תוֹכֶן
חמצת צינורי בכליות (RTA) היא תסמונת קלינית בה הכליה אינה מסוגלת להיפטר מחומצה מספקת, לשמור על בסיס מספיק או שניהם. ניתן לחלק חמצת צינורי בכליות לתתי סוגים שונים שלכל אחד מהם מאפיינים משלו. זה מתגלה לעיתים קרובות בבדיקות דם, ואבחון מוקדם יכול לסייע לרופאים למנוע סיבוכים כתוצאה מתפקוד לקוי של הכליות.RTA והכליות
הכליות הן קריטיות בשמירה על איזון החומצה והבסיס בגוף. בתנאים הרגילים, הגוף מייצר כל הזמן חומצה, בעיקר באמצעות פירוק חלבונים. בדרך כלל הכליה מפרישה עודף חומצה לשתן. שיבוש בתהליך זה מוביל להצטברות חומצה בדם, המכונה חמצת מטבולית.
הבנת איזון pH בגוף ובמחלותכדי להבין חומצה בצינוריות בכליות, יש צורך להבין מעט על פיזיולוגיה כלייתית (כליתית). היחידה הפונקציונלית הקטנה ביותר של הכליה נקראת נפרון, וכל כליה מורכבת ממיליון מהם. כל נפרון הוא צינורית זעירה ועדינה במיוחד. קצה אחד של הצינורית מקופל למבנה גומי, המקיף אשכול של כלי דם זעירים הנקראים גלומרולוס. דם מסונן כאשר הוא עובר דרך הגלומרולוס ונכנס אל צינורית הנפרון.
ניתן לחלק את הצינור לשני חלקים. הדם המסונן (פילטרט) נכנס תחילה לצינורית הפרוקסימאלית ואז עובר לצינורית הדיסטלית. כשהוא עובר דרך הצינוריות הפרוקסימליות והדיסטליות, הכליה מפרישה לתוכה חומרים מסוימים וקולטת מחדש חומרים אחרים חזרה לזרם הדם. התוצר הסופי הוא שתן המועבר מהכליה לשלפוחית השתן.
בצינורית הפרוקסימלית, ביקרבונט (בסיס, ההפך מחומצה) נספג מחדש מהסינפט בחזרה לזרם הדם. בצינור הדיסטלי מופרשת חומצה מהדם ישירות אל התסמין ומועברת בשתן. אם אחד התהליכים הללו מופרע, חמצת מטבולית היא התוצאה.
סוגי RTA
ה- RTA מחולק לשלושה או ארבעה תת-סוגים, והמומחים נבדלים כיצד לסווג אותם בדיוק. דרך נפוצה לתאר RTA מסתמכת על איזה חלק מהצינור אינו תקין. זה נותן לנו את הקטגוריות הבאות: סוג 1 (דיסטלי) RTA, סוג 2 (פרוקסימלי) RTA, וסוג 4 RTA (או RTA הקשור להיפאלדוסטרוניזם).
"RTA מסוג 3" הוא מונח המשמש כיום לעיתים נדירות על ידי רופאים. הוא משלב מאפיינים של סוגים 1 ו -2 וקשור לתפקוד לקוי או מחסור של אנזים חשוב הנקרא פחמן אנהידראז. זה שימש גם לתיאור ה- RTA הזמני שעלול להתרחש אצל ילדים צעירים שתפקוד הנפרון שלהם לא הבשיל לחלוטין.
סוג RTA (דיסטלי)
כפי שהשם מרמז, סוג 1 או RTA דיסטלי מרמז על בעיה בצינור הדיסטלי של הנפרונים ומאופיין בכישלון של הנפרונים להפריש מספיק חומצה לשתן. RTA מסוג 1 מתרחש בדרך כלל בשיתוף עם מחלה אחרת, ויש רשימה ארוכה של מצבים העלולים להשפיע על הנפרונים באופן שיגרום ל- RTA מסוג 1. זה כולל מחלות תורשתיות כמו אנמיה חרמשית, תסמונת מרפן, מחלת וילסון או תסמונת אהלר-דנלוס, והיא כוללת גם מחלות אוטואימוניות כמו זאבת, דלקת מפרקים שגרונית או תסמונת סיוגרן. מחלות ברקמת הכליה, כולל נפרוקלצינוזיס מדולרי, עלולות לגרום גם ל- RTA מסוג 1.
