גורם וגורמי סיכון לתסמונת רגליים חסרות מנוחה

תוֹכֶן

• סיבות שכיחות
• גנטיקה
• גורמי סיכון לאורח החיים
• מילה מ- Wellwell

תסמונת רגליים חסרות מנוחה (RLS) היא הפרעה שנחשבת כתוצאה מתקשורת לקויה בין מערכת העצבים המרכזית לבין מערכת העצבים ההיקפית, ולעתים קרובות משפיעה על הגפיים. הסיבה המדויקת טרם זוהתה, אך מספר גנים, תרופות ומצבים רפואיים אחרים נקשרו לתסמונת הרגליים חסרות המנוחה.

RLS גנטי, המכונה בדרך כלל RLS ראשוני, הוא הגורם השכיח ביותר ל- RLS. תסמינים של RLS ראשוני יכולים להתחיל בכל עת בחיים, אך עלולים להחמיר על ידי נטילת סוגים מסוימים של תרופות, כולל תרופות נוגדות דיכאון, אנטי פסיכוטיות ואנטי היסטמין.

RLS ללא בסיס גנטי עשוי להיגרם גם על ידי תרופות אלה או להתגרות על ידי מחסור תזונתי, לרוב מחסור בברזל. בנוסף, מחסור בוויטמין B12 או חומצה פולית עלול לגרום לתסמינים בגלל חוסר יכולת לייצר תאי דם אדומים בצורה מספקת.

שינויים פיזיולוגיים משמעותיים יכולים גם לגרום ל- RLS (או תסמינים דמויי RLS) אצל אנשים ללא גורם גנטי ידוע. שינויים אלה עשויים לכלול הריון, מחלות נוירולוגיות כמו מחלת פרקינסון וטרשת נפוצה, והפרעות אחרות הפוגעות במערכת העצבים, הכליות והרגליים.

מין הוא גורם סיכון נוסף ב- RLS. נשים חוות RLS לעיתים קרובות יותר מגברים.

סיבות שכיחות

ההסבר הבסיסי מדוע מתרחשת תסמונת רגליים חסרות מנוחה (RLS) נובע כתוצאה מהפרעה באותות התקשורת בתוך מערכת העצבים. זה קורה לרוב באמצעות אי-ויסות של ברזל, שחשוב לגישה של תאים לחמצן.

המוגלובין נושא חמצן בתוך כדוריות הדם האדומות וברזל הכרחי כדי לקשור מולקולות חמצן. יתר על כן, שיבוש במסלולי הדופמין והמופכים הם ככל הנראה גם אחראים למקרים מסוימים של RLS.

כדי להבין טוב יותר את הסיבות ל- RLS, כדאי לחלק אותם לגורמים ראשוניים ומשניים:

יְסוֹדִי

הגורם השכיח ביותר לתסמונת רגליים חסרות מנוחה (RLS) הוא RLS משפחתי, הידוע גם בשם RLS ראשוני. RLS ראשוני הוא תורשתי וכמעט שני שליש מהאנשים הסובלים מ- RLS סובלים מבן משפחה קרוב שיש לו גם תסמינים. זה עשוי להיות הורה, אח או ילד שנפגע באופן דומה.

הגנים השונים שנחשבו אחראים למצב עשויים לגרום ל- RLS באמצעות כמה מנגנונים שונים הקשורים לוויסות ברזל ולתפקוד הדופמין במוח. סעיף "גנטיקה" להלן מסביר את התרומות הגנטיות של RLS ראשוני ביתר פירוט.

מִשׁנִי

RLS משני מתרחש מסיבה לא גנטית ולעתים קרובות קשור למצב רפואי אחר.

הגורמים השכיחים ביותר ל- RLS משניים הם:

• מחסור בברזל
• הריון (בעיקר בשליש השלישי)
• מחלת כליות סופנית

מחסור בברזל או הריון

RLS הנגרם על ידי מחסור בברזל או הריון נקשר למאגרי ברזל לקויים, כפי שנמדד על ידי רמת הפריטין בסרום. אם רמת הפריטין נמוכה מ- 70, ניתן לשפר את המצב עם החלפת ברזל.

ניתן ליטול תוספי ברזל עם ויטמין C לשיפור הספיגה. לחלופין, שינויים תזונתיים הכוללים אכילת יותר בשר אדום או ירקות עלים כהים (כגון תרד) עשויים להועיל.

