תוֹכֶן
מחלת נימן פיק היא מצב רפואי גנטי נדיר. קיימות ארבע גרסאות של מחלה זו, המסווגות כסוג A, סוג B, סוג C וסוג D. מחלת נימן-פיק גורמת למגוון בעיות רפואיות, והיא לרוב מתקדמת במהירות. הסימפטומים וההשפעות של כל הווריאציות של מחלת נימן פיק נובעים מהצטברות של ספינגומילין, סוג של שומן בגוף.למרבה הצער, אין תרופה מוחלטת למחלת נימן-פיק, ואנשים הסובלים מהמחלה חווים מחלה ומוות משמעותיים בגיל צעיר. אם אתה או ילדך אובחנו כחולי מחלת נימן פיק, תוכלו להפיק תועלת מכך שתדעו כמה שיותר על המצב.
סיבות
הגורם למחלת נימן פיק מסובך יחסית. אנשים הסובלים ממחלה זו יורשים אחד מכמה פגמים גנטיים, וכתוצאה מכך הצטברות של ספינגומיאלין, סוג של שומן. מכיוון שהספינגומיאלין מצטבר בתאי הכבד, הטחול, העצמות או מערכת העצבים, אזורים אלה בגוף אינם יכולים לתפקד כראוי, וכתוצאה מכך מופיעים כל אחד מהתסמינים האופייניים למחלה.
סוגים
הסוגים השונים של מחלת נימן-פיק נבדלים זה מזה בכמה דרכים.
- הם נגרמים על ידי פגמים גנטיים שונים.
- כל אחד מהם מאופיין בתהליכים ביוכימיים שונים הגורמים להצטברות ספינגומיאלין.
- עודף הספינגומילין משפיע על חלקים שונים בגוף.
- כל אחד מהם מתחיל בגילאים שונים.
- התוצאה של כל סוג אינה זהה.
המשותף לכולם הוא שכולם פגמים גנטיים המביאים לספינגומילין מוגזם.
Niemann-Pick סוג A
סוג A מתחיל לייצר תסמינים בגיל ינקות ונחשב לגרסה החמורה ביותר של מחלת נימן-פיק. זו גם אחת הגרסאות הכרוכות במערכת העצבים.
- תסמינים: הסימפטומים מתחילים בסביבות גיל חצי שנה וכוללים: צמיחה גופנית איטית, שרירים חלשים וטונוס שרירים חלש, בעיות אכילה, בעיות נשימה ופיתוח איטי או מושהה של יכולות קוגניטיביות כמו לשבת ולדבר. לעיתים קרובות, תינוקות מסוג Niemann-Pick מסוג A מתפתחים כרגיל או כמעט כרגיל בחודשי החיים הראשונים ואז מתחילים להיות להם תסמינים.
- אִבחוּן: אם ילדכם לא התפתח כרגיל, יכולות להיות מספר סיבות אפשריות. לילדים רבים שיש להם Niemann-Pick סוג A יש טחול גדול וכבד גדול, רמות כולסטרול גבוהות וכתם אדום דובדבן שנראה בבדיקת העין. סימנים אלה אינם מאשרים את האבחנה. אם הרופא שלך חושב ש- Niemann-Pick סוג A הוא הגורם לתסמינים של ילדך, ישנן כמה בדיקות המאשרות את המחלה. צפוי ירידה בחומצה ספינגומיאלינאז, וניתן למדוד רמה זו בתאי הדם הלבנים. יש גם בדיקה גנטית שיכולה לזהות את הגן באופן לא תקין.
- יַחַס: אם ילדך אובחן כחולה Niemann-Pick מסוג A, אין טיפולים מעבר לתמיכה ונוחות. למרבה הצער, ילדים עם מחלה זו אינם צפויים לשרוד מעבר לגיל 3 או 4.
- גורם: Niemann-Pick סוג A נגרם על ידי אי סדירות של גן הנקרא גן SMPD1. גן זה מקודד לייצור sphingomyelinase, אנזים המפרק sphingomyelin, שומן שנמצא בדרך כלל בתוך תאי הגוף. כאשר לא ניתן לפרק את הספינגומילין כמו שצריך, התאים בגוף צוברים אותו, ונוכחות עודפי השומן הזו מונעת מהאיברים לתפקד כרגיל.
- גנטיקה: מחלה זו היא רצסיבית אוטוזומלית, מה שאומר שילד חייב לקבל את הגן משני ההורים על מנת שהמחלה תתפתח. לאנשים ממוצא יהודי אשכנזי יש סיכוי גבוה יותר לרשת את המצב הזה.
Niemann-Pick סוג B
סוג B נחשב לסוג מתון יותר של מחלת נימן פיק מאשר סוג A. הוא נגרם מאותו סוג של חריגה גנטית, מה שגורם למחסור בספינגומיאלינאז. הבדל גדול בין סוג A לסוג B הוא שאנשים שיש להם סוג B מסוגלים לייצר הרבה יותר sphingomyelinase מאשר אנשים שיש להם סוג A. הבדל זה מביא להצטברות פחות של sphingomyelin, אשר עשוי להסביר לפחות באופן חלקי את הגיל המבוגר. שבה מתחילה מחלת סוג B, התוצאות הטובות יותר והישרדות ארוכה יותר. זה לא מסביר לחלוטין מדוע סוג A, ואילו מעורבות נוירולוגית אינה שכיחה בסוג ב '.
- תסמינים: הסימפטומים מתחילים בבגרות ויכולים לכלול כבד גדול, טחול גדול, קשיי נשימה ודימום. למבוגרים יותר יש בדרך כלל תוצאה טובה יותר והישרדות ארוכה יותר מאשר למבוגרים צעירים הסובלים מגרסה זו.
