תסמונות נוירוקוטניות בילדים

תוֹכֶן

• מהן תסמונות נוירו-עוריות בילדים?
• מה גורם לתסמונת נוירו-עורית אצל ילד?
• אילו ילדים נמצאים בסיכון לתסמונת נוירו-עורית?
• מהם התסמינים של תסמונת נוירו-עורית אצל ילד?
• כיצד מאבחנים תסמונת נוירו-עורית אצל ילד?
• כיצד מטפלים בתסמונת נוירו-עורית אצל ילד?
• כיצד אוכל לעזור במניעת תסמונת נוירו-עורית בילדי?
• כיצד אוכל לעזור לילדי לחיות עם תסמונת נוירו-עורית?
• מתי עלי להתקשר לרופא הילד שלי?
• נקודות מפתח בנושא תסמונות נוירו-עוריות בילדים
• הצעדים הבאים

מהן תסמונות נוירו-עוריות בילדים?

תסמונות נוירוקוטניות הן הפרעות המשפיעות על המוח, חוט השדרה, האיברים, העור והעצמות. המחלות הן מצבים לכל החיים העלולים לגרום לגידול בצמיחה באזורים אלה. הם יכולים גם לגרום לבעיות אחרות כגון אובדן שמיעה, התקפים ובעיות התפתחותיות. לכל הפרעה יש תסמינים שונים. ההפרעות השכיחות ביותר בקרב ילדים גורמות לגדילת עור.

שלושת הסוגים הנפוצים ביותר של תסמונות נוירו-עוריות הם:

• טרשת נפוצה (TS)

• נוירופיברומטוזיס (NF), כולל NF1, NF2 ו- Schwannomatosis

• מחלת סטורג-וובר

מה גורם לתסמונת נוירו-עורית אצל ילד?

מחלות אלו קיימות כולם בלידה (מולדות). הם נגרמים על ידי שינויים בגן.

טרשת נפוצה (TS) היא הפרעה דומיננטית אוטוזומלית. Autosomal פירושו שגם בנים וגם בנות מושפעים. דומיננטי פירושו שיש צורך רק בעותק אחד של הגן כדי לקבל את המצב. להורה עם TD או הגן ל- TD יש סיכוי של 50% להעביר את הגן לכל ילד. ילדים רבים שנולדו עם TS הם המקרים הראשונים במשפחה. הסיבה לכך היא שרוב המקרים של TS נגרמים על ידי שינוי גנטי חדש (מוטציה), ואינם עוברים בתורשה. אך להורים לילד עם TS יש סימפטומים קלים מאוד של ההפרעה. ההורים סבורים שיש סיכון מוגבר מעט להוליד ילד נוסף עם TS.

נוירופיברומטוזיס סוג 1 (NF1) מופיע אצל כ -1 מתוך 3,000 עד 4,000 תינוקות בארה"ב. NF1 היא הפרעה דומיננטית אוטוזומלית. זה נגרם על ידי שינויים בגן בכרומוזום 17. ב 50% מהמקרים זה עובר בירושה מהורה הסובל מהמחלה.

נוירופיברומטוזיס סוג 2 (NF2) שכיח פחות. זה משפיע על כ -1 מתוך 25,000 תינוקות בארה"ב. שינוי הגן שגורם ל- NF2 נמצא בכרומוזום 22.

להורה עם NF יש סיכוי של 50% להעביר את המוטציה הגנטית והמחלה לכל ילד.

NF עשוי להיות גם תוצאה של שינוי גנטי חדש. מ- 3 מתוך 10 ל- 1 ב- 2 מקרים של NF נגרמות על ידי מוטציה חדשה ולא עוברת בתורשה. ילדים ונערות מושפעים באותה מידה.

Schwannomatosis היא סוג של NF. זה נדיר, ורק 3 מתוך 20 מקרים עוברים בתורשה. ישנן שתי צורות גנטיות של schwannomatosis:

• Schwannomatosis 1. זה נגרם על ידי מוטציות בגן הנקרא SWNTS1. מצב זה ידוע גם בשם neurilemmomatosis עורית מולדת.

  
  

• Scwannomatosis 2. מצב זה מתחיל בבגרות. זה גורם לשוואנומות לצמוח בכל הגוף. אבל אין לו תסמינים אחרים.

