סקירה כללית של מחלת תאי מגל

תוֹכֶן

• תסמינים
• סיבות
• אִבחוּן
• יַחַס

מחלת מגל היא הפרעת דם תורשתית העלולה לגרום לתסמינים במהלך הילדות המוקדמת ולאורך כל החיים. הוא מאופיין בפרקים של כאב חמור. מחלת תאי מגל יכולה גם להגדיל את הסיכון לזיהומים ועלולה לגרום לאנרגיה נמוכה. סיבוכים של המחלה עלולים לגרום לבעיות ראייה ולשבץ מוחי.

בארצות הברית, המצב מופיע בכ -1 מכל 365 לידות אפרו-אמריקאיות וב -1 בכל 16,000 לידות היספניות-אמריקאיות. זה לא שכיח באוכלוסיות קווקזיות ואסיאתיות.

מחלת תאי מגל היא גנטית, ובשל דפוס הירושה היא עלולה להשפיע עליך או על ילדך גם ללא היסטוריה משפחתית של המצב. ישנם כמה סוגים שונים של מחלות תאי מגל, כולל אנמיה חרמשית והמוגלובין SC מַחֲלָה. האבחנה נעשית בדרך כלל בבדיקות דם לבדיקת דם.

אין תרופה למחלות תאי מגל, אך ניתן לנהל את המצב באמצעות מגוון אסטרטגיות טיפול.

תסמינים

משבר תאי מגל, שהוא אפיזודה המאופיינת בכאב ובמצוקה קשים, הוא הסימפטום הבולט ביותר למצב. אתה עלול לחוות תופעות פתאומיות של משבר, עם החמרה מהירה תוך מספר שעות.

מצב זה יכול גם לגרום לבעיות כרוניות, כמו פגיעה בהתפתחות הילדות ועייפות מתמשכת. עם מחלת מגל, תופעות בריאותיות חמורות יכולות להופיע בגלל קרישי דם ו / או חמצן נמוך.

ההשפעות הנפוצות של מחלת מגל כוללות:

• כאב חד: אתה עלול לחוות כאב פתאומי וחד, שנמשך ימים או שבועות. זה יכול להשפיע על הבטן, הגב, הידיים, הרגליים או המפרקים.
• כאב כרוני: אתה יכול גם לחוות כאב כרוני. לרוב זהו כאב עמוק ומשעמם.
• זיהומים תכופים: מחלה זו עלולה לגרום לך לפגיע יותר לזיהומים מכיוון שהיא פוגעת במערכת החיסון.
• צַהֶבֶת: העור והעיניים שלך עלולים לפתח שינוי צבע צהבהב.
• השפעות אנמיה: אנמיה גורמת לעיתים קרובות לעייפות ולעור חיוור, והיא עלולה להוביל גם לקוצר נשימה.
• בעיות צמיחה: ילדים ומבוגרים הסובלים מאנמיה חרמשית עשויים להיות בעלי גובה ומשקל קטנים מהצפוי כתוצאה מרמות חמצן נמוכות באופן כרוני בילדותם.
• נפיחות בידיים ו / או ברגליים: נפיחות זו עלולה להיות כואבת והיא יכולה להתרחש במהלך משבר או כאשר אינך חווה משבר בתאי מגל.
• אבני מרה: התמוטטות תאי דם אדומים, בעיה שכיחה המתרחשת עם משבר תאי מגל, עלולה להגביר את הסיכון לאבני מרה.
• פריאפיזם: גברים הסובלים ממחלת מגל עלולים לחוות זקפות כואבות בגלל בעיות זרימת הדם של הפין. זהו מצב חירום רפואי מכיוון שהוא עלול לגרום לנזק קבוע לאיבר המין.

סיבוכים

רבות מההשלכות החמורות של מחלת מגל נגרמות על ידי קרישי דם שעלולים להתפתח בכל כלי דם בגוף. ההשפעות תואמות את האיבר בו נוצרים קרישי דם.