מחלת כליות בסוף השלב

מחלת כליות בשלב הסופי, המכונה גם מחלת כליות כרונית, מעלה את הסיכון לפתח תסמונת רגליים חסרות מנוחה. זה נכון במיוחד אם מישהו תלוי בדיאליזה. לא ברור מה בדיוק תורם לסיכון, אך זה עשוי להתייחס לאנמיה או מחסור בברזל.

מחלה נוירולוגית

מעבר לתורמים אלה, ידוע כי מחלות נוירולוגיות מסוימות יכולות לגרום לתסמינים משניים של RLS או RLS. מחלת פרקינסון משבשת באופן ישיר את המסלול הדופמינרגי, בעוד טרשת נפוצה מקטינה את הקישוריות של נוירונים על ידי פגיעה במעטפות המיאלין המבודדות את העצבים והולכת מהירות.

מכיוון שמחלת פרקינסון וטרשת נפוצה משפיעים על מערכת העצבים על ידי שיבוש תקשורת המוח החשובה לתנועת הגפיים, הם מסוגלים לגרום לתסמינים הקשורים ל- RLS.

למרבה הצער, תרופות שנלקחו לטיפול בשתי מחלות אלו עשויות גם להגביר את הסיכון ל- RLS. יש לציין כי הפרעות מסוימות המשפיעות על חוט השדרה או על העצבים ההיקפיים עלולות לגרום גם ל- RLS.

סוכרת

סוכרת ו- RLS מתואמים מאוד. במספר מחקרים, אנשים עם סוכרת סובלים מ- RLS בתדירות גבוהה פי שניים עד שלושה מהאוכלוסייה הכללית. בקרב אנשים עם סוכרת, סיבוכים מסוכרת, כמו נזק המשפיע על עצבי ההיקף המשתרעים לגפיים, הם גורם שכיח למצב משני. RLS.

תנאים אחרים

פגיעה בכלי הדם של הרגליים יכולה להוביל גם ל- RLS משני. בדרך כלל דליות ורידים הן פשוט מטרידות בגלל המראה הקוסמטי, אך (במקרה של דליות ורידים לא נוחות) הכאב ואי הנוחות עשויים להיות בקנה אחד עם תסמיני RLS.

מחלות ראומטיות - כולל דלקת מפרקים שגרונית, תסמונת סיוגרן ופיברומיאלגיה - קשורות להתפתחות RLS משני.

מעניין כי הפרעה בשינה עשויה להחמיר עוד יותר את תסמיני RLS. זה עלול להתרחש בהקשר של מחסור בשינה או בגלל הפרעות שינה בסיסיות המשפיעות על איכות השינה, כמו דום נשימה בשינה שלא טופל.

גנטיקה

תפקידם של הגנים השונים העשויים להיות מקושרים ל- RLS ראשוני אינו מובן במלואו. המנגנונים המדויקים אינם ידועים, וסביר להניח שזה מסובך על ידי התרומות השונות למצב.

ישנן מספר מוטציות גנטיות הגורמות ל- RLS שנראה כי הן משפיעות על אחסון הברזל. הגן BTBD9, למשל, נראה חשוב לאגירת ברזל בכל הגוף. נוכחות של גן BTBD9 מוטציה גורמת לרמות פריטין בסרום נמוכות במיוחד, דבר המעיד על מחסור בברזל ועלול לתרום לאנמיה.

עם זאת, מקרים רבים של RLS המקושר גנטית קשורים פחות לאחסון ברזל ויותר לרגולציה שלו. MEIS1 קשור לוויסות הברזל בתוך המוח. לאנשים עם גרסת MEIS1 לקויה יש רמות ברזל תקינות בדם, אך עדיין יש ירידה בזמינות הברזל בחלקים במוחם.

גנים אחרים המזוהים עם סיכון מוגבר ל- RLS כוללים:

• PTPRD
• SKOR1
• MAP2K5
• TOX3
• rs6747972

צפוי כי גנים רלוונטיים יותר יזוהו במחקר עתידי.

דפוס ירושה

ירושה של RLS ראשוני היא לרוב דומיננטית אוטוזומלית, כך שילד של הורה עם RLS ראשוני עשוי לקבל את הגן, ואם הוא קיים, הוא עשוי להראות תסמינים בשלב כלשהו בחייהם.

RLS משפחתי מציג לעתים קרובות דפוס הנקרא "ציפייה גנטית". זאת בשל העובדה שקטעי הגן המוטנטי עשויים להיות משוכפלים ומועברים עוד יותר, מה שמשפר את השפעת השינוי בדורות הבאים. כתוצאה מכך, כל דור עוקב עם הגן RLS שהשתנה עשוי לחוות את תסמיני ה- RLS הראשונים שלהם בגיל צעיר יותר.

