הפרעות דם שהמסך היילוד מזהה

Posted on
מְחַבֵּר: Marcus Baldwin
תאריך הבריאה: 14 יוני 2021
תאריך עדכון: 9 מאי 2024
Anonim
Newborn Screening Blood Specimen Collection
וִידֵאוֹ: Newborn Screening Blood Specimen Collection

תוֹכֶן

כיום בארצות הברית כל הילודים עוברים בדיקות המכונים מסך הרך הנולד. בדיקה זו נאספת בדרך כלל לפני שחרור התינוק מבית החולים. הדם נאסף על נייר סינון הנקרא כרטיס גוטרי ונשלח למעבדה הממלכתית.

במדינות מסוימות, הבדיקה חוזרת על עצמה כשבועיים לאחר מכן. ההפרעה הראשונה שנבדקה הייתה פנילקטונוריה (PKU); ישנם אנשים שעדיין מכנים זאת כבדיקת PKU, אך כיום נבדקות הפרעות רבות בדגימת דם קטנה זו. מטרת המסך הרך הנולד היא לזהות מצבים תורשתיים, כך שהטיפול עשוי להתחיל מוקדם ולמנוע סיבוכים.

ישנן מספר הפרעות בדם שניתן לזהות על גבי מסך הרך הנולד. נסקור אותם כאן. הבדיקה אינה זהה לחלוטין בכל 50 המדינות, אך באופן כללי, רוב אלה יתגלו.

מחלת מגל


הפרעת הדם הראשונה שנוספה למסך היילוד הייתה מחלת מגל. בתחילה, הניסויים הוגבלו לגזעים מסוימים או לקבוצות אתניות, אך עם גידול האוכלוסייה הגובר, כעת כל התינוקות נבדקים. המסך הרך הנולד יכול לזהות הן מחלת מגל והן תכונת מגל. ילדים המזוהים עם מחלת תאי מגל מתחילים עם פניצילין כדי למנוע זיהומים מסכני חיים. מדד פשוט זה שינה את מחלת המגל כדבר שנראה רק אצל ילדים עם מחלה לכל החיים.

בטא תלסמיה

מטרת ההקרנה לבטא-תלסמיה היא לזהות ילדים עם תסמין ביתא-תלסמיה אשר ידרשו עירוי דם חודשי להישרדות. קשה לקבוע אם ילד יזדקק לעירוי לכל החיים על סמך מסך היילוד בלבד, אך ילדים המזוהים כבעלי תלסמיה בטא יופנו לרופא המטולוג, כך שניתן יהיה לעקוב אחריהם באנמיה קשה.

המוגלובין ח

המוגלובין H הוא סוג של אלפא-תלסמיה הגורם לאנמיה בינונית עד קשה. למרות שחולים אלו לעיתים נדירות זקוקים לעירוי דם חודשי, הם עלולים לסבול מאנמיה קשה במהלך מחלות עם חום הדורש עירויים. זיהוי חולים אלה מוקדם מאפשר להורים לחנך על הסימנים והתסמינים של אנמיה קשה.


המוגלובין ג

בדומה להמוגלובין S (או המוגלובין מגל), המוגלובין C גורם לתאי דם אדומים שנראים יותר כמו עין בולז (תא מטרה) מאשר סופגנייה. אם להורה אחד יש תכונה של מגל ולשני יש תכונה של המוגלובין C, יש להם סיכוי של 1 ל -4 שילד ילד עם המוגלובין SC, סוג של מחלת מגל. ישנן גם מחלות המוגלובין C כמו מחלת CC המוגלובין והמוגלובין C / בטא-תלסמיה. אלה אינן הפרעות מגל. אלה מביאים לכמות משתנה של אנמיה והמוליזה (התמוטטות כדוריות הדם האדומות), אך לא כאבים כמו מגל.

המוגלובין E

ההמוגלובין E שכיח בדרום מזרח אסיה, הפחית את הייצור ומתקשה לשמור על צורתו. החשוב ביותר הוא שילוב המוגלובין E ובטא-תלסמיה אשר עלול לגרום לתלסמיה גדולה, וצורך בעירויים לכל החיים. אם תינוק יורש המוגלובין E מכל אחד מההורים, הוא / היא עלולים לסבול ממחלת EE של המוגלובין. למחלת המוגלובין EE אין אנמיה מועטה עם תאי דם אדומים קטנים מאוד (מיקרוציטוזיס).


המוגלובין משתנה

בנוסף להמוגלובינים S, C ו- E יש מעל 1000 וריאציות של המוגלובין. להמוגלובינים אלה שמות יוצאי דופן כמו האביב הקבוע והממפיס (הם נקראים על שם המיקום בו זוהו לראשונה). לרוב הגדול של אלה אין משמעות קלינית. עבור רוב התינוקות, מומלץ לחזור על עבודת הדם בסביבות 9 עד 12 חודשים כדי לקבוע אם יש לכך משמעות.

תכונה אלפא תלסמיה

לפעמים ניתן לזהות תכונה אלפא-תלסמיה (או מינורית) על גבי המסך הרך הנולד. ככלל, התוצאה תזכיר את המוגלובין בארטס או להקות מהירות. תכונת אלפא תלסמיה עלולה לגרום לאנמיה קלה ולתאי דם אדומים קטנים אך בדרך כלל לא מזוהה. עם זאת, רק בגלל שלתינוק יש מסך יילוד רגיל אין פירושו שאין לו / היא תכונת אלפא-תלסמיה; זה יכול להיות קשה לאיתור. בהמשך החיים תכונת אלפא-תלסמיה עשויה להתבלבל עם אנמיה מחוסר ברזל.

דע את התוצאות של ילדך

הקפד לבדוק את תוצאות מסך הילוד של ילדך עם רופא הילדים שלך. ייתכן שלילד שלך אין אחת מההפרעות הללו, אך יכול להיות שהוא נשא לבעיה. זה מידע חשוב לשתף את ילדכם לפני שהוא / היא מקימים משפחה.