תוֹכֶן
ליקויים חיסוניים משולבים קשים הם קבוצה של מחלות גנטיות הקשורות קשר הדוק הפוגעות קשות במערכת החיסון. הם נקראים לפעמים "SCID" (מבוטא "החלקה"). אם לא מזוהים ולא מטופלים, SCIDs עלולים להיות קטלניים. SCIDs הם נדירים, ומשפיעים על תינוק אחד בערך מתוך 58,000. זוהו מעל 200 צורות שונות של SCID.בשנות השבעים והשמונים המונח "מחלת ילד בועה" זכה לפופולריות בשל ילד מפורסם עם SCID שחי את מרבית חייו המקוצרים בבועת פלסטיק (כדי להגן עליו מפני מיקרואורגניזמים). עם זאת, טיפולים לאלה התנאים השתפרו באופן קיצוני מאז הפעם.
תסמינים
בעיות המערכת החיסונית של SCIDs עלולות לגרום לתסמינים שונים עקב מערכת החיסון של הגוף. ילדים שנולדים עם SCID נראים בדרך כלל בריאים בלידה. בגיל הרך המוקדם, לילד יש הגנה חלקית מפני מחלות מסוימות בגלל נוגדנים שקיבל מהאם. עם זאת, הגנה זו פוחתת עם הזמן. תינוקות אלה נוטים לזיהומים נגיפיים, חיידקיים ופטרייתיים קשים, מכיוון שהגוף מתקשה להדוף את המיקרואורגניזמים הללו.
תסמינים ובעיות נפוצות במהלך השנה הראשונה לחיים כוללים:
- זיהום פטרייתי בפה (קנדידה בפה או זיהומים חמורים יותר)
- זיהומים חוזרים ונשנים במערכת העיכול (גורם לבעיות כמו שלשולים)
- כישלון בעלייה רגילה (בדרך כלל לאחר תקופה של עלייה רגילה במשקל)
- דלקות ריאות חוזרות ונשנות (גורם לתסמינים כמו שיעול וגודש)
- זיהומים חיידקיים אחרים (הגורמים לדלקות באוזן התיכונה, דלקת ריאות או בעיות אחרות)
- שתל מול מחלת מארח
למרבה הצער, לפעמים זיהומים אלה הם חמורים וקטלניים.
בהתאם לסוג ה- SCID המדויק, יש סיכוי גבוה יותר להופיע תסמינים וסוגי זיהומים מסוימים. הסיבה לכך היא שהפגיעה החיסונית אינה זהה בכל המקרים של SCID. לדוגמא, ב- "SCID קלאסי" בעיות אלו מתחילות בדרך כלל במהלך השנה הראשונה לחיים. אצל אנשים עם "SCID לא טיפוסי", הבעיות בדרך כלל אינן חמורות באותה מידה והן בדרך כלל לא מובן מאליו עד מאוחר יותר.
בהתאם לסיבה הגנטית המדויקת של ה- SCID, תסמינים נוספים עשויים להופיע גם כן. לדוגמא, בסוג של SCID המכונה תסמונת אומן, התופעות הבאות נפוצות גם הן:
- פריחה מעובה ואדומה
- איבוד שיער
- הגדלת הטחול והכבד
סיבות
SCIDs גורמים לבעיות קשות בהתפתחות מערכת החיסון, אשר ממלאת תפקיד חשוב בזיהוי מיקרואורגניזמים שעלולים להיות מסוכנים והשמדתם. במערכת חיסונית רגילה, תאי דם לבנים הנקראים תאי T ממלאים תפקידים חשובים רבים במאבק במיקרואורגניזמים אלה. סוג אחר של תאי דם לבנים הנקראים תאי B משתתף גם בהגנה, במיוחד על ידי הפרשת נוגדנים.
אצל אנשים הסובלים מ- SCID, תאי T (ולעיתים תאי B) אינם מצליחים לעבוד כראוי. קבוצה אחרת של תאי חיסון חשובים, הנקראים תאי רוצח טבעיים, עובדת בצורה גרועה גם אצל אנשים עם SCID. זה גורם לבעיות במגוון מנגנוני החיסון של הגוף, כולל יכולתו של גופך להגיב במהירות לאורגניזמים שנתקלו בהם בעבר. בגלל ליקויים אלה בתאי החיסון, אנשים עם SCID רגישים מאוד לצורות מסוימות של זיהום.
