תוֹכֶן
תסמונת רובינשטיין-טיבי היא מצב מולד הגורם בעיקר לקומה נמוכה, נכות שכלית ובעיות בריאותיות אחרות. זוהי מחלה גנטית נדירה הקיימת בכ -1 מתוך 100,000 עד 125,000 ילדים. מקרים קלים של הפרעה זו מטופלים בטיפול תומך ומטפלים בכל גירעונות ספציפיים. תינוקות מנוטרים מקרוב אחר סיבוכים רפואיים. עם זאת, מקרים חמורים של תסמונת רובינשטיין טיבי גורמים לכישלון במשקל, לצד זיהומים חמורים ותכופים. במקרים אלה, תינוקות ממעטים לשרוד את הילדות המוקדמת.תסמינים
תסמונת רובינשטיין-טיבי עלולה לגרום למגוון תסמינים. התופעות הגופניות העיקריות כוללות אצבעות קצרות וברגליים, אגודלים רחבים ואצבעות ראשונות, אף מקור, עיניים משופעות, חיך מוגבה, עיניים רחבות, גולגולת קטנה, קומה קצרה וגבות עבות עם קשת בולטת. תסמינים נוספים הקשורים להתפתחות הם התפתחות איטית של מיומנויות מוטוריות, התקפים, בעיות במערכת העיכול כגון עצירות והפרעות במעי, וכן מוגבלות שכלית הנעה בין בינונית לחמורה.
תסמינים אחרים שכיחים פחות כוללים מפרקים היפר-ניידים, הפרעות חרדה, הפרעות קשב וריכוז, חירשות, הפרעת ספקטרום האוטיזם, שיניים נוספות וליקויים במחיצת פרוזדורים (הידוע גם בשם חור בלב). יש אנשים הסובלים מתסמונת רובינשטיין-טיבי עשויים להיות בעלי כליה נעוצה או נוספת, קטרקט ובעיות ראייה אחרות ואברי מין לא מפותחים. לאנשים הסובלים מתסמונת רובינשטיין-טיבי יש סיכון מוגבר להיווצרות גידולים סרטניים ושפירים. ההערכה היא כי הדבר נובע ממוטציות השולטות בהתרבות וצמיחת תאים.
סיבות
הגורמים לתסמונת רובינשטיין-טיבי הם מוטציות בגנים CREBBP או EP300. סוג 1 של המצב נובע ממוטציה בגן EP300, ואילו סוג 2 של המצב נובע ממוטציה בגן CREBBP. יש אנשים שחסרים את הגנים האלה לחלוטין בגלל מחיקות הזרוע הקצרה של כרומוזום 16. במקרים אלה בהם הגן חסר לחלוטין, נוצר מקרה חמור של תסמונת רובינשטיין-טיבי.
הגנים המעורבים במצב זה שולטים ביצירת חלבונים בתאים. חלבונים כאלה ממלאים תפקיד גדול בהתפתחותם של מבנים גופניים רבים, מה שמביא למגוון התכונות הפיזיות המושפעות ממצב זה.
לכמחצית מהאבחנות של תסמונת רובינשטיין-תיבי אין סיבה ידועה. מוטציות גנטיות אחרות, שעדיין לא זוהו במחקר, עשויות להיות אחראיות במקרים אלה.
למרות המעורבות הגנטית אשר ממלאת תפקיד בהתפתחות תסמונת רובינשטיין-טיבי, מצב זה לרוב אינו מועבר מהורה לילד. במקום זאת, מוטציות גנטיות אלו הן ספונטניות במערך הגנטי של הילד. התבנית היא דומיננטית אוטוזומלית, ולכן נדרש רק פגם באחד מזוגות הגנים או באחד מצמד כרומוזומים 16 כדי לגרום לתסמונת.
הבנת האופן בו עוברות תורשתיות של הפרעות גנטיותאִבחוּן
אבחנה של תסמונת רובינשטיין טיבי נעשית באמצעות בדיקות גנטיות, המאשרות את המוטציות הגנטיות. זה משלים בדיקה גופנית שבה רופא רושם תכונות גופניות חריגות של תינוק ואת הסימפטומים שהוא חווה. רופא יבחן גם את ההיסטוריה הרפואית, את ההיסטוריה המשפחתית ואת בדיקות המעבדה המלאות כדי לקבל תמונה מלאה על נסיבות התינוק.
