תוֹכֶן
מחלת תאי מגל (SCD) היא צורה תורשתית של אנמיה שבה תאי הדם האדומים משתנים מהצורה העגולה הרגילה (בדומה לסופגנייה) לצורה מחודדת ארוכה כמו מגל או בננה. כדוריות הדם האדומות המגלויות הללו מתקשות לזרום דרך כלי הדם ועלולות להיתקע. הגוף מזהה את תאי הדם האדומים הללו כחריגים ומשמיד אותם מהר מהרגיל וכתוצאה מכך אנמיה.איך מישהו מקבל SCD?
מחלת מגל עוברת בתורשה, ולכן אדם נולד איתה. כדי שאדם יירש SCD, על שני ההורים להיות בעלי תכונת מגל. בצורות נדירות יותר של SCD, לאחד ההורים יש תכונת מגל, ולהורה השני יש תכונה של המוגלובין C או תכונת בטלסמיה. כאשר לשני ההורים יש תכונת מגל (או תכונה אחרת), יש להם סיכוי של 1 ל -4 להביא ילד עם SCD. סיכון זה מתרחש בכל הריון.
סוגי מחלות מגל
הצורה הנפוצה ביותר של מחלת מגל נקראת המוגלובין SS. הסוגים העיקריים האחרים הם: המוגלובין SC, מגל בטא אפס תלסמיה ומגל בטא בתוספת תלסמיה. המוגלובין SS ומגל בטא אפס תלסמיה הם הצורות החמורות ביותר של מחלת תאי חרמש ולעתים מכונים אנמיה חרמשית. מחלת המוגלובין SC נחשבת בינונית ובאופן כללי, מגל בטא בתוספת תלסמיה היא הצורה הקלה ביותר של מחלת מגל.
כיצד מאבחנים אנשים עם מחלת מגל?
בארצות הברית, כל היילודים נבדקים ל SCD זמן קצר לאחר הלידה כחלק מתוכנית ההקרנה לתינוקות. אם התוצאות חיוביות ל- SCD, רופא הילדים של הילד או מרכז תאי מגל מקומי מודיעים על התוצאות כדי שניתן יהיה לראות את המטופל במרפאת תאי מגל. במדינות שאינן מבצעות בדיקות סקר לתינוקות, אנשים מאובחנים לעיתים קרובות כחולי SCD כילדים כאשר הם מתחילים לחוות תסמינים.
תסמינים של SCD
מכיוון ש- SCD הוא הפרעה בתאי הדם האדומים, כל הגוף יכול להיות מושפע.
- כְּאֵב: כאשר כדוריות הדם האדומות המגלויות נלכדות בכלי דם, הדם אינו יכול לזרום לאזור בעצם. התוצאה היא מחסור בחמצן לאזור זה וכאבים.
- זיהומיםמכיוון שהטחול (איבר במערכת החיסון) אינו מתפקד כראוי, אנשים עם מחלת מגל נמצאים בסיכון גבוה יותר לזיהומים חיידקיים חמורים. זו הסיבה שילדים צעירים עם מחלת מגל לוקחים פניצילין פעמיים ביום.
- שבץ: אם כדוריות הדם האדומות המגלויות נלכדות בכלי דם במוח, חלק מהמוח אינו מקבל חמצן המביא לשבץ מוחי. זה עשוי להופיע כצניחת פנים, חולשת הידיים או הרגליים, או קושי בדיבור. שבץ יכול להתרחש אצל ילדים עם מחלת מגל ובדומה למבוגרים עם אירוע מוחי, זהו מצב חירום רפואי.
- עייפות (או עייפות): מכיוון שאנשים עם מחלת חרמש הם אנמיים, הם עלולים לחוות ירידה באנרגיה או עייפות.
- אבני מרה: כאשר התמוטטות תאי הדם האדומים (הנקראת המוליזה) במחלת מגל, הם משחררים בילירובין. הצטברות זו של בילירובין יכולה להוביל להתפתחות אבני מרה.
- פריאפיזם: אם תאי מגל נלכדים בפין, התוצאה היא זקפה כואבת ולא רצויה המכונה פריאפיזם.
טיפול ב- SCD
- פֵּנִיצִילִין: פעמיים ביום מתחיל פניצילין זמן קצר לאחר האבחנה (בדרך כלל לפני גיל חודשיים). נטילת פניצילין פעמיים ביום עד גיל 5 הוכחה כמפחיתה את הסיכון לזיהומים חיידקיים חמורים.
- חיסונים: חיסונים יכולים גם להפחית את הסיכון לזיהומים חיידקיים חמורים.
- עירויי דם: ניתן להשתמש בעירויי דם לטיפול בסיבוכים ספציפיים של מחלת מגל כמו אנמיה קשה או תסמונת חזה חריפה, סיבוך ריאות. כמו כן, חולים עם מחלת מגל שעברו שבץ מוחי או נמצאים בסיכון גבוה לשבץ מוחי מקבלים עירויי דם בתזמון חודשי כדי למנוע בעיות נוספות.
- הידרוקסיוריאה: Hydroxyurea היא התרופה היחידה שאושרה על ידי ה- FDA לטיפול במחלות מגל. הוכח כי הידרוקסיוריאה מפחיתה אנמיה וסיבוכים של מחלת חרמש כמו כאב ותסמונת חזה חריפה.
- השתלת מח עצםהשתלת מוח עצם היא התרופה היחידה למחלת מגל. ההצלחה הטובה ביותר לטיפול זה מגיעה כאשר אח תואם מסוגל לתרום תאי גזע.