הגורם למחלת סטורג-וובר אינו ידוע. החוקרים חושבים שזה קורה במקרה (ספוראדי). בחלק מהמקרים, לבני משפחה אחרים יש המנגיומות. מדובר בגידולים שאינם סרטניים (שפירים) העשויים מכלי דם. יש ילדים הסובלים ממצב זה עשויים להיות בעלי מוטציות בגן הנקרא GNAQ.

אילו ילדים נמצאים בסיכון לתסמונת נוירו-עורית?

ילד נמצא בסיכון גבוה יותר לתסמונת נוירו-עורית אם יש לו בן משפחה עם אחת התסמונות.

מהם התסמינים של תסמונת נוירו-עורית אצל ילד?

הסימפטומים יכולים להופיע באופן שונה אצל כל ילד. להלן התסמינים השכיחים ביותר עבור כל מצב:

טרשת נפוצה

זה גורם לגדילה הנקראת פקעות לצמוח במוח וברשתית העין. טרשת נפוצה פוגעת גם באיברים רבים אחרים בגוף. זה יכול להשפיע על המוח, חוט השדרה, הריאות, הלב, הכליות, העור והעצמות. זה יכול גם לגרום לנכות שכלית, עיכובים התפתחותיים, התקפים ולקויות למידה.

נוירופיברומטוזיס סוג 1 (NF1)

זהו הנפוץ יותר מסוג נוירופיברומטוזיס. זה נקרא גם מחלת פון רקלינגהאוזן. הסימפטום הקלאסי של NF1 הוא כתמי פיגמנט חומים בהירים על העור. אלה ידועים כנקודות קפה-או-לייט. לילד עלולים להיות גם גידולי עור שאינם סרטן (שפיר). אלה נקראים נוירופיברומות. נוירופיברומות נמצאות לעיתים קרובות גדלות על העצבים ובאיברים. יש שיעור גבוה יותר של גידולי מוח אצל אנשים עם NF. פחות מ -1 מכל 100 אנשים עם NF1 יחלו בסרטן (ממאיר) בנוירופיברומות. ילד גדול יכול להיות גם עם גושים של ליש. מדובר בגידולים קטנים בחלק הצבעוני של העין (קשתית העין). אלה בדרך כלל לא גורמים לבעיות. תסמינים אחרים יכולים לכלול אובדן שמיעה, כאבי ראש, התקפים, עקמת וכאבי פנים או קהות. מוגבלות שכלית בדרגות שונות עשויה להיות שכיחה מעט יותר בקרב אנשים עם NF1. כמחצית עשויות לסבול ממגוון בעיות למידה והפרעת קשב. היצרות בעורק הכליה ובעיות כלי דם אחרות עלולות להופיע עם NF1.

נוירופיברומטוזיס סוג 2 (NF2)

NF2 משפיע על כ -1 מתוך 25,000 אנשים. התסמינים מופיעים בדרך כלל בין הגילאים 18 עד 22. הגידולים הנקראים שוואנומות צומחים על ענף עצבי שיווי המשקל. אלה ידועים בשם שוואנומות ויסטיבולריות דו-צדדיות (BVS). גידולים אלו בעצב הגולגולת השמיני עלולים לגרום לאובדן שמיעה, כאבי ראש, בעיות בתנועות הפנים, בעיות בשיווי המשקל ובעיות בהליכה. ילד עלול לסבול משמיעה. סימנים אחרים ל- NF2 עשויים לכלול התקפים, גידולים בקרומים סביב המוח וחוט השדרה (מנינגיומות), גושים בעור (נוירופיברומות) וכתמי קפה-או-לייט.

Schwannomatosis

סוג זה של נוירופיברומטוזיס גורם לגידול שוואנומות דרך הגוף, אך ללא תסמינים אחרים של NF1 או NF2. התסמין העיקרי הוא כאב עז המתרחש כאשר שוונומה גדלה או לוחצת על עצב או רקמה סמוכה. תסמינים אחרים עשויים לכלול קהות, עקצוץ או חולשה באצבעות ובבהונות.

