תוֹכֶן
- מהו גן?
- וריאציות בגנים
- מוטציות מחלות
- האם הטרוזיגוטים חולים אי פעם במחלות גנטיות?
- מה עם כרומוזומי מין?
- יתרון הטרוזיגוטה
- יְרוּשָׁה
מהו גן?
לפני שאנחנו מגדירים הומוזיגוטים והטרוזיגוטים, עלינו לחשוב תחילה על גנים. כל אחד מהתאים שלך מכיל קטעים ארוכים מאוד של DNA (חומצה דאוקסיריבונוקלאית). זהו חומר תורשתי שאתה מקבל מכל אחד מההורים שלך.
ה- DNA מורכב מסדרה של רכיבים בודדים הנקראים נוקלאוטידים. ישנם ארבעה סוגים שונים של נוקליאוטידים ב- DNA: אדנין (A), גואנין (G), ציטוזין (C) ותימין (T). בתוך התא, DNA נמצא בדרך כלל מאוגד בכרומוזומים (נמצא ב 23 זוגות שונים).
גנים הם קטעים ספציפיים מאוד של DNA עם מטרה מובחנת. פלחים אלה משמשים מכונות אחרות בתוך התא לייצור חלבונים ספציפיים. חלבונים הם אבני הבניין המשמשות בתפקידים קריטיים רבים בגוף, כולל תמיכה מבנית, איתות תאים, הקלה בתגובה כימית והובלה. התא מייצר חלבון (מתוך אבני הבניין שלו, חומצות אמינו) על ידי קריאת רצף הנוקלאוטידים שנמצאים ב- DNA. התא משתמש במעין מערכת תרגום כדי להשתמש במידע ב- DNA לבניית חלבונים ספציפיים עם מבנים ופונקציות ספציפיים.
גנים ספציפיים בגוף ממלאים תפקידים מובחנים. לדוגמא, המוגלובין הוא מולקולת חלבון מורכבת הפועלת להובלת חמצן בדם. מספר גנים שונים (שנמצאים ב- DNA) משמשים את התא ליצירת צורות החלבון הספציפיות הדרושות למטרה זו.
אתה יורש DNA מההורים שלך. באופן כללי, מחצית מה- DNA שלך מגיע מאמא שלך והחצי השני מאביך. עבור רוב הגנים, אתה יורש עותק אחד מאמך ואחד מאביך.
עם זאת, קיים יוצא מן הכלל הכרוך בזוג כרומוזומים ספציפי הנקרא כרומוזומי מין. בגלל האופן שבו כרומוזומי המין עובדים, גברים רק יורשים עותק יחיד של גנים מסוימים.
וריאציות בגנים
הקוד הגנטי של בני האדם דומה למדי: יותר מ- 99 אחוזים מהנוקלאוטידים שהם חלק מהגנים זהים בכל בני האדם. עם זאת, ישנן מספר וריאציות ברצף הנוקלאוטידים בגנים ספציפיים. לדוגמא, וריאציה אחת של גן עשויה להתחיל ברצף A.טTGCT, וריאציה אחרת עשויה להתחיל Aגבמקום זאת TGCT. וריאציות שונות אלה של גנים נקראות אללים.
לפעמים וריאציות אלה אינן משפיעות על חלבון הסוף, אך לפעמים כן. הם עשויים לגרום להבדל קטן בחלבון שגורם לו לעבוד מעט אחרת.
אומרים על אדם שהוא הומוזיגוטי לגן אם יש לו שני עותקים זהים של הגן. בדוגמה שלנו, זה יהיה שני עותקים של גרסת הגן שמתחילה "AטTGCT "או שני עותקים של הגרסה שמתחילה" AגTGCT. ”
הטרוזיגוס פירושו שיש לאדם שתי גרסאות שונות של הגן (האחת עוברת בירושה מהורה אחד, והשנייה מההורה השני). בדוגמה שלנו, להטרוזיגוטה תהיה גרסה אחת של הגן שמתחיל "AגTGCT "וגם גרסה אחרת של הגן שמתחיל" AטTGCT. ”
הומוזיגוטים: אתה יורש את אותה גרסה של הגן מכל אחד מההורים, כך שיש לך שני גנים תואמים.
הטרוזיגוט: אתה יורש גרסה אחרת של גן מכל אחד מההורים. הם לא תואמים.
מוטציות מחלות
רבות מהמוטציות הללו אינן עניין גדול ופשוט תורמות לשינוי אנושי נורמלי. עם זאת, מוטציות ספציפיות אחרות יכולות להוביל למחלות אנושיות. לעתים קרובות זה מה שאנשים מדברים עליו כאשר הם מזכירים "הומוזיגוטים" ו"הטרוזיגוטים ": סוג מסוים של מוטציות העלולות לגרום למחלות.
דוגמה אחת היא אנמיה חרמשית. באנמיה חרמשית יש מוטציה בנוקלאוטיד יחיד הגורם לשינוי בנוקלאוטיד של גן (הנקרא גן β- גלובין). זה גורם לשינוי חשוב בתצורת ההמוגלובין. בגלל זה, כדוריות דם אדומות הנושאות המוגלובין מתחילות להישבר בטרם עת. זה יכול להוביל לבעיות כמו אנמיה וקוצר נשימה.