- אִבחוּן: כמו בסוג A, ספינגומיאלינאז חומצי פוחת בתאי הדם הלבנים, והבדיקה הגנטית ל- SMPD1 יכולה לאשר את המחלה. רמות הכולסטרול והטריגליצרידים בדם עשויות להיות גבוהות. יש אנשים שיש להם Niemann-Pick סוג B עשויים להיות עם כתם אדום דובדבן בבדיקת העין.
- יַחַס: ישנם מספר טיפולים לנימן פיק מסוג B, אך הם אינם מרפאים את המחלה. אלה כוללים עירויי דם וטסיות וסיוע בנשימה. השתלת איברים עשויה לסייע בהארכת הישרדות ובהפחתת השפעות המחלה, אך היא גם אינה תרופה.
- גורם: Niemann-Pick סוג B נגרם על ידי פגם בגן SMPD1, שגורם להפחתת ייצור חומצה Sphingomyelinase, מה שגורם להצטברות sphingomyelin בתאים, אשר בתורו מפריע לתפקוד של כמה איברים בגוף.
- גנטיקה: כל סוגי מחלת נימן-פיק הם רצסיביים אוטוסומליים, כולל סוג B. אוכלוסיות מסוימות נוטות יותר לרשת את Niemann-Pick סוג B, כולל אלה ממוצא יהודי אשכנזי או כאלה שמוצאם מאזורים מסוימים בצפון אפריקה.
Niemann-Pick סוג C
Niemann-Pick סוג C הוא הגרסה הנפוצה ביותר של מחלה זו, אך היא עדיין נדירה למדי, עם כ -500 אנשים שאובחנו לאחרונה בשנה ברחבי העולם.
- תסמינים: הסימפטומים של Niemann-Pick מסוג C יכולים להתחיל בכל גיל, אך בדרך כלל מתחילים בגיל הרך. התסמינים כוללים עיכוב בלמידה, חולשת שרירים וירידה בתיאום. בעיות אלה מתחילות לאחר שהכישורים כבר התפתחו כרגיל במשך כמה שנים. ילדים עם Niemann-Pick סוג C עלולים גם לאבד את היכולת להסתכל מעלה ומטה בעיניים ויכולים לפתח צבע עור צהבהב. בעיות דיבור והליכה עלולות להתפתח, יחד עם מגושמות. התקפים ושרירים מטלטלים, כמו גם אובדן פתאומי של טונוס השרירים כתגובה לרגשות חזקים הם כל תוצאה של מעורבות של המוח.
- אִבחוּןילדים ומבוגרים הסובלים מ- Niemann-Pick מסוג C יכולים להיות בעלי כבד מוגדל, טחול מוגדל ומחלות ריאה. האבחנה של Niemann-Pick מסוג C תלויה בהיסטוריה הקלינית ובבדיקה הגופנית, וכן בבדיקה הנקראת בדיקת מכתים פיליפין, שיכולה לאתר כולסטרול בתאי העור. בדיקה גנטית יכולה לזהות פגמים בגנים NPC1 ו- NPC2.
- יַחַס: אין תרופה לסוג ה- Niemann-Pick C. הטיפול מכוון להקלה על הסימפטומים, מתן שליטה בכאב ומקסימום נוחות.
- גורם: Neimann-Pick סוג C שונה מעט מסוג A ו- B. יש מחסור בחלבונים שקשורים להעברה ולעיבוד של sphingomyelin. מחסור בחלבונים זה מביא להצטברות של ספינגומילין, אשר מצטבר לאחר מכן באיברים רבים בגוף וגורם לתסמינים.
- גנטיקה: פגם בגן NPC1 או NPC2 גורם למחסור בחלבונים האופייני לסוג נימן פיק. כמו בשאר סוגי מחלת נימן פיק, מדובר בהפרעה אוטוזומלית רצסיבית שמשמעותה שילד או מבוגר עם המחלה חייבים לרשת את הגנים משני ההורים (שבדרך כלל אין להם את המחלה בעצמם).
Niemann-Pick סוג D
גרסה זו נחשבת לעיתים לאותה מחלה כמו סוג C. היא הוכרה בתחילה באוכלוסייה קטנה בנובה סקוטיה, ונחשבה כגרסה שונה של מחלת נימן-פיק, אך מאז נמצא כי לקבוצה זו יש אותם מאפייני מחלה וגנטיקה מסוג נימן פיק מסוג C.
מחקר
יש מחקר מתמשך על אפשרויות הטיפול במחלת נימן-פיק. החלפת האנזים החסר נחקרה. נכון לעכשיו, סוג זה של טיפול זמין רק בהרשמה לניסוי קליני. תוכל למצוא מידע על אופן ההשתתפות בניסויים קליניים על ידי שאלת הרופא שלך או על ידי פנייה לארגוני תמיכה ותמיכה של נימן פיק.
מילה מ- Wellwell
מחלת נימן-פיק גורמת למספר תסמינים המפריעים לחיים תקינים, וגורמים לאי נוחות, כאב ונכות רבה. זה מלחיץ מאוד את כל המשפחה כשמחלה כה קשה הופכת לחלק מחייכם.
אם אתה או ילדך אובחנו כחולים במחלת נימן פיק, הסבל לכל החיים אומר שמשפחתך חייבת למצוא רשת תמיכה חזקה, ומגוון רחב של אנשי מקצוע שיעניקו טיפול רב תחומי. מכיוון שמדובר במחלה נדירה, ייתכן שתצטרך לחפש כדי לאתר אנשי מקצוע המנוסים במתן השירותים הנחוצים לך.