מחלת סטורג-וובר

הסימפטום הקלאסי של מחלה זו הוא סימן על פניו של ילד הנקרא כתם יין פורט. כתם יין פורט הוא אזור שטוח על העור המשתנה בצבעו מאדום לסגול כהה. זה קיים מלידה. לרוב הוא נמצא ליד או סביב העין והמצח. כתם הלידה נגרם על ידי יותר מדי כלי דם זעירים הנוצרים מתחת לעור. ייתכנו גם הפרעות מוחיות קשורות באותו צד של המוח כמו נגע הפנים. ילד עלול לסבול מהתקפים, חולשת שרירים, שינויים בראייה ונכות שכלית. ילד עלול ללחץ מוגבר בעין (גלאוקומה) בלידה. מחלת Sturge-Weber אינה משפיעה על שאר איברי הגוף.

הסימפטומים של תסמונות נוירו-עוריות יכולים להיות כמו מצבים בריאותיים אחרים. וודא שילדך רואה את רופא המטפל שלו לצורך אבחנה.

כיצד מאבחנים תסמונת נוירו-עורית אצל ילד?

ספק שירותי הבריאות ישאל על הסימפטומים של ילדכם, היסטוריית הבריאות ואבני הדרך ההתפתחותיות. הוא או היא עשויים גם לשאול על היסטוריית הבריאות של משפחתך. הוא או היא יעניקו לילדכם בדיקה גופנית. לילד שלך עשויים להיות גם מבחנים, כגון:

• בדיקות גנטיות. אלה בדיקות דם. הם בודקים מצבים בריאותיים הנוטים לרוץ במשפחות.

• MRI. בבדיקה זו משתמשים במגנטים גדולים, גלי רדיו ובמחשב כדי ליצור תמונות של החלק הפנימי של הגוף.

• סריקת סי טי. בבדיקה זו משתמשים בסדרת צילומי רנטגן ובמחשב כדי ליצור תמונות של החלק הפנימי של הגוף. בדיקת CT מציגה יותר פרטים מאשר צילום רנטגן רגיל.

• אלקטרואנצפלוגרמה (EEG). בדיקה זו מתעדת את הפעילות החשמלית של המוח באמצעות רפידות דביקות (אלקטרודות) המחוברות לקרקפת.

• בדיקת עיניים. זה נעשה כדי לבדוק אם יש גידולים ברשתית ולחץ עודף בעין.

• בִּיוֹפְּסִיָה. ניתן לקחת דגימת רקמה קטנה מגידול או נגע בעור. זה נבדק במיקרוסקופ.

כיצד מטפלים בתסמונת נוירו-עורית אצל ילד?

הטיפול יהיה תלוי בסימפטומים, בגיל ובבריאות הכללית של ילדכם. זה יהיה תלוי גם עד כמה המצב קשה. תסמונות נוירוקוטניות הן מצבים לכל החיים שאין להם תרופה. מסיבה זו, ספקי שירותי הבריאות של ילדכם יפעלו כדי:

• נהל תסמינים

• למנוע או להפחית בעיות

• נצלו את המיטב מהיכולות של הילד

ילד מטופל על ידי צוות בריאות שיכול לכלול:

• רופא ילדים או רופא משפחה. זהו הרופא העיקרי של הילד.

• נוירולוג. זהו רופא המטפל במצבי מוח, חוט שדרה ועצבים.

• נוירוכירורג. מדובר בכירורג המטפל במוח ובחוט השדרה.

• מנתח אורטופדי. מדובר בכירורג המטפל בשרירים, רצועות, גידים ועצמות.

• רוֹפֵא עֵינַיִם. מדובר ברופא המטפל בבעיות עיניים.

• אונקולוג. מדובר ברופא המטפל בסרטן ובגידולים אחרים.

• אָחוֹת. זהו ספק שירותי בריאות שעובד לעתים קרובות עם ספקי שירותי בריאות אחרים.

• צוות שיקום. אלה כוללים מטפלים פיזיים, בעיסוק, בדיבור ובאודיולוגיה.

הטיפול משתנה לפי הצורך. במקרים מסוימים ניתן לבצע ניתוח להסרת גידולים העלולים להיות סרטן או מסיבות קוסמטיות.

שוחח עם ספקי שירותי הבריאות של ילדך על הסיכונים, היתרונות ותופעות הלוואי האפשריות של כל הטיפולים.

