הסיכון לסרטן השד והשחלות מוגבר עם תסמונת פוץ-ג'ג'רס (PJS), הפרעה דומיננטית אוטוזומלית דומיננטית. זה קשור למאפיינים פיזיים ספציפיים בנוסף לסיכון מוגבר לסרטן. התכונות המשויכות ל- PJS עשויות לכלול את הדברים הבאים:
שומות כחולות כהות או חומות. שומות אלו עשויות להיות ממוקמות סביב ו / או בפה (כולל השפתיים) וסביב העיניים, הנחיריים ופי הטבעת. שומות כהות עשויות להופיע גם על האצבעות. נגעים אלה עשויים לדעוך עד גיל הבגרות.
פוליפים מרובים במערכת העיכול
סיכון מוגבר לגידולים שפירים (לא סרטניים) בשחלות ובאשכים
סיכון מוגבר לסרטן הקיבה, הוושט, השד, המעי הגס, הלבלב, צוואר הרחם והשחלות
תסמונת פוץ-ג'ג'רס נגרמת על ידי מוטציות בגן בכרומוזום 19 המכונה STK11. בדיקות גנטיות זמינות. היסטוריה משפחתית חיובית נמצאת אצל כמחצית מהאנשים המאובחנים כחולי PJS. למחצית השנייה אין היסטוריה משפחתית קודמת. כמעט כל האנשים עם PJS יאובחנו עם אחד או יותר ממקרי הסרטן הנלווים במהלך חייהם.
הגן STK11 הוא גן מדכא גידולים. גן זה שולט בדרך כלל בצמיחת תאים ובמוות תאים. יש לשנות או לשנות את העותקים של גן מדכא גידולים לפני שאדם יחלה בסרטן. עם PJS, המוטציה הראשונה עוברת בתורשה מהאם או מהאב ונמצאת מלידה בכל תאי הגוף. זה נקרא a מוטציה בקו הנבט. האם אדם שיש לו מוטציה בקו החיידק יפתח סרטן והיכן יתפתחו הסרטן תלוי היכן (איזה סוג תאים) מתרחשת המוטציה השנייה. לדוגמא, אם המוטציה השנייה היא בשד, אז עלול להתפתח סרטן השד. אם זה נמצא במעי הגס, אז עלול להתפתח סרטן המעי הגס. תהליך התפתחות הגידול זקוק למעשה למוטציות בגנים מרובי בקרת גדילה. אובדן שני העותקים של STK11 הוא רק הצעד הראשון בתהליך. לא ידוע מה גורם למוטציות נוספות אלה. הסיבות האפשריות כוללות חשיפה סביבתית כימית, פיזית או ביולוגית או טעויות מקרות בשכפול תאים.
יש אנשים שירשו מוטציה STK11 של חיידק אף פעם לא מפתחים סרטן. הסיבה לכך היא שהם אף פעם לא מקבלים את המוטציה השנייה הדרושה כדי לדפוק את תפקוד הגן ולהתחיל בתהליך היווצרות הגידול. זה יכול לגרום לסרטן לדלג על דורות במשפחה, כאשר, למעשה, המוטציה קיימת. לאנשים עם מוטציה, ללא קשר לשאלה אם הם מפתחים סרטן, יש סיכוי של 50/50 להעביר את המוטציה לכל אחד מילדיהם.
חשוב לזכור כי הגן STK11 אינו ממוקם על כרומוזומי המין. לכן, מוטציות יכולות לעבור בירושה מצד האם או מצד האב במשפחה.