למרות האופי הניכר של כמה תווי פנים שהוכחו, הבדיקות הגנטיות לתסמונת רובינשטיין-טיבי והפרעות מולדות אחרות נותרו קשות.
יַחַס
תסמונת רובינשטיין-טיבי מטופלת על ידי טיפול בבעיות הרפואיות הנגרמות על ידי המצב כדי להבטיח שהם לא יתפתחו לסיבוכים מסכני חיים. עם זאת, אין טיפול ספציפי לתסמונת רובינשטיין-טיבי.
טיפולים רפואיים נפוצים כוללים ניתוח לתיקון או שינוי מומים באצבעות ובבהונות. זה לעתים קרובות מקל על הכאב ומשפר את תפקוד הידיים והרגליים.
מומחי התנהגות, מרפאים בעיסוק, מטפלים בדיבור ופיזיותרפיסטים הם אנשי מקצוע בתחום הבריאות אשר מסוגלים לסייע במחסור בטיפול עצמי, עיכובים בהתפתחות, ליקויי דיבור וקשיי הליכה.
מרבית הילדים הסובלים מתסמונת רובינשטיין-תיבי מסוגלים ללמוד לקרוא ברמה היסודית ויש להם תוחלת חיים תקינה. בממוצע הם לומדים ללכת עד גיל 1/2.
ילדים אשר חווים מומי לב יעברו ככל הנראה ניתוחים מתקנים. רופאי עיניים מסייעים לילדים עם הפרעות הגורמות לבעיות ראייה. נוירולוגים מעניקים לעיתים קרובות טיפול לילדים עם ליקוי שמיעה וצורות אחרות של חירשות, שכן ניתן להציב את מה שמכונה שתל שבלול. שתל שבלול משפר את הקשר של המוח עם האוזניים כדי לאפשר שמיעה משופרת או נוכחת לחלוטין.
הימצאותן של בעיות רפואיות נוספות מעידה גם האם הפרוגנוזה של תינוק טובה או רעה.תוחלת החיים לרוב אינה מושפעת ממצב זה, אך בדרך כלל ילדים עם בעיות לב קשות, התפתחות גידולים סרטניים וסיכון מוגבר לזיהומים תכופים הם בעלי תוחלת חיים נמוכה בהרבה ממה שחווים ילדים אחרים.
התמודדות
ההתמודדות עם תסמונת רובינשטיין-טיבי דומה לזו של רוב המוגבלות השכלית. חשוב לספק לילדך שירותים שישפרו את איכות חייו והתקדמות ההתפתחות שלו. שירותים כמו ריפוי בעיסוק, ריפוי בדיבור ופיזיותרפיה מסייעים כולם בבניית מיומנויות תפקודיות למרות הליקויים שילדך חווה. אנשי מקצוע אלה בשיקום יחזקו את הגוף בנוכחות מצבו של ילדכם. בנוסף, מטפלים אלה יסייעו גם בניהול התנהגויות שילדך עלול לחוות כתוצאה ממצבים פסיכולוגיים כגון הפרעת חרדה, הפרעת ספקטרום האוטיזם והפרעות קשב.
מילה מ- Wellwell
ההתמודדות עם הפרעה התפתחותית כלשהי קשה הן לילד והן למעורבים בטיפולו. קבוצות תמיכה לא רק מסייעות ליכולתו של המטפל להתמודד עם ילד עם תסמונת רובינשטיין-טיבי, אלא גם לסייע לילד בהתמודדות עם מצבו. זה עשוי להיות שימושי יותר עבור מבוגר הסובל ממצב זה, אולם כל מידה של תמיכה ומשאבים קהילתיים יסייעו לחיות את החיים המלאים ביותר האפשריים עם אבחנה זו.
אם יש לך חששות ספציפיים לגבי התפתחות ילדך או סיבוכים רפואיים הקשורים לתסמונת רובינשטיין-טיבי, התייעץ עם הרופא של ילדך. רופא יוכל לבצע הפניות מתאימות למומחים, מנתחים, מטפלים ולבצע הפניות מתאימות לקהילה.