תוֹכֶן
- מהם דפוסי ירושה
- הפרעות דומיננטיות אוטוזומליות
- הפרעות רצסיביות אוטוזומליות
- הפרעות דומיננטיות מקושרות ב- X.
- הפרעות רצסיביות מקושרות ל- X
- הפרעות Y- מקושרות
- Codominance
- ירושה מיטוכונדריאלית
- מילה מ- Wellwell
מהי הפרעה גנטית?
הפרעות גנטיות הן מחלות שעוברות בתורשה ונגרמות על ידי מוטציה של גן.
מהם דפוסי ירושה
לכל אדם שני עותקים של כל גן. עותק אחד מגיע מאמם והשני מגיע מאביהם. ביטוי גנים מושפע מגנים - אך גם מהסביבה. זו הסיבה שמוטציות גניות דומות עשויות להופיע בדרכים שונות. לדוגמא, לבני משפחה עם אותן מוטציות גנטיות עשויים להיות תסמינים שונים. במחלות אחרות, אנשים עם מוטציות שונות עשויים להיות בעלי תכונות דומות.
מחלת הנטינגטון, סרטן השד ומחלות אוטואימוניות נחשבים במידה רבה כקשורים לגנטיקה. עם זאת, נוכחות של מוטציה לא תמיד מתורגמת למחלה. מצד שני, כמה מוטציות גנטיות, כמו אלה הקשורות להמופיליה, יגלו מאפיינים של ההפרעה (אם כי בדרגות חומרה שונות).
ישנם שני כללים המנבאים את הסבירות שאדם יירש הפרעה גנטית. זה לא מבטיח שזה יקרה, אבל זה מגדיל את הסיכון.
קביעת הסיכון מבוססת על הדברים הבאים:
- בין אם עותק אחד של הגן המוטציה (מהורה אחד) ובין אם שני עותקים (משני ההורים) עוברים בירושה
- בין אם המוטציה היא על אחד מכרומוזומי המין (X או Y) או על אחד מ -22 זוגות כרומוזומי מין אחרים (הנקראים אוטוזומים)
כיצד לקבוע סיכון גנטי
קביעת הסיכון מבוססת על הדברים הבאים:
- בין אם עותק אחד של הגן המוטציה (מהורה אחד) ובין אם שני עותקים (משני ההורים) עוברים בירושה
- בין אם המוטציה היא על אחד מכרומוזומי המין (X או Y) או על אחד מ -22 זוגות כרומוזומי מין אחרים (הנקראים אוטוזומים)
אנו יכולים לסווג את ההפרעה כאל דומיננטית אוטוזומלית, אוטוזומלית רצסיבית, מקושרת X דומיננטית, מקושרת X מקושרת, מקושרת ל- Y, קודומיננטית או מיטוכונדריאלית בהתבסס על המאפיינים המשולבים. אם וריאציה / מוטציה של DNA מתרחשת רק בזוג אחד מהגנים זה גורם להפרעה בריאותית, זה נקרא מוטציה דומיננטית. מוטציות בהן קשורות ל- X לרוב רצסיביות (גרסה שאינה גורמת למחלה).
הפרעות כרומוזומליות שעלולות להוביל לסיבוכים או הפרעות
הפרעות דומיננטיות אוטוזומליות
בהפרעות דומיננטיות אוטוזומליות, האדם זקוק לעותק אחד בלבד של הגן המוטציה כדי לקבל או לפתח את המצב. גברים ונקבות נוטים באותה מידה להיות מושפעים. ילדים שהוריהם סובלים מהפרעה אוטוזומלית דומיננטית, נמצאים בסיכון של 50% גם להורשת ההפרעה. אולם לעיתים הפרעות אלו נובעות ממוטציה חדשה וקורות אצל אנשים ללא היסטוריה משפחתית. דוגמאות להפרעות דומיננטיות אוטוזומליות כוללות מחלת הנטינגטון ותסמונת מרפן.
בדיקות גנטיות למחלת הנטינגטוןהפרעות רצסיביות אוטוזומליות
עם הפרעות רצוזיביות אוטוזומליות, האדם זקוק לשני העותקים של הגן המוטציה מכל אחד מההורים כדי לקבל את ההפרעה.
אדם עם עותק אחד בלבד יהיה נשא. לנשאים לא יהיו שום סימנים או תסמינים של ההפרעה. עם זאת, הם יכולים להעביר את המוטציה לילדיהם.
אם שני ההורים נושאים את המוטציה להפרעה אוטוזומלית רצסיבית, הסיכויים שילדיהם יחלו בהפרעה הם כדלקמן:
- סיכון של 25% לירושה של שתי המוטציות ולהפרעה
- סיכון של 50% בירושה עותק אחד בלבד ויהפוך לנשא
- סיכון של 25% שלא לרשת את המוטציה כלל
כל ילד שיש להם יחזיק באותם הסיכויים להורשת הגן המוטציה. כמה דוגמאות להפרעות אוטוזומליות רצסיביות כוללות סיסטיק פיברוזיס ומחלות מגל.
