תוֹכֶן
Hyperekplexia (HPX), כהגדרתה של הארגון הלאומי למחלות נדירות (NORD), היא הפרעה נוירולוגית תורשתית. המצב נחשב לנדיר. HPX עלול להופיע ברחם או אצל תינוקות ותינוקות. גם ילדים וגם מבוגרים יכולים להיות מושפעים מההפרעה. HPX יכול להיות ידוע בשמות אחרים, כולל:- מחלת הפתעה משפחתית
- היפרקלקסיה תורשתית
- תסמונת הבהלה
- תסמונת תינוק נוקשה
אנשים עם HPX מפגינים תגובת הפתעה מוגדלת לצלילים חזקים או לגירויים מפתיעים אחרים. תינוקות מראים טונוס שרירים מוגבר, הנקרא גם היפרטוניה. לאחר שהתרחשה תגובה מבהילה, תינוקות יעברו תקופת נוקשות (מתח שרירים קיצוני) ואינם מסוגלים לנוע. חלק מהתינוקות עשויים להפסיק לנשום במהלך פרק הנוקשות, שעלול להוביל למצב מסכן חיים.
יתר על כן, תקופות הנוקשות עלולות לגרום ליחידות מסוימות ליפול ללא אובדן הכרה. אנשים עם HPX עשויים להפגין הפרעות הליכה, רפלקסים יתר על המידה וסימנים ותסמינים אחרים.
תסמינים
חומרת המצב הכללית יכולה להשתנות מאוד בקרב אנשים. למרות שהתסמינים יכולים להימשך לאורך כל השנים הבוגרות, הם שכיחים ביותר בקרב תינוקות וילדים.
הסימפטום האופייני ביותר ל- HPX הוא תגובה מופתעת מוגזמת בעקבות גירוי פתאומי.
הגירויים יכולים לכלול צלילים, מגע בלתי צפוי, תנועה מפתיעה כמו בליטה, וראייה בלתי צפויה של אנשים או אובייקטים אחרים. לאחר הפעלת תגובת ההבהלה, אדם חווה נוקשות או נוקשות שרירים ועשוי ליפול. קיים סיכון לפציעה מכיוון שהם אינם מסוגלים להשתמש בזרועותיהם כדי לתפוס את עצמם ולשבור את הנפילה.
תסמינים נוספים העשויים להתלוות ל- HPX כוללים:
- קשת הראש בשילוב עם תגובת הבהלה
- תנועות מטלטלות לאחר תגובת הבהלה או כשמנסים להירדם
- מתח שרירים חמור, שעשוי להיות הבולט ביותר אצל תינוקות
- חוסר תנועה או תנועות איטיות מהרגיל אצל תינוקות
- רפלקסים יתר על המידה
- דום נשימה לסירוגין
- הליכה לא יציבה
- מפרק הירך בלידה
- בקע מפשעתי
עבור אנשים רבים, הסימפטומים של HPX ייעלמו עד גיל שנה, מדווח Genetics Home Reference, סניף של הספרייה הלאומית לרפואה בארה"ב. אך זה לא המקרה עבור כולם, וכמה אנשים מבוגרים ימשיכו להציג תגובת הפתעה היפר-תגובתית, פרקים של נוקשות, נפילות ותנועות בזמן השינה. הם עשויים לחוות גירוי יתר בקהל או במקומות עם רעשים חזקים.
סיבות
HPX משפיע על גברים ונשים כאחד. למרות שזה נראה לרוב אצל תינוקות בלידה, זה יכול להופיע בשלב מאוחר יותר בחיים כמו בגיל ההתבגרות או בבגרות.
מרבית מקרי ה- HPX נגרמים כתוצאה מירושה של תכונה דומיננטית אוטוזומלית, מה שאומר שאתה צריך רק לקבל גן אחד שעבר מוטציה מהורה כדי לפתח את המצב.
גנים אלה ממלאים תפקיד בייצור הגליצין בגוף, חומצת אמינו מעכבת המפחיתה את התגובה לגירויים במוח ובמערכת העצבים. אם ייצור הגליצין פוחת או שהקולטנים גורמים נזק, תאי העצב אינם יכולים לווסת את תגובתיותם, וכתוצאה מכך הם מגיבים בצורה מוגזמת לגירויים.
