תוֹכֶן
טרשת נפוצה (טרשת נפוצה) אינה מחלה תורשתית ישירות. זה מרמז כי טרשת נפוצה אינה מועברת סופית דרך דורות של משפחה (למשל, לא תפתח באופן אוטומטי טרשת נפוצה מכיוון שאימא שלך, אבא שלך או אח שלך).עם זאת, יש רכיב תורשתי ל- MS. ישנם אנשים הסבירים לפתח טרשת נפוצה יותר מאחרים, בהתבסס על ההרכב הגנטי שלהם.
סטטיסטיקה ו- MS
התבוננות בסטטיסטיקה יכולה בתקווה לעזור לך להבין טוב יותר את התפקיד שממלאים הגנים בהגדלת הסיכון שלך או של יקירכם לחלות בטרשת נפוצה.
שקול את הדברים הבאים:
- באוכלוסייה הכללית, לאדם יש 0.1% עד 0.2% סיכוי לפתח טרשת נפוצה. משמעות הדבר היא שכ -1 מתוך 500 עד 750 אנשים יקבלו טרשת נפוצה במהלך חייהם.
- הסיכון של האדם עולה ל 2% עד 4% אם יש להם אח עם טרשת נפוצה.
- לילדים של אנשים עם טרשת נפוצה יש סיכון גבוה עוד יותר לפתח טרשת נפוצה 3% עד 5%.
- הסיכון הגבוה ביותר לפתח טרשת נפוצה הוא היותו תאום זהה של אדם עם טרשת נפוצה. במקרים אלה, הסיכון הוא סביב 30%.
נקודת מפתח
העובדה שתאום זהה של מישהו עם טרשת נפוצה לא תמיד יפתח גם טרשת נפוצה (למרות שהם חולקים את אותו ה- DNA) מביא את הנקודה לפיה גורמים אחרים חייבים להיות משחקים מלבד גנים.
מחקרים גנטיים וטרשת נפוצה
מלבד מחקרים וסטטיסטיקה משפחתית, מומחים בוחנים מקרוב את הגנים הספציפיים הקשורים לפתוגנזה של טרשת נפוצה.
במחקר גדול שנערך בקרב למעלה מ- 47,000 אנשים עם טרשת נפוצה, החוקרים זיהו מעל 230 גרסאות גנטיות הקשורות לסיכון מוגבר לפתח טרשת נפוצה.
גרסה גנטית היא מילה נוספת לגן מוטציה, כלומר יש שינוי ברצף ה- DNA בתוך הגן.
באופן ספציפי יותר, מחקר זה מצא 32 גרסאות גנטיות בתוך מתחם ההיסטו-תאימות העיקרי (MHC), וכן גרסה גנטית אחת על כרומוזום X ("גן הטרשת הנפוצה" הראשון שנמצא בכרומוזום מיני). מאתיים גרסאות גנטיות נמצאו מחוץ ל- MHC.
מתחם היסטו-תאימות מרכזי (MHC)
מזה זמן מה מומחים קישרו טרשת נפוצה לגנים באזור ה- MHC. ה- MHC הוא קבוצה מתוחכמת של גנים המקודדת חלבונים המסייעים למערכת החיסון לזהות חומרים זרים בגוף.
אם אחד או יותר מהגנים הללו עוברים מוטציה, מערכת החיסון עלולה להיקשר באופן מוטעה (ולקדם התקפה) נגד חומרים תקינים ובריאים (כמו החלבונים המרכיבים את מעטפת המיאלין, כמו במקרה של טרשת נפוצה).
מלבד קשירת חלבונים בלתי הולמת בטרשת נפוצה, מחקרים מראים כי גנים באזור ה- MHC עשויים להשפיע על חומרת הטרשת הנפוצה של האדם ולקיים אינטראקציה עם גורמים סביבתיים פוטנציאליים, בעיקר ויטמין D.
תאי B
המחקר לעיל מצא גם עודף של גרסאות גנטיות אלה הקשורות לטרשת נפוצה בתאי B. ממצא זה מסבך כי תאי B (סוג של תאי מערכת החיסון) הם מעורבים בשלבים המוקדמים ביותר של התפתחות טרשת נפוצה.
מעניין שטיפולי טרשת נפוצה חדשים, בעיקר Ocrevus (ocrelizumab), מכוונים לתאי B.
כיצד מטפלים בטרשת נפוצהמעבר לגנים שלך
למרות שהגנים שלך עשויים לנטות אותך, או להפוך אותך לפגיע יותר, להתפתחות טרשת נפוצה, גורמים מסוימים בסביבתך חייבים להיות נוכחים כדי לגרום למחלה להתבטא בסופו של דבר.
אף על פי שהגורמים המדויקים עדיין לא הסתדרו, החוקרים חושדים שאשמים הבאים מעורבים בהם:
- ויטמין די
- חיידקי מעיים
- לעשן
- זיהומים נגיפיים, כמו נגיף אפשטיין-בר
שורה תחתונה
ככל הנראה יחסי הגומלין הייחודיים והמורכבים בין הגנים שלך לסביבתך הם שקובעים אם תפתח טרשת נפוצה או לא.
מילה מ- Wellwell
המסר של הביתה כאן הוא שלמרות שאינו מכוון בתורשה, הגנטיקה ממלאת תפקיד בהתפתחות טרשת נפוצה, והיא נתמכת על ידי מחקרים גנטיים ומשפחתיים כאחד.
נכון לעכשיו, אין בדיקה גנטית סטנדרטית לטרשת נפוצה. גם אם כן, חשוב לזכור שנשיאת "גנים מסוימים הקשורים לטרשת נפוצה" רק גורמת לך להיות רגישים יותר להתפתחות המחלה. גם גורמים אחרים משחקים תפקיד.