השפעות חמורות של מחלת מגל כוללות:

• תסמונת חזה חריפה: כאבים בחזה וקשיי נשימה יכולים להיות מסכני חיים.
• שבץ: זרימת הדם בכל אחד מכלי הדם המספקים את המוח עלולה להיחסם ולגרום לשבץ מוחי.
• בעיות עיניים: הראייה עלולה להיפגע מחוסר חמצן במחלות תאי מגל. למעשה, ההשפעות יכולות להיות חמורות מספיק כדי לגרום לעיוורון.
• הצבת טחול: הטחול יכול להיות עמוס בתאי דם אדומים, להיות מוגדל וכואב. סיבוב ספליני מוביל גם ל hypovolemia מסכן חיים (ירידה בנפח הדם) ולחץ דם נמוך (לחץ דם נמוך).
• נמק העצם: המפרקים בגוף עשויים שלא לקבל מספיק חמצן, מה שגורם לכאב ולפגיעה במפרקים.

עם מחלת מגל, קרישי דם יכולים להתפתח גם בכלי הדם של הלב (הגורם להתקף לב), בכבד (הגורם לאי ספיקת כבד) ו / או בכליות (פגיעה בתפקוד הכליות).

כל אחת מההשפעות הללו מסכנות חיים של מחלת מגל יכולה להתרחש בכל עת בילדות או בבגרות.

סיבות

מחלת תאי מגל עוברת בתורשה. זוהי הפרעה אוטוזומלית רצסיבית, שמשמעותה שכדי לפתח את המצב, על האדם לרשת את הגן הגורם למחלה משני ההורים.

הוא נוטה להתנהל במשפחות שאבות אבותיהם מגיעים מאפריקה, מאזורים דוברי ספרדית בעולם, דרום מזרח אסיה ואזורי הים התיכון.

הֵמוֹגלוֹבִּין

הפרעה זו נגרמת על ידי פגם במולקולות המוגלובין. המוגלובין הוא חלבון הנושא חמצן בכדוריות הדם האדומות.

במחלת מגל, מולקולות ההמוגלובין הן בעלות מבנה מעט שונה אשר עלול לגרום לתאי דם אדומים להיקרע וליצור צורת מגל (במקום צורתם החלקה הרגילה).

מבנה המוגלובין ותפקודו

תאי הדם האדומים המגליים דביקים ומתקשים לעבור בכלי דם קטנים בגוף. התאים נתקעים, נצמדים יחד וחוסמים את זרימת הדם.

תאי דם אדומים לכודים הם המקור להרבה מההשפעות של מחלת מגל, כמו כאב ותסמונת חזה חריפה.

אֲנֶמִיָה

בדרך כלל, כדוריות הדם האדומות נמשכות מספר חודשים. עם זאת, תאי דם אדומים עשויים להימשך רק מספר שבועות עם מחלת תאי מגל, למרות שאתה מייצר כל הזמן כדוריות דם אדומות חדשות, גופך אינו יכול לעמוד בדרישה כאשר יש לך מחלת מגל.

תאי הדם האדומים נושאים חמצן כדי לספק לגופכם אנרגיה. כמות מופחתת זו של כדוריות הדם האדומות מובילה לאנרגיה נמוכה ולחץ דם נמוך.

אִבחוּן

מרבית המדינות בארה"ב מבצעות בדיקת דם רגילה לביצוע סריקת יילודים על כל התינוקות. בדיקה זו יכולה לזהות אם לתינוקך יש המוגלובין לא תקין.

ישנם מספר סוגים של מחלות תאי מגל, והם נבדלים על פי מום המוגלובין ספציפי. בדיקת דם יכולה להבדיל בין סוגי מחלות מגל.

סוגי מחלות תאי מגל כוללים:

• HBSS: זהו הסוג החמור ביותר, המכונה לעתים קרובות אנמיה חרמשית. הוא מאופיין בכך שיש שני עותקים של הגן המקודד את המוגלובין S, שהוא חלבון המוגלובין פגום.
• HBSC: סוג מחלת תאי המגל מתרחש כאשר יש לך חלבון המוגלובין S וחלבון המוגלובין C לקוי.
• HBSB +: זה מתפתח בגלל נוכחות של חלבון S המוגלובין וגן בטא גלובין פגום אחד שמוביל להפחתת רמות בטא גלובין ולעלייה ברמות (יחסית) של אלפא גלובין.
• HBSB-: זה מתפתח בגלל נוכחות של חלבון S והמוגלובין וגן בטא גלובין נעדר שמוביל לרמות חסרות של בטא גלובין ולעלייה ניכרת ברמות של אלפא גלובין.
• HBSD: סוג זה של מחלת תאי מגל מתרחש כאשר יש לך המוגלובין S וחלבון המוגלובין D לקוי.
• HBSO: סוג זה של מחלת תאי מגל מתרחש כאשר יש לך חלבון המוגלובין S וחלבון O פגום של המוגלובין.
• HBSE: המוגלובין S וחלבון המוגלובין E מייצרים סוג זה של מחלת מגל.
• תכונת תאי מגל (SCT): אתה יכול לקבל SCT עם גן המוגלובין פגום אחד וגן המוגלובין תקין אחד.