כיצד אוכל לעזור במניעת תסמונת נוירו-עורית בילדי?

ספק שירותי הבריאות שלך עשוי לייעץ לייעוץ גנטי. אתה יכול לדון עם יועץ בסיכון לתסמונת נוירו-עורית בהריון עתידי.

כיצד אוכל לעזור לילדי לחיות עם תסמונת נוירו-עורית?

תסמונת נוירו-עורית היא מצב לכל החיים שאין לו תרופה. ספקי שירותי הבריאות של ילדכם יפעלו על מנת למנוע עיוותים או למזער אותם. הם גם יעבדו כדי לעזור לילדך להפיק את המרב מיכולותיו. תוכלו לעזור לילדכם לחזק את ההערכה העצמית שלו ולהיות כמה שיותר עצמאיים. שיקום פיזי ותעסוקתי, בתוספת תמיכה נוספת בבית הספר, יכולים לעזור לילד לתפקד בצורה טובה ככל האפשר.

היקפה המלא של תסמונת נוירו-עורית בדרך כלל אינו ידוע לחלוטין מיד לאחר הלידה. זה יכול להתבהר ככל שילד גדל ומתפתח.

מתי עלי להתקשר לרופא הילד שלי?

התקשר לרופא אם לילדך יש:

• תסמינים שלא משתפרים, או מחמירים

• תסמינים חדשים

נקודות מפתח בנושא תסמונות נוירו-עוריות בילדים

• תסמונות נוירוקוטניות הן הפרעות המשפיעות על המוח, חוט השדרה, האיברים, העור והעצמות.

• המחלות הן מצבים לכל החיים העלולים לגרום לגידול בצמיחה באזורים אלה. הם יכולים גם לגרום לבעיות אחרות כגון אובדן שמיעה, התקפים ובעיות התפתחותיות.

• לכל הפרעה יש תסמינים שונים. ההפרעות השכיחות ביותר בקרב ילדים גורמות לגדילת עור.

• 3 הסוגים הנפוצים ביותר של תסמונות נוירו-עוריות הם טרשת שחפת (TS), נוירופיברומטוזיס (NF) ומחלת סטורג-וובר.

• מחלות אלו קיימות כולם בלידה (מולדות). הם נגרמים על ידי שינויים בגן.

• תסמונת נוירו-עורית היא מצב לכל החיים שאין לו תרופה. במקרים מסוימים ניתן לבצע ניתוח להסרת גידולים העלולים להיות סרטן או מסיבות קוסמטיות.

הצעדים הבאים

טיפים שיעזרו לך להפיק את המרב מביקור אצל הרופא של ילדך:

• דעו את הסיבה לביקור ומה אתם רוצים שיקרה.

• לפני הביקור, רשמו שאלות שאתם רוצים לענות עליהן.

• בביקור רשמו את שם האבחנה החדשה וכל התרופות, הטיפולים או הבדיקות החדשות. רשום גם כל הוראות חדשות שהספק נותן לך לילדך.

• דע מדוע נקבעת תרופה או טיפול חדש וכיצד זה יעזור לילדך. דעו גם מהן תופעות הלוואי.

• שאל אם ניתן לטפל במצבו של ילדך בדרכים אחרות.

• דע מדוע מומלצת בדיקה או הליך ומה המשמעות של התוצאות.

• דע למה לצפות אם ילדך לא נוטל את התרופה או עובר את הבדיקה או ההליך.

• אם לילדכם קיימת פגישת המשך, רשמו את התאריך, השעה והמטרה לביקור זה.

• דע כיצד תוכל ליצור קשר עם ספק ילדך לאחר שעות העבודה. זה חשוב אם ילדך חולה ויש לך שאלות או זקוק לייעוץ.

מרכז הנוירופיברומטוזיס המקיף של ג'ונס הופקינס

מרכז הנוירופיברומטוזיס המקיף של ג'ונס הופקינס הוא אחד מקומץ המרכזים היחידים בעולם המסייעים לחולים עם נוירופיברומטוזיס 1 (NF1), נוירופיברומטוזיס 2 (NF2) ושוואנומטוזיס. למד כיצד צוות רב תחומי זה של מומחים עולמיים מטפל בחולים עם תסמונת זו לאורך חייהם.