RTA מסוג 1 עשוי להיות קשור לתרופות מסוימות, כגון ליתיום, או אמפוטריצין B. ניתן לראות RTA מסוג 1 גם לאחר השתלת כליה עקב דחייה כרונית.
סוג 2 (פרוקסימלי) RTA
סוג 2 RTA מאופיין בכישלון של הנפרונים להחזיר מספיק בסיס מהדם המסונן. יותר מדי בסיס הולך לאיבוד בשתן, והדם הופך לחומצי מדי (חומצה מטבולית). מכיוון שתהליך זה מתרחש בעיקר בצינור הפרוקסימלי, RTA מסוג 2 נקרא גם RTA פרוקסימלי.
סוג 2 RTA הוא הצורה הכי פחות שכיחה של RTA, וכמו RTA מסוג 1 בדרך כלל אינו מופיע בבידוד, אלא קשור להפרעה אחרת. שוב, יש רשימה ארוכה של מחלות העלולות לגרום RTA מסוג 2. הפרעות תורשתיות העלולות לגרום ל- RTA מסוג 2 כוללות תסמונת Fanconi, מחלת וילסון, טירוזינמיה, אי-סובלנות לפרוקטוז או הפרעות באחסון גליקוגן מסוג 1. מצבים נרכשים העלולים לגרום ל- RTA מסוג 2 כוללים הרעלת מתכות כבדות, שימוש בתרופה אצטזולמיד, או מספר רב של תרופות. מיאלומה.
סוג 4 RTA (RTA הקשורים להיפר-דוסטרוניזם)
סוג 4 RTA מאופיין במחסור בהורמון האלדוסטרון, או בחוסר יכולת תגובה של תאי הכליה אליו. אלדוסטרון מסמן לכליה לשמור על נתרן או להיפטר מאשלגן. אם יש מעט מדי אלדוסטרון, או אם תאי הכליה אינם מגיבים אליו כרגיל, הכליה אינה מפרישה מספיק אשלגן בשתן וגורמת לעלייה ברמות האשלגן בגוף (מצב הנקרא היפרקלמיה). היפרקלמיה מאט את ייצור האמוניה, המהווה בסיס חשוב המאפשר הובלה של חומצה בשתן. חמצת מטבולית היא התוצאה.
אלדוסטרון מופרש על ידי בלוטות יותרת הכליה והייצור מגורה על ידי הכליות. מחלת כליות כרונית עקב סוכרת או מצבים אחרים עלולה לשבש את רמות האלדוסטרון ולגרום ל- RTA מסוג 4. מחלות המשפיעות על תפקוד בלוטות יותרת הכליה יכולות גם להפריע לייצור האלדוסטרון ולהביא ל- RTA מסוג 4. לעיתים נדירות, מצבים תורשתיים עלולים לגרום לרמות אלדוסטרון נמוכות או להתנגדות לפעולה של אלדוסטרון.
תרופות רבות יכולות לגרום RTA מסוג 4 באמצעות מנגנונים שונים. אלה כוללים תרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות (NSAID), מדכאי חיסון (כגון ציקלוספורין), מעכבי אנגיוטנסין, הפרין, תרופות משתנות מסוימות (כגון ספירונולקטון) ואנטיביוטיקה מסוימת (טרימתופרם ופנטמידין).
תסמינים
חולים עם RTA עשויים להגיע לטיפול רפואי כתינוקות, ילדים גדולים יותר או מבוגרים. מכיוון שישנם סוגים שונים של RTA עם מגוון סיבות תורשתיות ולא תורשתיות (נרכשות), הסימפטומים של התסמונת יכולים להיות משתנים. אצל מבוגרים, RTA הוא בדרך כלל תוצאה של מחלה אחרת, וסימפטומטולוגיה עשויה להיקבע על ידי ההפרעה הבסיסית.
ילדים הסובלים מ- RTA מסוג 1 וסוג 2. לעיתים קרובות סובלים מהפרעות גדילה. ב- RTA מסוג 1. אבנים בכליות הן בעיה נפוצה. בחולים עם RTA מסוג 1 הנגרמת על ידי מחלה בסיסית (כגון מחלת מגל או תסמונת מרפן), התמונה הקלינית נשלטת לעיתים קרובות על ידי אותה מחלה. ילדים עם RTA עקב מצבים תורשתיים מסוימים עשויים להגיע לטיפול רפואי בגלל חירשות, הפרעות בעצמות, בעיות עיניים או מוגבלות שכלית.