פגם גנטי
בסופו של דבר, SCIDs נגרמים על ידי ליקויים גנטיים ובעיות בגנים שעברו הורשה מההורים. חוקרים זיהו מוטציות בכמה גנים שונים שיכולים להוביל ל- SCID. חלק מהגנים הללו נחוצים להבשלה תקינה של תאי T. חלבון המיוצר בדרך כלל על ידי הגן המושפע עשוי שלא לעבוד כראוי, ומונע מתאי T להתפתח לתא חיסוני תקין. סוגים אחרים של גנים עשויים למלא תפקיד חשוב בהישרדותם של תאי T או תאי B. בעיות בגנים אלו עלולות לגרום לאדם להפחית באופן דרמטי את תפקוד החיסון. החוקרים עדיין עובדים על זיהוי הגורמים הגנטיים הספציפיים לסוגים מסוימים של SCID.
ייתכן שתשמע SCID הנקרא מחסור חיסוני ראשוני. המשמעות היא שהיא נובעת מבעיות במערכת החיסון הנובעות מבעיות גנטיות הקיימות מלידה. זה מנוגד לחסרים חיסוניים משניים, בעיות במערכת החיסון שמקורן בגורמים סביבתיים (כמו להידבק ב- HIV).
סוגים אחרים של מחלות חיסוניות ראשוניות גורמים לבעיות קלות יותר ברגישות לזיהום. SCIDs הם כמה מהצורות החמורות ביותר של מחסור חיסוני ראשוני.
אִבחוּן
חשוב מאוד שילדים עם SCID יאובחנו במהירות האפשרית.
ללא טיפולים לשיפור המערכת החיסונית של הילד, ילדים עם SCID נפטרים בדרך כלל בשנתיים הראשונות לחייו מזיהום קטלני.
SCIDs מאובחנים על בסיס בדיקה קלינית, היסטוריה רפואית, היסטוריה משפחתית ובדיקות מעבדה. בדיקת מפתח היא בדיקת דם למספר תאי ה- T הקיימים. אצל אנשים עם SCID, מספר זה נמוך בהרבה מהרגיל. ייתכן שיהיה צורך בבדיקות גנטיות כדי לאשר את האבחנה ולמצוא את תת-הסוג הספציפי של ה- SCID.
ייתכן שיהיה צורך בבדיקות דם אחרות כדי לבדוק זיהום ולהעריך את תפקוד האיברים הכללי. לדוגמא, חשוב לשלול זיהום ב- HIV כגורם אפשרי לתסמינים. ילדים עם צורות לא טיפוסיות של SCID עשויים לקחת זמן רב יותר לאבחון מכיוון שממצאים קליניים ומעבדתיים אינם קלים להבחנה.
ברוב מדינות ארה"ב ובמדינות מסוימות ברחבי העולם, תינוקות נבדקים ללקות ב SCID בלידה יחד עם בדיקה לאיתור מחלות גנטיות נדירות וחמורות אחרות. הדבר מאפשר לזהות ולטפל בתינוקות במהירות האפשרית. עם זאת, לא כל הילודים מקבלים בדיקות מיון מוקדמות כאלה עבור SCID.
יַחַס
תינוקות עם SCID זקוקים לטיפול מיוחד על ידי רופא בעל ניסיון בטיפול במצבים נדירים אלו.
השתלת תאי גזע
נכון לעכשיו, יש רק טיפול אחד שיכול לרפא את רוב צורות ה- SCID: השתלות תאי גזע המטופויטיים אלוגניים (מתורם) (HSCT). בהתאם לנסיבות, תאי גזע אלה נלקחים מתרומת מח עצם באמצעות תרומה ספציפית. סוג של תרומת דם, או באמצעות דם שנלקח מחבל הטבור. לפני ההליך, האדם הנפגע מקבל כימותרפיה כדי להכין אותם לקבלת תאי גזע חדשים. ואז האדם עם SCID מקבל תאי גזע שנלקחו מתורם (לעיתים קרובות קרוב משפחה). הרעיון הוא שתאי גזע אלה יכולים להתבגר לתאי חיסון T ו- B תקינים, לרפא את הפרט מ- SCID שלהם.
התורם האידיאלי של תאי גזע הוא אח שחולק דמיון גנטי ספציפי עם התינוק הפגוע (המכונה התאמה ל- HLA). עם זאת, HSCT עשוי עדיין להיות אופציה גם אם אח או קרוב משפחה אחר עם התאמה מדויקת של HLA אינו זמין. זה עשוי להשתמש בתאי גזע של תורם שאינו קשור, או שהוא עשוי להשתמש בתרומה של קרוב משפחה עם התאמה חלקית בלבד של ה- HLA. אם הטיפול מצליח בתחילה, אנשים מושפעים יכולים בדרך כלל לחיות חיים נורמליים ללא תרופות מתמשכות.
