תוֹכֶן
המופיליה היא הפרעת דימום תורשתית. אדם עם המופיליה חסר צורך בדם גורם לקרישת הדם, מה שגורם לדימום יתר.תסמינים
אנשים עם המופיליה מכונים לפעמים "דימומים חופשיים" כלומר הם מדממים בקלות. תלוי בחומרתו, דימום עלול להתרחש באופן ספונטני (ללא פציעה) או לאחר ניתוח או טראומה. הסימפטומים כוללים:
- דימום באף ממושך
- דימום מחניכיים
- חבורות גדולות
- דימום ממושך לאחר ניתוח או זריקות, כולל ברית מילה
- נפיחות במפרקים הגדולים (כתפיים, מרפקים, ברכיים, קרסוליים) מדימום למפרק
- כאב מדימום למפרק או לשריר
מי נמצא בסיכון?
גברים שנולדו למשפחות עם היסטוריה של המופיליה בקרב קרובי משפחה אחרים נמצאים בסיכון. כדי להבין את הירושה של המופיליה, אנחנו צריכים לדבר קצת על גנטיקה. לגברים יש כרומוזום X מאמם וכרומוזום Y מאביהם. נקבות יורשות כרומוזום X הן מאביהן והן מאמם. הפגם בהמופיליה נמצא בכרומוזום X, כלומר אמהות (הנשאות להפרעה) מעבירות פגם גנטי זה לבניהן; זה נקרא ירושה מקושרת X. מכיוון שיש להם שני כרומוזומי X, בנות בדרך כלל אינן מושפעות (אך יכולות להיות בנסיבות נדירות).
אִבחוּן
יש חשד למופיליה כאשר לילד או לגבר יש דימומים שנראים מוגזמים. הוא מאובחן על ידי מדידת גורמי הקרישה (חלבונים הדרושים לקרישת הדם).
ככל הנראה הרופא שלך יתחיל בבדיקות מעבדה כדי להעריך את כל מערכת הקרישה. אלה נקראים זמן פרותרומבין (PT) וזמן טרומבופלסטין חלקי (PTT). בהמופיליה, ה- PTT ממושך. אם ה- PTT ממושך (מעל לטווח הנורמלי), מחסור בגורם קרישה עשוי להיות הסיבה. ואז הרופא שלך יורה על גורמי קרישה (חלבון בדם שעוצר דימום) 8, 9 ו- 11. אלא אם כן יש היסטוריה משפחתית ברורה, בדרך כלל כל 3 הגורמים נבדקים בו זמנית. בדיקות אלו מעניקות לרופא את אחוז הפעילות של כל גורם, דל המופיליה. ניתן לאשר את האבחנה באמצעות בדיקות גנטיות.
סוגים
המופיליה יכולה להיות מסווגת לפי גורם הקרישה המסוים החסר.
- המופיליה A נובעת ממחסור בגורם 8.
- המופיליה B (נקראת גם מחלת חג המולד) נובעת ממחסור בגורם 9.
- המופיליה C (נקראת גם תסמונת רוזנטל) נובעת ממחסור בגורם 11.
המופיליה יכולה להיות מסווגת גם לפי כמות גורם הקרישה שנמצאה. ככל שיש לך פחות קרישה, כך גדל הסיכוי שתדמם.
- קל: 6 - 40%
- בינוני: 1-5%
- חמור: <1%
יַחַס
המופיליה מטופלת בתרכיזי גורמים. תרכיזי גורמים אלה מוזרמים דרך וריד (IV). ניתן לטפל במופיליה בשתי שיטות שונות: על פי דרישה בלבד (כאשר מתרחשים פרקי דימום) או מניעה (גורם המקבל פעם, פעמיים או שלוש פעמים בשבוע למניעת פרקי דימום).
אופן הטיפול שלך נקבע על ידי מספר גורמים, כולל חומרת המופיליה שלך. באופן כללי, אנשים עם המופיליה קלה נוטים יותר לטפל לפי דרישה מכיוון שיש להם דימום פחות משמעותי. למרבה המזל, רוב טיפולי המופיליה ניתנים בבית. הורים יכולים ללמוד כיצד להעביר את הגורם לילדיהם דרך הווריד בבית או שאחות בריאות ביתית יכולה לנהל את הגורם. ילדים עם המופיליה יכולים גם ללמוד כיצד לנהל לעצמם תרכיזי גורמים, לעיתים קרובות לפני שהם הופכים לבני נוער.
למרות שתרכיזי הגורם הם הטיפול המועדף, טיפול זה אינו זמין בכל המדינות. ניתן לטפל במופיליה גם במוצרי דם. ניתן לטפל במחסור בגורם 8 באמצעות קריופרזיפיט (צורה מרוכזת של פלזמה). ניתן להשתמש בפלזמה קפואה טרייה לטיפול במחסור בגורם 8 וגורם 9.
בחולים שנפגעו בצורה קלה, ניתן לתת תרופה בשם desmopressin acetate (DDAVP) באמצעות וריד או תרסיס לאף. זה מגרה את הגוף לשחרר מאגרים של גורם 8 כדי לסייע להפסקת הדימום.