מהי תסמונת קלינפלטר?

תוֹכֶן

• מהי תסמונת קלינפלטר?
• הגנטיקה של תסמונת קלינפלטר
• גורמים גנטיים לתסמונת קלינפלטר - הפרעה בתפקוד לקוי ותאונות בשכפול העובר
• גורמי סיכון לתסמונת קלינפלטר
• תסמינים של תסמונת קלינפלטר
• אבחון של תסמונת קלינפלטר
• אפשרויות טיפול לתסמונת קלינפלטר
• תסמונת קלינפלטר ואי פוריות
• תסמונת קלינפלטר ובעיות בריאותיות אחרות
• תסמונת קלינפלטר - מצב שלא מאובחן

תסמונת קלינפלטר היא מצב גנטי הפוגע רק בזכרים. הנה מה שאתה צריך לדעת על הסיבות, הסימפטומים ואפשרויות הטיפול במצב.

מהי תסמונת קלינפלטר?

תסמונת קלינפלטר היא חריגה גנטית הפוגעת רק בזכרים. על שמו של הרופא האמריקני הארי קלינפלטר בשנת 1942, תסמונת קלינפלטר פוגעת בכאחד מכל 500 גברים שזה עתה נולדו, מה שהופך אותה לחריגה גנטית שכיחה מאוד.

בזמן הנוכחי, זמן האבחון הממוצע הוא באמצע שנות ה -30, וחושבים שרק כרבע מהגברים הסובלים מהתסמונת מאובחנים באופן רשמי. הסימנים השכיחים ביותר לתסמונת קלינפלטר כוללים התפתחות מינית ופוריות, אם כי אצל גברים בודדים חומרת הסימפטומים יכולה להשתנות במידה רבה. ההיארעות של תסמונת קלינפלטר נחשבת לגוברת.

הגנטיקה של תסמונת קלינפלטר

תסמונת קלינפלטר מאופיינת בחריגה בכרומוזומים או בחומר הגנטי המרכיב את ה- DNA שלנו.

בדרך כלל יש לנו 46 כרומוזומים, 23 מאמהותינו ו 23 מאבינו. מתוכם 44 הם אוטוזומים ו -2 כרומוזומי מין. המין של האדם נקבע על ידי כרומוזומי X ו- Y עם זכרים עם כרומוזום X אחד ו- Y (סידור XY) ונקבות עם שני כרומוזומי X (סידור XX.) אצל גברים, כרומוזום Y מגיע מהאב ואחד מהם כרומוזום X או Y מגיע מהאם.

אם מרכיבים זאת, 46XX מתייחס לנקבה ו- 46XY מגדיר זכר.

תסמונת קלינפלטר היא מצב של טריזומיה, הכוונה למצב בו נמצאים שלושה, ולא שניים מהכרומוזומים האוטוסומליים או כרומוזומי המין. במקום שיש להם 46 כרומוזומים, לאלה שיש להם טריזומיה 47 כרומוזומים (אם כי ישנן אפשרויות אחרות עם תסמונת קלינפלטר שנדונו להלן).

אנשים רבים מכירים את תסמונת דאון. תסמונת דאון היא טריזומיה בה ישנם שלושה כרומוזומים 21. ההסדר יהיה 47XY (+21) או 47XX (+21), תלוי אם הילד היה זכר או נקבה.

תסמונת קלינפלטר היא טריזומיה של כרומומי המין. לרוב (בערך 82 אחוז מהמקרים) יש כרומוזום X נוסף (סידור XXY).

אצל 10 עד 15 אחוז מהגברים הסובלים מתסמונת קלינפלטר, לעומת זאת, קיים דפוס פסיפס בו נמצאים יותר משילובים אחד של כרומוזומי מין, כגון 46XY / 47XXY. (ישנם גם אנשים הסובלים מתסמונת דאון בפסיפס).

פחות שכיחים הם שילובים אחרים של כרומוזומי מין כגון 48XXXY או 49XXXXY.

בתסמונת Klinefelter בפסיפס, הסימנים והתסמינים עשויים להיות קלים יותר, בעוד שילובים אחרים, כגון 49XXXXY בדרך כלל גורמים לתסמינים עמוקים יותר.

בנוסף לתסמונת קלינפלטר ולתסמונת דאון קיימות טריזומיות אנושיות אחרות.

