תוֹכֶן
תסמונת דאון נגרמת כאשר לקוד הגנטי של האדם יש עותק נוסף של כרומוזום 21 (או חלק אחד). מכיוון שכרומוזומים בדרך כלל מגיעים בזוגות, זה מכונה לעתים קרובות טריזומיה 21. לא תמיד ברור מדוע חריגה זו מתרחשת. ברוב המקרים מדובר בהתרחשות אקראית בזמן שזרע מפרה ביצית, למרות שזוהו גורמי סיכון מסוימים לתסמונת דאון, וקיים סוג אחד של הפרעה שניתן לעבור בירושה.
סיבות
טריזומיה לכרומוזום ספציפי, כולל לכרומוזום 21, היא תוצאה של חלוקה לא נכונה בזרע או בביצה לפני ההתעברות. כל אחד משלושת הסוגים של טריזומיה 21 מציג ניואנסים קלים במונחים של אופן הנגרם בדיוק:
- טריזומיה שלמה 21: כרומוזומים בשורה כדי לחלק וליצור ביצים או זרע בתהליך שנקרא מיוזה. עם סוג זה של תסמונת דאון, לא מתרחשת הפרדה. כלומר, ביצה מוכשרת בשני כרומוזומים 21, ולא באחד. לאחר ההפריה, ביצה זו כוללת בסך הכל שלושה כרומוזומים. זו הדרך הנפוצה ביותר להתרחש תסמונת דאון.
- טריזומיה טרנסלוקציה 21:בטרנסלוקציה, ישנם שני עותקים של כרומוזום 21, אך חומר נוסף מכרומוזום שלישי 21 מצורף (מועבר) לכרומוזום אחר. סוג זה של תסמונת דאון עלול להופיע לפני ההתעברות או אחריה והיא הצורה שעשויה לעיתים לעבור (עוברת בתורשה).
- טריזומיה פסיפס 21:זוהי הצורה הפחות נפוצה של תסמונת דאון. זה קורה לאחר ההתעברות מסיבות לא ידועות ושונה משני הסוגים האחרים של טריזומיה 21 בכך שרק לחלק מהתאים יש עותק נוסף של כרומוזום 21. מסיבה זו, המאפיינים של אדם עם תסמונת דאון אינם ניתנים לחיזוי כמו אלה של טריזומיה מלאה וטרנסלוקציה 21. הם עשויים להיראות פחות ברורים, תלוי באילו תאים וכמה תאים יש כרומוזום שלישי 21.
מדריך דיון לרופא בתסמונת דאון
קבל את המדריך להדפסה לפגישת הרופא הבא שלך שיעזור לך לשאול את השאלות הנכונות.
גנטיקה
רק סוג אחד של תסמונת דאון - טרנסלוקציה דאון - נחשב לתורשה. סוג זה נדיר מאוד. מתוכם, רק שליש סבור שירש את הטרנסלוקציה.
טרנסלוקציה שתוביל בסופו של דבר לכך שילד סובל מתסמונת דאון מתרחש לעיתים קרובות כאשר ההורה של אותו ילד נולד. חלק מכרומוזום אחד מתנתק ונקשר לכרומוזום אחר במהלך חלוקת התאים. תהליך זה מביא לשלושה עותקים של כרומוזום 21, כאשר עותק אחד מוצמד לכרומוזום אחר, לעיתים קרובות כרומוזום 14.
חריגה זו לא תשפיע על ההתפתחות והתפקוד התקין של ההורה מכיוון שכל החומר הגנטי הנדרש בכרומוזום 21 קיים. זה נקרא טרנסלוקציה מאוזנת. עם זאת, כאשר מישהו עם טרנסלוקציה מאוזנת מתעורר ילד, קיים סיכוי שהדבר יביא לילד זה כרומוזום נוסף 21 ולכן יאובחן כסובל מתסמונת דאון.
ישנה סבירות מוגברת שההורים לילד עם תסמונת דאון עקב טרנסלוקציה ילדו ילדים אחרים עם ההפרעה. חשוב גם שהורים לילד עם טרנסלוקציה יידעו שילדיהם האחרים עלולים להיות נשאים ועלולים להיות בסיכון ללדת תינוק עם תסמונת דאון בעתיד.
אם אישה הסובלת מתסמונת דאון נכנסת להריון, היא נמצאת בסיכון מוגבר ללדת תינוקת עם תסמונת דאון, אך סביר להניח שהיא תביא לעולם ילד שאין לו את ההפרעה.
מרבית הנתונים שפורסמו עולה כי 15% עד 30% מהנשים הסובלות מתסמונת דאון מסוגלות להיכנס להריון, והסיכון שלהן להביא ילד לעולם עם תסמונת דאון הוא כ- 50%.
גורמי סיכון
אין גורמים סביבתיים כמו רעלים או חומרים מסרטנים העלולים לגרום לתסמונת דאון, וגם בחירות באורח החיים (כגון שתייה, עישון או נטילת סמים) אינן משחקות חלק. גורם הסיכון הלא-גנטי היחיד הידוע להולדת ילד עם תסמונת דאון הוא מה שמכונה לפעמים גיל אימהי מתקדם (מעל גיל 35).
אין פירוש הדבר עם זאת שילדת תינוק לפני גיל 35 היא אסטרטגיה אמינה למניעת תסמונת דאון. כ -80% מהילדים עם תסמונת דאון נולדים לנשים מתחת לגיל 35.
הנה הסיכון לתסמונת דאון עולה עם גיל האם:
| גיל | לְהִסְתָכֵּן |
|---|---|
| 25 | 251 ב -1,200 |
| 30 | 1 מתוך 900 |
| 35 | 1 ל -350 |
| 40 | 1 ל 100 |
| 45 | 1 מתוך 30 |
| 49 | 1 ל -10 |
חלק מהנשים מעל גיל 35 (או עם גורמי סיכון אחרים) עשויות לבחור לבצע בדיקות טרום לידתיות, כגון בדיקת מי שפיר, כדי לבדוק האם יש תסמונת דאון. המכללה האמריקאית לרופאי נשים ורופאי נשים ממליצה, למעשה, כי לכל הנשים יוצעו האפשרויות הללו.
ההחלטה אם לעשות זאת או לא היא אישית מאוד ויש לקבלה בעזרת ייעוץ גנטי. מבחנים כאלה אכן מהווים סיכונים בולטים שכדאי לדעת עליהם עוד לפני שתקבל את החלטתך.