל המקביל לעור כהה (בו יש לאדם יותר מלנין) יחד עם אלל המקביל לעור בהיר (שיש בו פחות מלנין) כדי ליצור גוון עור איפשהו בין לבין.
התפתחות מחלות
מעבר למאפיינים הפיזיים של אדם, זיווג אללים הטרוזיגוטים יכול לפעמים לתרגם לסיכון גבוה יותר למצבים מסוימים כגון מומים מולדים או הפרעות אוטוזומליות (מחלות שעוברות בתורשה באמצעות גנטיקה).
אם אלל מוטציה (כלומר שהוא פגום), ניתן להעביר מחלה לצאצאים גם אם ההורה לא חווה שום סימן להפרעה. ביחס להטרוזיגוזיות, זה יכול להיות באחת מכמה צורות:
- אם האללים רצסיביים הטרוזיגוטים, האלל הפגום יהיה רצסיבי ולא יתבטא. במקום זאת, האדם יהיה מוביל.
- אם האללים דומיננטיים הטרוזיגוטיים, האלל הפגום יהיה דומיננטי. במקרה כזה, האדם עלול להיות מושפע או לא (בהשוואה לדומיננטיות הומוזיגית שבה האדם יושפע).
זיווגים הטרוזיגוטים אחרים פשוט מנטים אדם למצב בריאותי כמו מחלת הצליאק וסוגים מסוימים של סרטן. זה לא אומר שאדם יחלה במחלה; זה פשוט מצביע על כך שהאדם נמצא בסיכון גבוה יותר. גורמים אחרים, כמו אורח חיים וסביבה, ישחקו גם הם בכך.
הפרעות גנים בודדות
הפרעות גנים בודדות הן אלה הנגרמות על ידי אלל מוטציה יחיד ולא שניים. אם האלל המוטציה הוא רצסיבי, האדם בדרך כלל לא יושפע. עם זאת, אם האלל המוטציה הוא הדומיננטי, העותק המוטציה יכול לעקוף את העותק הרצסיבי ולגרום לצורות פחות חמורות של מחלה או למחלה סימפטומטית לחלוטין.
הפרעות בגן יחיד הן נדירות יחסית. בין כמה מההפרעות השולטות בהטרוזיגוטים הנפוצים יותר:
- מחלת הנטינגטון הינה הפרעה תורשתית המביאה למותם של תאי מוח. המחלה נגרמת על ידי מוטציה דומיננטית באלל אחד או בשני האללים של הגן הנקרא ציד.
- נוירופיברומטוזיס סוג 1 היא הפרעה תורשתית בה מתפתחים גידולי רקמת עצב על העור, עמוד השדרה, השלד, העיניים והמוח. יש צורך במוטציה דומיננטית אחת בלבד כדי להפעיל את האפקט הזה.
- (FH) היפרכולסטרולמיה משפחתית היא הפרעה תורשתית המאופיינת ברמות כולסטרול גבוהות, במיוחד ליפופרוטאינים "רעים" בצפיפות נמוכה (LDL). זוהי ללא ספק השכיחה ביותר מבין הפרעות אלה, והיא נפגעת באחת מכל 500 נפשות.
לאדם עם הפרעה גנטית יחידה יש סיכוי של 50/50 להעביר את האלל המוטציה לילד שיהפוך לנשא.
אם לשני ההורים יש מוטציה רצסיבית הטרוזיגית, לילדיהם יש סיכוי אחד מכל ארבעה לפתח את ההפרעה. הסיכון יהיה זהה לכל לידה.
אם לשני ההורים מוטציה דומיננטית הטרוזיגית, לילדיהם יש סיכוי של 50 אחוז לקבל את האלל הדומיננטי (תסמינים חלקיים או מלאים), סיכוי של 25 אחוז לקבל את שני האללים הדומיננטיים (סימפטומים) ו- 25 אחוז לקבל את שני האללים הרצסיביים. (ללא תסמינים).
הטרוזיגוזיות מורכבת
הטרוזיגוזיות מורכבת היא המצב בו ישנם שני אללים רצסיביים שונים באותו מקום שיכולים יחד לגרום למחלות. אלה, שוב, הפרעות נדירות שלעתים קרובות קשורות לגזע או למוצא אתני. ביניהם:
- מחלת טיי-זאקס היא הפרעה תורשתית נדירה הגורמת להרס תאי עצב במוח ובחוט השדרה. זוהי הפרעה מאוד משתנה העלולה לגרום למחלות בגיל הינקות, גיל ההתבגרות או הבגרות המאוחרת. בעוד טיי-זאקס נגרמת על ידי מוטציות גנטיות של שִׁשָׁה הגן, זהו הזיווג הספציפי של האללים שקובע בסופו של דבר את צורת המחלה. שילובים מסוימים מתורגמים למחלות ילדים; אחרים מתורגמים למחלה שמתרחשת מאוחר יותר.
- פנילקטונוריה (PKU) היא הפרעה גנטית הפוגעת בעיקר בילדים בה חומר המכונה פנילאלנין מצטבר במוח וגורם להתקפים, הפרעות נפשיות וליקוי שכלי. קיים מגוון עצום של מוטציות גנטיות הקשורות ל- PKU, שזיווגיהן עלולות להוביל לצורות קלות וחמורות יותר של המחלה.
מחלות נוספות בהן ההטרוזיגוטים המורכבים יכולים לשחק חלק הן סיסטיק פיברוזיס, אנמיה חרמשית והמוכרומטוזיס (ברזל מוגזם בדם).
יתרון הטרוזיגוטה
בעוד שבעותק יחיד של אלל המחלה בדרך כלל אינו גורם למחלה, ישנם מקרים בהם הוא יכול לספק הגנה מפני מחלות אחרות. זו תופעה המכונה יתרון הטרוזיגוטה.
במקרים מסוימים אלל יחיד יכול לשנות את תפקודו הפיזיולוגי של אדם באופן שיהפוך את אותו אדם לעמיד בפני זיהומים מסוימים. בין הדוגמאות:
- אנמיה מגליתית היא הפרעה גנטית הנגרמת על ידי שני אללים רצסיביים. קיום שני האללים גורם למום ולהרס עצמי מהיר של כדוריות הדם האדומות. קיום של אלל אחד בלבד יכול לגרום למצב פחות חמור הנקרא תכונה של מגל, בו רק חלק מהתאים לוקים בתפקוד לקוי. די בשינויים קלים אלה בכדי לספק הגנה טבעית מפני מלריה על ידי הריגת תאי הדם הנגועים מהר יותר מכפי שהטפיל יכול להתרבות.
- סיסטיק פיברוזיס (CF) הינה הפרעה גנטית רצסיבית העלולה לגרום לפגיעה קשה בריאות ובמערכת העיכול. אצל אנשים עם אללים הומוזיגוטיים, CF גורם להצטברות עבה ודביקה של ריריות בדרכי העיכול. אצל אנשים עם אללים הטרוזיגוטיים, אותה השפעה, אם כי מופחתת, יכולה להוריד את הפגיעות של האדם לכולירה ולטיפוס הבטן. על ידי הגברת ייצור הריריות, אדם פחות חדיר להשפעה המזיקה של שלשול זיהומיות.
אותה השפעה עשויה להסביר מדוע נראה שיש לאנשים עם אללים הטרוזיגוטיים להפרעות אוטואימוניות מסוימות סיכון נמוך יותר לתופעות הפטיטיס C בשלב מאוחר יותר.
- לַחֲלוֹק
- לְהַעִיף
- אימייל
- טֶקסט