גורמים גנטיים לתסמונת קלינפלטר - הפרעה בתפקוד לקוי ותאונות בשכפול העובר

תסמונת קלינפלטר נגרמת על ידי א אַקרַאִי טעות גנטית המתרחשת במהלך היווצרות הביצית או הזרע, או לאחר ההתעברות.

לרוב, תסמונת קלינפלטר מתרחשת עקב תהליך המכונה non-disjunction בביצה או בזרע במהלך מיוזה. מיוזה היא התהליך שבו מכפילים חומר גנטי ואז מחלקים אותו כדי לספק עותק של חומר גנטי לביצה או לזרע. בתרופה שאינה ניתנת להפרדה, החומר הגנטי מופרד בצורה לא נכונה. לדוגמא, כאשר התא מתחלק ליצירת שני תאים (ביצים) כל אחד עם עותק אחד של כרומוזום X, תהליך ההפרדה משתנה כך ששני כרומוזומי X מגיעים לביצה אחת והביצה השנייה לא תקבל כרומוזום X.

(מצב בו חסר כרומוזום מיני בביצה או בזרע עלול לגרום למצבים כמו תסמונת טרנר, "מונוזומיה" עם הסדר 45, XO).

הפרעה לא מתרחשת במהלך מיוזה בביצה או בזרע היא הגורם השכיח ביותר לתסמונת קלינפלטר, אך המצב עלול להתרחש גם עקב טעויות בחלוקה (שכפול) של הזיגוטה בעקבות ההפריה.

גורמי סיכון לתסמונת קלינפלטר

נראה שתסמונת קלינפלטר מופיעה בתדירות גבוהה יותר בגילאי האם והבוגרים יותר (מעל גיל 35). לאם שילדת מעל גיל 40 יש סיכוי גבוה פי שניים לשלושה לתינוק עם תסמונת קלינפלטר מאשר ליולדת. הוא בן 30 בלידה. כרגע איננו יודעים על גורמי סיכון לתסמונת קלינפלטר המתרחשים עקב טעויות בחלוקה לאחר ההפריה.

חשוב לציין שוב כי בעוד קלינפלטר הוא תסמונת גנטית, הוא בדרך כלל אינו "תורשתי" ולכן אינו "מתנהל במשפחות". במקום זאת, היא נגרמת על ידי תאונה אקראית במהלך היווצרות הביצית או הזרע, או זמן קצר לאחר התרחשות ההתעברות. יוצא מן הכלל יכול להיות כאשר משתמשים בזרע מאדם הסובל מתסמונת קלינפלטר להפריה חוץ גופית (ראה להלן).

תסמינים של תסמונת קלינפלטר

גברים רבים יכולים לחיות עם כרומוזום X נוסף ולא לחוות תסמינים. למעשה, גברים עשויים להיות מאובחנים לראשונה כשהם בשנות ה -20 לחייהם, 30 ומעלה, כאשר אימון פוריות מגלה את התסמונת.

לגברים שיש להם סימנים ותסמינים, אלה מתפתחים לעיתים קרובות בגיל ההתבגרות כאשר האשכים אינם מתפתחים כראוי. סימנים ותסמינים של תסמונת קלינפלטר עשויים לכלול:

• שדיים מוגדלים (גינקומסטיה).
• אשכים קטנים ומוצקים שלעתים אינם יורדים
• פין קטן.
• שיער פנים וגוף דליל.
• פרופורציות גוף לא תקינות (בדרך כלל הנטייה לרגליים ארוכות ותא מטען קצר).
• לקות אינטלקטואלית - ליקויי למידה, במיוחד חששות מבוססי שפה שכיחים יותר בקרב אלו ללא התסמונת, אם כי מבחני אינטליגנציה הם בדרך כלל תקינים.
• חרדה, דיכאון או הפרעת ספקטרום האוטיזם
• ירידה בחשק המיני.
• אִי פּוּרִיוּת

אבחון של תסמונת קלינפלטר

כאמור, גברים רבים אינם מבינים שיש להם קלינפלטר עד שהם מנסים להקים משפחה משלהם, שכן גברים עם המצב אינם מייצרים זרע ולכן אינם פוריים. בדיקות גנטיות יראו נוכחות של כרומוזום X נוסף והן הדרך היעילה ביותר לאבחון קלינפלטר.

בבדיקות מעבדה נפוצה רמת טסטוסטרון נמוכה, והיא בדרך כלל נמוכה ב -50 עד 75 אחוז בהשוואה לגברים ללא תסמונת קלינפלטר. יש לזכור כי ישנם גורמים רבים לרמות נמוכות של טסטוסטרון אצל גברים בנוסף לתסמונת קלינפלטר.