באופן כללי, ישנן שלוש אפשרויות שונות:
- מישהו הומוזיגוטי לגן הרגיל β- גלובין (יש שני עותקים נורמליים)
- מישהו הטרוזיגוטי (יש לו עותק אחד רגיל ואחד לא נורמלי)
- מישהו הומוזיגוטי לגן β- גלובין לא תקין (יש לו שני עותקים לא תקינים)
לאנשים שהם הטרוזיגוטים לגן מגל יש עותק אחד לא מושפע של הגן (מהורה אחד) והעתק אחד מושפע של הגן (מההורה השני). אנשים אלה בדרך כלל אינם סובלים מתסמינים של אנמיה חרמשית. עם זאת, אנשים שהומוזיגוטים לגן β- גלובין לא תקין כן מקבלים תסמינים של אנמיה חרמשית.
האם הטרוזיגוטים חולים אי פעם במחלות גנטיות?
כן, אבל לא תמיד. זה תלוי בסוג המחלה. בסוגים מסוימים של מחלות גנטיות, אדם הטרוזיגוטי כמעט ודאי חולה במחלה.
במחלות הנגרמות על ידי מה שמכונה גנים דומיננטיים, האדם זקוק רק לעותק אחד רע של הגן כדי שיהיו לו בעיות. דוגמה אחת היא ההפרעה הנוירולוגית של מחלת הנטינגטון. אדם עם גן מושפע אחד בלבד (בירושה משני ההורים) עדיין יקבל את המחלה כמעט כהטרוזיגוטה. (הומוזיגוטה שמקבלת שני עותקים לא תקינים של המחלה משני ההורים תושפע גם היא, אך זה פחות שכיח לגנים של מחלות דומיננטיות.)
עם זאת, במחלות רצסיביות, כמו אנמיה חרמשית, ההטרוזיגוטים אינם לוקים במחלה. (עם זאת, לפעמים עשויים להיות להם שינויים עדינים אחרים, תלוי במחלה).
אם גן דומיננטי גורם למחלה, הטרוזיגוטה עלולה לבטא את המחלה. אם גן רצסיבי גורם למחלה, ייתכן שהטרוזיגוטה לא תפתח את המחלה או עשויה להיות לה פחות השפעות עליה.
מה עם כרומוזומי מין?
כרומוזומי מין הם כרומוזומי ה- X וה- Y הממלאים תפקיד בבידול מגדרי. נשים יורשות שני כרומוזומי X, אחד מכל אחד מההורים. אז נקבה יכולה להיחשב הומוזיגוטית או הטרוזיגוסית לגבי תכונה ספציפית בכרומוזום X.
גברים קצת יותר מבלבלים. הם יורשים שני כרומוזומי מין שונים: X ו- Y. מכיוון ששני הכרומוזומים הללו שונים זה מזה, המונחים "הומוזיגוטים" ו"הטרוזיגוטים "אינם חלים על שני הכרומוזומים הללו על גברים. יתכן ששמעת על מחלות הקשורות למין, כמו ניוון שרירים מדושן. אלה מציגים דפוס ירושה שונה ממחלות רצסיביות או דומיננטיות סטנדרטיות שעוברות בירושה דרך הכרומוזומים האחרים (המכונים אוטוזומים).
יתרון הטרוזיגוטה
עבור חלק מהגנים המחלתיים יתכן שהיותו הטרוזיגוטה מעניק לאדם יתרונות מסוימים. לדוגמא, ההערכה היא כי היות הטרוזיגוטה לגן אנמיה חרמשית עשוי להגן מעט על המלריה, בהשוואה לאנשים שאין להם עותק לא תקין.
יְרוּשָׁה
נניח שתי גרסאות של גן: A ו- a. כאשר לשני אנשים יש ילד, יש כמה אפשרויות:
- שני ההורים הם א.א. כל ילדיהם יהיו גם AA (הומוזיגוטים ל- AA).
- שני ההורים הם א. ואז כל ילדיהם יהיו גם aa (הומוזיגוטים ל- aa).
- הורה אחד הוא Aa והורה אחר הוא Aa. לילדם יש סיכוי של 25 אחוז להיות AA (הומוזיגוט), סיכוי של 50 אחוז להיות Aa (הטרוזיגוט), וסיכון של 25 אחוז להיות aa (הומוזיגוט)
- אחד ההורים הוא Aa והשני הוא aa. לילדם יש סיכוי של 50 אחוז להיות Aa (הטרוזיגוט) ו 50% סיכוי להיות aa (הומוזיגוט).
- אחד ההורים הוא Aa והשני הוא AA. לילדם יש סיכוי של 50 אחוז להיות AA (הומוזיגוט) וסיכון של 50 אחוז להיות Aa (הטרוזיגוט).
מילה מ- Wellwell
חקר הגנטיקה מורכב. אם קיים מצב גנטי במשפחה שלך, אל תהסס להתייעץ עם איש המקצוע שלך בתחום הבריאות לגבי המשמעות של זה בשבילך.
- לַחֲלוֹק
- לְהַעִיף
- אימייל
- טֶקסט