הסימפטומים של RLS ראשוני חווים בדרך כלל לראשונה מבגרות מוקדמת ועד ראשית שנות ה -40, אך הם עלולים להופיע גם בילדות, במיוחד בהקשר של ציפייה גנטית. תרופות, כולל תרופות המשמשות לטיפול ב- RLS, עשויות גם להתלקח או להעצים את תסמיני RLS.

גורמי סיכון לאורח החיים

ישנם מספר גורמי סיכון חשובים באורח החיים העלולים להחמיר את הסימפטומים של תסמונת הרגליים חסרות המנוחה. שינויים בהתנהגויות - כולל רמות פעילות ושימוש בחומרים ותרופות - עשויים להקל על המצב. לירידה בבריאות הגופנית עשויה להיות השפעה שלילית על ה- RLS.

חוסר פעילות (כמו בזמן נסיעה) עלול להחמיר את הסימפטומים של תסמונת הרגליים חסרות המנוחה, כמו גם צריכת יתר של קפאין ועישון. פעילות גופנית או מתיחות עשויים להועיל בכדי לספק הקלה.

ייתכן שיהיה צורך בהפחתת צריכת קפה, תה, שוקולד, סודה פופ או משקאות אנרגיה. מסיבות רבות, מומלץ להפסיק לעשן.

תרופות

למרבה הצער, תרופות רבות (כולל תרופות מרשם ותרופות ללא מרשם) עשויות להחמיר את תסמיני RLS. ייתכן שיהיה חשוב לבחון את התרופות הנלקחות אצל רוקח או רופא מרשם כדי לוודא שאינן ממלאות תפקיד.

תרופות נוגדות דיכאון יכולות להשפיע על המסלול הדופמינרגי במוח באופן שעלול לעורר RLS. התרופות האנטי-דיכאוניות הבאות מגבירות את הסיכון ל- RLS:

• Escitalopram
• מירטאזפין
• פלואוקסטין
• סרטרלין

בנוסף, כמה תרופות אנטי פסיכוטיות המשמשות לטיפול במצבים פסיכיאטריים על ידי הפחתת ההשפעות של דופמין עשויות לתרום לתסמינים של RLS. אלו כוללים:

• אולנזפין
• הלופרידול
• פנוטיאזין
• לִיתִיוּם
• פרוכלורפרזין

יש קומץ סוגים אחרים של תרופות ותרופות ספציפיות העלולות להוביל ל- RLS, כגון:

• אנטיהיסטמינים: מקורות נפוצים הם תרופות קרות ואלרגיות, כמו בנדריל (דיפהנהידרמין).
• אופיואידים: משככי כאבים כמו טרמדול עשויים להחמיר את המצב, אך חומרים ארוכי טווח עשויים להוות טיפול יעיל לתסמינים בלתי ניתנים לביצוע.
• לבותירוקסין: משמש לטיפול בלוטת התריס, זה עלול להחמיר את הסימפטומים.
• מטוקלופרמיד: לרוב נרשם כתרופה נגד בחילה, זהו אגוניסט של דופמין.
• סינמט: טיפול זה בפרקינסון, הזמין כלבודופה / קרבידופה הגנרית, משפיע על רמות הדופמין ועלול להוביל להגדלה.

אם הסימפטומים נחשבים כתוצאה מתופעת לוואי של תרופות, חשוב לדון בשינויים בתרופות עם ספק שירותי בריאות. במקרים מסוימים ייתכן שיהיה צורך להתחדד על המינון כחלק מהפסקה כדי למנוע בעיות נוספות.

מילה מ- Wellwell

חשוב שמישהו הסובל מסימפטומים של RLS עשוי להגיע לבדיקה ולקבל אבחנה לפני שניסה לטפל בה. זה עשוי לדרוש הערכה על ידי רופא שינה מוסמך ועבודה במעבדה, כגון רמת פריטין בסרום.

אם נקבע כי קיים מחסור תזונתי בסיסי, יש לתקן זאת לפני תחילת תרופות אחרות. אם הסימפטומים נמשכים, ייתכן שיהיה צורך להשתמש בתרופות RLS כגון אגוניסטים של דופמין להקלה. למרבה המזל, שיפור הוא בדרך כלל אפשרי, ללא קשר לסיבה הבסיסית.

כאשר הסימפטומים מציקים, חפש הערכת מומחים בכדי להבטיח טיפולים בטוחים וקיימים שעשויים לספק שיפור ארוך טווח באיכות החיים.