הבנת תכונת תאי מגל

בעוד שליקויי ההמוגלובין השונים נגרמים על ידי דפוס תורשה גנטי, הסוגים השונים של מחלת תאי מגל מאובחנים בבדיקת דם הבודקת את חלבון ההמוגלובין בדם או בדגימת הדם של תינוקך.

בדיקה גנטית

ניתן להשתמש בבדיקות גנטיות לזיהוי מוטציות (שינויים גנטיים) הגורמות למחלות תאי מגל. באופן כללי, בדיקות גנטיות אינן חלק סטנדרטי בבדיקה לאיתור מחלת מגל, אך הן יכולות לשמש בכדי לאתר את הפגם הגנטי כדי לעזור. בתהליך קבלת ההחלטות על סוגים מסוימים של טיפול (כגון השתלת מוח עצם).

יַחַס

חשוב שתקיים ביקורים קבועים אצל הרופא אם יש לך מחלת מגל. יתכן שתצטרך לקבל טיפול רפואי מיידי לטיפול בסימפטומים חריפים, כמו כאב או זיהומים.

ניהול מונע, כמו חיסונים, הוא גם חלק מהתוכנית הטיפולית במחלת תאי מגל.

זכור כי קיים טווח חומרה של מחלות מגל, כך שתצטרך כל אחת או רק כמה מהגישות הטיפוליות הללו, תלוי בסוג מחלת המגל שיש לך ובסימפטומים שלך.

טיפולים המשמשים למחלות תאי מגל כוללים;

• ניהול כאב: כאב מאנמיה חרמשית מטופל בתרופות להרוג כאבים ובנוזלים תוך ורידיים.
• פֵּנִיצִילִין: ילדים צעירים, עד גיל 5, מקבלים לעיתים קרובות פניצילין דרך הפה על מנת למנוע דלקת ריאות.
• הידרוקסיוריאההתרופה נגד סרטן הידרוקסיוראה יכולה להפחית את תדירות משברי תאי המגל הכואבים ולסייע במניעת תסמונת חזה חריפה.
• עירויי דם: לעיתים יש צורך בעירויי דם באופן דחוף על מנת לתקן אנמיה או לטפל בהשפעות של התפשטות הטחול. בנוסף, ניתן לתזמן עירויי דם באופן חוזר על מנת למנוע סיבוכים של מחלת מגל. עם זאת, ישנן תופעות לוואי חמורות של עירויים תכופים, כולל עומס יתר על הברזל.
• השתלת מח עצם: השתלת מוח עצם עשויה לרפא מחלות מגל אצל אנשים מסוימים. יש לזכור כי רקמות שנתרמו חייבות להגיע מקרוב דם תואם בריא, ולהליך ישנם סיכונים רבים.

מניעת שבץ באנמיה של מגל

מחלת תאי מגל עלולה להגביר את הסיכון לסיבוכים מסוימים במהלך הֵרָיוֹן (כגון קרישי דם), כך שיהיה עליך להיות טיפול טרום לידתי קרוב כדי שניתן יהיה למנוע, לאתר ולטפל בבעיות.

מילה מ- Wellwell

כאשר המחקר מתקדם בטיפול במחלות תאי מגל, עשויות להופיע אפשרויות טיפול חדשות כגון טיפול גנטי. למחלת מגל יש השפעה רבה על חייך. משבר תאי מגל יכול להיות בלתי צפוי, וייתכן שתזדקק לטיפול דחוף. בעזרת טיפול רפואי תוכלו להגיע לתוצאה טובה ולהימנע מהשלכות ארוכות טווח של סיבוכים במחלה.