הסימפטומים של RTA מסוג 4 הם בדרך כלל קלים למדי. מכיוון ש- RTA זה קשור בדרך כלל לרמות אשלגן גבוהות, יתכן ורופאים יצטרכו לנקוט פעולה להגברת הפרשת האשלגן או להגבלת צריכת האשלגן.
באופן כללי, רופאים עשויים לחשוד כי ייתכן שיש לך חמצת צינורי בכליות אם יש לך אבנים בכליות חוזרות (במיוחד אם יש לך היסטוריה משפחתית ארוכה של אבנים). הרופא שלך עשוי גם לחשוד ב- RTA אם יש לך או לילדך הפרעות עצם לא מוסברות (אוסטיאומלציה או אוסטאופטרוזיס), או אם יש לך מחלה אוטואימונית (כגון מחלת סיוגרן) עם חמצת מטבולית. ניתן להעריך גם חולים עם חמצת מטבולית לא מוסברת. RTA.
אִבחוּן
האבחנה של RTA תלויה בהיסטוריה הרפואית שלך ובתוצאות בדיקות דם ושתן פשוטות. הרופא שלך עשוי לבדוק בדם את רמות האלקטרוליטים, במיוחד נתרן, אשלגן, כלור, ביקרבונט. לעיתים, ייתכן שתידרש דגימת דם עורקית בכדי לאשר שיש לך חומצה מטבולית. הרופא שלך עשוי גם לבדוק את השתן שלך לגבי חומציות ורמות אמוניה ואלקטרוליטים אחרים. אם יש חשד לסוג 4 RTA, ניתן לבדוק את רמות האלדוסטרון בדם וההורמונים הקשורים אליו.
חלק מהחולים עם RTA עשויים להיות חריגים יחסית בדם ובשתן. ניתן לבצע בדיקות "פרובוקטיביות" כדי לראות אם הכליות שלך בדרך כלל יכולות להפריש חומצות שנבלעו. היסטורית, הרופאים נתנו תמיסה אוראלית חומצית קלה (אמוניום כלוריד) ואז בדקו את חומציות השתן. רופאים עשויים גם לתת מנה של סטרואידים, משתנים או תמיסת מלח כדי לראות אם הכליות שלך מגיבות כרגיל על ידי הפרשת חומצות נוספות. במצבים מסוימים, הרופא שלך עשוי לתת ביקרבונט IV ולבחון חומציות שתן. זה יכול לעזור להבחין בין RTA מסוג 1 לסוג 2.
יַחַס
הטיפול ב- RTA מבוסס על מתן בסיס (ביקרבונט או ציטראט, בדרך כלל) לנטרול עודף חומצת הדם או להחלפת אובדן ביקרבונט בשתן. אם בסיסים מנוהלים אינם יעילים, יתכן ויהיה צורך במשתני תיאזיד (כגון הידרוכלורתיאזיד). מתן בסיס מספיק לעיתים קרובות בכדי להפוך את חריגות העצם, לאפשר חידוש צמיחה תקינה ולעצור היווצרות אבנים בכליות. עם זאת, חירשות הקשורה במצבים תורשתיים מסוימים עשויה להיות בלתי הפיכה.
אם ה- RTA קשור למחלה אחרת, כגון זאבת או מחלת סיוגרן, הטיפול במחלה הבסיסית עשוי לשפר את החמצת. RTA הנגרם על ידי תרופות עשוי לדרוש הפסקת התרופה הפוגעת. RTA מסוג 4 עשוי לדרוש טיפול בהורמונים סטרואידים (כגון פלודוקורטיזון או פלורינף) כדי לפעול במקום האלדוסטרון החסר. תוספי אשלגן עשויים להידרש לחולים עם אשלגן נמוך הקשורים, בעוד שיהיה צורך בטיפולי הורדת אשלגן בחולים עם אשלגן גבוה.
ללא קשר למשטר הטיפול, הקפדה על הטיפול היא קריטית למניעת סיבוכים של RTA ממושך. לדוגמא, היווצרות אבנים בכליות, אם אינן מבוקרות, עלולות להוביל בסופו של דבר לאי ספיקת כליות כרונית הדורשת דיאליזה.
מה גורם לכישלון לב מולד?