תוֹכֶן
לרוב נחשב לרמת כולסטרול נמוכה דבר טוב לבריאות.אולם היפובטליפופרוטאינמיה משפחתית היא מצב תורשתי נדיר הגורם לרמות כולסטרול LDL קלות עד נמוכות במיוחד, ספיגת שומן, מחלות כבד ומחסור בוויטמינים. זה יכול לייצר תסמינים שייתכן שיהיה צורך לטפל בהם באמצעות תזונה מיוחדת ותוספים. (מחלה נוספת שאולי מסומנת על ידי רמות HDL נמוכות היא מחסור באלפא-ליפופרוטאין משפחתי או מחלת טנג'יר.)סוגים
הפרעה זו מתרחשת בעיקר בגלל מוטציה בחלבון, אפוליפופרוטאין b (apoB). חלבון זה מחובר לחלקיקי LDL ומסייע בהעברת כולסטרול לתאים בגוף.
ישנם שני סוגים של hypobetalipoproteinemia: הומוזיגוטיים והטרוזיגוטים. לאנשים שהומוזיגוטים למצב זה יש מוטציות בשני העותקים של הגן. הסימפטומים אצל אנשים אלה יהיו חמורים יותר ויופיעו מוקדם יותר בחיים, בדרך כלל בעשר השנים הראשונות לחייהם.
לעומת זאת, לאנשים הטרוזיגיים יש רק עותק אחד של הגן המוטציה. הסימפטומים שלהם קלים יותר, ולפעמים, הם אפילו לא יכולים לדעת שיש להם מצב רפואי זה עד שייבדק את הכולסטרול שלהם בבגרותם.
רמות נמוכות של כולסטרול, במיוחד כולסטרול LDL, עשויות להפחית את הסיכון למחלות לב. עם זאת, הפרעה זו עלולה לגרום לבעיות בריאותיות אחרות שיכולות להשתנות בין קלות ביותר לבין משמעותיות מאוד.
תסמינים
חומרת הסימפטומים תלויה בסוג ההיפובטליפופרוטאינמיה המשפחתי שיש לך. לאנשים עם היפובטליפופרוטאינמיה משפחתית הומוזיגית יש תסמינים חמורים יותר מהסוג ההטרוזיגוטי, שיכלול:
- שִׁלשׁוּל
- נפיחות
- הֲקָאָה
- נוכחות של צואה שומנית בצבע חיוור
בנוסף, מצב זה עלול לגרום לכבד שומני (ולעתים נדירות, לשחמת הכבד), וכן לחסרים בוויטמינים המסיסים בשומן (A, E A ו- K).
מלבד תסמינים במערכת העיכול, תינוק או ילד הסובל מהיפובטליפופרוטאינמיה הומוזיגוטית מראים תסמינים אחרים מרמת רמות נמוכות מאוד של שומנים בדם, בדומה למצב, בטליפופרוטאינמיה. תסמינים אלה כוללים:
- בעיות נוירולוגיות. זה יכול להיות בגלל כמויות נמוכות של שומנים או ויטמינים מסיסים בשומן שמסתובבים בגוף. תסמינים אלו יכולים לכלול גם התפתחות איטית, ללא רפלקסים בגידים עמוקים, חולשה, קשיי הליכה ורעידות.
- בעיות בקרישת דם. זה יכול להיות בגלל רמות ויטמין K נמוכות. תאי דם אדומים עשויים להיראות גם לא תקינים.
- מחסור בויטמינים. ויטמינים מסיסים בשומן (A, K ו- E) נמוכים מאוד גם אצל אנשים אלה. ליפידים חשובים בהובלת ויטמינים מסיסים בשומן לאזורים שונים בגוף. כאשר השומנים בדם, כמו כולסטרול וטריגליצרידים, נמוכים, הם אינם מסוגלים להעביר ויטמינים אלה לאן שהם נדרשים.
- הפרעות חושיות. זה כולל בעיות עם ראייה ותחושת מגע.
אנשים עם היפובטליפופרוטאינמיה הטרוזיגית עשויים להיות בעלי תסמינים קלים במערכת העיכול, אם כי לרבים אין תסמינים.
בשתי צורות התנאים הללו תהיה רמות כולסטרול נמוכות וכולסטרול נמוכות.
אִבחוּן
יבוצע לוח ליפידים לבדיקת רמות הכולסטרול המסתובב בדם. בדיקת כולסטרול תגלה בדרך כלל את הממצאים הבאים:
הומוזיגוט
- סה"כ רמות כולסטרול <80 מ"ג לד"ל
- רמות כולסטרול LDL <20 מ"ג / ד"ל
- רמות טריגליצרידים נמוכות מאוד
הטרוזיגוט
- סה"כ רמות כולסטרול <120 מ"ג לד"ל
- רמות כולסטרול LDL <80 מ"ג / ד"ל
- רמות הטריגליצרידים בדרך כלל תקינות (<150 מ"ג לד"ל)
רמות האפוליפופרוטאין B עשויות להיות נמוכות עד לא קיימות, תלוי בסוג ההיפובטליפופרוטאינמיה הקיים. ניתן לבצע ביופסיה של הכבד גם כדי לקבוע אם מחלת הכבד תורמת לרמות השומנים המורידות או לא. גורמים אלה, בנוסף לסימפטומים שהאדם חווה, יסייעו באישור אבחנה של היפובטליפופרוטאינמיה משפחתית.
יַחַס
הטיפול בהיפובטליפופרוטאינמיה משפחתית תלוי בסוג המחלה. אצל אנשים עם הסוג ההומוזיגוטי, תוספי ויטמינים - במיוחד ויטמינים A, K ו- E - חשובים. במקרים אלה ניתן להתייעץ גם עם דיאטנית שכן יתכן שיהיה צורך ליישם תזונה מיוחדת לתוספי שומן.
אצל אנשים המאובחנים עם סוג ההטרוזיגוט של היפובטליפופרוטאינמיה, ייתכן שלא יהיה צורך בטיפול אם הם אינם חווים תסמינים כלשהם מהמחלה. עם זאת, ייתכן שאנשים מסוימים הטרוזיגוטים יצטרכו להעלות דיאטה מיוחדת או לקבל תוספי ויטמינים מסיסים בשומן אם קיימים תסמינים - כגון שלשול או נפיחות.