חיים עם מחלת תאי מגלהפרעות דומיננטיות מקושרות ב- X.
הפרעות דומיננטיות הקשורות ל- X נגרמות על ידי מוטציות בגנים בכרומוזום X. אצל נקבות (שיש להן שני כרומוזומי X) נדרשת רק מוטציה באחד משני העותקים של הגן כדי לגרום להפרעה. אצל גברים (שיש להם רק כרומוזום X אחד), די במוטציה בעותק אחד בלבד של הגן בכל תא כדי לגרום להפרעה.
לרוב, אצל גברים יש תסמינים חמורים יותר של ההפרעה מאשר אצל נשים. עם זאת מאפיין אחד של ירושה מקושרת ל- X הוא שאבות אינם יכולים להעביר תכונות אלה לבניהם. תסמונת ה- X השביר היא דוגמה להפרעה דומיננטית המקושרת ל- X.
הפרעות רצסיביות מקושרות ל- X
בהפרעות רצסיביות המקושרות ל- X, הגן המוטציה מתרחש בכרומוזום X (נקבה). לגברים יש כרומוזום X אחד ו- Y אחד, כך שמספיק גן מוטציה בכרומוזום X כדי לגרום להפרעה.
לעומת זאת, לנקבות יש שני כרומוזומי X, ולכן גן מוטציה בכרומוזום X אחד בדרך כלל משפיע פחות על נקבה מכיוון שהעותק שאינו מוטציה מצד שני מבטל במידה רבה את ההשפעה.
עם זאת, נקבה עם המוטציה הגנטית בכרומוזום X אחד תהיה נשא של הפרעה זו. מה שזה אומר לנו הוא שמבחינה סטטיסטית, 50% מבניה יירשו את המוטציה ויפתחו את ההפרעה, ואילו 50% מבנותיה יירשו את המוטציה ויהפכו לנשאית. דוגמאות להפרעות רצסיביות הקשורות ל- X הן המופיליה ועיוורון צבעים בצבע אדום-ירוק.
סקירה כללית של בדיקות גנטיות למופופיליה A.הפרעות Y- מקושרות
מכיוון שרק לגברים יש כרומוזום Y, רק גברים יכולים להיות מושפעים מהפרעות הקשורות ל- Y ומעבירות אותם. כל בני האדם עם הפרעה הקשורה ל- Y יירשו את המצב מאביהם. כמה דוגמאות להפרעות הקשורות ל- Y הן פוריות כרומוזום Y, ובמקרים מסוימים של תסמונת Swyer.
כיצד מטפלים בספירת זרע נמוכה ותנועתיות?Codominance
תורשת קודנית כוללת קשר בין שתי גרסאות של גן. אתה מקבל גרסה אחת של גן, הנקרא אלל, מכל אחד מההורים. אם האללים אינם תואמים, האלל הדומיננטי יתבטא בדרך כלל, בעוד שההשפעה של האלל האחר, הנקרא רצסיבי, רדומה. לעומת זאת בקודומיננטיות שני האללים הם הדומיננטיים ולכן באים לידי ביטוי פנוטיפים של שני האללים. דוגמא למצב קודומיננטי היא מחסור באלפא -1 אנטי-טריפסין.
ירושה מיטוכונדריאלית
תורשה מיטוכונדריאלית משפיעה על גנים ב- DNA מיטוכונדריאלי. ילדים יורשים מהאימהות שלהם הפרעות במיטוכונדריה. רוב התאים שלנו ממוקמים על ה- DNA המחובר לכרומוזומים. תאים אלה ממוקמים בגרעין של כל תא. מספר קטן של גנים נמצאים גם במיטוכונדריה. המיטוכונדריה, שהם מבנים בכל תא הממירים מולקולות לאנרגיה, מכילים כל אחד מהם כמות קטנה של DNA.
המיטוכונדריה וה- DNA בתא מועברים דרך ביצי האם. רק נשים יכולות לתת מוטציות מיטוכונדריאליות לילדיהן מכיוון שרק תאי ביצה תורמים מיטוכונדריה לעובר המתפתח.
מצבים הנובעים ממוטציות ב- DNA מיטוכונדריאלי יכולים להופיע בכל דור של המשפחה ויכולים להשפיע על גברים ונשים כאחד, אך אבות אינם מעבירים הפרעות אלה לבנותיהן או לבניהן. דוגמה להפרעה תורשתית מיטוכונדריאלית היא נוירופתיה אופטית תורשתית של לבר, סוג של אובדן ראייה פתאומי.
סימנים להפרעות מיטוכונדריאליות נוירולוגיותמילה מ- Wellwell
גנטיקה ואופן הופעתם ממלאים תפקיד גדול בשאלה האם אתה יורש הפרעה בריאותית ניכרת או לא. חריגות גנטיות הן נדירות, אך כאשר הן מתרחשות לעיתים קרובות עזרה של מומחים זמינה לניהול מצב שאתה עלול לרשת.