גונדוטרופינים, במיוחד הורמון מגרה זקיק (FSH) והורמון לוטניזציה (LH) גבוהים, ורמות האסטרדיול בפלזמה בדרך כלל מוגברות (מהמרה מוגברת של טסטוסטרון לאסטרדיול).

אפשרויות טיפול לתסמונת קלינפלטר

טיפול באנדרוגן (סוגים של טסטוסטרון) הוא צורת הטיפול הנפוצה ביותר לתסמונת קלינפלטר ויכולה להיות בעלת מספר השפעות חיוביות, כולל שיפור הדחף המיני, קידום צמיחת השיער, הגדלת כוח השרירים ורמות האנרגיה והפחתת הסבירות לאוסטאופורוזיס. בעוד שטיפול עשוי לשפר כמה מהסימנים והתסמינים של התסמונת, הוא בדרך כלל אינו מחזיר את הפוריות (ראה להלן).

ייתכן שיהיה צורך בניתוחים (הקטנת חזה) לצורך הגדלת חזה משמעותית (גינקומסטיה) ויכולים להועיל מאוד מבחינה רגשית.

תסמונת קלינפלטר ואי פוריות

גברים הסובלים מתסמונת קלינפלטר לעיתים קרובות אינם פוריים, אם כי ישנם גברים הסובלים מתסמונת קלינפלטר בפסיפס פחות נוטים לחוות פוריות.

שימוש בשיטות גירוי, כגון גירוי גונדוטרופי או אנדרוגני כפי שנעשה עבור סוגים מסוימים של פוריות גברית אינו פועל בגלל חוסר התפתחות האשכים אצל גברים עם תסמונת קלינפלטר.

כפי שצוין לעיל, פוריות עשויה להיות אפשרית על ידי משיכת זרע בניתוח מהאשכים, ולאחר מכן שימוש בהפריה חוץ גופית. למרות שהיה חשש מההשפעות האפשריות של זרע לא תקין, מחקרים עדכניים יותר הראו כי סיכון זה אינו גבוה כפי שחשבו בעבר.

אי פוריות אצל גברים עם תסמונת קלינפלטר פותחת חששות רגשיים, אתיים ומוסריים עבור זוגות שלא היו לפני הופעת ההפריה החוץ-גופית. שיחה עם יועץ גנטי כדי שתבין את הסיכונים, כמו גם את האפשרויות לבדיקה לפני ההשתלה, היא קריטית לכל מי ששוקל טיפולים אלה.

תסמונת קלינפלטר ובעיות בריאותיות אחרות

גברים הסובלים מתסמונת קלינפלטר נוטים לסבול יותר מממוצע מצבים בריאותיים כרוניים ותוחלת חיים קצרה יותר מגברים שאינם סובלים מהתסמונת. עם זאת, חשוב לציין כי נחקרים טיפולים כגון החלפת טסטוסטרון העשויים לשנות את ה"סטטיסטיקה "הללו בעתיד. כמה מצבים שכיחים יותר בקרב גברים עם תסמונת קלינפלטר כוללים:

• סרטן השד - סרטן השד בקרב גברים עם תסמונת קלינפלטר שכיח פי 20 מאשר אצל גברים ללא תסמונת קלינפלטר.
• אוסטאופורוזיס
• גידולים בתאי הנבט
• שבץ מוחי
• מצבים אוטואימוניים כגון אריתמטוזיס זאבת מערכתית
• מחלת לב מולדת
• ורידים בולטים
• פקקת ורידים עמוקים
• הַשׁמָנָה
• תסמונת מטבולית
• סכרת סוג 2
• רַעַד
• מחלת לב איסכמית
• מחלת ריאות חסימתית כרונית (COPD)

תסמונת קלינפלטר - מצב שלא מאובחן

חושבים שתסמונת קלינפלטר אינה מאובחנת, עם הערכה שרק 25 אחוז מהגברים הסובלים מהתסמונת מקבלים אבחנה (מכיוון שהיא מאובחנת לעיתים קרובות במהלך בדיקת פוריות.) בתחילה זה אולי לא נראה כבעיה, אך גברים רבים שהם ניתן לטפל בסימני התסמינים של המצב, ושיפור איכות חייהם.ביצוע אבחנה חשוב גם בכל הנוגע לבדיקה וניהול זהיר של מצבים רפואיים לגברים אלו בסיכון מוגבר.