סיבות אפשריות אחרות ל- HPX כוללות דפוס רצסיבי אוטוזומלי ומוטציה חדשה. עם דפוס רצסיבי אוטוזומלי, אתה יורש שני גנים מוטציה - אחד מכל הורה - והוריך עשויים שלא להראות סימנים או תסמינים של ההפרעה. עם מוטציות חדשות, הגרסה הגנטית מתעוררת באופן ספונטני בשלבים הראשונים של התפתחות הפרט.
אִבחוּן
אם לתינוק יש תגובת הפתעה יתר על המידה, נוקשות מוגברת, ירידה ביכולת לעסוק בתנועות רצוניות, ספק שירותי בריאות עשוי לשקול אבחנה של HPX. אבחנה זו נחשבת לעיתים קרובות גם בהפרש של תינוקות המציגים כישופים המעידים על התקפים. מכיוון ש- HPX עוברת בתורשה לרוב, הרופא יביא בחשבון מפורט את ההיסטוריה הבריאותית של המשפחה ומחפש רמזים למחלות גנטיות אפשריות. אבחון ראשוני של HPX עשוי להתבסס על המצג הקליני של המצב.
כדי לאשר את האבחנה, הרופא עשוי להזמין בדיקות כגון אלקטרומיוגרפיה (EMG), הבודקת עד כמה עצבי הגוף שולטים בשרירים, ואלקטרואנצפלוגרפיה (EEG), המעריכה את הפעילות החשמלית המתרחשת בחלקים שונים של המוח.
בנוסף, בדיקות גנטיות הן אפשרות לבסס אבחנה ולסייע במציאת הגורם.תחום הבדיקות הגנטיות תמיד מתפתח, ולכן בדיקות חדשות יכולות להופיע בשלב מאוחר יותר בחיים שעשויות לעזור לענות על כל השאלות שיש לך או למשפחתך.
יַחַס
טיפולים מכוונים לעיתים קרובות לניהול הסימפטומים של HPX, בעיקר תגובת ההבהלה והמערכת השרירית. נכון לעכשיו, אין תרופה להפרעה. התרופות העשויות בשימוש כוללות תרופות נוגדות חרדה ואנטי ספסטיות כגון קלונאזפאם ודיאזפם, כמו גם קרבמזפין, פנוברביטל ואחרות.
ריפוי גופני או בעיסוק עשוי לשמש כטיפולים נלווים להקלת הסימפטומים, הערכת הצורך במכשירים מסייעים ובציוד מסתגל (עגלות, הליכונים, מכשירי ישיבה ומיקום) לשיפור איכות החיים. טיפול קוגניטיבי התנהגותי (CBT) יכול גם להיות טיפול מועיל להפחתת חרדה.
כאשר לתינוק יש אתגרי נשימה משמעותיים, הרופא עשוי להציע צג נשימה או דופק כדי לפקוח עין על הילד. הורים עשויים גם להחליט ללמוד החייאה לתינוקות כדי שיעזרו לילדם אם יתעורר צורך.
התמודדות
אבחנה בלתי צפויה מכל סוג שהיא יכולה להיות מכריעה, אך אחת הכרוכה במחלה נוירולוגית נדירה יכולה להיות מפחידה ממש. מציאת תמיכה מאחרים שעוברים את אותם הדברים שאתה ומשפחתך הם יכולים לעזור מאוד.
בפורומי תמיכה מקוונים של HPX, תוכל לנסות לבקר ב- Hyperekplexia Society בפייסבוק, לדוגמא אחת.
דרך נוספת להתמודד ולמצוא תמיכה היא ליצור קשר עם אנשים עם הפרעות קשורות ותסמינים דומים. מצבים אלה כוללים אפילפסיה, חרדה כללית והפרעות TIC (כמו תסמונת טורט).
בסופו של דבר, ככל שתדעו יותר על המצב ואפשרויות הטיפול העומדות לרשותכם, כך תחושו יותר שליטה בקשר לילדכם ולבריאות משפחתכם.
הפרעות גנטיות שזה עתה נולדו- לַחֲלוֹק
- לְהַעִיף
- אימייל