לפני שמתרחש HSCT, חשוב לעשות כל שניתן כדי למנוע הידבקות. יתכן שיהיה צורך להפחית את מספר האנשים המעורבים בטיפול בתינוקות עם HSCT, וספקי שירותי הבריאות עשויים להזדקק לנקוט באמצעי זהירות מיוחדים בכדי למנוע מחלות. תינוקות עשויים להזדקק להימנע מסוגים מסוימים של חיסונים המכילים נגיפים חיים. לעיתים ניתן אנטיביוטיקה עוד לפני שהדבקה מתרחשת במטרה לסייע במניעתה. ניתן גם לקבל עירוי נוגדנים להגברת החסינות באופן זמני.
טיפול גנטי וטיפול אנזימטי
כיום ניתן לקבל טיפול גנטי וטיפול אנזימטי לצורות מסוימות של SCID עם סיבות גנטיות ספציפיות. לדוגמא, גם טיפול גנטי וגם טיפולים אנזימטיים זמינים לאנשים עם SCID עקב מוטציה בגן המכונה ADA. כמו HSCT, טיפול גנטי הוא טיפול פוטנציאלי לריפוי. זו עשויה להיות אופציה טובה במיוחד אם התאמה של HLA ל- HSCT אינה זמינה. התפתחויות אחרונות במחקר עשויות להפוך בקרוב טיפול גנטי לאנשים רבים יותר עם מוטציות מסוג SCID אחרות.
טיפול אנזימטי הוא אפשרות פוטנציאלית נוספת לסוגים מסוימים של SCID, אך הוא דורש טיפול לכל החיים, בניגוד לריפוי פוטנציאלי אחר זה.
טיפול בזיהומים
ילדים עם SCID זקוקים לטיפול גם בזיהומים כאשר הם מתרחשים. זה עשוי לכלול מגוון התערבויות, כמו הפעולות הבאות:
- אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה
- תרופות נגד פטריות
- נוזלים תוך ורידיים
- הזנות תוך ורידי לתמיכה תזונתית
- טיפול ותמיכה באוורור מלאכותי ביחידה לטיפול נמרץ בילודים
יְרוּשָׁה
SCIDs הם מחלות גנטיות והם יכולים לרוץ במשפחות. צורות מסוימות של המחלה הן רצסיביות אוטוזומליות, כלומר אדם צריך לקבל עותק של גן מושפע הן מאמו והן מאביו. לאנשים עם גן מושפע אחד בלבד (הנקרא נשאים) אין את המצב. אם לזוג נולד ילד אחד עם SCID מסוג זה, יש סיכוי אחד מכל ארבעה שילד הבא שלהם יהיה גם לו SCID.
צורות אחרות של SCID קשורות למין. עבור צורות אלה נקבה מושפעת מקבלת שני גנים מושפעים: אחד מאמה ואחד מאביה. בנים, לעומת זאת, צריכים רק לקבל גן מושפע אחד כדי לחלות במחלה. לדוגמא, אם לא מושפעת שהיא נשאית של SCID עשויה להעביר את המחלה לבנה. לאישה כזו יהיה סיכוי של 50 אחוז שגם לילד הבא שלה יהיה SCID. עם זאת, סביר להניח כי בת לעתיד לא תהיה לה SCID. צורות מסוימות אלה של SCID שכיחות הרבה יותר אצל בנים מאשר אצל בנות.
זה יכול להיות מאוד מועיל לדבר עם יועץ גנטי על הסיכונים במצבך הספציפי. במקרים מסוימים, בדיקות טרום לידתי עשויות להיות זמינות.
מילה מ- Wellwell
SCIDs הם תנאים חמורים מאוד. מובן, זה יכול להיות מכריע ללמוד שילדך סובל ממחלה שעלולה להיות קטלנית. עם זאת, צוות של אנשי מקצוע בתחום הבריאות זמין שיעזור לך ולילדך בתקופה קשה זו. זה מרגיע לדעת שאחוז גבוה של תינוקות שמקבלים טיפול אכן שורד. אל תהססו לפנות לחברים, לבני משפחה ולמשפחות אחרות שנפגעו מ- SCID. זה יכול לעזור לך לתת את הכוח והידע שאתה צריך כדי לקבל את ההחלטות הבריאותיות הטובות ביותר עבור המשפחה שלך.
- לַחֲלוֹק
- לְהַעִיף
- אימייל
- טֶקסט